Cô gái bị tróc da, không nhắm được mắt
Mắc căn bệnh hiếm gặp, da luôn luôn ửng đỏ khiến nhiều người nghĩ rằng thiếu nữ là nạn nhân trong một vụ hỏa hoạn.
Hunter Steinitz
Hunter Steinitz, 18 tuổi, ở Anh mắc bệnh di truyền hiếm gặp có tên gọi harlequin ichthyosis khiến da bị khô, dày và bị bong tróc khắp cơ thể. Ngoài ra, Hunter cũng không thể nhắm mắt, phải đội bộ tóc giả vì tóc không mọc được và có thể gặp nguy hiểm do bị mất nước liên tục vì cơ thể cô ấy không điều tiết mồ hôi. Tình trạng trên cũng khiến Hunter gặp cử động khó khăn như lớp da quá dày nên cô không cong ngón tay của mình lại được như những người bình thường.
Với lời khuyên của bác sĩ, Hunter đã sử dụng hiệu quả các phương pháp mỗi ngày để giúp cải thiện làn da như kéo dài thời gian tắm để tăng độ ẩm. Sau đó, cô bôi một loạt các loại kem và dầu rồi nhẹ nhàng mát xa để thấm vào da. Hunter gặp khó khăn khi đến trường và bị bạn bè xa lánh do sợ chạm vào người. Nhờ động lực của gia đình, cô ấy giờ đã vào đại học và trở thành phát ngôn viên về chính căn bệnh rối loạn mình đang mắc phải.
Video đang HOT
Hunter Steinitz chụp ảnh cùng bố, Mark, 58 tuổi
Harlequin ichthyosis là gì? Đó là tình trạng bệnh di truyền về da hiếm gặp và rất nghiêm trọng. Nguyên nhân là do đột biến gen ABCA12 được cho là liên quan đến việc vận chuyển chất béo giữa các tế bào da. Trong khoảng 5 trẻ em được sinh ra ở Anh mỗi năm, một số trong đó có thể chết non. Trẻ sơ sinh bị bệnh này có xu hướng sinh non và nhẹ cân. Căn bệnh này khiến da trở nên rất dày và khô có thể tạo thành các vết nứt sâu. Hiện chưa có cách chữa, phương pháp điều trị là dựa chế độ chăm sóc da cẩn thận.
Theo Baodatviet
Bé trai không bao giờ lớn
Bé Blake (11 tháng tuổi) người Anh, mắc một trong số những bệnh di truyền hiếm thấy, trên thế giới chỉ có 150 trường hợp.
Jenny McMillan, mẹ của Blake chia sẻ, cô sụp đổ khi các bác sĩ chẩn đoán cậu bé mắc chứng bệnh MeCP2 di truyền vài tuần sau khi cậu chào đời ngày 21/3/2012.
Bé Blake
Vài tháng sau khi sinh cậu bé Blake đáng thương bắt đầu bị những cơn đột quỵ hành hạ, cậu liên tục phải nhập viện trong tình trạng cấp cứu.
Dần dần bé mất hầu hết những kỹ năng như cười, giao tiếp bằng ánh mắt, dường như cậu đang quay trở lại thành một em bé sơ sinh.
Mặc dù chăm một cậu con trai không bao giờ có cơ hội lớn vô cùng vất vả nhưng bố mẹ Blake đã quyết định vượt qua mọi khó khăn.
Căn bệnh di truyền này có tên gọi MeCP2 gần giống với Hội chứng Rett (Rối loạn phát triển thần kinh), những người mắc phải căn bệnh này sẽ quên một số chức năng vận động cơ bản.
Theo một kết quả nghiên cứu năm 2005 cho thấy hầu hết những trường hợp mắc bệnh đều là nam giới khi một gen kiểm soát chức năng của não bị nhân đôi.
Thông thường những bệnh nhân mang trong mình mầm bệnh di truyền này sẽ bị vài lần đột quỵ khi được khoảng 4 - 5 tuổi.
Các chức năng não của bệnh nhân sẽ mất dần sau mỗi lần đột quỵ.
Hầu hết những trường hợp mắc bệnh đều cần phải được chăm sóc và theo dõi đặc biệt từng giờ, hơn nửa số ca bệnh sẽ tử vong trước 25 tuổi.
Giáo sư Kevin Foust của Ban Khoa Học Thần Kinh Ohio Mỹ cho biết, hiện tại ông và những đồng nghiệp tin rằng trong thời gian sắp tới căn bệnh MeCP2 này sẽ được điều trị.
Theo Tinngan
Tanzania: Cắt tay người bạch tạng để cầu may Đang đi học về cùng bạn, cậu bé 7 tuổi bị bệnh bạch tạng ở Tanzania bị một số kẻ tấn công và cắt tay. Đây không phải lần đầu tiên người bạch tạng ở nước này bị lấy bộ phận cơ thể để thực hiện trò ma thuật cầu may. Ông Apolinary Macheta, quan chức quận Milepa thuộc miền tây nam Tanzania,...