Bé gái cần loại thuốc đắt nhất thế giới để chữa bệnh

Mai An05:55 06/04/2021

Mắc căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh, Ayah Lundt (Đan Mạch) cần 2,1 triệu USD cho một liều thuốc Zolgensma để ngăn chặn sự phát triển của bệnh.

Cô bé Ayah Lundt (14 tháng tuổi, Đan Mạch) đang phải chiến đấu với căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh (SMA), theo CNN.

Trước khi bước sang tuổi thứ 2, Ayah cần được tiêm Zolgensma – loại thuốc có giá 2,1 triệu USD mỗi liều. Zolgensma không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn song giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng hơn.

Với một liều duy nhất, bệnh nhi có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ, có thể tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ. Theo The Guardian, Zolgensma cũng được xem là loại thuốc đắt nhất thế giới .

Ayah mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh hiếm gặp, khiến cô bé gặp khó khăn trong cử động .

Trước đó, sau 9 tháng đầu đời khỏe mạnh, Ayah đột nhiên không thể tự nhấc đầu khi nằm hoặc ngồi, gặp khó khăn trong việc di chuyển. Chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh (SMA) mà Ayah mắc là bệnh di truyền hiếm gặp, có tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ và 90% sẽ tử vong.

“Mỗi ngày, đối diện với chi phí chữa trị của con bé là tôi lại thấy lo lắng, không biết làm thế nào để xoay xở đủ số tiền lớn như vậy”, Mary Mithika, mẹ Ayah, nói.

“Ayah như đứa trẻ 4 tháng tuổi mắc kẹt trong thân hình của đứa trẻ 14 tháng. Con bé thất vọng vì không thể di chuyển, buồn bã nhìn những đứa trẻ khác chạy nhảy. Chỉ trong vài tuần gần đây, con bé đã yếu đi rất nhiều”.

Gia đình Ayah đang tìm cách gây quỹ để gom đủ số tiền mua thuốc cho cô bé.

Theo News.com.au, Zolgensma đã được Mỹ cho phép sử dụng với trẻ dưới 2 tuổi từ năm 2019, nghĩa là bố mẹ Ayah phải đưa em đến nước này điều trị.

Video đang HOT

Hiện, gia đình cô bé mới kêu gọi được 60.000 USD và chỉ còn khoảng 10 tháng nữa để gom đủ tiền trước khi cô bé được 2 tuổi, đồng nghĩa với việc không thể đến Mỹ điều trị.

Để gây quỹ, bố mẹ Ayah đã khởi động một chiến dịch truyền thông xã hội có tên “Friends of Little Ayah” (tạm dịch: Những người bạn của Ayah bé bỏng), nơi chia sẻ các video về quá trình trị bệnh của cô bé.

Căn bệnh được điều trị bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là căn bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao ở trẻ em. Một trong những loại thuốc giúp điều trị tình trạng này có giá hơn 2 triệu USD mỗi liều.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh (spinal muscular atroph - SMA) ở trẻ em là bệnh hiếm gặp, liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu - liệt cơ ở trẻ sơ sinh. Đầu tháng 3, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh phê duyệt thuốc Zolgensma cho mục đích ngăn chặn sự phát triển của bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh ở trẻ em.

Theo Guardian , trị giá của mỗi liều thuốc này là 1,79 triệu bảng Anh, tương đương 2,5 triệu USD. Tại Mỹ, nó có giá 2,1 triệu USD. Đây là loại thuốc có thể giúp ích cho bệnh nhân mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh.

Bệnh hiếm gặp do di truyền

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nhóm các rối loạn di truyền, trong đó, bệnh nhân không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Theo Medical News Today, SMA là tình trạng thần kinh vận động. Nó khiến cơ bắp bị teo lại, yếu dần.

Người bị teo cơ tủy sống bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi đi, đứng, kiểm soát chuyển động của đầu. Thậm chí, nhiều trường hợp khó thở, nuốt. Thống kê từ Genetics Home Reference cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, thân não không hoạt động hoặc ngừng hoạt động. Nó là kết quả của những thay đổi trong gene thần kinh vận động SMN1 và SMN2. Một người chỉ có thể mắc bệnh khi cả cha và mẹ bị đột biến gene này. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ cùng có gene lỗi, tỷ lệ đứa trẻ chào đời mắc bệnh cũng chỉ có 25%.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ em. Ảnh: SMA News Today.

Phân loại

Theo tài liệu của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh, SMA có 4 loại, được phân chia theo thời điểm các triệu chứng xuất hiện và cách chúng ảnh hưởng tuổi thọ, chất lượng sống.

Loại 1

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann. Đây là tình trạng nghiêm trọng, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Trẻ vừa chào đời có thể gặp các vấn đề về hô hấp, thậm chí, tử vong trong vòng một năm nếu không được điều trị.

Các triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 là yếu cơ, co giật, không có khả năng cử động các chi, khó ăn - bú và cong cột sống theo thời gian. Bác sĩ có thể phát hiện trẻ bị teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 trước sinh thông qua các xét nghiệm mức độ cử động của thai nhi trong những tháng cuối thai kỳ. Ngoài thuốc điều trị, bệnh nhi có thể được chỉ định liệu pháp điều chỉnh để học cách ngồi, đi bộ.

Loại 2

Triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 thường xuất hiện khi trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh có thể học được cách ngồi nhưng không thể đứng, đi lại. Trong một số trường hợp, nếu không được điều trị, bệnh nhi sẽ mất khả năng ngồi.

Tuổi thọ của trẻ mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 phụ thuộc bệnh có ảnh hưởng đường hô hấp hay không. Hầu hết bệnh nhi mắc loại này đều có thể sống đến tuổi vị thành niên hoặc dưới 18 tuổi.

Loại 3

Loại này còn được biết đến với cái tên bệnh Kugelberg-Welander, xuất hiện sau 18 tháng tuổi, khi trẻ được 2-17 tuổi. Đây là dạng bệnh nhẹ nhất. Trẻ có thể bị cong vẹo cột sống, co cứng, rút ngắn cơ, gân. Điều này dẫn tới hậu quả là các khớp không thể cử động tự do.

Hầu hết bệnh nhân có thể tiếp tục đi bộ, nhưng họ không thể đứng thẳng hoặc đi như bình thường, gặp khó khăn khi chạy, leo hoặc đứng dậy khỏi ghế. Bệnh nhân cũng gặp tình trạng run tay nhẹ. Bệnh trở nặng có thể gây biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng đường hô hấp.

Loại 4

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 4 là rất hiếm, chỉ xảy ra ở người trưởng thành, sau 21 tuổi. Nó khiến nạn nhân yếu dần các cơ, mức độ nhẹ đến trung bình. Loại 4 không gây ảnh hưởng tuổi thọ.

Bệnh thường ảnh hưởng trẻ em và gây nhiều biến chứng về vận động, hô hấp. Ảnh: Jessica Rinaldi.

Triệu chứng

Triệu chứng mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh phụ thuộc loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như độ tuổi bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến như yếu cơ, co giật; khó thở, nuốt; biến dạng tay chân, cột sống, ngực do yếu cơ; khó đi, đứng, ngồi...

Tình trạng yếu cơ xảy ra do các dây thần kinh vận động không thể cung cấp tín hiệu cho các cơ để co lại. Điểm yếu có xu hướng ảnh hưởng các cơ gần trung tâm cơ thể. Tế bào thần kinh vận động thường gửi tín hiệu từ tủy sống đến cơ thông qua sợi trục của tế bào. Khi bị teo cơ tủy sống bẩm sinh, tế bào thần kinh vận động hoặc sợi trục không hoạt động.

Khi vừa chào đời, trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 có cơ yếu, cơ trương lực tối thiểu, gặp các vấn đề về bú và thở. Với teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 3, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến năm trẻ bước sang tuổi thứ 2. Đây là bệnh thoái hóa, các triệu chứng có diễn biến xấu theo thời gian.

Hiện nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt 3 loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống bẩm sinh. Đó là nusinersen (Spinraza ), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma ) và risdiplam (Evrysdi). Chúng đều dựa trên cơ chế tác động, chỉnh sửa gene SMN1, SMN2 nhằm loại protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ bắp.

Anh là quốc gia mới nhất phê duyệt sử dụng thuốc Zolgensma với giá 1,79 triệu bảng mỗi liều. Ảnh: NPR.

Trong đó, Zolgensma được cho là giúp khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch mỗi năm. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.

Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.

Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.

Thanh niên mọc tàn nhang quanh miệng, không ngờ mắc bệnh gây hoại tử ruột Nam thanh niên mọc nhiều tàn nhang quanh miệng, được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, có nguy cơ ung thư cao hơn 15 lần. BS Lê Văn Quốc, Khoa Phẫu thuật Hậu môn Trực tràng, Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 (Hà Nội) cho biết, nam bệnh nhân 20 tuổi được chuyển vào viện trong tình...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Vụ nhân viên quán cà phê bị hành hung ở Hà Nội: 'Tổng tài' đến xin lỗi và cái kết khó ngờ11:50

Tổng tài đến quán cà phê xin lỗi, mẹ nhân viên nói 1 câu phải ngậm miệng02:47

Thuê người đứng tên thành lập công ty để buôn lậu00:40

"Đàn em" nhận lệnh Tổng tài ra tay nhân viên quán đối diện mức án nào?02:32

Lý do Hong Kong không thiệt hại nặng trước sức gió 195km/h của bão Ragasa00:43

Bộ trưởng Israel hứa hẹn có 'sốt bất động sản' ở Gaza sau chiến sự08:11

Nhật Bản lần đầu đưa chiến đấu cơ đến châu Âu, Canada08:02

Thượng viện Mỹ phê duyệt loạt 48 đề cử nhân sự của ông Trump08:37

Ông Kim Jong-un thị sát thử nghiệm UAV, chỉ đạo phát triển AI08:13

Ông Trump từ chối duyệt gói viện trợ quân sự hơn 400 triệu USD cho Đài Loan?08:23

Trực thăng Black Hawk chở theo 4 binh sĩ rơi gần căn cứ Mỹ09:12

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Tư thế yoga đơn giản nhưng đặc biệt tốt cho nam giới

10:49:00 26/09/2025

Tư thế cánh bướm không chỉ dành cho phụ nữ. Nam giới tập đều đặn sẽ giúp cải thiện sức khỏe vùng chậu, linh hoạt cơ bắp, hỗ trợ sinh lý, giảm đau mỏi và tăng cường sự thư giãn.

Những điều cha mẹ cần biết về 6 bệnh truyền nhiễm thường gặp ở trẻ nhỏ

10:16:42 26/09/2025

Bạch hầu, ho gà, uốn ván, bại liệt, viêm gan B và bệnh do vi khuẩn Hib là 6 bệnh trẻ nhỏ thường gặp trong những năm đầu đời.

5 lợi ích tuyệt vời của socola đen với sức khỏe

10:05:58 26/09/2025

Với những người nghiền socola, socola đen là lựa chọn tuyệt vời cho sức khỏe, bởi nó có vị đắng nhẹ, chứa ít đường hơn và có nhiều lợi ích (chống oxy hóa, tốt cho tim mạch, cải thiện tâm trạng...).

Triệu chứng mơ hồ dễ bị bỏ qua của bệnh sán dây nhỏ

06:08:32 26/09/2025

Khi đi du lịch đến nơi có nguy cơ ô nhiễm thực phẩm, cần rửa sạch, gọt vỏ hoặc nấu chín rau quả bằng nước an toàn như nước đun sôi, nước đóng chai.

Những 'siêu thực phẩm' có nhiều ở Việt Nam, tốt cho sức khỏe lại ngừa cả ung thư

06:06:20 26/09/2025

Bông cải xanh, hay còn gọi là súp lơ xanh, được xem là vua của các loại rau chống ung thư. Bí mật nằm ở sulforaphane, một hợp chất có khả năng kích hoạt các enzyme giải độc tự nhiên trong cơ thể.

Ăn khoai tây có liên quan gì đến bệnh đái tháo đường?

06:05:09 26/09/2025

Khoai tây nguyên vỏ là nguồn chất xơ tốt giúp cải thiện sức khỏe đường ruột và tạo cảm giác no lâu. Một số loại khoai tây có màu sắc đặc biệt (như khoai tây tím, đỏ) chứa nhiều hợp chất chống oxy hóa giúp bảo vệ tế bào khỏi tổn thương.

Loại cá Việt bổ như cá hồi, rất tốt cho tuổi trung niên

15:07:34 25/09/2025

Ở tuổi trung niên, nhiều người bắt đầu lo lắng về việc cơ thể trở nên chậm chạp, sức mạnh không còn như trước và các cơn đau nhức xuất hiện nhiều hơn. Việc duy trì khối cơ và sự dẻo dai của xương khớp vì thế trở thành ưu tiên hàng đầu.

Cách xử lý sốc hông khi chạy bộ

13:40:33 25/09/2025

Khi cơn sốc hông xuất hiện, người chạy nên lập tức giảm tốc hoặc chuyển sang đi bộ thay vì cố gắng tiếp tục. Việc điều chỉnh nhịp thở theo hướng hít sâu bằng bụng và thở ra đều đặn sẽ giúp giảm khó chịu.

Cứu sống bệnh nhi bị đa chấn thương do tai nạn ngã từ trên cao

13:35:43 25/09/2025

Kết quả chụp CT cho thấy, bệnh nhi bị vỡ lách độ IV, nhiều dịch máu trong ổ bụng, chấn thương thận trái độ IV. Trước nguy cơ bệnh nhân có thể tử vong do đa chấn thương ổ bụng và sốc mất máu, các bác sĩ đã quyết định phẫu thuật khẩn cấp.

Cần Thơ: Bé gái 4 tuổi có biểu hiện hội chứng 'công chúa tóc mây'

13:32:36 25/09/2025

Theo các bác sĩ, bệnh nhi có biểu hiện của hội chứng Rapunzel (hội chứng Công chúa tóc mây), một rối loạn hiếm gặp khiến người mắc có xu hướng nhổ và ăn tóc của chính mình hoặc người khác.

5 cách chế biến đậu xanh hỗ trợ giấc ngủ ngon, tốt cho sức khỏe

13:30:07 25/09/2025

Đậu xanh, dù bổ dưỡng nhưng không phải ai cũng phù hợp để sử dụng thường xuyên. Đặc biệt, những người có hệ tiêu hóa nhạy cảm, hay bị lạnh bụng hoặc tiêu chảy nên hạn chế dùng nhiều để tránh gây khó chịu cho đường ruột.

Ăn mì tôm nhiều có gây tăng cân không?

06:06:43 25/09/2025

Các chuyên gia cảnh báo, chỉ cần dư thừa 50-100 kcal/ngày cũng đủ gây tăng cân dần theo thời gian. Ăn nhiều mì gói - vốn giàu chất béo, muối và dễ gây thèm ăn, có thể khiến năng lượng nạp vào vượt mức cần thiết, từ đó làm tăng cân.