Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh có cơ hội điều trị

Theo dõi VGT trên

Thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho hay bệnh viện đang tích cực điều trị cho bé trai mắc bệnh hiếm, có da vảy cá toàn thân và có khả năng điều trị được.

Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh có cơ hội điều trị - Hình 1

Các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh ( Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này – Ảnh: Bệnh Viện Sản Nhi Quảng Ninh

Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ 2 mắc bệnh hiếm này do bệnh viện tiếp nhận, ca trước đây bệnh viện tiếp nhận cách đây gần 2 năm, hiện em bé đã gần 2 tuổi và đang sống bình thường.

“Chúng tôi đang điều trị tích cực cho cháu bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, giữ ẩm cho da, chống nhiễm khuẩn bằng đắp gạc, bôi kem và tăng cường thể chất cho cháu” – đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.

Video đang HOT

Đây là ca bệnh điển hình của tình trạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, bệnh nhi mắc bệnh này bệnh viện từng điều trị đã phải nằm viện gần 2 tháng, trường hợp này nặng hơn nên thời gian điều trị có thể dài hơn.

Tuy nhiên khi trẻ được ra viện, nếu gia đình không có kỹ năng chăm sóc hoặc hoàn cảnh khó khăn không có điều kiện chăm sóc sẽ dễ dẫn đến nhiễm trùng và nguy cơ tử vong.

“Những ca bệnh như thế này và bé dưới 6 tuổi nên bảo hiểm chi trả 100% phí điều trị, nhưng chúng tôi nhấn mạnh thời gian sau khi ra viện cần phải chăm sóc đúng cách để chống nhiễm trùng” – đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.

Bé sơ sinh kể trên mắc chứng bệnh hiếm (tỉ lệ mắc chỉ 1/500.000 ca), bé sinh ngày 4-10 tại Bệnh viện Sản nhi tỉnh Quảng Ninh.

Sau sinh nhiều vảy cứng trên da bị nứt, rướm máu khiến bé rất đau đớn, khóc rất nhiều. Cha mẹ bé là người dân tộc Dao, bé được sinh sau lần sinh thứ 6 của mẹ bé (năm nay mẹ bé mới 27 tuổi).

Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác

Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác - Hình 1

Bé sinh non bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Ảnh: BVCC

Ngày 7/10, BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vừa tiếp nhận trường hợp bé sơ sinh bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Theo các bác sĩ, bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi (dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh). Bé sinh non khi thai mới được 32 tuần tuổi. Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Được biết, trong quá trình mang thai, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc dị tật trước sinh.

Các bác sĩ cho biết, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu một cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gene đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gene gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

CSGT dùng xe đặc chủng kịp thời đưa bé trai 2 tháng tuổi đi cấp cứuCSGT dùng xe đặc chủng kịp thời đưa bé trai 2 tháng tuổi đi cấp cứu
07:34:22 18/12/2024
Viêm não tự miễn lại do khối u buồng trứngViêm não tự miễn lại do khối u buồng trứng
20:54:07 16/12/2024
Giảm cholesterol nhờ ăn nho thường xuyênGiảm cholesterol nhờ ăn nho thường xuyên
15:48:35 17/12/2024
Phát hiện mới về lợi ích của cà phê với đường ruộtPhát hiện mới về lợi ích của cà phê với đường ruột
08:53:16 17/12/2024
Cô gái co giật, la hét liên tục, nguyên nhân ẩn giấu từ khối u buồng trứngCô gái co giật, la hét liên tục, nguyên nhân ẩn giấu từ khối u buồng trứng
18:12:59 16/12/2024
Ung thư đại trực tràng gia tăng ở người dưới 50 tuổiUng thư đại trực tràng gia tăng ở người dưới 50 tuổi
05:43:27 18/12/2024
Chớ dại hâm lại 3 loại đồ ăn này, nguy cơ rước độc vào ngườiChớ dại hâm lại 3 loại đồ ăn này, nguy cơ rước độc vào người
10:02:29 18/12/2024
Rau "cứu đói" ở quê, lên phố thành báu vật "hái ra tiền"Rau "cứu đói" ở quê, lên phố thành báu vật "hái ra tiền"
19:31:16 16/12/2024

Tin đang nóng

Nhật Kim Anh lên tiếng trả lời "bố đứa bé là ai?" sau khi công bố mang bầu gần 9 thángNhật Kim Anh lên tiếng trả lời "bố đứa bé là ai?" sau khi công bố mang bầu gần 9 tháng
13:32:18 18/12/2024
Tài tử "Phong Vân" lừng lẫy xuề xòa, phát tướng không nhận ra, cưới đại mỹ nhân nhưng không có conTài tử "Phong Vân" lừng lẫy xuề xòa, phát tướng không nhận ra, cưới đại mỹ nhân nhưng không có con
13:03:28 18/12/2024
Em trai Sơn Tùng và Thiều Bảo Trâm "đụng mặt", chỉ nói đúng 1 câu khiến Hải Tú ngay lập tức bị réo tênEm trai Sơn Tùng và Thiều Bảo Trâm "đụng mặt", chỉ nói đúng 1 câu khiến Hải Tú ngay lập tức bị réo tên
15:05:10 18/12/2024
Giữa đêm, 1 sao nam Vbiz bất ngờ lên tiếng về thông tin sinh con với sao nữGiữa đêm, 1 sao nam Vbiz bất ngờ lên tiếng về thông tin sinh con với sao nữ
13:13:37 18/12/2024
Vợ cũ 1 sao Vbiz nhận "bão" chỉ trích khi tiếp tục đăng ảnh Hoa hậu Khánh Vân kèm lời lẽ thô thiểnVợ cũ 1 sao Vbiz nhận "bão" chỉ trích khi tiếp tục đăng ảnh Hoa hậu Khánh Vân kèm lời lẽ thô thiển
16:47:57 18/12/2024
Hot nhất MXH: Paparazzi lần đầu tung clip "full HD" tóm Lưu Diệc Phi hẹn hò Song Seung HunHot nhất MXH: Paparazzi lần đầu tung clip "full HD" tóm Lưu Diệc Phi hẹn hò Song Seung Hun
13:21:08 18/12/2024
Sau ngày chồng mất, em chồng tìm đến gặp và đưa tôi 2 tỷ, đi kèm với số tiền là một bí mật khiến tôi uất nghẹnSau ngày chồng mất, em chồng tìm đến gặp và đưa tôi 2 tỷ, đi kèm với số tiền là một bí mật khiến tôi uất nghẹn
13:55:20 18/12/2024
Diễn biến mới nhất vụ ca sĩ Đàm Vĩnh Hưng kiện tỉ phú MỹDiễn biến mới nhất vụ ca sĩ Đàm Vĩnh Hưng kiện tỉ phú Mỹ
16:45:19 18/12/2024

Tin mới nhất

Dấu hiệu cơ thể thiếu Omega-3

Dấu hiệu cơ thể thiếu Omega-3

12:04:50 18/12/2024
Omega-3 không chỉ tốt cho da, giúp ngủ ngon hơn, giúp trí não phát triển mà còn tác dụng giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư, giảm mỡ máu trong gan. Việc bổ sung Omega-3 cho cơ thể là cần thiết.
5 thói quen cần tránh trong mùa lạnh để không hại xương khớp

5 thói quen cần tránh trong mùa lạnh để không hại xương khớp

11:42:35 18/12/2024
Để đảm bảo hệ thống xương khớp khỏe mạnh trong mùa Đông và dự phòng những bệnh lý xương khớp, chúng ta nên tránh một số thói quen.
4 món canh rất tốt cho người bệnh tiểu đường

4 món canh rất tốt cho người bệnh tiểu đường

11:12:35 18/12/2024
Đái tháo đường (tiểu đường) là bệnh rối loạn chuyển hóa không đồng nhất, đặc trưng bởi tình trạng tăng đường huyết. Việc lựa chọn thực phẩm đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát đường huyết, vì vậy người bệnh cần tìm hiểu kỹ trước khi...
Bệnh nhiệt đới bị lãng quên?

Bệnh nhiệt đới bị lãng quên?

10:00:59 18/12/2024
Hiện 19/54 quốc gia châu Phi ghi nhận bệnh đậu mùa khỉ. Trung Phi, nơi chịu ảnh hưởng nặng nề nhất của dịch bệnh, chiếm 85,7% số ca bệnh và 99,5% số ca tử vong toàn châu lục.
Sự nguy hiểm của hút thuốc lá thụ động

Sự nguy hiểm của hút thuốc lá thụ động

09:25:11 18/12/2024
Kết quả này cho thấy ý thức tuân thủ quy định cấm hút thuốc trong cộng đồng đã có chuyển biến tích cực, đây cũng là một trong những kết quả bền vững trong công tác phòng, chống tác hại của thuốc lá tại nước ta.
7 chiến lược giữ sức khỏe vào mùa đông, ai cũng cần

7 chiến lược giữ sức khỏe vào mùa đông, ai cũng cần

09:22:39 18/12/2024
Để khiến bản thân muốn uống nước, hãy mua một chai nước đẹp và thêm vài miếng chanh. Vào những ngày lạnh, hãy bổ sung nước bằng cách nhấm nháp nước hầm xương và trà thảo mộc.
Cách giảm triệu chứng bệnh cúm không dùng thuốc cho phụ nữ mang thai

Cách giảm triệu chứng bệnh cúm không dùng thuốc cho phụ nữ mang thai

09:20:12 18/12/2024
Do đó, khi thai phụ có những triệu chứng nghi ngờ mắc cúm cần đi khám ngay để được bác sĩ hướng dẫn chăm sóc điều trị cụ thể, không được tự ý dùng thuốc tránh gây hại cho cả mẹ và thai nhi.
Vaccine ung thư có giúp ngăn mắc bệnh?

Vaccine ung thư có giúp ngăn mắc bệnh?

09:08:11 18/12/2024
Công nghệ mRNA được ưa chuộng trong lĩnh vực ung thư học và nhiều nước cũng đang trong quá trình nghiên cứu vaccine ung thư dựa trên công nghệ này.
Polyp dạ dày có nguy hiểm không?

Polyp dạ dày có nguy hiểm không?

09:06:11 18/12/2024
Tùy theo người bệnh bị mắc loại polyp nào mà mức độ nguy hiểm sẽ khác nhau. Điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó tùy thuộc vào loại polyp.
7 lý do nên bổ sung quả bơ vào bữa sáng

7 lý do nên bổ sung quả bơ vào bữa sáng

09:00:16 18/12/2024
Quả bơ chứa chất chống oxy hóa, bao gồm vitamin C và E và các hợp chất như phytosterol và polyphenol, giúp giảm viêm trong cơ thể. Viêm mãn tính liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm viêm khớp, bệnh tim và rối loạn chuyển hóa.
Rối loạn đông máu do bị rắn cắn

Rối loạn đông máu do bị rắn cắn

08:53:33 18/12/2024
Ngay khi tiếp nhận người bệnh, các bác sĩ đã tiến hành điều trị theo phác đồ chống độc đặc hiệu bằng huyết thanh kháng nọc rắn lục. Hiện tại, sức khỏe người bệnh ổn định, kết quả xét nghiệm máu trở về chỉ số bình thường.
Súp lơ - thuốc bổ rẻ tiền giúp khỏe thận mạnh gân cốt

Súp lơ - thuốc bổ rẻ tiền giúp khỏe thận mạnh gân cốt

08:45:47 18/12/2024
Súp lơ không chỉ là loại rau ăn ngon nhiều dinh dưỡng mà còn được sử dụng chữa một số chứng bệnh như cơ thể suy nhược, người mắc các bệnh tiêu hóa về ăn kém, chán ăn.

Có thể bạn quan tâm

Chae Rim rơi nước mắt thừa nhận con trai đầu lòng chào đời là nhờ IVF

Chae Rim rơi nước mắt thừa nhận con trai đầu lòng chào đời là nhờ IVF

Sao châu á

18:06:11 18/12/2024
Trong tập mới phát sóng của chương trình Vì tôi độc thân , Chae Rim cùng các khách mời đã có những chia sẻ về câu chuyện làm mẹ đơn thân và có con bằng phương pháp IVF (thụ tinh ống nghiệm).
Lý do Ronaldo không bầu chọn ở FIFA The Best 2024

Lý do Ronaldo không bầu chọn ở FIFA The Best 2024

Sao thể thao

17:43:22 18/12/2024
Theo báo chí Bồ Đào Nha, đây không phải lần đầu siêu sao Cristiano Ronaldo không tham gia bình chọn giải FIFA The Best.
Rượu sake của Nhật Bản sẽ được sản xuất trên trạm vũ trụ quốc tế ISS

Rượu sake của Nhật Bản sẽ được sản xuất trên trạm vũ trụ quốc tế ISS

Thế giới

17:27:20 18/12/2024
Nhà sản xuất rượu sake đặt trụ sở tại thành phố Iwakuni này đang hợp tác với Mitsubishi Heavy Industries Ltd. và Trung tâm khoa học công nghệ Aichi để biến tham vọng thành hiện thực.
Camera tóm dính màn hình điện thoại của Hoa hậu Thiên Ân, để ảnh gì mà fan Kỳ Duyên rần rần?

Camera tóm dính màn hình điện thoại của Hoa hậu Thiên Ân, để ảnh gì mà fan Kỳ Duyên rần rần?

Sao việt

16:54:57 18/12/2024
Thời gian qua, mối quan hệ giữa 2 nàng hậu Đoàn Thiên Ân và Kỳ Duyên trở thành tâm điểm bàn luận trên mạng xã hội.
Cộng đồng Tiktok đang "sốt" vì bài hát chủ đề của game Thần ma Loạn Vũ - Vplay

Cộng đồng Tiktok đang "sốt" vì bài hát chủ đề của game Thần ma Loạn Vũ - Vplay

Mọt game

16:43:24 18/12/2024
Ca khúc Làm Như Mình Hay Ho do Miu Lê hợp tác cùng Huỳnh James và Pjnboys đang gây sốt trên TikTok, trở thành một hiện tượng âm nhạc mới thu hút hàng ngàn video sáng tạo từ cộng đồng người dùng.
Hôm nay nấu gì: Cơm tối 4 món cực ngon, ai khó tính cũng phải khen tấm tắc

Hôm nay nấu gì: Cơm tối 4 món cực ngon, ai khó tính cũng phải khen tấm tắc

Ẩm thực

16:41:40 18/12/2024
Cơm tối 4 món cực ngon, ai khó tính cũng phải khen tấm tắc. Hương vị dân dã nhưng thơm ngon, hấp dẫn của những món ăn này khiến cả nhà thích thú ăn hết sạch.
Bí mật đằng sau sự nổi tiếng ngày càng tăng của "When The Phone Rings"

Bí mật đằng sau sự nổi tiếng ngày càng tăng của "When The Phone Rings"

Hậu trường phim

16:39:10 18/12/2024
Cốt truyện nhanh, kết hợp với sự pha trộn độc đáo giữa các yếu tố lãng mạn và ly kỳ, đã thúc đẩy sự nổi tiếng ngày càng tăng của When The Phone Rings .
Chân dung Lê Cương - Giám đốc công ty giải trí đứng sau loạt hit V-pop

Chân dung Lê Cương - Giám đốc công ty giải trí đứng sau loạt hit V-pop

Netizen

16:31:30 18/12/2024
Năm 2019, Lê Cương chính thức cho ra mắt công ty Giải trí ACV. Đây không chỉ là nơi chuyên về sản xuất, phát hành âm nhạc mà còn tìm kiếm và đào tạo nghệ sĩ trẻ.
Vĩnh Long truy quét mạnh các tụ điểm cờ bạc

Vĩnh Long truy quét mạnh các tụ điểm cờ bạc

Pháp luật

15:13:27 18/12/2024
Công an tỉnh Vĩnh Long đã tập trung tấn công, trấn áp, truy quét mạnh các tụ điểm cờ bạc trên địa bàn các huyện Bình Tân, Vũng Liêm, Long Hồ, Trà Ôn và thị xã Bình Minh.
Nam sinh giành 7,5 tỷ đồng học bổng Mỹ nhờ bài luận về mất kết nối

Nam sinh giành 7,5 tỷ đồng học bổng Mỹ nhờ bài luận về mất kết nối

Tin nổi bật

14:55:26 18/12/2024
Trần Nam Khánh - học sinh lớp 12A3, Trường THPT Chuyên ngoại ngữ - trúng tuyển vào trường Colby College, Hoa Kỳ, với học bổng hơn 84%.
IU được Billboard vinh danh là nghệ sĩ số 1 Hàn Quốc

IU được Billboard vinh danh là nghệ sĩ số 1 Hàn Quốc

Nhạc quốc tế

14:48:39 18/12/2024
Billboard ghi nhận tài năng xuất chúng của IU khi vừa là thần tượng nổi tiếng, vừa là nhạc sĩ, diễn viên và người dẫn chương trình xuất chúng.