Chế tạo thành công kit chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận

Các nhà khoa học Việt Nam vừa chế tạo thành công kit định lượng hormon 17-OHP trong huyết tương, để chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận.

Việc làm chủ công nghệ sản xuất kit chẩn đoán tăng sinh tuyến thượng thận giúp hạ giá thành sản phẩm.

Chẩn đoán sớm bệnh lý

Bằng độc quyền Giải pháp hữu ích được Cục Sở hữu trí tuệ cấp cho PGS.TS Nguyễn Thị Xuân và các nhà khoa học Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã đề xuất phương pháp sản xuất kit ELISA định lượng hormon 17-OHP trong huyết tương.

Giải pháp dùng để chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận, từ đó tiến tới cung cấp một phần kit chẩn đoán bệnh, phục vụ nhu cầu rất lớn hiện nay trong nước và thế giới.

Theo PGS.TS Nguyễn Thị Xuân, bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận 17-OHP, một chất được cơ thể sử dụng tạo ra cortisol. Sự sản xuất cortisol được xúc tác bởi một số enzym, nếu một hoặc nhiều enzym thiếu hoặc rối loạn chức năng, hậu quả là số lượng trung bình cortisol được sản xuất giảm và tiền chất của cortisol là 17-OHP tích tụ trong máu gây nam hóa ở nữ.

Qua chương trình sàng lọc sơ sinh, tỷ lệ mắc bệnh này trên thế giới là từ 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh. Nếu một trẻ sơ sinh 3 – 5 ngày tuổi có nồng độ 17-OHP tăng đáng kể (10ng/ml huyết tương) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý này trong vòng 2 tuần đầu sau sinh giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường. Bệnh này được khuyến cáo sàng lọc trên tất cả trẻ sơ sinh, đo đó, nhu cầu tại các cơ sở y tế về số lượng kít chẩn đoán bệnh này là rất lớn.

Kit ELISA định lượng 17-OHP trong huyết tương đã được công bố năm 1987 bởi Công ty Immunodiagnostic, tuy nhiên, việc ứng dụng các kit này vào thực tế chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn do giá thành cao và không chủ động được nguồn cung cấp kit.

Xuất phát từ thực tế này, nhóm nghiên cứu đã bắt tay thực hiện chế tạo thành công bộ kit. Giải pháp hữu ích nêu trên thuộc dự án sản xuất thử nghiệm “Nghiên cứu sản xuất kit ELISA chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh và bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh”, do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam cấp kinh phí thực hiện.

Chế tạo kit made in Việt Nam

Kit ELISA này của các nhà khoa học Viện Nghiên cứu hệ gen khác với loại kit hiện có trên thế giới về kháng thể phát hiện. Kit ELISA theo Bằng độc quyền Giải pháp hữu ích sử dụng kháng thể phát hiện gắn biotin kết hợp với kháng thể bắt, streptavidin liên hợp với HRP và kháng nguyên 17-OHP.

Kháng thể bắt là kháng thể đa dòng được tạo ra từ việc gây đáp ứng miễn dịch thỏ bằng cách tiêm protein 17-OHP cộng hợp với BSA dưới da bụng thỏ, kháng thể phát hiện được gắn biotin là kháng thể đơn dòng thương mại.

Gói kit thành phẩm gồm 4 lọ hóa chất bao gồm kháng thể bắt 17-OHP, protein 17-OHP chuẩn, kháng thể phát hiện 17-OHP trong túi nilon, dán nhãn và bảo quản ở nhiệt độ -20 độ C.

Sáu thành phần còn lại bao gồm đĩa ELLSA 90 giếng, dung dịch đệm bắt, dung dịch đệm khóa, dung dịch rửa, dung dịch tạo màu TMB và dung dịch H2SO4 2N được bảo quản trong hộp ở nhiệt độ 4 độ C, thu được kit ELISA dùng để định lượng 17-OHP chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận.

PGS.TS Nguyễn Thị Xuân chia sẻ, thông thường, xét nghiệm tăng sinh thượng thận bẩm sinh 17-OHP là một trong ba xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản. Ngoài ra, xét nghiệm cũng có thể được chỉ định thực hiện nếu trẻ em có các triệu chứng bệnh như mắt lờ đờ, không linh hoạt, thiếu năng lượng, bú ít hoặc bỏ bú, khóc khan, huyết áp thấp…

Có sự phát triển bất thường ở cơ quan sinh dục, không phân biệt được giới tính. Không riêng gì trẻ em mà ngay cả người lớn cũng cần làm xét nghiệm 17-OHP để kiểm tra bệnh tăng sinh thượng thận bẩm sinh nếu có xuất hiện các triệu chứng như rối loạn kinh nguyệt hoặc vô kinh, có xu hướng nam hóa ở bộ phận sinh dục nữ; Nam giới phát triển, dậy thì sớm, cơ quan sinh dục phát triển bất thường; Mất muối, mất nước, cơ thể thường xuyên mệt mỏi, huyết áp thấp…

Theo nhóm nghiên cứu, việc tự sản xuất kit ELISA này là rất cần thiết bởi chất lượng tương đương so với nhập ngoại, nhưng giá thành thấp hơn nhiều lần, và thời gian sản xuất ngắn, không mất thời gian vận chuyển, dễ dàng đáp ứng được nhu cầu xét nghiệm sàng lọc bệnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Ở Việt Nam hiện nay, loại kit này đều được nhập ngoại và chưa được sản xuất trong nước.