Bị tai điếc và mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

Nguyễn Cảnh19:01 01/11/2020

Ngày 1/11, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP Hồ Chí Minh cho biết đã tiếp nhận bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt.

Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

TS. BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng cho biết anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém, bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.

Bé gái bị Hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg type là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.

Các BS cấy ốc tai điện tử cho bệnh nhân

Video đang HOT

Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.

Theo TS. BS Lê Trần Quang Minh, ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những trẻ em bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như những trẻ em khác.

Mắc phải chứng bệnh di truyền hiếm gặp từ khi còn nhỏ, cuộc sống hàng ngày của người phụ nữ này trở nên đầy khó khăn và thử thách

Bệnh hồng cầu hình liềm có khả năng phá hủy dây thần kinh, các cơ quan như thận, gan và lá lách, thậm chí dẫn tới tử vong trong trường hợp nghiêm trọng.

Danielle Jamison, 35 tuổi, là một trong số hàng triệu người trên thế giới không may mắn mắc bệnh hồng cầu hình liềm (hồng cầu lưỡi liềm), một chứng rối loạn di truyền phức tạp tác động đến hình dạng của các tế bào hồng cầu. Những người mắc bệnh này sở hữu một loại gen hemoglobin bất thường làm ngăn cản việc cung cấp oxy đến các cơ quan trên cơ thể. Đây cũng là lý do bệnh còn có tên gọi khác là thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Khi được khoảng 3-4 tháng tuổi, Jamison khóc liên tục đến nỗi phải nhập viện. Tại đây, các bác sĩ đã phát hiện ra cô mắc căn bệnh hiếm gặp này. Jamison chia sẻ: "Cơn đau hành hạ tôi từ bé đến lúc trưởng thành. Khi được hỏi về cảm giác đau, tôi mô tả chúng giống như những cơn đau khi liên tục va phải một vật gì đó sắc nhọn, lặp đi lặp lại nhiều lần".

Dưới đây là chia sẻ của Danielle Jamison về hành trình chiến đấu với căn bệnh di truyền hiếm gặp đã khiến cuộc sống của cô trở nên đầy khó khăn và thử thách này:

Theo tạp chí Public Health Reports, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những nguyên nhân cơ bản hoặc góp phần gây tử vong ở phụ nữ trẻ tuổi tại Mỹ.

Những cơn đau khủng khiếp

Nhiều người đã nói với tôi: "Trông cô chẳng giống như bị ốm". Họ thực sự không hiểu được những gì tôi đã trải qua.

Đối với tôi, những năm tháng học đại học là thử thách vô cùng khó khăn. Trong học kỳ đầu tiên của năm nhất, tôi bị ốm và phải làm phẫu thuật cắt bỏ túi mật. Đến năm thứ hai, bệnh này lại hành hạ tôi lần nữa. Không lâu sau, tôi chuyển sang một trường đại học khác nhưng cũng không duy trì được lâu và cuối cùng phải nghỉ học vì nằm viện. Các bác sĩ và y tá ở phòng cấp cứu quá quen với tôi đến mức họ còn nói: "Cô lại đến lần nữa à?".

Tôi quay lại trường đại học vào năm 24 tuổi và trong khoảng thời gian đó, tôi bắt đầu dùng hydroxyurea, loại thuốc duy nhất được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Lúc đầu, tác dụng phụ của việc dùng thuốc khiến tôi vô cùng mệt mỏi. Chúng gây rụng tóc, đau bụng, buồn nôn và chán ăn. Tuy nhiên, sau một thời gian, phương pháp điều trị này bắt đầu có hiệu quả.

Mang thai và làm mẹ

Những tiến bộ trong phương pháp điều trị đã cải thiện khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Một thời gian sau, tôi mang thai. Dù rất vui mừng vì sắp được làm mẹ, tôi lại phải đối mặt với vấn đề mới: Căn bệnh có xu hướng phát triển do có con. Tôi bị đau liên tục trong cả học kỳ đến nỗi phải nghỉ học lần nữa khi chỉ còn hai tuần trước khi thi tốt nghiệp. Mãi tới năm 2011, chậm hơn năm năm so với dự tính, cuối cùng tôi đã có thể bước ra khỏi cánh cửa trường đại học.

Trước đây, trở thành hiệu trưởng hoặc giảng viên là mong muốn của tôi sau khi ra trường. Để làm được điều này, tôi phải học thêm. Tuy nhiên, cuộc chiến đấu với căn bệnh hồng cầu hình liềm quá dai dẳng đã phá vỡ dự định này của tôi. Sau khi có con gái, tôi ốm nhiều hơn trước nên phải vào bệnh viện thường xuyên. Nói cách khác, tôi không thể kiếm được việc làm, không thể làm việc nếu còn bị căn bệnh này hành hạ.

Đã có lúc tôi cảm thấy chán nản vì nghĩ mình đáng ra phải có một sự nghiệp để làm được nhiều điều hơn nữa cho con gái và cho chính bản thân. Dù vậy, tôi vẫn chấp nhận hoàn cảnh của mình, tìm cách thích ứng với cuộc sống khó khăn. Dường như căn bệnh này đã khiến tôi trở thành một người phụ nữ mạnh mẽ hơn, cởi mở hơn. Tôi cũng cảm thấy thật may mắn khi có gia đình ở bên, những người hiểu được những gì tôi đang phải trải qua.

Tìm kiếm phương pháp điều trị

Vào thời điểm đó, tôi đã đăng ký tham gia thử nghiệm thuốc lâm sàng do tiến sĩ Julie Kanter tại trường Đại học Alabama ở Birmingham điều hành. Hiện nay loại thuốc này đã được phê duyệt.

Kể từ khi dùng thuốc mới, tôi cảm thấy tốt hơn đáng kể. Trước đây, tôi thường phải dậy sớm hơn nửa tiếng hoặc một tiếng để uống thuốc giảm đau trước khi bắt đầu ngày mới. Hiện tại, tôi đã có thể thức dậy và làm việc ngay lập tức.

Khi đại dịch bùng phát, giống những người khác, tôi dành nhiều thời gian ở nhà hơn. Việc duy nhất khiến tôi phải ra ngoài là đến cửa hàng tạp hóa mua nhu yếu phẩm. May thay, phòng khám chữa bệnh vẫn mở cửa trong thời gian này nên nếu có vấn đề gì nguy cấp, tôi có thể đến đó ngay.

Bệnh tật không thể phá hủy cuộc sống của tôi và tôi cũng sẽ không để điều đó xảy ra. Làm mẹ đã thực sự thúc đẩy tôi chiến đấu với căn bệnh này. Tôi muốn nhìn thấy con gái trưởng thành, tốt nghiệp đại học, kết hôn và sinh con. Hiện tại tôi vẫn phải dùng thuốc nhưng những cơn đau không còn ảnh hưởng lớn tới cuộc sống của tôi như trước đây.

Bé gái chào đời không có cả tay và chân Bé gái Ấn Độ chào đời không có cả 4 chi do một rối loạn di truyền hiếm gặp. Bé gái sinh ra không có 4 chi vì mắc hội chứng cực kỳ hiếm gặp. Người phụ nữ 28 tuổi đã sinh bé gái ở làng Sakla Sironj Tehsil, quận Vidisha hôm 26/6. Theo báo cáo, em bé được sinh ra với chứng...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tìm thấy thi thể nữ tài xế, xuyên đêm trục vớt ô tô rơi sông Đồng Nai01:29

Nội bộ Mỹ mâu thuẫn về Ukraine?08:24

Nga liên lạc với 'lực lượng mạnh nhất' ở Syria14:18

Trăn khổng lồ xuất hiện trên đường ngập nước sau trận mưa lớn08:31

Nga phóng gần 300 tên lửa và UAV, Ukraine điều F-16 ứng phó?08:24

Công an Đakrông xuyên đêm mưa rét bắt 2 đối tượng vận chuyển hàng cấm03:00

Vụ cướp giả cảnh sát hình sự: Dàn dựng ly kỳ như phim hành động09:21

Tổng thống Hàn Quốc quyết 'chiến đấu đến cùng'09:00

Ông Trump đã mời ông Tập Cận Bình dự lễ nhậm chức?08:02

Hạ viện Mỹ thông qua dự luật quốc phòng trị giá 883,7 tỉ USD09:43

Tàu chiến Mỹ quay lại căn cứ Ream ở Campuchia sau 8 năm08:24

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Dấu hiệu cơ thể thiếu Omega-3

12:04:50 18/12/2024

Omega-3 không chỉ tốt cho da, giúp ngủ ngon hơn, giúp trí não phát triển mà còn tác dụng giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư, giảm mỡ máu trong gan. Việc bổ sung Omega-3 cho cơ thể là cần thiết.

5 thói quen cần tránh trong mùa lạnh để không hại xương khớp

11:42:35 18/12/2024

Để đảm bảo hệ thống xương khớp khỏe mạnh trong mùa Đông và dự phòng những bệnh lý xương khớp, chúng ta nên tránh một số thói quen.

4 món canh rất tốt cho người bệnh tiểu đường

11:12:35 18/12/2024

Đái tháo đường (tiểu đường) là bệnh rối loạn chuyển hóa không đồng nhất, đặc trưng bởi tình trạng tăng đường huyết. Việc lựa chọn thực phẩm đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát đường huyết, vì vậy người bệnh cần tìm hiểu kỹ trước khi...

Bệnh nhiệt đới bị lãng quên?

10:00:59 18/12/2024

Hiện 19/54 quốc gia châu Phi ghi nhận bệnh đậu mùa khỉ. Trung Phi, nơi chịu ảnh hưởng nặng nề nhất của dịch bệnh, chiếm 85,7% số ca bệnh và 99,5% số ca tử vong toàn châu lục.

Sự nguy hiểm của hút thuốc lá thụ động

09:25:11 18/12/2024

Kết quả này cho thấy ý thức tuân thủ quy định cấm hút thuốc trong cộng đồng đã có chuyển biến tích cực, đây cũng là một trong những kết quả bền vững trong công tác phòng, chống tác hại của thuốc lá tại nước ta.

7 chiến lược giữ sức khỏe vào mùa đông, ai cũng cần

09:22:39 18/12/2024

Để khiến bản thân muốn uống nước, hãy mua một chai nước đẹp và thêm vài miếng chanh. Vào những ngày lạnh, hãy bổ sung nước bằng cách nhấm nháp nước hầm xương và trà thảo mộc.

Cách giảm triệu chứng bệnh cúm không dùng thuốc cho phụ nữ mang thai

09:20:12 18/12/2024

Do đó, khi thai phụ có những triệu chứng nghi ngờ mắc cúm cần đi khám ngay để được bác sĩ hướng dẫn chăm sóc điều trị cụ thể, không được tự ý dùng thuốc tránh gây hại cho cả mẹ và thai nhi.

Vaccine ung thư có giúp ngăn mắc bệnh?

09:08:11 18/12/2024

Công nghệ mRNA được ưa chuộng trong lĩnh vực ung thư học và nhiều nước cũng đang trong quá trình nghiên cứu vaccine ung thư dựa trên công nghệ này.

Polyp dạ dày có nguy hiểm không?

09:06:11 18/12/2024

Tùy theo người bệnh bị mắc loại polyp nào mà mức độ nguy hiểm sẽ khác nhau. Điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó tùy thuộc vào loại polyp.

7 lý do nên bổ sung quả bơ vào bữa sáng

09:00:16 18/12/2024

Quả bơ chứa chất chống oxy hóa, bao gồm vitamin C và E và các hợp chất như phytosterol và polyphenol, giúp giảm viêm trong cơ thể. Viêm mãn tính liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm viêm khớp, bệnh tim và rối loạn chuyển hóa.

Rối loạn đông máu do bị rắn cắn

08:53:33 18/12/2024

Ngay khi tiếp nhận người bệnh, các bác sĩ đã tiến hành điều trị theo phác đồ chống độc đặc hiệu bằng huyết thanh kháng nọc rắn lục. Hiện tại, sức khỏe người bệnh ổn định, kết quả xét nghiệm máu trở về chỉ số bình thường.

Súp lơ - thuốc bổ rẻ tiền giúp khỏe thận mạnh gân cốt

08:45:47 18/12/2024

Súp lơ không chỉ là loại rau ăn ngon nhiều dinh dưỡng mà còn được sử dụng chữa một số chứng bệnh như cơ thể suy nhược, người mắc các bệnh tiêu hóa về ăn kém, chán ăn.