Bé gái cần loại thuốc đắt nhất thế giới để chữa bệnh

Mai An05:55 06/04/2021

Mắc căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh, Ayah Lundt (Đan Mạch) cần 2,1 triệu USD cho một liều thuốc Zolgensma để ngăn chặn sự phát triển của bệnh.

Cô bé Ayah Lundt (14 tháng tuổi, Đan Mạch) đang phải chiến đấu với căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh (SMA), theo CNN.

Trước khi bước sang tuổi thứ 2, Ayah cần được tiêm Zolgensma – loại thuốc có giá 2,1 triệu USD mỗi liều. Zolgensma không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn song giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng hơn.

Với một liều duy nhất, bệnh nhi có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ, có thể tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ. Theo The Guardian, Zolgensma cũng được xem là loại thuốc đắt nhất thế giới.

Ayah mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh hiếm gặp, khiến cô bé gặp khó khăn trong cử động.

Trước đó, sau 9 tháng đầu đời khỏe mạnh, Ayah đột nhiên không thể tự nhấc đầu khi nằm hoặc ngồi, gặp khó khăn trong việc di chuyển. Chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh (SMA) mà Ayah mắc là bệnh di truyền hiếm gặp, có tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ và 90% sẽ tử vong.

“Mỗi ngày, đối diện với chi phí chữa trị của con bé là tôi lại thấy lo lắng, không biết làm thế nào để xoay xở đủ số tiền lớn như vậy”, Mary Mithika, mẹ Ayah, nói.

“Ayah như đứa trẻ 4 tháng tuổi mắc kẹt trong thân hình của đứa trẻ 14 tháng. Con bé thất vọng vì không thể di chuyển, buồn bã nhìn những đứa trẻ khác chạy nhảy. Chỉ trong vài tuần gần đây, con bé đã yếu đi rất nhiều”.

Gia đình Ayah đang tìm cách gây quỹ để gom đủ số tiền mua thuốc cho cô bé.

Theo News.com.au, Zolgensma đã được Mỹ cho phép sử dụng với trẻ dưới 2 tuổi từ năm 2019, nghĩa là bố mẹ Ayah phải đưa em đến nước này điều trị.

Video đang HOT

Hiện, gia đình cô bé mới kêu gọi được 60.000 USD và chỉ còn khoảng 10 tháng nữa để gom đủ tiền trước khi cô bé được 2 tuổi, đồng nghĩa với việc không thể đến Mỹ điều trị.

Để gây quỹ, bố mẹ Ayah đã khởi động một chiến dịch truyền thông xã hội có tên “Friends of Little Ayah” (tạm dịch: Những người bạn của Ayah bé bỏng), nơi chia sẻ các video về quá trình trị bệnh của cô bé.

Căn bệnh được điều trị bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là căn bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao ở trẻ em. Một trong những loại thuốc giúp điều trị tình trạng này có giá hơn 2 triệu USD mỗi liều.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh (spinal muscular atroph - SMA) ở trẻ em là bệnh hiếm gặp, liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu - liệt cơ ở trẻ sơ sinh. Đầu tháng 3, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh phê duyệt thuốc Zolgensma cho mục đích ngăn chặn sự phát triển của bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh ở trẻ em.

Theo Guardian , trị giá của mỗi liều thuốc này là 1,79 triệu bảng Anh, tương đương 2,5 triệu USD. Tại Mỹ, nó có giá 2,1 triệu USD. Đây là loại thuốc có thể giúp ích cho bệnh nhân mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh.

Bệnh hiếm gặp do di truyền

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nhóm các rối loạn di truyền, trong đó, bệnh nhân không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Theo Medical News Today, SMA là tình trạng thần kinh vận động. Nó khiến cơ bắp bị teo lại, yếu dần.

Người bị teo cơ tủy sống bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi đi, đứng, kiểm soát chuyển động của đầu. Thậm chí, nhiều trường hợp khó thở, nuốt. Thống kê từ Genetics Home Reference cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, thân não không hoạt động hoặc ngừng hoạt động. Nó là kết quả của những thay đổi trong gene thần kinh vận động SMN1 và SMN2. Một người chỉ có thể mắc bệnh khi cả cha và mẹ bị đột biến gene này. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ cùng có gene lỗi, tỷ lệ đứa trẻ chào đời mắc bệnh cũng chỉ có 25%.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ em. Ảnh: SMA News Today.

Phân loại

Theo tài liệu của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh, SMA có 4 loại, được phân chia theo thời điểm các triệu chứng xuất hiện và cách chúng ảnh hưởng tuổi thọ, chất lượng sống.

Loại 1

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann. Đây là tình trạng nghiêm trọng, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Trẻ vừa chào đời có thể gặp các vấn đề về hô hấp, thậm chí, tử vong trong vòng một năm nếu không được điều trị.

Các triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 là yếu cơ, co giật, không có khả năng cử động các chi, khó ăn - bú và cong cột sống theo thời gian. Bác sĩ có thể phát hiện trẻ bị teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 trước sinh thông qua các xét nghiệm mức độ cử động của thai nhi trong những tháng cuối thai kỳ. Ngoài thuốc điều trị, bệnh nhi có thể được chỉ định liệu pháp điều chỉnh để học cách ngồi, đi bộ.

Loại 2

Triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 thường xuất hiện khi trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh có thể học được cách ngồi nhưng không thể đứng, đi lại. Trong một số trường hợp, nếu không được điều trị, bệnh nhi sẽ mất khả năng ngồi.

Tuổi thọ của trẻ mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 phụ thuộc bệnh có ảnh hưởng đường hô hấp hay không. Hầu hết bệnh nhi mắc loại này đều có thể sống đến tuổi vị thành niên hoặc dưới 18 tuổi.

Loại 3

Loại này còn được biết đến với cái tên bệnh Kugelberg-Welander, xuất hiện sau 18 tháng tuổi, khi trẻ được 2-17 tuổi. Đây là dạng bệnh nhẹ nhất. Trẻ có thể bị cong vẹo cột sống, co cứng, rút ngắn cơ, gân. Điều này dẫn tới hậu quả là các khớp không thể cử động tự do.

Hầu hết bệnh nhân có thể tiếp tục đi bộ, nhưng họ không thể đứng thẳng hoặc đi như bình thường, gặp khó khăn khi chạy, leo hoặc đứng dậy khỏi ghế. Bệnh nhân cũng gặp tình trạng run tay nhẹ. Bệnh trở nặng có thể gây biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng đường hô hấp.

Loại 4

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 4 là rất hiếm, chỉ xảy ra ở người trưởng thành, sau 21 tuổi. Nó khiến nạn nhân yếu dần các cơ, mức độ nhẹ đến trung bình. Loại 4 không gây ảnh hưởng tuổi thọ.

Bệnh thường ảnh hưởng trẻ em và gây nhiều biến chứng về vận động, hô hấp. Ảnh: Jessica Rinaldi.

Triệu chứng

Triệu chứng mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh phụ thuộc loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như độ tuổi bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến như yếu cơ, co giật; khó thở, nuốt; biến dạng tay chân, cột sống, ngực do yếu cơ; khó đi, đứng, ngồi...

Tình trạng yếu cơ xảy ra do các dây thần kinh vận động không thể cung cấp tín hiệu cho các cơ để co lại. Điểm yếu có xu hướng ảnh hưởng các cơ gần trung tâm cơ thể. Tế bào thần kinh vận động thường gửi tín hiệu từ tủy sống đến cơ thông qua sợi trục của tế bào. Khi bị teo cơ tủy sống bẩm sinh, tế bào thần kinh vận động hoặc sợi trục không hoạt động.

Khi vừa chào đời, trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 có cơ yếu, cơ trương lực tối thiểu, gặp các vấn đề về bú và thở. Với teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 3, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến năm trẻ bước sang tuổi thứ 2. Đây là bệnh thoái hóa, các triệu chứng có diễn biến xấu theo thời gian.

Hiện nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt 3 loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống bẩm sinh. Đó là nusinersen (Spinraza ), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma ) và risdiplam (Evrysdi). Chúng đều dựa trên cơ chế tác động, chỉnh sửa gene SMN1, SMN2 nhằm loại protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ bắp.

Anh là quốc gia mới nhất phê duyệt sử dụng thuốc Zolgensma với giá 1,79 triệu bảng mỗi liều. Ảnh: NPR.

Trong đó, Zolgensma được cho là giúp khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch mỗi năm. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.

Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.

Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.

Thanh niên mọc tàn nhang quanh miệng, không ngờ mắc bệnh gây hoại tử ruột Nam thanh niên mọc nhiều tàn nhang quanh miệng, được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, có nguy cơ ung thư cao hơn 15 lần. BS Lê Văn Quốc, Khoa Phẫu thuật Hậu môn Trực tràng, Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 (Hà Nội) cho biết, nam bệnh nhân 20 tuổi được chuyển vào viện trong tình...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Sự cố chấn động điền kinh: VĐV bị đối thủ vụt gậy vào đầu, nghi vỡ hộp sọ02:05

Báo Mỹ: Ông Trump "khó chịu" vì trang phục của ông Zelensky01:28

TP.HCM: Xôn xao clip nhóm người ngang nhiên chặn xe kiểm tra giấy tờ06:11

Nhân viên y tế bị đánh hội đồng ngay tại nơi làm việc00:17

Kế hoạch bắt cóc người đàn ông Trung Quốc, tống tiền 10 tỷ đồng ở TPHCM13:48

Israel vận động Mỹ giữ căn cứ Nga ở Syria?08:52

Ông Tập Cận Bình nói kinh tế Trung Quốc đang đối mặt nhiều thách thức08:09

Ông Trump gợi ý ông Zelensky có thể ra đi vì từ chối thỏa thuận08:44

Ông Zelensky nói gì về chuyện tổ chức bầu cử ở Ukraine?10:13

Ông Trump phát biểu tại quốc hội, một nghị sĩ bị mời ra ngoài09:32

Nỗ lực cắt giảm nhân sự của ông Trump gặp khó08:10

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Mang chó dại đi cho, người chủ nuôi bị phơi nhiễm bệnh

11:07:58 10/03/2025

Sau đó, người bệnh khẩn trương đến các cơ sở y tế gần nhất để được đánh giá vết thương, tư vấn tiêm chủng vắc xin và huyết thanh kháng dại theo từng trường hợp cụ thể.

Chế phẩm probiotic an toàn dùng cho người

10:46:37 10/03/2025

Xây dựng công nghệ sản xuất chế phẩm probiotic với mật độ tế bào sống cao (1.010 CFU/g), ổn định và tạo được chế phẩm probiotic an toàn dùng cho người với mật độ trên 109 CFU/lọ, tỷ lệ sống trên 90% sau 12 tháng bảo quản.

Triglyceride máu cao cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim

10:07:38 10/03/2025

Tất cả các bệnh nhân này đều được xét nghiệm lipid sau khi nhập viện. Các nhà nghiên cứu nhận thấy những bệnh nhân có mức triglyceride cao gấp 2,7 lần bị đột quỵ so với những người có mức triglyceride bình thường.

Bật báo động đỏ cứu sống nhiều ca bệnh nguy kịch

10:02:49 10/03/2025

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Đình Thái, Trưởng khoa Nội thần kinh, cho hay một vấn đề rất nghiêm trọng đã bất ngờ xảy ra với bệnh nhân sau 2 ngày được can thiệp lấy huyết khối. Đó là bệnh nhân đột ngột bị ngưng hô hấp tuần hoàn.

Sức khỏe răng miệng kém có thể dẫn đến nhiều bệnh lý toàn thân

09:59:43 10/03/2025

Tham gia các sự kiện cộng đồng: Tham gia các sự kiện hoặc chiến dịch địa phương do các chuyên gia ngành Răng hàm mặt hoặc tổ chức y tế cộng đồng tổ chức như khám răng miễn phí, hội thảo giáo dục hoặc tặng sản phẩm chăm sóc răng miệng.

Nguy hiểm khi tiêm insulin sai cách ở người bệnh tiểu đường

09:51:07 10/03/2025

Người bệnh tiểu đường có thể xoay đến các vùng khác nhau của bụng, giữ các vị trí tiêm cách nhau khoảng 2,54cm. Hoặc người bệnh có thể tiêm insulin vào các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm đùi, cánh tay và mông.

Gia tăng các ca cấp cứu tại các bệnh viện trong tỉnh

09:44:36 10/03/2025

Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh tiếp tục rà soát đối tượng tiêm chủng để tổ chức tiêm bù, tiêm vét cho những đối tượng chưa được tiêm hoặc tiêm chưa đủ các mũi vắc xin phòng bệnh.

Tác hại của thói quen ăn vặt đêm khuya

09:23:45 10/03/2025

Nếu bạn thường xuyên ăn vặt vào đêm khuya (và nếu đồ ăn vào đêm khuya tương đối phong phú) thì lâu dần sẽ gây khó khăn cho việc tiêu hóa các chất dinh dưỡng.

Tập luyện khi bụng đói có giúp đốt cháy nhiều mỡ hơn?

09:12:10 10/03/2025

Nếu tập luyện vào buổi sáng sớm hoặc ngay trước bữa tối, bạn có thể ăn nhẹ với thực phẩm giàu carbohydrate như chuối với bơ đậu phộng hoặc sữa chua với trái cây để có đủ năng lượng, sau đó bù đắp bằng một bữa ăn đầy đủ sau khi tập.

Dấu hiệu trên da cảnh báo bệnh truyền nhiễm nguy hiểm

05:31:20 10/03/2025

Lao da phát triển khi vi khuẩn Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis) xâm nhập vào da. Vi khuẩn thường xâm nhập vào cơ thể qua phổi. Bệnh lao lây lan qua các giọt bắn khi người bệnh ho, hắt hơi hoặc la hét.

6 loại thực phẩm giúp thanh lọc gan tốt nhất

05:28:29 10/03/2025

Gan còn làm nhiệm vụ dự trữ vitamin, khoáng chất, carbohydrate. Ngoài ra, cơ quan này còn có khả năng phá hủy các độc tố có trong thuốc, rượu. Lá gan khỏe mạnh sẽ giúp cơ thể của chúng ta khỏe mạnh và ngược lại.

Bạn chống đẩy được bao nhiêu lần liên tiếp?

23:19:18 09/03/2025

Khả năng chống đẩy không chỉ cho biết cánh tay bạn cơ bắp như thế nào mà số lần bạn có thể thực hiện cũng cung cấp manh mối về sức khỏe tổng thể của bạn.