Chỉ cần xét nghiệm máu có thể dự báo sớm bệnh tim di truyền phổ biến nhất thế giới

Các nhà khoa học đang tiến gần hơn tới việc phát triển một xét nghiệm máu đơn giản có khả năng dự báo người bệnh nào có nguy cơ cao gặp biến chứng nghiêm trọng do bệnh cơ tim phì đại (HCM), căn bệnh tim di truyền phổ biến nhất hiện nay.

HCM là tình trạng thành cơ tim dày lên bất thường, làm cản trở khả năng bơm máu của tim. Bệnh do đột biến một hoặc nhiều gene gây ra và thường di truyền trong gia đình. Theo các tổ chức tim mạch quốc tế, HCM ảnh hưởng tới hàng triệu người trên toàn cầu, trong đó nhiều trường hợp không có triệu chứng rõ ràng trong nhiều năm.

Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể gặp biến chứng nguy hiểm như suy tim , rối loạn nhịp tim , rung nhĩ, thậm chí đột ngột ngừng tim.

Thách thức lớn nhất hiện nay là chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn và bác sĩ cũng khó xác định ai là người có nguy cơ cao nhất để can thiệp sớm.

Theo tờ The Guardian, trong một nghiên cứu quy mô lớn do các nhà khoa học đến từ nhiều trường đại học hàng đầu như Harvard và Oxford thực hiện, nhóm nghiên cứu đã tìm ra cách dự báo nguy cơ biến chứng thông qua việc đo nồng độ một loại protein trong máu có tên NT-proBNP. Đây có thể là bước ngoặt trong việc theo dõi và điều trị HCM.

Hình minh hoạ xét nghiệm máu. Ảnh: Getty Images

Cụ thể, nhóm nghiên cứu đã phân tích mẫu máu của 700 bệnh nhân HCM, đo nồng độ NT-proBNP – một protein được tim giải phóng trong quá trình co bóp. Khi nồng độ protein này tăng cao, đó là dấu hiệu cho thấy tim đang phải làm việc quá tải. Kết quả cho thấy, những bệnh nhân có nồng độ NT-proBNP cao nhất thường có lưu lượng máu kém hơn, nhiều mô sẹo trong tim và những thay đổi cấu trúc có thể dẫn đến rung nhĩ hoặc suy tim.

Theo các chuyên gia, việc sử dụng xét nghiệm máu để đo NT-proBNP có thể giúp phân tầng nguy cơ ở bệnh nhân HCM, từ đó xác định ai cần được theo dõi chặt chẽ hơn hoặc can thiệp sớm bằng các biện pháp có thể cứu sống.

Giáo sư Carolyn Ho, Giám đốc Trung tâm Di truyền Tim mạch thuộc Trường Y Harvard và là trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết xét nghiệm này có thể giúp đưa đúng phương pháp điều trị tới đúng bệnh nhân vào đúng thời điểm. Bà nhấn mạnh, trong tương lai, các dấu ấn sinh học trong máu sẽ giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về diễn tiến của HCM, từ đó cá nhân hóa điều trị cho từng người bệnh.

Nghiên cứu cũng mang lại hy vọng cho những bệnh nhân đang sống chung với HCM. Lara Johnson, 34 tuổi, sống tại Southampton (Anh), được chẩn đoán mắc bệnh cách đây 8 năm sau khi thường xuyên bị khó thở và mệt mỏi. Nhiều người thân bên gia đình cha cô cũng mắc cùng căn bệnh. Johnson chia sẻ rằng sự bất định về tương lai là gánh nặng tâm lý lớn nhất, và một xét nghiệm máu có thể dự báo rủi ro sớm sẽ giúp người bệnh chủ động hơn trong cuộc sống và giảm bớt lo âu.

Ở góc độ tài trợ nghiên cứu, Giáo sư Bryan Williams, Giám đốc khoa học và y tế của Quỹ Tim mạch Anh, đánh giá phương pháp này có tiềm năng mang lại lợi ích cho bệnh nhân trên toàn thế giới . Ông cho rằng việc đo các protein lưu hành trong máu không chỉ giúp dự báo nguy cơ biến chứng mà còn mở ra hướng tiếp cận mới trong điều trị, nhằm giảm rủi ro tim mạch lâu dài cho người mắc HCM.

Nếu được triển khai rộng rãi, xét nghiệm máu này được kỳ vọng sẽ trở thành công cụ quan trọng, giúp hàng triệu bệnh nhân HCM trên toàn cầu được theo dõi sát sao hơn, điều trị đúng lúc và nâng cao chất lượng sống.