Biến dạng vùng sọ mặt do rối loạn di truyền hiếm gặp

Bé gái N.H (10 tháng tuổi, ở TP.HCM) mới đây đã được các bác sĩ khoa Sọ mặt và tạo hình – Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội) phẫu thuật điều trị, tạo hình vùng mắt bị khiếm khuyết do hội chứng Treacher Collins hiếm gặp.

Bác sĩ (BS) Đặng Hoàng Thơm, Trưởng khoa Sọ mặt và tạo hình, Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết hội chứng Treacher Collins gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt, khiến bé N.H bị biến dạng nặng vùng sọ mặt: khuyết hai tai; biến dạng vùng mắt; có khe hở xương số 6, 8 vùng hàm mặt làm ổ mắt của trẻ bị kéo xuống dưới; thiểu sản xương hàm dưới; thiểu sản xương hàm trên; khe hở vòm họng; khuyết xương gò má hai bên. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Sau khi khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các BS xác định tình trạng bệnh của trẻ là một trường hợp khó, dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của trẻ, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp tình trạng bệnh và độ tuổi của trẻ.

Hình ảnh phim chụp đánh giá bất thường vùng sọ mặt của bệnh nhi

LÊ HIẾU

Các BS đã xây dựng lộ trình điều trị và tạo hình lại vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa hai mắt của trẻ trở lại vị trí sinh lý bình thường. Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi (BN) được xây dựng gồm 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau. Giai đoạn 2, trẻ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

BS Đặng Hoàng Thơm, người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H, cho hay: “Giai đoạn 1, chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt ở giai đoạn sớm nhất. Tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên bị thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn bị hạn chế. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ”.

Sau phẫu thuật, BN đã được các BS tái tạo dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của trẻ); bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên. Vị trí mắt của trẻ đã về vị trí sinh lý bình thường. Tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt. Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu; sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối.

Theo Bệnh viện Nhi T.Ư, hội chứng Treacher Collins là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây biến dạng về mắt, tai, xương hàm… ở cả 2 bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng trí tuệ.

Các đặc điểm chính của hội chứng Treacher Collins là: rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài lệch ra phía trước, xương gò má phẳng (thiểu sản xương gò má), cằm tụt và mặt hình con cá. Ngoài ra, có các đặc điểm hay gặp như: miệng rộng, lỗ tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, biến dạng khoang mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất dẫn truyền thính giác. Các bất thường khác ít gặp hơn là: khe hở khẩu cái, khuyết bờ mí mắt trên, 2 mắt xa nhau và chậm phát triển trí tuệ. Ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng, đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.