Cha mẹ to cao nhưng ba người con lại là ‘chú lùn’
Vợ chồng Carrie và David Rea (ở Newark, Delaware, Mỹ) có ngoại hình to và cao, nhưng ba trong bốn người con của họ lại có vóc người thấp bé như những người lùn trong bộ phim Bạch Tuyết.
Cả gia đình của Carrie và David Rea. Ba trong số bốn người của họ bị hội chứng morquio – ẢNH CHỤP MÀN HÌNH DAILY MAIL
Theo Daily Mail ngày 15.8, khi Christopher Rea được sinh ra, anh rất khỏe mạnh và phát triển bình thường như những đ.ứa t.rẻ đồng trang lứa khác.
Tuy nhiên, khi anh được khoảng 18 tháng, các bác sĩ bắt đầu chú ý hai đầu gối của anh đang dần dần “va đụng” nhau. Bàn chân quay vào nhau và ngực hõm vào trong.
Mãi đến khi anh được 4 t.uổi, anh mới được các bác sĩ chẩn đoán anh bị một bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng morquio. Tỉ lệ người mắc bệnh này trên thế giới là 1/250.000.
Sau khi nghe chẩn đoán của bác sĩ, vợ chồng Carrie và David Rea cảm thấy rất ngạc nhiên vì họ và con trai lớn không có rối loạn này, theo Daily Mail.
Video đang HOT
Nhiều năm sau đó, cặp đôi này càng cảm thấy đ.au đ.ớn khi cả hai con gái, một bé 2 t.uổi và 3 t.uổi, cũng được chẩn đoán bị hội chứng này.
Căn bệnh này làm cho cả ba có một chiều cao rất khiêm tốn và làm họ cảm thấy rất khó thở. Khi họ lớn, họ có thể t.ử v.ong do căn bệnh này. Đây là một rối loạn di truyền của sự trao đổi chất do thiếu enzym.
Mặc dù triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện khi sinh nhưng ở những độ t.uổi nhất định, bệnh nhân sẽ có vóc dáng thấp bé, phát triển xương bất thường, hai đầu gối chạm vào nhau, đầu to, và khớp cong dễ dàng.
Người bệnh bị hội chứng này có thể có các cơ quan to, vẹo xương sống, chứng thoát vị, và khó khăn đi lại.
Theo The News Journal, Christopher đã được phẫu thuật để làm khí quản ngắn lại phù hợp với vóc dáng của anh và phẫu thuật cột sống. Hai em gái anh cũng phẫu thuật cột sống như anh. Ngoài ra, cả ba anh em cũng đang được điều trị thay thế enzyme mỗi lần một tuần để giúp các cơ quan trong ngực phát triển hợp lý.
Hiện tại, các nhà nghiên cứu đang phát triển các loại thuốc mà có thể bổ sung enzyme mà bệnh nhân thiếu.
Theo thanhnien.vn
Cô bé 2 t.uổi được ghép 2 lá phổi đã xuất viện
Nhờ hai lá phổi của người hiến tặng, cô bé Mae Vogel-Koslow (2 t.uổi, ở Somerville, Mass., Mỹ) đã được cứu sống. Bé khỏe mạnh và xuất viện về nhà sau 20 tháng điều trị ở bệnh viện.
Mae Vogel-Koslow đã được cứu sống nhờ được ghép hai lá phổi - ẢNH CHỤP MÀN HÌNH FOX NEWS
Theo Fox News ngày 17.7, bé Mae được chẩn đoán bị bệnh phổi kẽ ở trẻ sơ sinh - tổn thương gây ra sẹo tiến triển ở mô phổi, gây tình trạng khó thở và thiếu ô xy cho cơ thể.
Theo Hiệp hội Phổi Anh, có hơn 200 loại bệnh phổi này. Đây là bệnh phải điều trị lâu dài. Liệu pháp ô xy là phương pháp điều trị được dùng phổ biến cho căn bệnh này; nó giúp giảm triệu chứng là chủ yếu và ngăn tổn thương cũng như nhiễm khuẩn nặng.
Trong một số trường hợp, bệnh nhân cần phải ghép phổi như bé Mae vì những phương pháp điều trị khác đều không mang đến hiệu quả.
Đến tháng 8 năm ngoái, căn bệnh hiếm gặp này đã làm sức khỏe của bé Mae ngày càng tệ sau một thời gian dài cuộc sống em gắn liền với máy thở.
Bệnh viện Nhi Boston buộc phải tìm người hiến tặng phổi để ghép cho bé với hy vọng có thể cứu sống em.
Chỉ sau 30 ngày thông báo tìm kiếm người hiến tặng, bệnh viện đã tìm được người hiến tặng phù hợp và các bác sĩ của bệnh viện đã thực hiện phẫu thuật ghép hai lá phổi vào 16.9.2017.
Ba tuần sau phẫu thuật, bé Mae đã không còn phải dùng máy thở và đã tự đi ra được đến cửa trước của bệnh viện với ba mẹ và chị gái (4 t.uổi).
"Thật kỳ diệu khi nhìn thấy con gái nhỏ sống khỏe mạnh và chúng tôi không tin đó là thật khi các bác sĩ nói với chúng tôi con gái Mae có thể về nhà. Bây giờ, c.ô b.é đã có thể bơi được trong làn nước biển mát", mẹ của Mae (Koslow, 41 t.uổi) hạnh phúc nói với Fox News.
Gia đình bé đang viết thư cám ơn người hiến tặng và hẹn gặp nhau khi có thể để nói lời cám ơn này.
Hai lá phổi là món quà đặc biệt cho gia đình của bé Mae, nhưng trái lại đó là một sự mất mát của gia đình người hiến tặng vì con họ đã mất đi, rồi hiến tặng phổi cho người khác sống.
Theo thanhnien.vn
Trẻ nôn ói kéo dài, coi chừng mắc bệnh nguy hiểm Suốt năm, b.é t.rai luôn trong tình trạng ăn vào là ói ra. Thấy bụng trẻ có biểu hiện căng cứng, đau gia đình đưa đến bệnh viện. Qua thăm khám, bác sĩ phát biện cháu mắc bệnh hiếm gặp, nguy cơ t.ử v.ong cận kề. Ngày 16/4, Bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM chia sẻ thông tin về một trường hợp mắc...