B.é gá.i đầu tiên ở Việt Nam mắc hội chứng da báo hiếm gặp gây câm điếc và chậm phát triển, người nổi đầy chấm đen
Hội chứng b.é gá.i 8 tuổ.i ở Tiề.n Giang mắc phải làm cho mặt và thân người xuất hiện nhiều dát nâu đen. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca bệnh này được báo cáo.
ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó khoa Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM báo cáo trường hợp này tại Hội nghị Liên chi Hội Da liễu TP.HCM, diễn ra ngày 18/4.
Cụ thể vừa qua, các bác sĩ tại BV đã tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi mắc hội chứng LEOPARD ( hội chứng da báo).
Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp, tổn thương nhiều cơ quan. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.
Trước đó, b.é gá.i 8 tuổ.i ở Tiề.n Giang đến khám vì có nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người.
Các dát sắc tố này bắt đầu xuất hiện từ năm 4 tuổ.i và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhân câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Không có tiề.n sử gia đình có người mắc bệnh tương tự.
Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận những dát nâu đen của bé có kích thước không đồng đều từ 1-5mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân.
Dát màu cà phê sữa ở lưng bé có kích thước 2×3cm. Hai mắt bệnh nhi xa nhau, cầu mũi phẳng. Hàm dưới nhô ra, hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng.
Bé có ngực ức gà, vẹo cột sống, xương vai nhô cao và chậm phát triển (chỉ cao 105cm, nặng 15kg).
Kết quả siêu âm bụng cho thấy kích thước tử cung bệnh nhi nhỏ so với lứa tuổ.i. Kết quả phân tích gien xác định đột biến gen PTPN11.
Khắp người bé nổi các nốt đen.
Đây đều là các dấu hiệu điển hình của hội chứng LEOPARD, được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936.
Video đang HOT
Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.
Trong hội chứng này, đặc điểm đặc trưng nhất là các dát nâu đen. Các dát này có kích thước 3-5mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, chi dưới hoặc có thể thấy ở mặt, da đầu, lòng bàn tay, lòng bàn chân và vùng sin.h dụ.c.
Các dát nâu đen xuất hiện từ lúc bệnh nhân 4-5 tuổ.i, ngày càng lan rộng và không liên quan đến việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Khoảng 50% bệnh nhân có dát cà phê sữa.
Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác.
87% trường hợp có cầu mũi phẳng và bất thường hình dạng tai, tai đóng thấp. Hầu hết bệnh nhân đều ghi nhận có triệu chứng 2 mắt xa nhau. Cũng có thể gặp sụp mí bẩm sinh, môi dày, lưỡi to thô…
Đáng chú ý, 70-85% bệnh nhân có bất thường về tim mạch, trong đó 70% phì đại cơ tim, 25% chít hẹp van động mạch phổi.
Ít gặp hơn là bất thường van động mạch chủ và van 2 lá. Phì đại cơ tim là bất thường thường gặp nhất, có thể gây t.ử von.g.
Đồng thời có 75% bệnh nhân được ghi nhận bất thường trên điện tim.
Trên bệnh nhân LEOPARD còn có sự bất thường về hệ xương và tiết niệu sin.h dụ.c.
75% có ngực nhô, ngực ức gà hoặc ngực lõm, hàm dưới nhô ra, xương vai nhô cao, vẹo cột sống, dính khớp cột sống…
Ở bệnh nhân nam, 50% tin.h hoà.n lạc chỗ 2 bên, lỗ tiểu đóng thấp, thiểu sản sin.h dụ.c. Bệnh nhân nữ sẽ chậm dậy thì, thiểu sản buồng trứng. Có thể có thận hình móng ngựa.
Ngoài ra, 85% bệnh nhân có kèm chậm phát triển thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Điếc thần kinh chiếm 15-25%.
Theo y văn, tiên lượng của bệnh nhân hội chứng LEOPARD thay đổi tùy theo mức độ bất thường của hệ tim mạch và các cơ quan khác.
Theo các bác sĩ khoa Thẩm mỹ da, b.é gá.i 8 tuổ.i ở Tiề.n Giang là trường hợp hội chứng LEOPARD đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.
Các bác sĩ cho biết đứng trước trường hợp rối loạn sắc tố da lan tỏa, kèm theo bất thường bẩm sinh của một số cơ quan thì cần nghĩ đến tình trạng rối loạn di truyền, từ đó hướng đến một xét nghiệm phân tích gien để chẩn đoán xác định.
Bác sĩ khuyến cáo người dân khi phát hiện mắc hội chứng LEOPARD cần kiểm tra ECG, X-Quang tim phổi, siêu âm tim hằng năm để kịp thời có kế hoạch điều trị, can thiệp kịp thời.
Nhiều người sợ ung thư nhưng không biết rằng ung thư cũng "sợ" 5 điều này
Ai cũng sợ ung thư, nhưng mọi người có biết ung thư sợ gì không?
Mọi người đều sợ ung thư bởi vì bất kể họ có địa vị bình thường, cao sang hay giàu có đến đâu thì đều có khả năng mắc bệnh. Ung thư không phân biệt tuổ.i tác, giới tính, và hậu quả nó gây ra cực kỳ nghiêm trọng và khó đoán, dễ dàng lấy đi sinh mạng của người khác.
Làm thế nào để các tế bào bình thường trở thành ung thư?
Ung thư là một khối u được hình thành do sự tăng sinh bất thường hoặc đột biến của các tế bào dưới tác động của nhiều yếu tố, cả yếu tố chủ quan và yếu tố khách quan từ môi trường.
Một khi ung thư hình thành, nó sẽ dần nhân lên ở một mức độ nhất định, sau đó xâm nhập, phá hủy các mô xung quanh và thậm chí xảy ra di căn toàn thân, từ đó dẫn đến suy giảm hoặc làm mất chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Cuối cùng bệnh nhân sẽ t.ử von.g do suy cơ quan hoặc suy toàn thân.
Theo nghiên cứu, hầu hết bệnh nhân ung thư rất hiếm khi tự khỏi mà không qua điều trị, trừ một số trường hợp phát hiện khi bệnh mới chớm phát triển.
Đột biến trong cơ thể có thể không có vấn đề lớn nhưng cũng có thể gây bệnh. Nếu đột biến gen xảy ra trong gen sinh ung thư thì ung thư hoàn toàn có thể xảy ra.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng các bệnh ung thư không phải do tế bào ung thư trong cơ thể gây ra, bởi cơ thể có hệ miễn dịch mạnh.
Hệ thống miễn dịch có thể nhận biết và tiê.u diệ.t các tế bào bất thường và vi sinh vật lạ trong cơ thể, và ung thư sẽ không xảy ra vào thời điểm này. Tuy nhiên, một số tế bào ung thư mạnh mẽ "trốn tránh" hệ thống miễn dịch.
Các tế bào này phát triển cục bộ không giới hạn trong cơ thể, hình thành sự tăng sinh bất thường và trở thành tổn thương tiề.n ung thư. Lúc này, tế bào ung thư chưa phá vỡ màng cơ bản giữa tế bào và mô nên sẽ không di căn, và chúng sẽ bị đào thải ra khỏi cơ thể nếu hệ miễn dịch đủ mạnh.
Để ngăn chặn sự phát triển liên tục của các tế bào ung thư, chúng ta có thể thực hiện các biện pháp dưới đây:
1. Không quá căng thẳng, mệt mỏi
Căng thẳng là nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh ung thư. Căng thẳng dẫn đến làm việc quá sức và suy nhược cơ thể, từ đó khiến suy giảm chức năng miễn dịch, rối loạn nội tiết , rối loạn chuyển hóa trong cơ thể, lắng đọng các chất độc hại trong cơ thể. Bên cạnh đó, căng thẳng cũng có thể dẫn đến trì trệ tinh thần, huyết ứ, hỏa độc, v.v.
2. Tăng cường vận động thể lực
Tăng cường thể lực giúp nâng cao khả năng miễn dịch. Đồng thời, vận động nhiều dưới ánh nắng mặt trời, mồ hôi ra nhiều có thể bài tiết các chất độc hại trong cơ thể theo mồ hôi.
3. Sinh hoạt đều đặn
Những người có thói quen sinh hoạt không đều đặn như hát karaoke thâu đêm, chơi mạt chược, thức đêm sẽ làm tăng axit hóa trong cơ thể và dễ bị ung thư. Nên hình thành thói quen sinh hoạt tốt, để giữ gìn vóc dáng và tránh xa các loại bệnh ung thư.
4. Không ăn thực phẩm độc hại
Tránh xa các thực phẩm độc hại như nguồn nước ô nhiễm, hoa màu, thức ăn bị mốc, quá hạn sử dụng,...
Nên ăn một số thực phẩm hữu cơ xanh (nhất là rau xanh). Tăng cường bảo hộ lao động, bảo vệ môi trường và vệ sinh thực phẩm, giảm thiểu hoặc loại bỏ các yếu tố gây ung thư trong môi trường.
5. Chủ động đi khám sức khỏe kiểm tra ung thư hằng năm
Mọi người đều có tế bào gen ung thư trong cơ thể, nhưng không phải ai cũng sẽ bị ung thư. Khi chức năng miễn dịch của bạn thấp, các tế bào bình thường bị suy giảm, và các tế bào ung thư sẽ tăng lên.
Những người có tiề.n sử gia đình mắc ung thư tốt nhất nên kiểm tra cơ thể 2 lần một năm; những người khỏe mạnh nên kiểm tra 1 lần mỗi năm.
Xăm môi cho bé 5 tuổ.i: Thật khó chấp nhận được! Vì muốn quảng cáo cho thẩm mỹ viện của mình một cặp vợ chồng đã lấy chính con gái 5 tuổ.i của mình ra làm mẫu xăm môi ... Hình ảnh bé ủ tê và được bố trực tiếp xăm môi. Sau thời gian làm đẹp cho con, bố mẹ của bé 5 tuổ.i được biết chính là chủ của thẩm mỹ viện...