Cậu bé mắc bệnh lạ – không biết đau

Một cậu bé 9 tuổi người Anh mắc chứng bệnh hiếm gặp khiến cậu không thể cảm nhận được cơn đau. Căn bệnh lạ này khiến chiếc chân bị gãy gây ra nhiều biến chứng khác.

Donna Skitmore, 46 tuổi, mẹ của Zach, cho biết: “Tôi thậm chí còn không biết đó là một căn bệnh cho đến khi tôi bắt đầu nghiên cứu về nó”.

“Tôi thậm chí còn không biết đó là chuyện gì cho đến khi bắt đầu nghiên cứu về nó”, mẹ của cậu bé Donna Skitmore, 46 tuổi, nói về tình trạng hiếm gặp của con mình.

Con trai của cô, tên Zach Skitmore, mắc chứng Không có cảm giác với đau bẩm sinh (CIP), một chứng bệnh di truyền “ức chế khả năng nhận thức nỗi đau thể xác”.

Căn bệnh này thường dẫn đến “tích tụ các vết thương, gãy xương và các vấn đề sức khỏe khác có thể không bị phát hiện”.

CIP là chứng bệnh cực kỳ hiếm với tỷ lệ xấp xỉ một phần triệu.

Donna và chồng Steve, 53 tuổi, đến từ Norwich, Norfolk, Anh, lần đầu tiên nghi ngờ con trai có một ngưỡng chịu đựng cực lớn khi cậu bé mới 9 tháng tuổi.

“Khi thằng bé bị tiêm, y tá nói rằng cô chưa bao giờ thấy một đứa trẻ nào không phản ứng”, người mẹ nhớ lại.

Khi Zach mới 1 tuổi, cậu bé đã tự cắn vào lưỡi mình mà không hề hay biết. Rồi khi 4 tuổi, cậu bị trật khớp hông nặng nhưng sau đó các bác sĩ đã đưa nó trở lại vị trí mà không cần bất kỳ loại thuốc gây mê nào.

Donna mô tả: “Khi thằng bé bị trật khớp hông, các bác sĩ đã rất bất ngờ vì không ai có thể ngồi đó với một cái hông bị trật khớp mà không đau đớn”.

“Nếu có cái gì đó quá nóng hoặc gây đau, một đứa trẻ bình thường sẽ di chuyển ra xa, đó là phản ứng tự nhiên. Nhưng thằng bé không có những phản ứng đó bởi vì nó không biết chúng đang làm mình đau”.

Zach và bố, ông Steve Skitmore, 53 tuổi

Bất chấp những triệu chứng đặc biệt của Zach, cha mẹ cậu đã gặp rất nhiều khó khăn khi cố gắng thuyết phục các bác sĩ về tình trạng của con trai.

“Trong 6 năm, tôi đã liên tục nói rằng thằng bé không thể cảm thấy đau đớn, nhưng không ai tin tôi”. Cô ấy nói thêm rằng căn bệnh này hiếm gặp đến nỗi hầu hết các bác sĩ ở Anh đều không biết về nó.

Zach cuối cùng đã được chẩn đoán mắc CIP tại Bệnh viện Addenbrookes ở Cambridge sau khi cậu bé đi lại với một cái chân bị gãy nặng trong vài ngày.

Miễn nhiễm với sự đau đớn nghe có vẻ giống như một siêu năng lực. Tuy nhiên, đó thực sự là một cơn ác mộng đối với Zach và cha mẹ, những người phải cố gắng ngăn cản con mình vô tình tự làm mình bị thương – đặc biệt là vì CIP không có thuốc chữa.

Donna giải thích: “Chúng tôi phải kiểm tra tất cả thức ăn và bồn tắm để nó không bị bỏng vì thằng bé không thể biết được khi nào thì quá nóng đối với mình. Nó không thể chơi bóng đá, bóng bầu dục hoặc bất kỳ môn thể thao đối kháng nào. Chúng tôi không thể để thằng bé đi vào bất cứ thứ gì như lâu đài hay xe trượt tuyết vì nó quá nguy hiểm”.

Người mẹ cũng lo sợ rằng các bạn cùng lớp trong tương lai của Zach sẽ phát hiện ra tình trạng của con trai bà và cố gắng “kiểm tra giới hạn của nó”.

Khả năng chịu đau vô hạn của Zach đã khiến cậu bị bệnh khớp Charcot, một biến chứng tiến triển có thể gây nhiễm trùng, biến dạng và phải cắt cụt chân nếu không được điều trị.

Bất chấp những nỗ lực hết mình của cha mẹ, khả năng chịu đau không giới hạn của Zach đã khiến cậu mắc chứng khớp Charcot, một biến chứng tiến triển có thể gây nhiễm trùng, biến dạng và cần phải cắt cụt chân nếu không được điều trị.

Hiện tại, các bác sĩ phẫu thuật ở Anh nói rằng tình trạng của Zach đã xấu đến mức họ không thể làm gì khác. Tuy nhiên, cha mẹ cậu bắt đầu gây quỹ với mục tiêu có hơn 63.000 USD để giúp con trai được điều trị bởi một bác sĩ phẫu thuật chuyên về khớp Charcot ở Mỹ.

Donna viết trên trang quyên góp: “Chúng tôi đã tìm thấy bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình ở Mỹ, bác sĩ Feldman, người có thể giúp cứu các khớp của Zach và cho nó cơ hội duy trì khả năng đi lại. Thực tế là nếu chúng tôi không làm gì, Zach có khả năng phải ngồi xe lăn trong suốt phần đời còn lại của mình”.

Cô nói: “Chúng tôi sẽ làm bất cứ điều gì cần thiết để thằng bé được phẫu thuật”.