Cha mẹ to cao nhưng ba người con lại là ‘chú lùn’

Mai Thị Diễm17:42 16/08/2018

Vợ chồng Carrie và David Rea (ở Newark, Delaware, Mỹ) có ngoại hình to và cao, nhưng ba trong bốn người con của họ lại có vóc người thấp bé như những người lùn trong bộ phim Bạch Tuyết.

Cả gia đình của Carrie và David Rea. Ba trong số bốn người của họ bị hội chứng morquio – ẢNH CHỤP MÀN HÌNH DAILY MAIL

Theo Daily Mail ngày 15.8, khi Christopher Rea được sinh ra, anh rất khỏe mạnh và phát triển bình thường như những đứa trẻ đồng trang lứa khác.

Tuy nhiên, khi anh được khoảng 18 tháng, các bác sĩ bắt đầu chú ý hai đầu gối của anh đang dần dần “va đụng” nhau. Bàn chân quay vào nhau và ngực hõm vào trong.

Mãi đến khi anh được 4 tuổi, anh mới được các bác sĩ chẩn đoán anh bị một bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng morquio. Tỉ lệ người mắc bệnh này trên thế giới là 1/250.000.

Sau khi nghe chẩn đoán của bác sĩ, vợ chồng Carrie và David Rea cảm thấy rất ngạc nhiên vì họ và con trai lớn không có rối loạn này, theo Daily Mail.

Video đang HOT

Nhiều năm sau đó, cặp đôi này càng cảm thấy đau đớn khi cả hai con gái, một bé 2 tuổi và 3 tuổi, cũng được chẩn đoán bị hội chứng này.

Căn bệnh này làm cho cả ba có một chiều cao rất khiêm tốn và làm họ cảm thấy rất khó thở. Khi họ lớn, họ có thể tử vong do căn bệnh này. Đây là một rối loạn di truyền của sự trao đổi chất do thiếu enzym.

Mặc dù triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện khi sinh nhưng ở những độ tuổi nhất định, bệnh nhân sẽ có vóc dáng thấp bé, phát triển xương bất thường, hai đầu gối chạm vào nhau, đầu to, và khớp cong dễ dàng.

Người bệnh bị hội chứng này có thể có các cơ quan to, vẹo xương sống, chứng thoát vị, và khó khăn đi lại.

Theo The News Journal, Christopher đã được phẫu thuật để làm khí quản ngắn lại phù hợp với vóc dáng của anh và phẫu thuật cột sống. Hai em gái anh cũng phẫu thuật cột sống như anh. Ngoài ra, cả ba anh em cũng đang được điều trị thay thế enzyme mỗi lần một tuần để giúp các cơ quan trong ngực phát triển hợp lý.

Hiện tại, các nhà nghiên cứu đang phát triển các loại thuốc mà có thể bổ sung enzyme mà bệnh nhân thiếu.

Theo thanhnien.vn

Cô bé 2 tuổi được ghép 2 lá phổi đã xuất viện

Nhờ hai lá phổi của người hiến tặng, cô bé Mae Vogel-Koslow (2 tuổi, ở Somerville, Mass., Mỹ) đã được cứu sống. Bé khỏe mạnh và xuất viện về nhà sau 20 tháng điều trị ở bệnh viện.

Mae Vogel-Koslow đã được cứu sống nhờ được ghép hai lá phổi - ẢNH CHỤP MÀN HÌNH FOX NEWS

Theo Fox News ngày 17.7, bé Mae được chẩn đoán bị bệnh phổi kẽ ở trẻ sơ sinh - tổn thương gây ra sẹo tiến triển ở mô phổi, gây tình trạng khó thở và thiếu ô xy cho cơ thể.

Theo Hiệp hội Phổi Anh, có hơn 200 loại bệnh phổi này. Đây là bệnh phải điều trị lâu dài. Liệu pháp ô xy là phương pháp điều trị được dùng phổ biến cho căn bệnh này; nó giúp giảm triệu chứng là chủ yếu và ngăn tổn thương cũng như nhiễm khuẩn nặng.

Trong một số trường hợp, bệnh nhân cần phải ghép phổi như bé Mae vì những phương pháp điều trị khác đều không mang đến hiệu quả.

Đến tháng 8 năm ngoái, căn bệnh hiếm gặp này đã làm sức khỏe của bé Mae ngày càng tệ sau một thời gian dài cuộc sống em gắn liền với máy thở.

Bệnh viện Nhi Boston buộc phải tìm người hiến tặng phổi để ghép cho bé với hy vọng có thể cứu sống em.

Chỉ sau 30 ngày thông báo tìm kiếm người hiến tặng, bệnh viện đã tìm được người hiến tặng phù hợp và các bác sĩ của bệnh viện đã thực hiện phẫu thuật ghép hai lá phổi vào 16.9.2017.

Ba tuần sau phẫu thuật, bé Mae đã không còn phải dùng máy thở và đã tự đi ra được đến cửa trước của bệnh viện với ba mẹ và chị gái (4 tuổi).

"Thật kỳ diệu khi nhìn thấy con gái nhỏ sống khỏe mạnh và chúng tôi không tin đó là thật khi các bác sĩ nói với chúng tôi con gái Mae có thể về nhà. Bây giờ, cô bé đã có thể bơi được trong làn nước biển mát", mẹ của Mae (Koslow, 41 tuổi) hạnh phúc nói với Fox News.

Gia đình bé đang viết thư cám ơn người hiến tặng và hẹn gặp nhau khi có thể để nói lời cám ơn này.

Hai lá phổi là món quà đặc biệt cho gia đình của bé Mae, nhưng trái lại đó là một sự mất mát của gia đình người hiến tặng vì con họ đã mất đi, rồi hiến tặng phổi cho người khác sống.

Theo thanhnien.vn

8 bài tập Yoga làm tăng số lượng tinh binh Số lượng tinh trùng thấp, hay ít tinh trùng, là một rối loạn sức khỏe đặc trưng bởi số lượng tinh trùng ít hơn bình thường và là một trong những nguyên nhân gây vô sinh nam. Chẩn đoán số lượng tinh trùng ít được đưa ra khi lượng tinh trùng giảm xuống dưới 20 triệu trong một mililít tinh dịch. Phạm vi...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tìm thấy thi thể nữ tài xế, xuyên đêm trục vớt ô tô rơi sông Đồng Nai01:29

Nội bộ Mỹ mâu thuẫn về Ukraine?08:24

Nga liên lạc với 'lực lượng mạnh nhất' ở Syria14:18

Trăn khổng lồ xuất hiện trên đường ngập nước sau trận mưa lớn08:31

Triều Tiên lần đầu lên tiếng về vụ thiết quân luật Hàn Quốc09:01

Nga phóng gần 300 tên lửa và UAV, Ukraine điều F-16 ứng phó?08:24

Mỹ giải ngân khoản vay 20 tỉ USD cho Ukraine19:25

Hạ viện Mỹ thông qua dự luật quốc phòng trị giá 883,7 tỉ USD09:43

Nga bảo đảm an ninh tối đa cho chuyến bay chở cựu Tổng thống Syria Assad09:05

Tàu chiến Mỹ quay lại căn cứ Ream ở Campuchia sau 8 năm08:24

Tổng thống Hàn Quốc quyết 'chiến đấu đến cùng'09:00

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Chớ dại hâm lại 3 loại đồ ăn này, nguy cơ rước độc vào người

10:02:29 18/12/2024

Do đó, để tránh nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe, mọi người nên cẩn trọng khi hâm lại thức ăn thừa, đặc biệt là với rau chân vịt, trà và cơm, tốt nhất là tránh việc hâm lại nhiều lần để đảm bảo an toàn thực phẩm và sức khỏe của bản thân.

Bệnh nhiệt đới bị lãng quên?

10:00:59 18/12/2024

Hiện 19/54 quốc gia châu Phi ghi nhận bệnh đậu mùa khỉ. Trung Phi, nơi chịu ảnh hưởng nặng nề nhất của dịch bệnh, chiếm 85,7% số ca bệnh và 99,5% số ca tử vong toàn châu lục.

Sự nguy hiểm của hút thuốc lá thụ động

09:25:11 18/12/2024

Kết quả này cho thấy ý thức tuân thủ quy định cấm hút thuốc trong cộng đồng đã có chuyển biến tích cực, đây cũng là một trong những kết quả bền vững trong công tác phòng, chống tác hại của thuốc lá tại nước ta.

7 chiến lược giữ sức khỏe vào mùa đông, ai cũng cần

09:22:39 18/12/2024

Để khiến bản thân muốn uống nước, hãy mua một chai nước đẹp và thêm vài miếng chanh. Vào những ngày lạnh, hãy bổ sung nước bằng cách nhấm nháp nước hầm xương và trà thảo mộc.

Cách giảm triệu chứng bệnh cúm không dùng thuốc cho phụ nữ mang thai

09:20:12 18/12/2024

Do đó, khi thai phụ có những triệu chứng nghi ngờ mắc cúm cần đi khám ngay để được bác sĩ hướng dẫn chăm sóc điều trị cụ thể, không được tự ý dùng thuốc tránh gây hại cho cả mẹ và thai nhi.

Vaccine ung thư có giúp ngăn mắc bệnh?

09:08:11 18/12/2024

Công nghệ mRNA được ưa chuộng trong lĩnh vực ung thư học và nhiều nước cũng đang trong quá trình nghiên cứu vaccine ung thư dựa trên công nghệ này.

Polyp dạ dày có nguy hiểm không?

09:06:11 18/12/2024

Tùy theo người bệnh bị mắc loại polyp nào mà mức độ nguy hiểm sẽ khác nhau. Điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó tùy thuộc vào loại polyp.

7 lý do nên bổ sung quả bơ vào bữa sáng

09:00:16 18/12/2024

Quả bơ chứa chất chống oxy hóa, bao gồm vitamin C và E và các hợp chất như phytosterol và polyphenol, giúp giảm viêm trong cơ thể. Viêm mãn tính liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm viêm khớp, bệnh tim và rối loạn chuyển hóa.

Rối loạn đông máu do bị rắn cắn

08:53:33 18/12/2024

Ngay khi tiếp nhận người bệnh, các bác sĩ đã tiến hành điều trị theo phác đồ chống độc đặc hiệu bằng huyết thanh kháng nọc rắn lục. Hiện tại, sức khỏe người bệnh ổn định, kết quả xét nghiệm máu trở về chỉ số bình thường.

Súp lơ - thuốc bổ rẻ tiền giúp khỏe thận mạnh gân cốt

08:45:47 18/12/2024

Súp lơ không chỉ là loại rau ăn ngon nhiều dinh dưỡng mà còn được sử dụng chữa một số chứng bệnh như cơ thể suy nhược, người mắc các bệnh tiêu hóa về ăn kém, chán ăn.

Top 6 thực phẩm giúp phòng ngừa đột quỵ không nên bỏ qua

08:43:04 18/12/2024

Hơn nữa, cà chua còn đóng vai trò giảm huyết áp đối với những người thường xuyên bị huyết áp cao nguyên nhân dẫn đến đột quỵ hàng đầu hiện nay.

Người già đột quỵ tăng trong giá rét, nhiều trẻ mắc sởi biến chứng nặng

08:34:39 18/12/2024

Phó trưởng Khoa Đột quỵ cho biết, để phòng đột quỵ, mọi người cần thường xuyên tập thể dục, ăn uống điều độ, kiêng rượu bia, thuốc lá. Người mắc bệnh tim mạch, tăng huyết áp, đái tháo đường thường xuyên theo dõi, kiểm soát tình trạng.