Cha mẹ to cao nhưng ba người con lại là ‘chú lùn’

Mai Thị Diễm17:42 16/08/2018

Vợ chồng Carrie và David Rea (ở Newark, Delaware, Mỹ) có ngoại hình to và cao, nhưng ba trong bốn người con của họ lại có vóc người thấp bé như những người lùn trong bộ phim Bạch Tuyết.

Cả gia đình của Carrie và David Rea. Ba trong số bốn người của họ bị hội chứng morquio – ẢNH CHỤP MÀN HÌNH DAILY MAIL

Theo Daily Mail ngày 15.8, khi Christopher Rea được sinh ra, anh rất khỏe mạnh và phát triển bình thường như những đứa trẻ đồng trang lứa khác.

Tuy nhiên, khi anh được khoảng 18 tháng, các bác sĩ bắt đầu chú ý hai đầu gối của anh đang dần dần “va đụng” nhau. Bàn chân quay vào nhau và ngực hõm vào trong.

Mãi đến khi anh được 4 tuổi, anh mới được các bác sĩ chẩn đoán anh bị một bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng morquio. Tỉ lệ người mắc bệnh này trên thế giới là 1/250.000.

Sau khi nghe chẩn đoán của bác sĩ, vợ chồng Carrie và David Rea cảm thấy rất ngạc nhiên vì họ và con trai lớn không có rối loạn này, theo Daily Mail.

Video đang HOT

Nhiều năm sau đó, cặp đôi này càng cảm thấy đau đớn khi cả hai con gái, một bé 2 tuổi và 3 tuổi, cũng được chẩn đoán bị hội chứng này.

Căn bệnh này làm cho cả ba có một chiều cao rất khiêm tốn và làm họ cảm thấy rất khó thở. Khi họ lớn, họ có thể tử vong do căn bệnh này. Đây là một rối loạn di truyền của sự trao đổi chất do thiếu enzym.

Mặc dù triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện khi sinh nhưng ở những độ tuổi nhất định, bệnh nhân sẽ có vóc dáng thấp bé, phát triển xương bất thường, hai đầu gối chạm vào nhau, đầu to, và khớp cong dễ dàng.

Người bệnh bị hội chứng này có thể có các cơ quan to, vẹo xương sống, chứng thoát vị, và khó khăn đi lại.

Theo The News Journal, Christopher đã được phẫu thuật để làm khí quản ngắn lại phù hợp với vóc dáng của anh và phẫu thuật cột sống. Hai em gái anh cũng phẫu thuật cột sống như anh. Ngoài ra, cả ba anh em cũng đang được điều trị thay thế enzyme mỗi lần một tuần để giúp các cơ quan trong ngực phát triển hợp lý.

Hiện tại, các nhà nghiên cứu đang phát triển các loại thuốc mà có thể bổ sung enzyme mà bệnh nhân thiếu.

Theo thanhnien.vn

Cô bé 2 tuổi được ghép 2 lá phổi đã xuất viện

Nhờ hai lá phổi của người hiến tặng, cô bé Mae Vogel-Koslow (2 tuổi, ở Somerville, Mass., Mỹ) đã được cứu sống. Bé khỏe mạnh và xuất viện về nhà sau 20 tháng điều trị ở bệnh viện.

Mae Vogel-Koslow đã được cứu sống nhờ được ghép hai lá phổi - ẢNH CHỤP MÀN HÌNH FOX NEWS

Theo Fox News ngày 17.7, bé Mae được chẩn đoán bị bệnh phổi kẽ ở trẻ sơ sinh - tổn thương gây ra sẹo tiến triển ở mô phổi, gây tình trạng khó thở và thiếu ô xy cho cơ thể.

Theo Hiệp hội Phổi Anh, có hơn 200 loại bệnh phổi này. Đây là bệnh phải điều trị lâu dài. Liệu pháp ô xy là phương pháp điều trị được dùng phổ biến cho căn bệnh này; nó giúp giảm triệu chứng là chủ yếu và ngăn tổn thương cũng như nhiễm khuẩn nặng.

Trong một số trường hợp, bệnh nhân cần phải ghép phổi như bé Mae vì những phương pháp điều trị khác đều không mang đến hiệu quả.

Đến tháng 8 năm ngoái, căn bệnh hiếm gặp này đã làm sức khỏe của bé Mae ngày càng tệ sau một thời gian dài cuộc sống em gắn liền với máy thở.

Bệnh viện Nhi Boston buộc phải tìm người hiến tặng phổi để ghép cho bé với hy vọng có thể cứu sống em.

Chỉ sau 30 ngày thông báo tìm kiếm người hiến tặng, bệnh viện đã tìm được người hiến tặng phù hợp và các bác sĩ của bệnh viện đã thực hiện phẫu thuật ghép hai lá phổi vào 16.9.2017.

Ba tuần sau phẫu thuật, bé Mae đã không còn phải dùng máy thở và đã tự đi ra được đến cửa trước của bệnh viện với ba mẹ và chị gái (4 tuổi).

"Thật kỳ diệu khi nhìn thấy con gái nhỏ sống khỏe mạnh và chúng tôi không tin đó là thật khi các bác sĩ nói với chúng tôi con gái Mae có thể về nhà. Bây giờ, cô bé đã có thể bơi được trong làn nước biển mát", mẹ của Mae (Koslow, 41 tuổi) hạnh phúc nói với Fox News.

Gia đình bé đang viết thư cám ơn người hiến tặng và hẹn gặp nhau khi có thể để nói lời cám ơn này.

Hai lá phổi là món quà đặc biệt cho gia đình của bé Mae, nhưng trái lại đó là một sự mất mát của gia đình người hiến tặng vì con họ đã mất đi, rồi hiến tặng phổi cho người khác sống.

Theo thanhnien.vn

8 bài tập Yoga làm tăng số lượng tinh binh Số lượng tinh trùng thấp, hay ít tinh trùng, là một rối loạn sức khỏe đặc trưng bởi số lượng tinh trùng ít hơn bình thường và là một trong những nguyên nhân gây vô sinh nam. Chẩn đoán số lượng tinh trùng ít được đưa ra khi lượng tinh trùng giảm xuống dưới 20 triệu trong một mililít tinh dịch. Phạm vi...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Vụ dụ dỗ người dân tu tập mê tín: Một bị hại phải bán 3 căn nhà ở Hà Nội01:02

Thực hư tin Campuchia điều binh sĩ tới biên giới với Thái Lan sau vụ đối đầu08:43

Xung đột Nga - Ukraine trước bước ngoặt08:59

Lãnh đạo Mỹ - Ukraine khẩu chiến kịch liệt08:41

'Ông Trump rất thất vọng về ông Zelensky, muốn Ukraine thỏa thuận khoáng sản 500 tỉ USD'09:08

Ông Trump sẽ đích thân kiểm kê kho vàng trị giá 425 tỉ USD của Mỹ09:43

Mỹ sẽ điều chỉnh lệnh cấm vận Nga tùy theo thỏa thuận Ukraine08:41

Đặc phái viên Mỹ hé lộ điều Nga - Ukraine phải làm để đạt thỏa thuận hòa bình07:56

Vụ trộm bồn cầu làm bằng 98 kg vàng: nghi phạm ra tay trong 5 phút09:08

Xe mất thắng lao xuống rãnh ven đường, ít nhất 18 người thiệt mạng tại Thái Lan01:07

Không chỉ Mỹ, Pháp cũng đàm phán về khoáng sản quan trọng với Ukraine09:14

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Trà đen: lợi ích sức khỏe và những lưu ý khi sử dụng

12:43:09 01/03/2025

Mặc dù trà đen có nhiều lợi ích, nhưng nếu uống quá nhiều hoặc không đúng cách, nó cũng có thể gây ra một số tác hại đối với sức khỏe. Dưới đây là một số tác hại có thể gặp phải:

Thành phố Hồ Chí Minh: Cảnh báo trẻ sốc sốt xuất huyết nặng dù chưa vào mùa dịch

12:34:18 01/03/2025

Mặc dù vậy, tình trạng suy hô hấp của bệnh nhi vẫn không cải thiện, các bác sĩ phải chọc hút dịch màng bụng để giải áp. Đến nay, sau một tuần điều trị, tình trạng của bé trai mới cải thiện, được cai máy thở, ăn uống được.

Uống nước đúng cách giúp giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh lý

12:30:28 01/03/2025

Các chất ảnh hưởng đến trạng thái tinh thần của con người chính là hormone. Hiểu một cách đơn giản, hormone được phân thành hai nhóm: nhóm gắn liền với niềm vui và nhóm liên quan đến nỗi buồn.

Vỡ dạ dày do người thân sơ cứu sai cách

12:27:56 01/03/2025

Người đàn ông bị hóc khi ăn măng được gia đình sử dụng thủ thuật Heimlich sơ cứu. Tuy nhiên, quá trình thao tác quá mạnh khiến bệnh nhân vỡ dạ dày phải đi cấp cứu.

6 loại trái cây khô giúp giảm axit uric cao, ngăn ngừa bệnh gút và sỏi thận

11:11:39 01/03/2025

Hạt điều là một nguồn cung cấp magie và chất béo lành mạnh, cả hai đều hỗ trợ quá trình trao đổi chất và giảm viêm. Chúng cũng chứa ít purin nên trở thành lựa chọn an toàn để kiểm soát axit uric.

Việt Nam có loại lá tưởng không ăn được, hóa ra lại là vị thuốc 'siêu bổ dưỡng'

11:09:39 01/03/2025

Một số nghiên cứu trong ống nghiệm và trên động vật đã cho thấy rằng các hợp chất trong lá đu đủ có thể có tác dụng chống ung thư. Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu trên người để xác nhận hiệu quả này.

8 thói quen đơn giản giúp làn da trẻ lâu

10:29:57 01/03/2025

Trong suốt cả ngày, làn da của chúng ta tích tụ hỗn hợp bụi bẩn, dầu, mồ hôi, tế bào da chết và các chất ô nhiễm môi trường. Nếu không được làm sạch đúng cách, các tạp chất này có thể tích tụ, dẫn đến lỗ chân lông bị tắc, nổi mụn và thậ...

70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị

19:15:00 28/02/2025

Việc sàng lọc phát hiện bệnh rất khó khăn, tuy nhiên, nếu sàng lọc sơ sinh càng sớm thì khả năng phát hiện bệnh hiếm trong giai đoạn bệnh chưa bùng phát và chưa có triệu chứng càng cao. Phát hiện sớm thì cơ hội cứu bệnh nhi càng cao.

Hé lộ cơ chế đằng sau tình trạng sụt cân nghiêm trọng của bệnh nhân ung thư

18:56:49 28/02/2025

Cytokine là những protein nhỏ, giúp cho các tế bào của cơ thể có sự tương tác với nhau. Khi hệ thống miễn dịch phát hiện có các mối đe dọa thì những tế bào sẽ giải phóng các cytokine để phối hợp phản ứng cơ thể.

Top 5 loại quả giá rẻ giàu vitamin C nhất

17:32:24 28/02/2025

Bổ sung 100-200g dứa mỗi ngày giúp nâng cao miễn dịch, duy trì quá trình trao đổi chất, chống oxy hóa, giảm căng thẳng, lo âu, stress. Dứa có nhiều chất xơ giúp ngừa táo bón, thúc đẩy nhu động ruột.

Chinh phục phong cách tối giản dễ dàng với quần suông

10:26:16 28/02/2025

Chiếc áo sơ mi lụa xanh dương đậm với thiết kế cổ cao, điểm nhấn là hàng cúc tinh tế và phần tay bồng nhẹ. Đi cùng với áo là quần âu trắng ống suông cạp cao - một món đồ không thể thiếu trong phong cách thời trang công sở hiện đại

Ăn gan ngỗng có tốt cho sức khỏe?

09:30:32 28/02/2025

Tại Việt Nam, ngỗng nuôi cơ bản vẫn là tự nhiên, mục đích là lấy trứng và thịt, không phải lấy gan. Hơn nữa cả thịt và gan ngỗng đều không ngon bằng gà nếu nuôi ở điều kiện bình thường như ở Việt Nam.