Bệnh hiếm gặp khiến cháu bé phải uống thuốc động kinh suốt 4 năm

Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) cho biết vừa phát hiện một căn bệnh hiếm gặp trên cơ thể một bệnh nhi 13 tuổi. Do triệu chứng của bệnh này giống với bệnh động kinh nên cháu bé bị điều trị sai, phải uống thuốc trị động kinh trong suốt 4 năm.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 đã lấy ra khỏi cơ thể của cháu bé quê ở huyện Krong Pa, tỉnh Gia Lai một khối u to bằng trái sơ ri, đường kính khoảng 1,5cm. Khối u nằm ở vùng đảo tụy đã khiến cơ thể bệnh nhi thường xuyên tiết ra chất insulin – một loại hoóc-môn do tụy tiết ra có tác dụng làm hạ đường huyết.

Bệnh nhi bị căn bệnh hiếm gặp: u tụy nội tiết Insulinoma hiện đang hồi phục tốt sau ca mổ.

Chính vì vậy, bệnh nhi luôn trong tình trạng cảm thấy đói, tay chân run rẩy, toát mồ hôi và co giật, ngất xỉu. Gia đình phải thường xuyên cho bệnh nhi ăn cháo để tránh tình trạng hạ đường huyết. Những triệu chứng lâm sàng này khá giống với bệnh động kinh nên nhiều bệnh viện đã chẩn đoán bệnh nhi bị động kinh. Tuy nhiên, sau 4 năm điều trị động kinh, tình trạng bệnh không giảm bớt mà còn tiến triển nặng thêm.

Ngày 7.6, bệnh nhi được đưa đến khám tại Bệnh viện Nhi đồng 1. Từ kết quả khám lâm sàng, các bác sĩ đưa ra hướng chẩn đoán hoàn toàn khác với các bệnh viện trước. Đó là nhiều khả năng, bệnh nhi bị u tụy nội tiết Insulinoma. Các dấu hiệu của bệnh nhân hoàn toàn trùng hợp với Tam chứng WHIPPEL: đó là nhức đầu, co giật do thiếu gluco não; hạ đường huyết và nhanh chóng phục hồi sau khi cung cấp đường.

Từ hướng phán đoán này, các kết quả siêu âm, xét nghiệm nội tiết và đo đường huyết đều cho kết quả đúng với nhận định ban đầu. Các bác sĩ phát hiện ra 1 khối u ở vùng đảo tủy – nguyên nhân khiến cơ thể liên tục tiết ra insulin. Kết quả các xét nghiệm cho thấy lượng insulin trong máu bệnh nhi này cao gấp 3 lần so với mức bình thường. Với lượng insulin quá cao này, bệnh nhi dễ dàng bị hạ đường huyết, co giật và ngất xỉu, thậm chí là hôn mê trong khi ngủ.

Một ca phẫu thuật kéo dài hơn 3 giờ vào ngày 16.6 đã lấy được khối u ra ngoài. Trong vòng 24 giờ sau ca phẫu thuật, không cần dùng đến thuốc điều trị, các triệu chứng giống như bệnh động kinh của bệnh nhi đã hoàn toàn biến mất.

Bác sĩ Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết u tụy nội tiết Insulinoma là căn bệnh hiếm gặp.

Tỷ lệ mắc bệnh là 4 trường hợp/1 triệu người. Ở trẻ em, triệu chứng của căn bệnh rất giống với động kinh, còn ở người lớn thì giống như tai biến mạch máu não. Việc điều trị không khó nếu nghĩ đến khả năng này ngay từ ban đầu. Với hơn 30 năm hành nghề thì đây là lần đầu tiên bác sĩ Đào Trung Hiếu gặp được ca bệnh này. Nếu không được điều trị sớm, có khả năng bệnh nhân bị ảnh hưởng não thậm chí là tử vong do bị hôn mê sâu trong khi ngủ.

Theo Danviet