Cha mẹ to cao nhưng ba người con lại là ‘chú lùn’

Vợ chồng Carrie và David Rea (ở Newark, Delaware, Mỹ) có ngoại hình to và cao, nhưng ba trong bốn người con của họ lại có vóc người thấp bé như những người lùn trong bộ phim Bạch Tuyết.

Cả gia đình của Carrie và David Rea. Ba trong số bốn người của họ bị hội chứng morquio – ẢNH CHỤP MÀN HÌNH DAILY MAIL

Theo Daily Mail ngày 15.8, khi Christopher Rea được sinh ra, anh rất khỏe mạnh và phát triển bình thường như những đứa trẻ đồng trang lứa khác.

Tuy nhiên, khi anh được khoảng 18 tháng, các bác sĩ bắt đầu chú ý hai đầu gối của anh đang dần dần “va đụng” nhau. Bàn chân quay vào nhau và ngực hõm vào trong.

Mãi đến khi anh được 4 tuổi, anh mới được các bác sĩ chẩn đoán anh bị một bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng morquio. Tỉ lệ người mắc bệnh này trên thế giới là 1/250.000.

Sau khi nghe chẩn đoán của bác sĩ, vợ chồng Carrie và David Rea cảm thấy rất ngạc nhiên vì họ và con trai lớn không có rối loạn này, theo Daily Mail.

Nhiều năm sau đó, cặp đôi này càng cảm thấy đau đớn khi cả hai con gái, một bé 2 tuổi và 3 tuổi, cũng được chẩn đoán bị hội chứng này.

Căn bệnh này làm cho cả ba có một chiều cao rất khiêm tốn và làm họ cảm thấy rất khó thở. Khi họ lớn, họ có thể tử vong do căn bệnh này. Đây là một rối loạn di truyền của sự trao đổi chất do thiếu enzym.

Mặc dù triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện khi sinh nhưng ở những độ tuổi nhất định, bệnh nhân sẽ có vóc dáng thấp bé, phát triển xương bất thường, hai đầu gối chạm vào nhau, đầu to, và khớp cong dễ dàng.

Người bệnh bị hội chứng này có thể có các cơ quan to, vẹo xương sống, chứng thoát vị, và khó khăn đi lại.

Theo The News Journal, Christopher đã được phẫu thuật để làm khí quản ngắn lại phù hợp với vóc dáng của anh và phẫu thuật cột sống. Hai em gái anh cũng phẫu thuật cột sống như anh. Ngoài ra, cả ba anh em cũng đang được điều trị thay thế enzyme mỗi lần một tuần để giúp các cơ quan trong ngực phát triển hợp lý.

Hiện tại, các nhà nghiên cứu đang phát triển các loại thuốc mà có thể bổ sung enzyme mà bệnh nhân thiếu.

Theo thanhnien.vn