Bé gái chào đời không có cả tay và chân
Bé gái Ấn Độ chào đời không có cả 4 chi do một rối loạn di truyền hiếm gặp.
Bé gái sinh ra không có 4 chi vì mắc hội chứng cực kỳ hiếm gặp.
Người phụ nữ 28 tuổi đã sinh bé gái ở làng Sakla Sironj Tehsil, quận Vidisha hôm 26/6.
Theo báo cáo, em bé được sinh ra với chứng rối loạn bẩm sinh tự phát – Tetra-Amelia – khiến cơ thể thiếu cả 4 chi.
Cảnh quay cho thấy một người phụ nữ bế em bé bị thiếu cả tay và chân và được quấn trong một tấm chăn.
Suresh Aggarwal, bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Rajiv Gandhi Smriti, Sironj, cho biết em bé hoàn toàn khỏe mạnh.
Bác sĩ đề nghị sẽ đánh giá thêm để xem các cơ quan nội tạng của bé đã phát triển đúng cách chưa.
Hội chứng Tetra-Amelia là một rối loạn di truyền do đột biến gen WNT3 và cực kỳ hiếm. Theo bác sĩ nhi khoa Mitchhakar Tiwari, hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh. Ông nói đây là lần đầu tiên trong sự nghiệp ông gặp trường hợp như vậy.
Một nghiên cứu năm 2011 của Tiến sĩ Eva Bermejo-Sanchez thuộc Trung tâm nghiên cứu về dị tật bẩm sinh (CIAC) tại Viện nghiên cứu Saluto Carlos III ở Tây Ban Nha cho thấy rối loạn xảy ra ở khoảng 1 trong số 71.000 ca mang thai.
Đã có một vài trường hợp mắc hội chứng này trong những năm qua, bao gồm cả RJ Wilson từ Florence, bang South Carolina.
Video đang HOT
Mẹ của anh là Jasmine Self khi siêu âm ở tháng thứ 5 thấy tay chân của thai nhi không phát triển. Các bác sĩ khuyên bỏ thai song Self và bạn trai Rondell Wilson quyết định không từ bỏ đứa con của họ.
Một trường hợp truyền cảm hứng khác là Nicholas James Vujicic, sinh năm 1982, người cũng mắc hội chứng này ngay khi chào đời.
Nicholas James Vujicic, diễn giả nổi tiếng, cũng mắc hội chứng Tetra-Amelia.
Ông bố có 4 con người Úc hiện là một diễn giả nổi tiếng và là tác giả của một số cuốn sách. Anh đã đi đến hơn 44 quốc gia để truyền cảm hứng cho mọi người dù mang cơ thể không lành lặn.
Trò chuyện với 60 Minutes trong một cuộc phỏng vấn năm ngoái cùng với vợ mình, Vujicic tiết lộ những kẻ bắt nạt ở trường học thường rất tàn nhẫn và đến năm 10 tuổi, anh từng tìm tới cái chết.
Chàng trai sốc nặng vì 30 tuổi không phát hiện tinh trùng
Kết hôn nhiều năm không có con, người đàn ông 30 tuổi đi kiểm tra tinh dịch đồ mới tá hỏa phát hiện mình không có tinh trùng.
Chàng trai mắc căn bệnh hiếm gặp khi không phát hiện tinh trùng.
Bệnh nhân là một người đàn ông 30 tuổi, ở Hà Nội đến khám vì nhiều năm kết hôn vẫn không có con. Trước đó anh đã đi khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng không tìm ra nguyên nhân. Kiểm tra tinh dịch đồ, bác sĩ đã rất bất ngờ khi thấy bệnh nhân không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ bất thường. Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm gene vì nghi ngờ bị đột biến gene.
Kết quả cho thấy bệnh nhân bị đột biến nhiễm sắc thể Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Bác sĩ Đinh Hữu Việt, chuyên gia nam học cho biết, Klinefelter là hội chứng hiếm gặp, xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Khoảng 1.000 người vô sinh thì có một người mắc hội chứng này.
Đột biến nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, sản xuất testosterone thấp hơn. Hầu hết những người mắc hội chứng này sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.
Với trường hợp này, bác sĩ có thể mổ vi phẫu để "bắt" từng con tinh trùng và tiêm vào bào tương trứng để tạo thành phôi rồi chuyển vào tử cung người vợ. Cụ thể là vi phẫu mô tinh hoàn để tìm tinh trùng. Kỹ thuật này bắt đầu bằng việc phẫu thuật mở tình hoàn, sau đó bằng kinh hiển vi chuyên dụng, các bác sĩ sẽ tiến hành tách một vài ống sinh tinh để tìm tinh trùng.
"Kỹ thuật này giống như việc chúng ta phóng đại tinh hoàn từ bé như quả quất thành quả bưởi. Bác sĩ sẽ bóc từng múi bưởi ra để xem trong đó có những tép bưởi nào tốt, tương đương với những ống sinh tinh tốt", BS Việt lý giải.
Công việc này rất khó khăn, đòi hỏi sự tỉ mỉ. May mắn, bác sĩ tìm bắt được tinh trùng cho bệnh nhân.
Nguyên nhân vô sinh ở nam giới
Giãn tĩnh mạch thừng tinh
Giãn tĩnh mạch thừng tinh là bệnh lý thường gặp ở nam giới. Khi gặp phải tình trạng này, tĩnh mạch ở tinh hoàn nam giới sẽ bị sưng lên. Khoảng 35 - 40% ca vô sinh nguyên phát ở nam giới và 80% ca vô sinh thứ phát (bệnh nhân đã có con hoặc vợ đã từng mang thai ít nhất một lần trước đó) có nguyên nhân do giãn tĩnh mạch thừng tinh.
Nhiễm trùng
Các dạng nhiễm trùng như nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STD) có thể ảnh hưởng trực tiếp đến việc sản sinh tinh trùng và khả năng di chuyển của tinh trùng. Tất cả đều làm tăng nguy cơ khiến nam giới bị vô sinh.
Xuất tinh ngược
Xuất tinh ngược là tình trạng tinh dịch chảy ngược vào bàng quang trong thời điểm đạt cực khoái thay vì đi ra khỏi dương vật.
Kháng thể kháng tinh trùng
Các kháng thể kháng tinh trùng có thể tác động đến sinh sản bằng cách bất động tinh trùng hoặc kết dính tinh trùng. Khi giao hợp, tinh trùng sẽ nằm trong âm đạo mà không di chuyển vào buồng tử cung đến vòi trứng hay di chuyển rất ít, cũng như khả năng xâm nhập của tinh trùng qua màng pellucid của trứng để trở thành hợp tử cũng không xảy ra.
Khối u
Các khối u có thể ảnh hưởng trực tiếp đến cơ quan sinh sản của nam giới thông qua các tuyến tiết ra hormone liên quan đến sinh sản như tuyến yên. Trong một số trường hợp, phẫu thuật, xạ trị hoặc các biện pháp điều trị khối u khác cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới.
Mất cân bằng hormone
Vô sinh cũng có thể là hậu quả của rối loạn hệ nội tiết ở vùng dưới đồi, tuyến yên, tuyến giáp và tuyến thượng thận. Nồng độ testosterone thấp và các vấn đề về hormone khác là những nguyên nhân tiềm ẩn gây vô sinh ở nam giới.
Các vấn đề về tình dục
Các vấn đề như khả năng duy trì sự cương cứng, xuất tinh sớm, đau đớn khi quan hệ, dương vật bất thường, các vấn đề liên quan đến tâm lý hoặc các vấn đề liên quan đến giao hợp... đều có thể dẫn đến vô sinh.
Diệu Tâm (T/H)
Theo Đời sống Plus/GĐVN
BV Đà Nẵng phẫu thuật thành công bệnh nhi hẹp sọ bẩm sinh hiếm gặp Các bác sĩ Khoa Ngoại Thần kinh, Bệnh viện Đà Nẵng vừa phẫu thuật thành công 1 ca bệnh nhi 6 tháng tuổi mắc chứng hẹp sọ bẩm sinh đầu hình tam giác. Bệnh nhân là cháu Lê Văn M.T, ở huyện Hòa Vang, thành phố Đà Nẵng mắc chứng hẹp sọ bẩm sinh đầu hình tam giác, hội chứng dị tật bẩm...