Bí ẩn căn bệnh cực kỳ hiếm gặp khiến trẻ 3 tuổi trông như bà lão 80

Căn bệnh có tỉ lệ mắc cực kỳ hiếm gặp, khiến trẻ em già đi từ 8 đến 10 lần so với bình thường.

Hutchinson – Gilford Progeria là tên của một hội chứng rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc chỉ khoảng 1 trên 20 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Trường hợp đầu tiên được mô tả là vào năm 1886, bởi Tiến sĩ Jonathan Hutchinson và năm 1897, Tiến sĩ Hastings Gilford sổ sung thêm những trường hợp bệnh khác. Vì vậy, tên bệnh được đặt tên theo 2 nhà nghiên cứu này.

Nguyên nhân là do một loại protein gọi là progerin tích tụ trong tế bào nhanh hơn nhiều so với tốc độ trung bình. Đây là chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp và gây tử vong khiến trẻ em già đi từ 8 đến 10 lần so với bình thường.

Trường hợp nhỏ tuổi nhất được chẩn đoán mắc Hội chứng Hutchinson – Gilford Progeria

Zoey Penny là một trường hợp mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp này. Lúc mới chào đời, cô bé trông có vẻ như hoàn toàn khỏe mạnh. Ngày 30 tháng 6 năm 2011, khi Zoey Penny mới được 4 tuần tuổi, cha mẹ cô bé nhận thấy da bụng của con gái mình cứng một cách khác thường. Sau đó, họ phát hiện tình trạng này bắt đầu lan ra đùi và lưng của cô bé.

Zoey Penny 3 tuổi có ngoại hình “già nua”

Sau khi các bác sĩ và chuyên gia tiến hành nhiều cuộc kiểm tra trên cơ thể bé nhỏ của Zoey Penny, cuối cùng cô bé được chẩn đoán mắc Hội chứng Hutchinson – Gilford Progeria khi mới 5 tháng tuổi.

Ông nội của Zoey Penny cho biết: ” Khi Zoey được 20 tháng tuổi chỉ nặng chưa đến 6.5kg, tóc rụng hết. Con bé được tiêm hormone tăng trưởng mỗi ngày để giữ cho cơ thể và xương chắc khỏe. Nhưng Zoey là một đứa trẻ vui vẻ và hiếu động”.

Hiện tại, tuổi thọ trung bình của một bệnh nhân Progeria là 13 tuổi.

“Tuổi thọ thực sự có thể dao động từ 5 hoặc 6 tuổi đến 22 tuổi. Vào thời điểm bệnh nhân lên 9 hoặc 10 tuổi, động mạch bị xơ cứng và họ chết vì bệnh tim, điển hình nhất là đau tim và đột quỵ”, Tiến sĩ Ted Brown, một bác sĩ nhi khoa đã dành 30 năm nghiên cứu về Progeria cho biết.

Hội chứng Hutchinson – Gilford Progeria là gì?

Progeria hay còn gọi là hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford là một tình trạng di truyền cực kỳ hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh này thường xuất hiện dấu hiệu lão hóa sớm với tốc độ gấp 8-10 lần bình thường, bắt đầu trong 2 năm đầu đời.

Những đứa trẻ mắc hội chứng này có ngoại hình trông bình thường khi mới sinh, nhưng sau đó phát triển chậm hơn những đứa trẻ khác và thường không hoặc tăng cân rất ít. Tình trạng này không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ hoặc sự phát triển các kỹ năng vận động như ngồi, đứng và đi.

Triệu chứng

Thông thường trong năm đầu đời, sự tăng trưởng của trẻ mắc chứng Progeria chậm lại rõ rệt, nhưng sự phát triển vận động và trí thông minh vẫn bình thường.

Sự thay đổi đặc trưng về ngoại hình của trẻ mắc hội chứng “lão hóa sớm”. Ảnh: Onlinelibrary

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tiến triển này bao gồm:

- Chậm phát triển chiều cao và cân nặng dưới mức trung bình

- Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi vểnh

- Đầu to không cân đối với khuôn mặt

- Đôi mắt nổi rõ và mí mắt khép không hoàn toàn

- Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày

- Da mỏng, đốm, nhăn nheo

- Tĩnh mạch nhìn thấy được

- Giọng nói the thé cao

Các dấu hiệu và triệu chứng cũng bao gồm các vấn đề sức khỏe:

- Bệnh tim mạch tiến triển nặng

- Da cứng và căng ở thân và tứ chi (tương tự như bệnh xơ cứng bì)

- Sự hình thành răng chậm và bất thường

- Một số trẻ khiếm thính

- Mất chất béo dưới da và mất khối lượng cơ

- Bất thường về xương, xương dễ gãy

- Khớp cứng

- Trật khớp háng

- Kháng insulin

Mặc dù sinh ra thường trông khỏe mạnh, nhưng hầu hết trẻ em mắc chứng Progeria bắt đầu bộc lộ nhiều đặc điểm của Progeria trong vòng 2 năm đầu đời.

Các yếu tố nguy cơ

Không có yếu tố nào được đánh giá là tăng nguy cơ mắc hội chứng này, chẳng hạn như lối sống hoặc các vấn đề môi trường. Progeria là cực kỳ hiếm gặp. Đối với các bậc cha mẹ đã có một con mắc bệnh Progeria, cơ hội sinh con thứ hai mắc là khoảng 2 đến 3%.

Đến nay vẫn chưa tìm ra cách điều trị

Hiện tại vẫn chưa tìm ra cách chữa trị cho bệnh này, nhưng nghiên cứu đang diễn ra cho thấy một số hứa hẹn cho việc điều trị.

Hội chứng Progeria Hutchinson Gilford được đặc trưng bởi các dấu hiệu lão hóa sớm, đáng chú ý nhất là ở da, hệ thống tim mạch và hệ thống cơ xương.

Trẻ em bị bệnh này thường phát triển chứng xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là tình trạng thành động mạch – mạch máu mang chất dinh dưỡng và oxy từ tim đến phần còn lại của cơ thể – cứng lại và dày lên, hạn chế lưu lượng máu.

Hầu hết trẻ em bị progeria tử vong vì các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:

- Các vấn đề về tim mạch, dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết

- Các vấn đề về mạch máu não, dẫn đến đột quỵ

- Các vấn đề sức khỏe khác thường liên quan đến lão hóa – chẳng hạn như viêm khớp, đục thủy tinh thể và tăng nguy cơ ung thư.

Chẩn đoán:

Nên khám sức khỏe toàn diện cho con bạn bao gồm:

- Đo chiều cao và cân nặng

- Vẽ các phép đo trên biểu đồ đường cong tăng trưởng bình thường

- Kiểm tra thính giác và thị lực

- Đo các dấu hiệu quan trọng, bao gồm cả huyết áp.