Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh có cơ hội điều trị

Theo dõi VGT trên

Thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho hay bệnh viện đang tích cực điều trị cho bé trai mắc bệnh hiếm, có da vảy cá toàn thân và có khả năng điều trị được.

Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh có cơ hội điều trị - Hình 1

Các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh ( Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này – Ảnh: Bệnh Viện Sản Nhi Quảng Ninh

Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ 2 mắc bệnh hiếm này do bệnh viện tiếp nhận, ca trước đây bệnh viện tiếp nhận cách đây gần 2 năm, hiện em bé đã gần 2 tuổi và đang sống bình thường.

“Chúng tôi đang điều trị tích cực cho cháu bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, giữ ẩm cho da, chống nhiễm khuẩn bằng đắp gạc, bôi kem và tăng cường thể chất cho cháu” – đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.

Video đang HOT

Đây là ca bệnh điển hình của tình trạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, bệnh nhi mắc bệnh này bệnh viện từng điều trị đã phải nằm viện gần 2 tháng, trường hợp này nặng hơn nên thời gian điều trị có thể dài hơn.

Tuy nhiên khi trẻ được ra viện, nếu gia đình không có kỹ năng chăm sóc hoặc hoàn cảnh khó khăn không có điều kiện chăm sóc sẽ dễ dẫn đến nhiễm trùng và nguy cơ tử vong.

“Những ca bệnh như thế này và bé dưới 6 tuổi nên bảo hiểm chi trả 100% phí điều trị, nhưng chúng tôi nhấn mạnh thời gian sau khi ra viện cần phải chăm sóc đúng cách để chống nhiễm trùng” – đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.

Bé sơ sinh kể trên mắc chứng bệnh hiếm (tỉ lệ mắc chỉ 1/500.000 ca), bé sinh ngày 4-10 tại Bệnh viện Sản nhi tỉnh Quảng Ninh.

Sau sinh nhiều vảy cứng trên da bị nứt, rướm máu khiến bé rất đau đớn, khóc rất nhiều. Cha mẹ bé là người dân tộc Dao, bé được sinh sau lần sinh thứ 6 của mẹ bé (năm nay mẹ bé mới 27 tuổi).

Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác

Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác - Hình 1

Bé sinh non bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Ảnh: BVCC

Ngày 7/10, BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vừa tiếp nhận trường hợp bé sơ sinh bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Theo các bác sĩ, bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi (dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh). Bé sinh non khi thai mới được 32 tuần tuổi. Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Được biết, trong quá trình mang thai, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc dị tật trước sinh.

Các bác sĩ cho biết, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu một cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gene đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gene gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

Cảnh báo nguy cơ tăng mỡ máu từ món ăn giàu năng lượng ngày TếtCảnh báo nguy cơ tăng mỡ máu từ món ăn giàu năng lượng ngày Tết
22:03:33 28/01/2025
10 bí quyết chống say rượu hiệu quả ngày Tết10 bí quyết chống say rượu hiệu quả ngày Tết
08:25:21 28/01/2025
Hai loại cá vừa ngon vừa bổ, nên thêm vào thực đơnHai loại cá vừa ngon vừa bổ, nên thêm vào thực đơn
10:04:41 28/01/2025
Loại thảo dược bồi bổ cho người bị mỡ máuLoại thảo dược bồi bổ cho người bị mỡ máu
04:37:51 29/01/2025
Lợi ích bất ngờ của việc uống cà phê đen mỗi sángLợi ích bất ngờ của việc uống cà phê đen mỗi sáng
07:02:24 29/01/2025
Mười điều nhất định phải nhớ để bảo vệ lá gan dịp TếtMười điều nhất định phải nhớ để bảo vệ lá gan dịp Tết
05:19:39 28/01/2025
Cách kiểm tra đột quỵ hay say rượu biaCách kiểm tra đột quỵ hay say rượu bia
05:34:21 28/01/2025
6 nhóm người không nên ăn nhiều gạo nếp6 nhóm người không nên ăn nhiều gạo nếp
07:40:46 28/01/2025

Tin đang nóng

BVĐK Vĩnh Long thông tin về vụ bé gái 3 tuổi tử vong đêm giao thừaBVĐK Vĩnh Long thông tin về vụ bé gái 3 tuổi tử vong đêm giao thừa
18:29:21 29/01/2025
Tìm lại kim cương trị giá 1 tỷ đồng vùi lấp trong bãi rác ở Đà Nẵng đêm giao thừaTìm lại kim cương trị giá 1 tỷ đồng vùi lấp trong bãi rác ở Đà Nẵng đêm giao thừa
17:52:10 29/01/2025
Midu tung loạt ảnh chấn động visual mùng 1 Tết, phát hiện sự thay đổi của thiếu gia Minh Đạt sau gần 1 năm kết hônMidu tung loạt ảnh chấn động visual mùng 1 Tết, phát hiện sự thay đổi của thiếu gia Minh Đạt sau gần 1 năm kết hôn
18:58:41 29/01/2025
Vũ trụ "cẩu lương" Mùng 1 Tết: Vợ chồng Puka, Thanh Hằng và dàn sao thi nhau tình tứ, chấm hóng chờ "trùm cuối" này!Vũ trụ "cẩu lương" Mùng 1 Tết: Vợ chồng Puka, Thanh Hằng và dàn sao thi nhau tình tứ, chấm hóng chờ "trùm cuối" này!
22:10:58 29/01/2025
Ô tô 7 chỗ trôi tuột xuống sông khi đang đỗ trên bờ kèÔ tô 7 chỗ trôi tuột xuống sông khi đang đỗ trên bờ kè
17:55:15 29/01/2025
Bậc thầy phong thủy Trung Quốc dự đoán 4 con giáp giàu có nhất năm 2025: Top 1 "vận đỏ như son", dễ thăng chứcBậc thầy phong thủy Trung Quốc dự đoán 4 con giáp giàu có nhất năm 2025: Top 1 "vận đỏ như son", dễ thăng chức
22:30:00 29/01/2025
Những nhân vật tuổi Tỵ nổi tiếng thế giớiNhững nhân vật tuổi Tỵ nổi tiếng thế giới
20:31:49 29/01/2025
Cháy rụi 4 ki-ốt trên quốc lộ ngày mùng 1 TếtCháy rụi 4 ki-ốt trên quốc lộ ngày mùng 1 Tết
18:24:34 29/01/2025

Tin mới nhất

Khi nào cần tầm soát ung thư cổ tử cung?

Khi nào cần tầm soát ung thư cổ tử cung?

12:54:15 29/01/2025
Xét nghiệm HPV kết hợp Pap: Nếu hai xét nghiệm cho ra kết quả bình thường, phụ nữ có thể thực hiện đợt xét nghiệm sàng lọc tiếp theo sau 5 năm.
Cách ngăn chặn tiến triển của suy tĩnh mạch chi dưới

Cách ngăn chặn tiến triển của suy tĩnh mạch chi dưới

12:51:47 29/01/2025
Ngoài ra còn có thể do chế độ làm việc. Ngoài việc phải đứng nhiều thì làm việc trong môi trường ẩm thấp cũng là tác nhân gây bệnh trầm trọng hơn, người mang thai nhiều lần, béo phì, chế độ ăn ít chất xơ và vitamin cũng làm cho bệnh trở...
4 bệnh hay gặp trong mùa xuân và cách phòng ngừa

4 bệnh hay gặp trong mùa xuân và cách phòng ngừa

07:01:07 29/01/2025
Để phòng bệnh này thì người bệnh nên giảm ăn đạm, tăng cường ăn rau, uống nhiều nước, tập thể dục đều dặn và đi đứng chú ý đề phòng bị té ngã.
Những vi chất cần thiết nên bổ sung vào mùa xuân

Những vi chất cần thiết nên bổ sung vào mùa xuân

07:00:04 29/01/2025
Đối với những người không ăn nhiều những thực phẩm giàu chất béo omega-3 này, nên dùng nó ở dạng bổ sung, chẳng hạn như dầu cá hoặc dầu tảo dành cho người ăn chay và thuần chay.
Lời khuyên của chuyên gia giúp người bệnh đái tháo đường đón Tết vui khỏe

Lời khuyên của chuyên gia giúp người bệnh đái tháo đường đón Tết vui khỏe

05:08:21 29/01/2025
Để thưởng thức món tráng miệng, hãy cắt giảm lượng carbohydrate trong bữa ăn chính. Chia sẻ một món tráng miệng hoặc ăn một phần nhỏ. Thông thường, chỉ cần một hoặc hai miếng đồ ăn ngọt là đủ để thỏa mãn vị giác.
Loại ký sinh trùng có mặt trong tiết canh, lòng lợn tái

Loại ký sinh trùng có mặt trong tiết canh, lòng lợn tái

05:06:38 29/01/2025
Sau khi vào cơ thể, ấu trùng giun xoắn di chuyển từ dạ dày xuống ruột non, phát triển thành giun trưởng thành và sinh sản. Ấu trùng mới đẻ theo máu xâm nhập cơ, tạo thành kén và tồn tại tới 20 năm, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.
Ăn dưa hành muối như thế nào để an toàn trong ngày Tết?

Ăn dưa hành muối như thế nào để an toàn trong ngày Tết?

05:05:40 29/01/2025
Thực phẩm nào khi nấu lên (nhất là các loại rau củ) đều có thể bị mất đi do tác dụng của nhiệt, cho nên ăn dưa muối vì không qua đun nấu có thể giữ lại các chất chống oxy hóa gần như nguyên vẹn.
Làm gì để giảm chứng đầy bụng, khó tiêu trong những ngày Tết?

Làm gì để giảm chứng đầy bụng, khó tiêu trong những ngày Tết?

22:01:31 28/01/2025
Đặc biệt, ăn quá no, ăn quá nhanh, nhai không kỹ, ăn không đúng bữa, vừa ăn xong đã nằm ngay khiến cho hoạt động tiêu hóa bị đình trệ, thực phẩm không tiêu hóa được gây chướng bụng, đầy hơi.
Cách xử trí và giảm tác nhân dị ứng ở trẻ

Cách xử trí và giảm tác nhân dị ứng ở trẻ

09:26:25 28/01/2025
Khi thấy bề mặt da có hiện tượng mẩn đỏ, ngứa rát, tuyệt đối không được gãi để tránh làm da bị tổn thương nặng hơn, trong trường hợp cần thiết phải đến gặp bác sĩ, tránh tình trạng nhiễm trùng da.
Vụ ngộ độc do uống nhầm thuốc chuột: 23 bệnh nhi đã được ra viện

Vụ ngộ độc do uống nhầm thuốc chuột: 23 bệnh nhi đã được ra viện

09:24:13 28/01/2025
Các cháu có tổn thương não, trong ngày 28-29 Âm lịch chụp lại MRI não, nếu ổn thì cũng có thể chuyển viện hoặc ra viện kèm đơn thuốc và hẹn khám lại.
Cách giảm đau bụng mỗi khi đến kỳ kinh nguyệt

Cách giảm đau bụng mỗi khi đến kỳ kinh nguyệt

08:20:35 28/01/2025
Bác sĩ Hương khuyến cáo nếu các biện pháp trên không giảm được triệu chứng, người bệnh nên đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị kịp thời.
Tự chế pháo, nam thanh niên bị mù mắt, mất ngón tay

Tự chế pháo, nam thanh niên bị mù mắt, mất ngón tay

07:42:54 28/01/2025
Trước đó, anh N. mua nguyên vật liệu trôi nổi trên thị trường về nhà tự làm pháo nổ. Trong lúc thực hiện, quả pháo bất ngờ phát nổ dẫn tới các thương tích nói trên.

Có thể bạn quan tâm

Vừa ra mắt trên PC, bom tấn này đã có hơn 40.000 người chơi cùng lúc, phá luôn kỷ lục của IP khiến NPH cũng phải ngỡ ngàng

Vừa ra mắt trên PC, bom tấn này đã có hơn 40.000 người chơi cùng lúc, phá luôn kỷ lục của IP khiến NPH cũng phải ngỡ ngàng

Mọt game

23:16:33 29/01/2025
Thành tích đáng nể của tựa game này đang khiến cộng đồng hết sức chú ý. Bom tấn nhập vai, sở hữu 40.000 người chơi cùng lúc
Nhóm thanh niên đi xe máy tháo biển số, lạng lách trên cao tốc

Nhóm thanh niên đi xe máy tháo biển số, lạng lách trên cao tốc

Tin nổi bật

23:15:57 29/01/2025
Một nhóm thanh niên tóc nhuộm đủ màu chạy xe máy không biển số, lạng lách trên cao tốc Nghi Sơn - Diễn Châu, vừa bị lực lượng chức năng bắt giữ.
Nga giành lại gần 70% lãnh thổ Kursk bị Ukraine kiểm soát

Nga giành lại gần 70% lãnh thổ Kursk bị Ukraine kiểm soát

Thế giới

23:10:43 29/01/2025
Trang Avia Pro dẫn thông tin từ Bộ Quốc phòng Nga và các nhà phân tích quân sự độc lập ngày 28/1 cho biết, trong chiến dịch phản công, Nga đã giành lại hơn 15 khu định cư ở tỉnh Kursk. Gần đây nhất, Nga giành lại làng Nikolayevo-Daryino...
Đầu năm mới 2025 nên mua gì để rước lộc vào nhà, cả năm may mắn?

Đầu năm mới 2025 nên mua gì để rước lộc vào nhà, cả năm may mắn?

Trắc nghiệm

23:07:26 29/01/2025
Hình ảnh người dân mua muối hay mua mía trong đêm giao thừa đầu năm mới không còn quá xa lạ với người dân Việt Nam.Tuy nhiên, ngoài 2 món này, nhiều người còn lựa chọn mua vàng
Những món ăn mang lại may mắn, tài lộc cho năm mới

Những món ăn mang lại may mắn, tài lộc cho năm mới

Ẩm thực

23:03:59 29/01/2025
Theo quan niệm của người Việt màu đỏ tượng trưng cho hạnh phúc, màu thắm của sắc xuân là biểu tượng của sự may mắn, tốt lành.
'Soái ca màn ảnh' và cách lì xì độc đáo vào sáng mùng 1

'Soái ca màn ảnh' và cách lì xì độc đáo vào sáng mùng 1

Sao việt

23:01:02 29/01/2025
Quốc Trường luôn dành thời gian về đón Tết cùng gia đình dù bận rộn công việc kinh doanh và điện ảnh. Anh nhớ những kỷ niệm Tết tuổi thơ cùng tục lì xì độc đáo của gia đình.
3 diễn viên tuổi Tỵ sexy càng ngắm càng mê, có người là cháu họ Tổng thống Mỹ

3 diễn viên tuổi Tỵ sexy càng ngắm càng mê, có người là cháu họ Tổng thống Mỹ

Sao âu mỹ

22:55:41 29/01/2025
3 diễn viên tuổi Tỵ gồm Lily Collins, Dakota Johnson, Lily James đều sinh năm 1989, nổi tiếng với nhan sắc vạn người mê và những bộ phim đình đám.
Táo Quân 2025: Người khen 'đỉnh nóc kịch trần', người chê vẫn 'nhạt'

Táo Quân 2025: Người khen 'đỉnh nóc kịch trần', người chê vẫn 'nhạt'

Tv show

22:45:14 29/01/2025
Táo Quân 2025 sau khi phát sóng trên VTV đã nhận được sự quan tâm của nhiều khán giả. Theo đó, đa phần dành lời khen ngợi cho chương trình vì khai thác các vấn đề thời sự nóng bỏng của xã hội.
Ca sĩ Hiền Thục phát hành 2 MV giới thiệu cảnh đẹp Việt Nam

Ca sĩ Hiền Thục phát hành 2 MV giới thiệu cảnh đẹp Việt Nam

Nhạc việt

22:41:11 29/01/2025
Ca sĩ Hiền Thục phát hành 2 MV mới đúng Mùng 1 Tết, với những khung cảnh đẹp Việt Nam đầy sức sống trong mùa xuân mới.
Bộ 3 phong sát làm dậy sóng mùng 1 Tết: Phạm Băng Băng "chanh sả" vẫn bị chiêu trò lách luật của Đặng Luân và mỹ nữ trốn thuế lu mờ

Bộ 3 phong sát làm dậy sóng mùng 1 Tết: Phạm Băng Băng "chanh sả" vẫn bị chiêu trò lách luật của Đặng Luân và mỹ nữ trốn thuế lu mờ

Sao châu á

22:14:05 29/01/2025
Không hẹn mà gặp, 3 ngôi sao từng vướng bê bối trốn thuế và dính lệnh cấm sóng ngầm của Cbiz là Phạm Băng Băng, Tống Tổ Nhi, Đặng Luân cũng đều có động thái khiến dân tình xôn xao.
Antony là sai lầm đắt giá nhất lịch sử Man Utd

Antony là sai lầm đắt giá nhất lịch sử Man Utd

Sao thể thao

19:03:40 29/01/2025
Liệu có ai ngờ rằng một cầu thủ được kỳ vọng sẽ trở thành tương lai của Man Utd lại sớm trở thành gánh nặng của đội bóng?