Căn bệnh khiến trẻ có thể tử vong sau vài ngày chào đời

Valentina Garnetti mắc chứng bệnh tim bẩm sinh khiến cô bé có thể tử vong sau vài ngày chào đời.

Theo ABC News Radio Online, Valentina Garnetti (2 tuổi, ở Michigan, Mỹ) đã được xuất viện cách đây không lâu sau 694 ngày liên tục phải gắn với các thiết bị y tế. Trong 2 năm từ khi chào đời, đây là lần đầu tiên Valentina được về nhà, không còn chịu phụ thuộc những máy móc của bệnh viện.

Chào đời với căn bệnh hiểm nghèo

Good Morning America cho hay biệt danh “em bé hạnh phúc nhất thế giới” do chính mẹ của em, chị Francesca Garnetti, đặt tên. Bà mẹ này muốn con gái kiên cường dù những năm tháng đầu đời đầy khó khăn.

Valentina Garnetti chụp ảnh cùng một trong 6 y tá trực tiếp chăm sóc mình 2 năm qua, trước khi rời viện về nhà. Ảnh: Francesca Garnetti.

Francesca hạ sinh Valentina Garnetti vào tháng 5/2019. Ngay khi vừa chào đời, cô bé này đã được chẩn đoán mắc chứng bệnh tim trái giảm sản.

Theo Mayo Clinic, đây là tình trạng tim bẩm sinh hiếm gặp khiến cơ quan này kém phát triển, không thể bơm đủ máu đi khắp cơ thể. Trẻ chào đời với tình trạng này có thể bị mạch yếu, khó thở, bú kém và nhiều triệu chứng khác.

Chính vì căn bệnh hiểm nghèo, ngay từ khi chào đời, Valentina đã phải trải qua tổng cộng 6 ca phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi đồng CS Mott (thuộc Đại học Michigan, Mỹ). Trong đó, 4 ca phẫu thuật đóng vết hở tim.

Francesca chia sẻ: “Ngoài những ca phẫu thuật lớn, con còn bị biến chứng sau đó như đột quỵ, co giật, sốc phản vệ. Do đó, các bác sĩ đã chuyển con tôi đến Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia và điều trị 9 ngày. Ê-kíp chuyên gia tại đây đã cứu Valentina khỏi tình huống cái chết cận kề”.

Sau khi được về nhà, Valentina còn phải trải qau nhiều phương pháp điều trị khác. Dù vậy, gia đình của bé vẫn rất hạnh phúc. Lần đầu được tiếp xúc thế giới ngoài phòng bệnh nên Valentina rất háo hức. Cô bé thường nhìn xung quanh với đôi mắt to tròn, ngạc nhiên. Đây cũng là lần đầu tiên cô bé được gặp hai người chị gái – bé Gianna (5 tuổi) và Adriana (1 tuổi).

“Con tôi là đứa trẻ hạnh phúc nhất thế giới, là niềm vui lớn trong đời của tôi, sau tất cả điều mà con phải trải qua”, Francesca trải lòng cùng Good Morning America.

Valentina Garnetti được về nhà sau gần 700 ngày phải nằm viện và chăm sóc đặc biệt vì bệnh hiểm nghèo. Ảnh: Francesca Garnetti.

Dị tật bẩm sinh không có cách phòng ngừa

Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ (CDC), tại quốc gia này, hàng năm, cứ 3.841 trẻ sơ sinh chào đời, có một bé mắc chứng tim trái giảm sản.

Trái tim khỏe mạnh thường có 4 ngăn, phân đều sang hai bên trái và phải. Khi bơm máu khắp cơ thể, tim sử dụng hai bên này với những nhiệm vụ khác nhau. Bên phải đưa máu đến phổi. Tại phổi, máu được bơm thêm oxy và tiếp tục lưu thông ngược trở lại vào tim bên trái. Tim bên trái sẽ bơm máu vào động mạch chủ và giúp máu đi khắp cơ thể.

Tuy nhiên, trẻ mắc chứng tim trái giảm sản sẽ không thể làm nhiệm vụ cung cấp máu cho cơ thể vì tâm thất trái quá nhỏ hoặc không có. Ngoài ra, các van bên trái của tim cũng không hoạt động, động mạch chủ nhỏ hơn bình thường.

Mayo Clinic xếp bệnh này vào nhóm bệnh dị tật bẩm sinh phức tạp và hiếm gặp. Trẻ mắc chứng tim trái giảm sản ngay khi vừa chào đời sẽ gặp nhiều biến chứng nặng. Triệu chứng của bệnh là da xanh tím tái; thở nhanh, khó; bú kém; tay chân lạnh; mạch yếu; buồn ngủ bất thường hoặc không ngủ…

Nếu các kết nối tự nhiên giữa hai bên trái và phải của tim đóng lại trong những ngày đầu đời của trẻ mắc chứng tim trái giảm sản, bệnh nhi có thể bị sốc và tử vong. Dấu hiệu trẻ bị sốc là da mềm, lạnh, nhợt nhạt hoặc tím tái; mạch yếu, nhanh; hơi thở bất thường; mắt lờ đờ…

Trẻ mắc chứng tim trái giảm sản đối mặt nhiều nguy hiểm nếu không được phẫu thuật kịp thời. Ảnh: Michigan Medicine.

Theo CDC , hội chứng tim trái giảm sản xuất hiện ngay từ khi các bé còn ở dạng bào thai trong bụng mẹ. Nguyên nhân gây ra tình trạng này vẫn chưa thể tìm ra. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo nó có thể di truyền.

Mọi trẻ mắc chứng bệnh này đều phải được phẫu thuật nhằm khắc phục bất thường ở tim trái. Nếu không, bệnh nhi sẽ tử vong chỉ sau vài ngày hoặc vài tuần chào đời.

Ghép tim là lựa chọn tốt nhất nhưng cơ hội mong manh vì trẻ sơ sinh ít có cơ hội sống sót để chờ được cấy ghép. Vì vậy, để giúp trẻ có thể sống sót với một tâm thất, các chuyên gia áp dụng 3 phương pháp phẫu thuật. Đó là Norwood (được thực hiện ngay sau khi sinh), Glenn (khi trẻ được 4-6 tháng tuổi) và Fontan (lúc bé khoảng 3 tuổi).

Ngay cả khi được điều trị, hầu hết trẻ sẽ gặp biến chứng khi trường thành. Các biến chứng bao gồm: Dễ mệt mỏi khi tham gia thể thao, tập luyện; gặp vấn đề về nhịp tim, rối loạn nhịp; tích tụ chất lỏng trong phổi, bụng, chân và bàn chân, gây phù nề; tăng trưởng kém; xuất hiện huyết khối, dễ dẫn tới thuyên tắc phổi hoặc đột quỵ; vấn đề liên quan não và hệ thần kinh; phải ghép tim…

Đây là căn bệnh không có cách phòng ngừa. Do đó, nếu gia đình có người bị chứng bệnh này, chúng ta cần cẩn trọng, làm các sàng lọc, xét nghiệm trước sinh và theo dõi trẻ trong thời gian mang bầu.