Chuyên gia ghép tủy

Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội) là trung tâm thứ hai trên thế giới áp dụng thành công phương pháp ghép tế bào gốc tủy sống điều trị bệnh Ly thương bì bóng nước (EB). Đây là căn bệnh quái ác do khiếm khuyết gien khiến bệnh nhi có thể tử vong trong đau đớn, suy kiệt.

Một trong những người thực hiện kỹ thuật ghép tế bào gốc tủy sống điều trị căn bệnh hiểm nghèo này là TS-BS Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa Dị ứng – Miễn dịch – Khớp của Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội).

Ba tháng trước bé Việt Anh (3 tuổi) được ra viện trong niềm hân hoan của gia đình. Sau khi được ghép tủy, diện tích da trợt loét đã giảm hẳn. Mẹ của Việt Anh vui mừng: “Cháu đã đỡ nhiều, gia đình vui lắm, thấy tương lai của con mình tốt hơn, bớt đau đớn bệnh tật, được vui chơi thoải mái hơn”.

BS Lê Thị Minh Hương và một bệnh nhân EB – Ảnh: Ngọc Thắng

EB hiện vẫn là bệnh chưa thuốc chữa, có lẽ là không thuốc chữa vì đây là bệnh lý di truyền do lỗi của gien. Chỉ riêng chẩn đoán đúng thể bệnh cũng là rất khó khăn bởi có 13 loại gien quy định các “lớp” cấu tạo da. Do đó các kỹ thuật phải xác định được gien nào bị lỗi. Đó là phần quan trọng vì tùy vị trí lỗi thì diễn bệnh sẽ khác nhau. Nó giúp cho bác sĩ có hướng chăm sóc, điều trị cũng như tiên lượng diễn biến bệnh.

“Các trường hợp có chỉ định này thường là các ca nặng, thậm chí một số bé nếu không được chăm sóc tốt thì nguy cơ tử vong rất cao, một cái chết rất đau đớn. Chất lượng sống của các cháu hối thúc người làm nghề như chúng tôi phải làm gì đó để cuộc sống của các bệnh nhi tốt hơn lên vì tương lai các cháu còn là một chặng đường dài”, BS Hương chia sẻ.

EB là căn bệnh quái ác, trên bề mặt da thường xuất hiện các bóng nước, chỉ cần va chạm nhẹ là vỡ ra kéo theo mảng da lột. Trên khắp thân mình, trong miệng như vậy khiến cơ thể mất đi chiếc áo bảo vệ. Các vết loét chính là cửa ngõ cho vi khuẩn xâm nhập, nhiễm trùng. Ở chân, tay các vết trợt lở sau khi liền có thể tạo thành các sẹo dính gây co kéo, biến dạng ngón tay, bàn tay, chân. Vì triệu chứng lột da này mà bệnh còn có tên là “lột da ếch”.

“EB làm cho các bé rất đau đớn. Căn bệnh quái có thể khiến các cháu tử vong vì bội nhiễm, suy kiệt nếu không được chăm sóc tốt. Người thân của các cháu vì vậy cũng rất tổn hại về tinh thần, và cả mối lo về tiền bạc chữa trị cho con nữa”, BS Hương nói.

Mới đây, TS Minh Hương cùng các đồng nghiệp đã hoàn thành ca ghép tủy thứ hai cho bé trai bị EB là bé Tú, 30 tháng tuổi. Tủy ghép được lấy từ chị gái 5 tuổi của Tú. Trước ghép tủy, cháu Tú bị EB rất nặng với nhiều nốt lở loét ở cả 2 mắt. Nếu không ghép sớm, tình trạng này có thể gây mù. Không phụ công sức của các bác sĩ, sau ghép, tình trạng bệnh của cháu đã cải thiện hơn.

“Thành công trong ghép tủy điều trị bệnh EB đã đem lại cơ hội sống cho các cháu. Hiện việc điều trị cho bệnh nhi mắc EB bằng ghép tuỷ mới chỉ được thực hiện ở một trường đại học của Mỹ, chi phí lên tới 1 triệu USD/ca. Còn tại VN thấp hơn hàng chục lần, khoảng 20.000 – 30.000 USD”, Giám đốc BV Nhi T.Ư chia sẻ.

Cùng với nỗ lực thực hiện được kỹ thuật ghép tủy sống điều trị căn bệnh quái ác, BS Hương cùng đồng nghiệp đã thành lập CLB bệnh nhân EB. Nó như là ngôi nhà chung để các bậc cha mẹ chia sẻ với nhau về chăm sóc con em mình.

Theo TNO