Căn bệnh khiến người mắc có thể gập đôi vai

Người mắc chứng bệnh này còn đối diện nhiều vấn đề như thấp bé, thiếu một phần hộp sọ, suy hô hấp.

Corey Bennett, sống tại Indiana, Mỹ, là cái tên nổi tiếng trên Internet thời gian gần đây. Nguyên nhân là Corey thực hiện được hàng loạt hành động đặc biệt như vỗ tay bằng hai vai, dùng vai bóp nát lon bia hay gập đôi bộ phận này.

Căn bệnh di truyền hiếm gặp

Corey mắc hội chứng di truyền hiếm gặp có tên loạn sản xương sọ (Cleidocranial Dysplasia – CCD). Theo thông tin mà anh tiết lộ trên kênh Tik Tok có hơn 500.000 người theo dõi, Corey không có xương quai xanh (xương đòn). Ngoài ra, nam thanh niên còn gặp phải tình trạng xương má kém phát triển, tầm vóc thấp, mất thính giác.

Chứng bệnh loạn sản xương sọ cũng ảnh hưởng răng, xương cột sống, hộp sọ và chân của người bệnh. Theo NY Post, Corey cũng thừa nhận răng của mình khá xấu xí.

Corey Bennett có thể gập đôi hai vai. Ảnh: NY Post.

Chia sẻ với LadBible , Corey tâm sự khi còn nhỏ, bản thân thường xuyên bị bắt nạt vì chứng bệnh lạ. Vì vậy, Corey quyết định làm điều khác biệt đó là vỗ hai vai vào nhau, lan tỏa điều này và công khai căn bệnh với nhiều người.

Ngay sau khi đăng tải các video này lên mạng xã hội, nhiều người có tình trạng tương tự đã liên hệ với Corey. Hàng trăm nghìn lượt chia sẻ và bình luận với thông điệp đồng cảm. Nhưng Corey cũng nhận được không ít lời ác ý, bình luận khiếm nhã.

Dù vậy, anh khẳng định bản thân sẽ không ngừng thực hiện các video tương tự để những người xung quanh hiểu khó khăn mà Corey phải đối mặt khi mắc phải chứng bệnh này. Anh cũng muốn lan truyền thông điệp tích cực tới bất kỳ ai gặp phải tình trạng tương tự hoặc mắc các bệnh hiểm nghèo.

Loạn sản xương sọ nguy hiểm như thế nào?

Corey không phải người đầu tiên trên thế giới mắc hội chứng này. Theo NBC News , đầu tháng 2/2020, ngôi sao của loạt phim Stranger Things Gaten Matarazzo đã phải trải qua cuộc phẫu thuật loại bỏ 14 chiếc răng thừa vì chứng loạn sản xương sọ. Tương tự Corey, bệnh khiến ngôi sao 19 tuổi chào đời không có xương quai xanh, mọc thừa răng trong nướu.

Những trường hợp mắc chứng loạn sản xương sọ đầu tiên được ghi nhận vào năm 1765. Tuy nhiên, thời điểm đó các bác sĩ chưa xác định chính xác căn bệnh là gì.

Nam diễn viên Gaten Matarazzo là một trong số ít những người mắc chứng loạn sản xương sọ trên thế giới. Ảnh: NBC News.

Theo tài liệu của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp của Mỹ, loạn sản xương sọ là chứng bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/1.000.000. Y văn thế giới hiện thống kê có tổng cộng 1.000 trường hợp mắc chứng bệnh này. Bệnh biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh, khả năng ảnh hưởng ở nam và nữ giới tương đương nhau.

Đặc trưng của người mắc chứng loạn sản xương sọ là tầm vóc ngắn, đường nét trên khuôn mặt có sự bất thường (trán nhô cao, khuôn mặt rộng bất thường, hàm trên nhỏ), vai hẹp, dốc do thiếu khuyết xương quai xanh. Ngoài ra, họ cũng gặp phải tình trạng khuyết hộp sọ (thóp), nắp sọ phình, xương chậu, xương mu, vùng lồng ngực biến dạng bất thường.

Răng của bệnh nhân mọc chậm, một số trường gặp bị u nang xung quanh răng khiến nó không mọc được hoặc mọc lệch, hở hàm ếch. Họ có dáng người thấp, vòm miệng cao, khớp chậu rộng, khớp xương hàm dưới không hợp nhất và chiều dài các ngón tay không đồng đều. Chứng loạn sản xương sọ cũng dẫn đến tình trạng suy xương hàm dưới khiến hông nghiêng về bên phải, cong vẹo cột sống.

Điều nguy hiểm nhất là họ có nguy cơ cao bị nhiễm trùng tai, xoang tái phát, biến chứng đường hô hấp trên và mất thính giác.

Hình ảnh chụp X-quang xương quai xanh của một bệnh nhân bị loạn sản xương sọ. Ảnh: Charles A. Goldfarb.

Theo tài liệu của Johns Hopkins Medicine, người bệnh gặp bất thường khi bị đột biến gene RUNX2, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể thứ 6.

Đây là gene đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành nguyên bào xương, tế bào tạo xương trong cơ thể đang phát triển; góp phần định hình tế bào chondrocytes (tạo ra sụn) khi con người trưởng thành. Nguy cơ truyền gene bất thường từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái là 50% trong mỗi lần mang thai, bất kể giới tính của trẻ.

Loạn sản xương sọ không có phương pháp ngăn ngừa hay điều trị dứt điểm. Bệnh nhân buộc phải sống chung cùng nó suốt đời. Tùy từng vấn đề họ gặp phải, các bệnh nhân sẽ được điều trị chỉnh nha hoặc can thiệp phẫu thuật khi cần thiết.

Trên CCD Smiles, trang dành riêng cho những người mắc chứng này, không ít bệnh nhân chia sẻ trải nghiệm sống chung với căn bệnh hiếm gặp.

Kyle (không tiết lộ tuổi và nơi ở) bắt đầu can thiệp nha khoa khi mới 5 tuổi. Anh phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật và hơn 8 năm chỉnh nha vì những chiếc răng mọc bất hợp lý. Sau 24 năm, Kyle có được hàm răng bình thường. Người đàn ông này đã khóc khi lần đầu tiên nhìn thấy nụ cười hoàn chỉnh của mình, không có chiếc răng nào mọc sai vị trí.