Căn bệnh chưa có thuốc chữa ở trẻ và rất dễ nhầm lẫn với tự kỷ
Bệnh Alzheimer thời thơ ấu dễ nhầm lẫn với tự kỷ ở trẻ nhỏ. Có nhiều triệu chứng giúp cha mẹ phát hiện sớm bệnh Alzheimer thời thơ ấu để có những can thiệp sớm giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Bệnh Alzheimer thời thơ ấu ( Childhood Alzheimer’s) là một tên gọi mô tả nhiều tình trạng thoái hóa ảnh hưởng tới trí nhớ và khả năng giao tiếp của trẻ. Các tình trạng này thường dễ bị nhầm lẫn với tự kỷ hay trầm cảm ở trẻ. Dưới đây là những thông tin mà bạn cần biết.
1. Bệnh Alzheimer thời thơ ấu là gì?
Bệnh Alzheimer thời thơ ấu là tên thông thường dùng để chỉ hai tình trạng hiếm gặp: bệnh di truyền rối loạn Niemann-Pick loại C (NPC) và hội chứng Sanfilippo (MPS III). Tình trạng này khác với bệnh Alzheimer ở người lớn t.uổi. Tên gọi này xuất phát từ các triệu chứng của bệnh Alzheimer thời thơ ấu có một số điểm tương đồng với bệnh Alzheimer thông thường.
Cả hai tình trạng này đều thuộc một nhóm rối loạn được gọi là rối loạn dự trữ lysosome ( Lysosomal Storage Diseases – viết tắt là LSDs). Lysosome (tiêu thể) của tế bào giúp cơ thể xử lý đường và cholesterol, một khi lysosome không hoạt động bình thường, các chất dinh dưỡng này sẽ tích tụ bên trong tế bào khiến hoạt động của tế bào bị trục trặc và tiêu biến. Trong trường hợp của bệnh NPC và hội chứng MPS III thì sự c.hết tế bào này ảnh hưởng tới trí nhớ và các chức năng khác của não bộ. Các tình trạng rối loạn hiếm gặp này ảnh hưởng với tỷ lệ từ 1/40.000 đến 1/60.000 người.
Bệnh Alzheimer thời thơ ấu là tên thông thường dùng để chỉ hai tình trạng hiếm gặp: bệnh di truyền rối loạn Niemann-Pick loại C (NPC) và hội chứng Sanfilippo (MPS III) (Ảnh: Internet)
2. Triệu chứng của bệnh Alzheimer thời thơ ấu
Bệnh Niemann-Pick loại C (NPC) và hội chứng Sanfillipo có một số triệu chứng tương tự nhau. Cả hai tình trạng này đều có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ mới vài tháng t.uổi. Các triệu chứng sẽ rõ ràng hơn và dễ phát hiện ở trẻ từ 4 t.uổi trở lên. Một đ.ứa t.rẻ mắc bệnh Alzheimer thời thơ ấu sẽ biểu hiện các triệu chứng thường ảnh hưởng đến trí nhớ, khả năng phối hợp xử lý thông tin giữa não và cơ bắp và kỹ năng giao tiếp của trẻ.
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Alzheimer thời thơ ấu có liên quan tới não. Trẻ sẽ gặp khó khăn về trí nhớ và giao tiếp; khó khăn trong việc học các thông tin mới và có thể mất đi các kỹ năng vận động hoặc các kỹ năng khác mà trẻ đã học được trước đó.
Theo Healthline, tùy vào từng trẻ và tình trạng trẻ gặp phải là NPC hay MPS III, nhưng nhìn chung các triệu chứng phổ biến của bệnh Alzheimer thời thơi ấu bao gồm:
- Suy giảm các kỹ năng vận động, chẳng hạn như đi bộ
- Khó tập trung
- Nói ngọng, nói lắp hoặc không nói được
- Giảm trương lực cơ
- Chậm phát triển trí tuệ
- Co giật
- Khó theo dõi (nhìn) vào ánh sáng hoặc đồ vật
Video đang HOT
- Nhấp nháy mắt rất nhanh.
Tuy nhiên với mỗi loại thì trẻ cũng sẽ có những triệu chứng khác nhau. Cụ thể:
- Trẻ mắc NPC sẽ gặp các biểu hiện như:
Loạn trương lực cơ không xác định, vụng về, dễ bị ngã
N.hiễm t.rùng đường hô hấp
Các chuyển động mắt kỳ lạ (khó di chuyển mắt lên xuống)
Suy giảm nhận thức
Khó ăn.
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Alzheimer thời thơ ấu có liên quan tới não (Ảnh: Internet)
- Hội chứng MPS III cũng có một loạt các triệu chứng giúp phân biệt với các rối loạn dự trữ lysosome khác bao gồm:
Khuôn mặt hơi thô
Bất thường về xương
Gan hơi to
Đầu lớn hơn
Mất ngủ
Tăng động
Trán lớn
Các vấn đề tiêu hóa
Điếc, mất thị lực.
Theo Medical News Today, khoảng 80 – 99% trẻ mắc MPS III có các triệu chứng như thoái hóa hệ thần kinh trung ương, n.hiễm t.rùng tai mãn tính, chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói, tóc và lông nhiều, dày. Khi tình trạng bệnh tiến triển, trẻ mắc MPS III bị mất dần khả năng vận động và hầu hết không thể đi lại khi 10 t.uổi.
Các triệu chứng bệnh Alzheimer thời thơ ấu có thể xuất hiện ở bất kì thời điểm nào từ vài tháng t.uổi tới khi trưởng thành ở cả hai dạng. Tuy nhiên trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện khi trẻ ở độ t.uổi từ 4 – 10 t.uổi. Các triệu chứng cũng sẽ có xu hướng trầm trọng hơn theo thời gian.
3. Nguyên nhân gây bệnh Alzheimer thời thơ ấu là gì?
Cả hai phân loại bệnh Alzheimer thời thơ ấy đều do di truyền gây ra. Bệnh có tính chất lặn nên cha mẹ đều là người mang gen thì con có thể nhận di truyền gen bệnh này. Một đ.ứa t.rẻ có 25% cơ hội nhận được gen bình thường từ cả cha và mẹ. Nguy cơ nhận gen lặn di truyền là như nhau ở cả b.é t.rai và b.é g.ái.
Chẩn đoán bệnh Alzheimer thời thơ ấu như thế nào?
Có thể mất nhiều thời gian, thậm chí là nhiều năm để chẩn đoán chính xác xem trẻ có mắc một trong những tình trạng của bệnh Alzheimer thời thơ ấu. Bệnh có thể dễ phát hiện hơn với trẻ từ 4 t.uổi trở lên. Các xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định để chẩn đoán.
Cách hiệu quả nhất chính là theo dõi chặt chẽ sự phát triển của trẻ, đặc biệt trong những năm đầu đời. Cha mẹ không nên bỏ qua bất kì triệu chứng nào không thể giải thích được mà trẻ biểu hiện.
4. Điều trị và đối phó với bệnh Alzheimer thời thơ ấu
Thật không may, cả bệnh Niemann-Pick loại C (NPC) và hội chứng Sanfillipo đều là những bệnh hiếm gặp và thường gây t.ử v.ong. Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra cách thức điều trị cho trẻ mắc bệnh.
Thuốc miglustat có thể giúp làm chậm quá trình tiến triển bệnh bằng cách hạn chế và giảm lượng chất béo tự nhiên nhất định tích tụ do bệnh gây ra. Và t.rẻ e.m được chẩn đoán càng sớm thì thuốc càng có tác dụng tối ưu hơn.
Nguyên tắc đối phó với bệnh Alzheimer thời thơ ấu chủ yếu là cải thiện các triệu chứng mà trẻ gặp phải (Ảnh: Internet)
Nhìn chung nguyên tắc đối phó với bệnh Alzheimer thời thơ ấu chủ yếu là cải thiện các triệu chứng mà trẻ gặp phải cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Chẳng hạn:
- Khó nuốt: Nếu trẻ bị khó nuốt, hãy xem xét tới việc cho trẻ ăn các món ăn lỏng, mềm, xay nhỏ để tránh thiếu hụt chất dinh dưỡng
- Động kinh: Các bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống động kinh, thuốc kích thích giúp tăng hoạt động của não bộ (hệ thần kinh trung ương) hoặc thuốc chống trầm cảm
- Suy giảm khả năng giao tiếp: Đưa trẻ tới gặp nhà trị liệu ngôn ngữ để cải thiện
- Yếu cơ: Các phương pháp vật lý trị liệu tập trung vào việc xây dựng sức mạnh cơ bắp và vận động cho trẻ có thể giúp cải thiện chức năng cơ bắp….
Nhìn chung, tùy thuộc vào vấn đề mà trẻ gặp phải là gì các bác sĩ sẽ có những chỉ định điều trị phù hợp để trẻ cảm thấy thoải mái hơn.
5. Tiên lượng bệnh
Theo Medical News Today, cả bệnh NPC và MPS III đều là những tình trạng sức khỏe hiếm gặp với tiến triển nặng hơn theo thời gian và góp phần làm giảm t.uổi thọ.
Trẻ mắc NPC có t.uổi thọ thay đổi tùy thuộc vào thời điểm khởi phát bệnh. T.uổi thọ của trẻ có thể là từ vài ngày tới vài chục năm. Nhưng trẻ mắc NPC thường t.ử v.ong trước khi lên 10 t.uổi.
Trẻ mắc MPS III cũng có tiên lượng t.uổi thọ khác nhau, trung bình từ 15 – 20 t.uổi. Hầu hết trẻ sống tới t.uổi thiếu niên và một số trẻ có thể sống tới 30 t.uổi.
Với trẻ có các triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu có xu hướng tiến triển bệnh Alzheimer thời thơ ấu chậm hơn so với nhóm trẻ khởi phát triệu chứng ngay từ khi còn sơ sinh hoặc mới biết đi.
Tuy vậy thì thật không may rằng cho dù các triệu chứng xuất hiện ở thời điểm nào thì cũng chưa có biện pháp chữa trị bệnh Alzheimer thời thơ ấu. Ngoài ra, tình trạng Alzheimer thời thơ ấu ở trẻ khác với bệnh mất trí nhớ ở trẻ. Cha mẹ cần quan sát kĩ các dấu hiệu để cho trẻ thăm khám sớm và nhận tư vấn từ bác sĩ khi có những triệu chứng bất thường.
Nhiều tranh cãi từ "em bé mang DNA của 3 người"
Cơ quan Phôi học và Thụ tinh con người (HFEA) của Anh hôm 10-5 xác nhận sự ra đời của những em bé đầu tiên mang DNA của 3 người cha mẹ tại nước này.
Kỹ thuật mới được gọi là "liệu pháp thay thế ti thể" (MRT), sử dụng vật liệu di truyền từ trứng hiến tặng của một phụ nữ khỏe mạnh để thay thế các ti thể bị lỗi của người mẹ ruột trong thủ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Đây được xem là nỗ lực giúp trẻ thoát khỏi các bệnh di truyền hiếm gặp nhưng cũng gây ra phản ứng trái chiều.
Một số chuyên gia cho rằng có nhiều cách khác để người ta tránh truyền bệnh cho con, chẳng hạn như hiến trứng hoặc xét nghiệm sàng lọc. Hơn nữa, phương pháp thử nghiệm MRT vẫn chưa được chứng minh là an toàn.
Một nỗi lo khác là việc điều chỉnh mã di truyền theo cách này có thể dẫn đến những đ.ứa t.rẻ được "thiết kế riêng" theo mong muốn của cha mẹ, tức bé không chỉ tránh bệnh tật di truyền mà còn trở nên cao lớn, khỏe mạnh, ưa nhìn hoặc thông minh hơn.
Trung tâm Sinh sản Newcastle (Anh) là nơi thực hiện thành công kỹ thuật MRT giúp các em bé "có 3 cha mẹ" ra đời Ảnh: FERTILITY INTERNATIONAL
HFEA hy vọng các nhà khoa học tại Trung tâm Sinh sản Newcastle sẽ sớm công bố chi tiết về việc sử dụng MRT để giúp các em bé "có 3 cha mẹ" ra đời.
Nếu thành công, kỹ thuật này sẽ hứa hẹn giúp nhiều trẻ sơ sinh thoát khỏi các khiếm khuyết di truyền liên quan đến các bệnh nan y như loạn dưỡng cơ, động kinh, bệnh tim bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ...
Chuyên gia về tế bào gốc Robin Lovell-Badge tại Viện Francis Crick (Anh) cho rằng điều quan trọng là theo dõi sự phát triển của các trẻ sơ sinh nói trên. Theo ông, việc làm này sẽ giúp biết được MRT hoạt động ra sao trong thực tế, liệu các đ.ứa t.rẻ có khỏi bệnh về ti thể hay không và có nguy cơ gặp phải vấn đề gì sau đó trong cuộc sống hay không.
Theo trang Telegraph, một nhóm nghiên cứu thuộc Trường ĐH Oxford (Anh) đã thử nghiệm quy trình tương tự để tìm cách cải thiện tỉ lệ thành công của IVF. Một số trường hợp ghi nhận vật liệu di truyền gây bệnh từ mẹ ruột tăng lên theo thời gian và khiến em bé vẫn phải đối mặt với các bệnh lý nghiêm trọng.
Bà Sarah Ellson, một chuyên gia tại Công ty Luật Fieldfisher và là người đã tham gia chặt chẽ vào việc phát triển quy định về MRT cùng với HFEA, khẳng định "sự đảo ngược" nói trên là một rủi ro đã được thừa nhận.
Bệnh da vảy cá là gì ? Nguyên nhân và phương pháp điều trị Bệnh vảy cá là một bệnh ngoài da, thường do gen di truyền gây ra. Tuy nhiên, một số người bị bệnh vảy cá thông thường do bệnh nội khoa hoặc phản ứng với thuốc. Bệnh da vảy cá thường xuất hiện ngay trong giai đoạn sơ sinh. Biểu hiện ban đầu không rõ ràng với những miếng da khô vảy cá nên...