Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh có cơ hội điều trị
Thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho hay bệnh viện đang tích cực điều trị cho bé trai mắc bệnh hiếm, có da vảy cá toàn thân và có khả năng điều trị được.
Các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh ( Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này – Ảnh: Bệnh Viện Sản Nhi Quảng Ninh
Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ 2 mắc bệnh hiếm này do bệnh viện tiếp nhận, ca trước đây bệnh viện tiếp nhận cách đây gần 2 năm, hiện em bé đã gần 2 tuổi và đang sống bình thường.
“Chúng tôi đang điều trị tích cực cho cháu bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, giữ ẩm cho da, chống nhiễm khuẩn bằng đắp gạc, bôi kem và tăng cường thể chất cho cháu” – đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.
Video đang HOT
Đây là ca bệnh điển hình của tình trạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, bệnh nhi mắc bệnh này bệnh viện từng điều trị đã phải nằm viện gần 2 tháng, trường hợp này nặng hơn nên thời gian điều trị có thể dài hơn.
Tuy nhiên khi trẻ được ra viện, nếu gia đình không có kỹ năng chăm sóc hoặc hoàn cảnh khó khăn không có điều kiện chăm sóc sẽ dễ dẫn đến nhiễm trùng và nguy cơ tử vong.
“Những ca bệnh như thế này và bé dưới 6 tuổi nên bảo hiểm chi trả 100% phí điều trị, nhưng chúng tôi nhấn mạnh thời gian sau khi ra viện cần phải chăm sóc đúng cách để chống nhiễm trùng” – đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.
Bé sơ sinh kể trên mắc chứng bệnh hiếm (tỉ lệ mắc chỉ 1/500.000 ca), bé sinh ngày 4-10 tại Bệnh viện Sản nhi tỉnh Quảng Ninh.
Sau sinh nhiều vảy cứng trên da bị nứt, rướm máu khiến bé rất đau đớn, khóc rất nhiều. Cha mẹ bé là người dân tộc Dao, bé được sinh sau lần sinh thứ 6 của mẹ bé (năm nay mẹ bé mới 27 tuổi).
Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác
Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Bé sinh non bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Ảnh: BVCC
Ngày 7/10, BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vừa tiếp nhận trường hợp bé sơ sinh bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Theo các bác sĩ, bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi (dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh). Bé sinh non khi thai mới được 32 tuần tuổi. Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Được biết, trong quá trình mang thai, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc dị tật trước sinh.
Các bác sĩ cho biết, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu một cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gene đột biến từ bố và mẹ.
Các đột biến gene gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Đà Nẵng: Cấy máy khử rung ICD cứu bệnh nhân nhi mắc hội chứng Brugada nguy hiểm Ngày 1/10, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng cho biết đã thực hiện thành công ca cấy máy khử rung ICD cho bệnh nhân nhi (14 tuổi) do hội chứng Brugada gây rung thất. Hội chứng Brugada là một bệnh lý hiếm gặp có tính di truyền và là nguyên nhân gây đột tử cao trong tất cả các nguyên nhân gây đột...