Bé gái chào đời với cơ quan sinh dục nam giới

Bé gái chào đời nặng hơn 4,6 kg, cơ quan sinh dục ngoài có hình ảnh dương vật và hai bìu nhưng không ghi nhận tinh hoàn.

Bác sĩ Thạch Thị Ngọc Yến, Phó Khoa Nhi – Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ, ngày 29/4, cho biết kết quả siêu âm cho thấy bé có buồng trứng, tử cung và xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính nữ.

Bé sinh mổ vào tháng 10/2020, khi thai 39 tuần. Các bác sĩ lấy máu gót chân để sàng lọc lúc 48 giờ sau sinh, kết quả bé có nguy cơ cao mắc bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Kết quả thăm khám, xét nghiệm xác định bé tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối. Bé vàng da nhiều, sạm da.

Quá trình nằm viện điều trị, bé diễn tiến nặng với tình trạng viêm phổi, suy hô hấp hấp nặng, nhiễm trùng huyết, rối loạn đông máu, thiếu máu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Siêu âm tim phát hiện bé bị tồn tại ống động mạch, hở van tim, cao áp phổi.

Sau 39 ngày điều trị tích cực, hỗ trợ hô hấp, điều chỉnh các rối loạn, bé hồi phục ổn, bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn ổn định và xuất viện. Sau đó bé được tái khám định kỳ để theo dõi tình trạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh lý tim mạch. Ngày 21/4, bé vừa được can thiệp phẫu thuật tật tim bẩm sinh, vừa ổn định ra viện.

Bé gái hiện 6 tháng tuổi, được tái khám định kỳ để theo dõi bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Ảnh do bệnh viện cung cấp.

Theo bác sĩ Yến, đây là một trong những trường hợp mắc bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh kèm theo nhiều bệnh lý nặng. “Bệnh diễn tiến rất phức tạp trong thời gian điều trị, tiên lượng rất dè dặt, tưởng chừng không qua khỏi”, bác sĩ Yến chia sẻ.

Về bất thường cơ quan sinh dục, bác sĩ khuyến cáo nên phẫu thuật trong năm đầu sau sinh khi lâm sàng ổn định, điều chỉnh lại đúng giới tính. Tuổi phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái thường là 2-6 tháng.

Bác sĩ Yến phân tích, tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong số các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol từ cholesterol. Thiếu hụt enzyme gây nên thiếu hụt tổng hợp hormone vỏ thượng thận và tăng các chất chuyển hóa trung gian.

“Bệnh lý này là nguyên nhân phổ biến nhất của mơ hồ giới tính ở trẻ gái”, bác sĩ Yến cho biết. Bệnh được điều trị với hormone thay thế suốt đời. Bệnh không phổ biến, khoảng 10.000-15.000 trẻ sinh ra gặp một trường hợp.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nhiều thể bệnh. Khoảng 75% trường hợp thể mất muối có cơn suy thượng thận cấp xuất hiện sớm, trong khoảng 5-14 ngày sau sinh, với biểu hiện như ói, tiêu chảy, mất muối, mất nước, sụt cân. Nếu không được phát hiện và điều trị có thể tử vong do trụy tim mạch, tăng kali. Sau giai đoạn cấp nếu không điều trị đầy đủ và đều đặn sẽ suy thượng thận mạn, sạm da và cơn suy thượng thận cấp khi có cơ hội như nhiễm trùng, stress…

“Trường hợp này, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời đã giúp bé có cuộc sống gần như các trẻ bình thường khác”, bác sĩ Yến phân tích. “Vì vậy, thực hiện sàng lọc trong 48 đến 72 giờ đầu sau sinh là đặc biệt quan trọng”.