Cần thực hiện tầm soát, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh
Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2020) năm nay là “Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống”.
Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.
Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh Thalassemia. Ảnh: Trương Hằng
Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh TMBS.
Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tỷ lệ người dân mang gene bệnh TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
Theo báo cáo của ngành Y tế, hiện Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh.
Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16- 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Video đang HOT
Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.
TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học, Truyền máu Trung ương cho biết, hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị.
Theo chuyên gia này, chẩn đoán trước chuyển phôi là một kỹ thuật chuyên sâu và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Phương pháp này thực sự đã giải tỏa nhiều gánh nặng tâm lý, sức khỏe và đem đến niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia.
“Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần gặp bác sỹ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, bác sỹ Hà nêu.
Ở khía cạnh khác, TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học, Truyền máu Trung ương, để giảm số lượng người mang gen bệnh, các cơ sở y tế triển khai sàng lọc trước sinh/sơ sinh và sàng lọc trước hôn nhân. Đồng thời, tuyên truyền, giáo dục sớm cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống, nâng cao chất lượng dân số tại các vùng miền núi ở đồng bào dân tộc.
“Chúng ta cần chương trình tổng thể mang tầm quốc gia về tan máu bẩm sinh do Chính phủ đầu tư, xây dựng và triển khai thực hiện, trong đó có sự phối hợp của nhiều ngành chứ không chỉ riêng ngành Y tế”, TS. Bạch Quốc Khánh nói.
Ám ảnh căn bệnh nguy hiểm ẩn nấp trong 13 triệu người Việt
Từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tan máu bẩm sinh qua đời ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều trường hợp ở độ tuổi 16-17. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
"Tan máu bẩm sinh - từng tiếng, từng chữ cứ như búa giáng thẳng vào đầu làm tôi choáng váng. Tại sao lại là con tôi? Con ơi, con bé bỏng có biết con bị căn bệnh khủng khiếp này không? con tôi vẫn ngô nghê, tròn xoe mắt nhìn mọi thứ. Còn lúc đó, mắt tôi nhòa đi từ bao giờ", chị Kim Anh nhớ lại.
Đến giờ, hình ảnh bà mẹ trẻ với giọng nói nghèn nghẹn khi kể về hành trình 5 năm cùng con chiến đấu với căn bệnh "hoàng gia" vẫn luôn ám ảnh tôi.
Bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Chị Kim Anh kể rằng, khi bé Minh chào đời, ôm con bé bỏng trong tay, nhưng hạnh phúc chưa kịp ngấm đã dường như tuột khỏi tầm tay chị rất nhanh khi cậu con trai liên tục quấy khóc, ốm, mệt. Đưa con đi bệnh viện khám, khi bác sĩ nói con mắc tan máu bẩm sinh, cảm giác như đất dưới chân đang sụt xuống, chị Kim Anh bàng hoàng như đang rơi tõm xuống vực sâu.
Và từ đó là những ngày dài chị cùng con chiến đấu với bệnh tật. Chị bảo rằng, trước khi lấy nhau vợ chồng chị đều khỏe mạnh và chưa từng nghe khái niệm "tan máu bẩm sinh" bao giờ. Thế nhưng đến giờ, con trai chị - bé Minh sẽ phải cả đời gắn liền với kim truyền máu.
Bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh-TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...
TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết, biểu hiện của trẻ bị tan máu bẩm sinh chủ yếu là các triệu chứng của thiếu máu như da xanh, niêm mạc nhợt, ăn uống kém, ngủ ít, quấy khóc, mệt mỏi... Bên cạnh đó, nếu ở thể nặng có thể xuất hiện triệu chứng vàng da rất rõ, lách to...
Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cũng thông tin, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, người dân miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, khoảng 20-40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tỷ lệ người dân mang gen tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi khá cao, đặc biệt là ở các dân tộc thiểu số, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H'Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng... Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao, lên tới hơn 80%.
Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoang 100.000 tre ra đơi thi co khoang 250 trương hơp thai nhi bi phu (không thê sông), khoang 200 tre bi bênh ở mưc đô trung binh đên năng - la nhưng bênh nhân se phai điêu tri ca đơi.
Mặc dù Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, tỷ lệ tử vong lớn.
Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tan máu bẩm sinh qua đời ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em ở độ tuổi 16 - 17. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho hay, hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Bệnh này gây hậu quả nặng nề không chỉ mặt sức khỏe mà còn cả chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng.
Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Điều này gây hậu quả nặng nề về kinh tế xã hội và đe dọa giống nòi của các quốc gia khi mất phần lớn dân số là trẻ em.
Theo đánh giá của GS.AHLĐ Nguyễn Anh Trí - nguyên Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, một trong những cách quan trọng để phòng bệnh, giảm dần và chấm dứt việc sinh ra những trẻ bị bệnh là cần tiếp cận với những người mang gen, hướng họ tới việc kết hôn, sinh con làm sao để không có những trường hợp cả hai mang gen bệnh.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không; từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai, sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
N. Huyền
Nhà thứ hai của bệnh nhân liên quan đến máu Với 35 năm thành lập, nhiều bệnh nhân đã điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương 18 năm, tháng có 31 ngày thì tới 12 ngày ở bệnh viện. Họ phải coi đây như nhà thứ hai của mình. Anh Lại Huy Quốc kiểm tra lại sức khỏe Anh Lại Huy Quốc (40 tuổi, quê ở Thái Bình) thường...