Bí ẩn căn bệnh cực kỳ hiếm gặp khiến trẻ 3 tuổ.i trông như bà lão 80
Căn bệnh có tỉ lệ mắc cực kỳ hiếm gặp, khiến tr.ẻ e.m già đi từ 8 đến 10 lần so với bình thường.
Hutchinson – Gilford Progeria là tên của một hội chứng rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc chỉ khoảng 1 trên 20 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Trường hợp đầu tiên được mô tả là vào năm 1886, bởi Tiến sĩ Jonathan Hutchinson và năm 1897, Tiến sĩ Hastings Gilford sổ sung thêm những trường hợp bệnh khác. Vì vậy, tên bệnh được đặt tên theo 2 nhà nghiên cứu này.
Nguyên nhân là do một loại protein gọi là progerin tích tụ trong tế bào nhanh hơn nhiều so với tốc độ trung bình. Đây là chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp và gây t.ử von.g khiến tr.ẻ e.m già đi từ 8 đến 10 lần so với bình thường.
Trường hợp nhỏ tuổ.i nhất được chẩn đoán mắc Hội chứng Hutchinson – Gilford Progeria
Zoey Penny là một trường hợp mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp này. Lúc mới chào đời, cô bé trông có vẻ như hoàn toàn khỏe mạnh. Ngày 30 tháng 6 năm 2011, khi Zoey Penny mới được 4 tuần tuổ.i, cha mẹ cô bé nhận thấy da bụng của con gái mình cứng một cách khác thường. Sau đó, họ phát hiện tình trạng này bắt đầu lan ra đùi và lưng của cô bé.
Zoey Penny 3 tuổ.i có ngoại hình “già nua”
Sau khi các bác sĩ và chuyên gia tiến hành nhiều cuộc kiểm tra trên cơ thể bé nhỏ của Zoey Penny, cuối cùng cô bé được chẩn đoán mắc Hội chứng Hutchinson – Gilford Progeria khi mới 5 tháng tuổ.i.
Ông nội của Zoey Penny cho biết: ” Khi Zoey được 20 tháng tuổ.i chỉ nặng chưa đến 6.5kg, tóc rụng hết. Con bé được tiêm hormone tăng trưởng mỗi ngày để giữ cho cơ thể và xương chắc khỏe. Nhưng Zoey là một đứ.a tr.ẻ vui vẻ và hiếu động”.
Hiện tại, tuổ.i thọ trung bình của một bệnh nhân Progeria là 13 tuổ.i.
“Tuổ.i thọ thực sự có thể dao động từ 5 hoặc 6 tuổ.i đến 22 tuổ.i. Vào thời điểm bệnh nhân lên 9 hoặc 10 tuổ.i, động mạch bị xơ cứng và họ chế.t vì bệnh tim, điển hình nhất là đau tim và đột quỵ”, Tiến sĩ Ted Brown, một bác sĩ nhi khoa đã dành 30 năm nghiên cứu về Progeria cho biết.
Hội chứng Hutchinson – Gilford Progeria là gì?
Progeria hay còn gọi là hội chứng già trước tuổ.i Hutchinson-Gilford là một tình trạng di truyền cực kỳ hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh này thường xuất hiện dấu hiệu lão hóa sớm với tốc độ gấp 8-10 lần bình thường, bắt đầu trong 2 năm đầu đời.
Những đứ.a tr.ẻ mắc hội chứng này có ngoại hình trông bình thường khi mới sinh, nhưng sau đó phát triển chậm hơn những đứ.a tr.ẻ khác và thường không hoặc tăng cân rất ít. Tình trạng này không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ hoặc sự phát triển các kỹ năng vận động như ngồi, đứng và đi.
Triệu chứng
Thông thường trong năm đầu đời, sự tăng trưởng của trẻ mắc chứng Progeria chậm lại rõ rệt, nhưng sự phát triển vận động và trí thông minh vẫn bình thường.
Video đang HOT
Sự thay đổi đặc trưng về ngoại hình của trẻ mắc hội chứng “lão hóa sớm”. Ảnh: Onlinelibrary
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tiến triển này bao gồm:
- Chậm phát triển chiều cao và cân nặng dưới mức trung bình
- Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi vểnh
- Đầu to không cân đối với khuôn mặt
- Đôi mắt nổi rõ và mí mắt khép không hoàn toàn
- Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày
- Da mỏng, đốm, nhăn nheo
- Tĩnh mạch nhìn thấy được
- Giọng nói the thé cao
Các dấu hiệu và triệu chứng cũng bao gồm các vấn đề sức khỏe:
- Bệnh tim mạch tiến triển nặng
- Da cứng và căng ở thân và tứ chi (tương tự như bệnh xơ cứng bì)
- Sự hình thành răng chậm và bất thường
- Một số trẻ khiếm thính
- Mất chất béo dưới da và mất khối lượng cơ
- Bất thường về xương, xương dễ gãy
- Khớp cứng
- Trật khớp háng
- Kháng insulin
Mặc dù sinh ra thường trông khỏe mạnh, nhưng hầu hết tr.ẻ e.m mắc chứng Progeria bắt đầu bộc lộ nhiều đặc điểm của Progeria trong vòng 2 năm đầu đời.
Các yếu tố nguy cơ
Không có yếu tố nào được đán.h giá là tăng nguy cơ mắc hội chứng này, chẳng hạn như lối sống hoặc các vấn đề môi trường. Progeria là cực kỳ hiếm gặp. Đối với các bậc cha mẹ đã có một con mắc bệnh Progeria, cơ hội sinh con thứ hai mắc là khoảng 2 đến 3%.
Đến nay vẫn chưa tìm ra cách điều trị
Hiện tại vẫn chưa tìm ra cách chữa trị cho bệnh này, nhưng nghiên cứu đang diễn ra cho thấy một số hứa hẹn cho việc điều trị.
Hội chứng Progeria Hutchinson Gilford được đặc trưng bởi các dấu hiệu lão hóa sớm, đáng chú ý nhất là ở da, hệ thống tim mạch và hệ thống cơ xương.
Tr.ẻ e.m bị bệnh này thường phát triển chứng xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là tình trạng thành động mạch – mạch má.u mang chất dinh dưỡng và oxy từ tim đến phần còn lại của cơ thể – cứng lại và dày lên, hạn chế lưu lượng má.u.
Hầu hết tr.ẻ e.m bị progeria t.ử von.g vì các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:
- Các vấn đề về tim mạch, dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết
- Các vấn đề về mạch má.u não, dẫn đến đột quỵ
- Các vấn đề sức khỏe khác thường liên quan đến lão hóa – chẳng hạn như viêm khớp, đục thủy tinh thể và tăng nguy cơ ung thư.
Chẩn đoán:
Nên khám sức khỏe toàn diện cho con bạn bao gồm:
- Đo chiều cao và cân nặng
- Vẽ các phép đo trên biểu đồ đường cong tăng trưởng bình thường
- Kiểm tra thính giác và thị lực
- Đo các dấu hiệu quan trọng, bao gồm cả huyết áp.
Nhồi má.u cơ tim sau sinh do bệnh hiếm gặp
Sinh con gái đầu lòng được hai tuần, chị An, 35 tuổ.i, ngụ Thủ Đức, bị nhồi má.u cơ tim cấp do bóc tách động mạch vành.
Suốt thai kỳ và quá trình chuyển dạ, chị An khỏe mạnh, không có bất kỳ triệu chứng nào về tim mạch. Cuối tháng 8, chị sinh bé đầu lòng. Khoảng nửa tháng sau chị bắt đầu khó thở, đau ngực, vã mồ hôi, chóng mặt, nôn. Các bác sĩ chẩn đoán chị bị nhồi má.u cơ tim cấp, điều trị 6 ngày vẫn chưa tìm được nguyên nhân gây nhồi má.u.
Ngày 7/9, chụp động mạch vàng qua da tại Bệnh viện quận Thủ Đức, bác sĩ phát hiện chị An bị bóc tách động mạch vành tự phát.
Mô tả cơ chế bóc tách động mạch vành. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Bác sĩ Nguyễn Hồng Phúc, khoa Nội tim mạch, Bệnh viện quận Thủ Đức, cho biết bóc tách động mạch vành tự phát là tình huống cấp cứu, rất nguy hiểm. Bệnh xảy ra khi có một vết rách hình thành ở lớp nội mạc, một trong ba lớp cấu trúc tạo thành động mạch má.u nuôi tim.
Vết rách có thể làm chậm hoặc tắc dòng má.u chả.y tới nuôi tim, gây chế.t tế bào cơ tim còn gọi là nhồi má.u cơ tim, từ đó đưa đến các rối loạn nhịp tim nguy hiểm hoặc đột tử. Hiện tại y học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể gây bệnh này. Nhiều nghiên cứu cho thấy phụ nữ bị bóc tách động mạch vành tự phát nhiều hơn nam giới. Nguy hiểm hơn, bệnh thường xuất hiện trong khoảng vài tuần đầu sau khi sinh con.
"Bóc tách động mạch vành tự phát là căn bệnh rất hiếm gặp. Trong 100.000 người chỉ có một người mắc phải", bác sĩ Phúc nói.
Trường hợp chị An, bác sĩ Phúc nhận định chị đã lỡ "thời gian vàng" 24 giờ đầu tiên để điều trị tái thông mạch má.u tắc nghẽn. May mắn, bệnh nhân không xuất hiện các biến chứng nguy hiểm như suy tim, chức năng tim mạch tương đối tốt. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và điều trị bằng thuố.c.
Phụ nữ sau sinh thuộc nhóm nguy cơ bị nhồi má.u cơ tim do bóc tách động mạch vành. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Hiện tại chị An khỏe, tỉnh táo, không còn đau ngực hay khó thở. Bác sĩ khuyến cáo bệnh nhân không nên mang thai lần nữa, vì nguy cơ bệnh tái phát rất cao và có thể gây những biến chứng nghiêm trọng. Bác sĩ khuyên người bệnh ngủ đủ giấc, ăn uống lành mạnh, tập thể dục vừa sức, tránh stress.
Mắc phải chứng bệnh di truyền hiếm gặp từ khi còn nhỏ, cuộc sống hàng ngày của người phụ nữ này trở nên đầy khó khăn và thử thách Bệnh hồng cầu hình liềm có khả năng phá hủy dây thần kinh, các cơ quan như thận, gan và lá lách, thậm chí dẫn tới t.ử von.g trong trường hợp nghiêm trọng. Danielle Jamison, 35 tuổ.i, là một trong số hàng triệu người trên thế giới không may mắn mắc bệnh hồng cầu hình liềm (hồng cầu lưỡi liềm), một chứng rối...