Bé gái cần loại thuốc đắt nhất thế giới để chữa bệnh

Mai An05:55 06/04/2021

Mắc căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh, Ayah Lundt (Đan Mạch) cần 2,1 triệu USD cho một liều thuốc Zolgensma để ngăn chặn sự phát triển của bệnh.

Cô bé Ayah Lundt (14 tháng tuổi, Đan Mạch) đang phải chiến đấu với căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh (SMA), theo CNN.

Trước khi bước sang tuổi thứ 2, Ayah cần được tiêm Zolgensma – loại thuốc có giá 2,1 triệu USD mỗi liều. Zolgensma không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn song giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng hơn.

Với một liều duy nhất, bệnh nhi có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ, có thể tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ. Theo The Guardian, Zolgensma cũng được xem là loại thuốc đắt nhất thế giới .

Ayah mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh hiếm gặp, khiến cô bé gặp khó khăn trong cử động.

Trước đó, sau 9 tháng đầu đời khỏe mạnh, Ayah đột nhiên không thể tự nhấc đầu khi nằm hoặc ngồi, gặp khó khăn trong việc di chuyển. Chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh (SMA) mà Ayah mắc là bệnh di truyền hiếm gặp, có tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ và 90% sẽ tử vong.

“Mỗi ngày, đối diện với chi phí chữa trị của con bé là tôi lại thấy lo lắng, không biết làm thế nào để xoay xở đủ số tiền lớn như vậy”, Mary Mithika, mẹ Ayah, nói.

“Ayah như đứa trẻ 4 tháng tuổi mắc kẹt trong thân hình của đứa trẻ 14 tháng. Con bé thất vọng vì không thể di chuyển, buồn bã nhìn những đứa trẻ khác chạy nhảy. Chỉ trong vài tuần gần đây, con bé đã yếu đi rất nhiều”.

Gia đình Ayah đang tìm cách gây quỹ để gom đủ số tiền mua thuốc cho cô bé.

Theo News.com.au, Zolgensma đã được Mỹ cho phép sử dụng với trẻ dưới 2 tuổi từ năm 2019, nghĩa là bố mẹ Ayah phải đưa em đến nước này điều trị.

Video đang HOT

Hiện, gia đình cô bé mới kêu gọi được 60.000 USD và chỉ còn khoảng 10 tháng nữa để gom đủ tiền trước khi cô bé được 2 tuổi, đồng nghĩa với việc không thể đến Mỹ điều trị.

Để gây quỹ, bố mẹ Ayah đã khởi động một chiến dịch truyền thông xã hội có tên “Friends of Little Ayah” (tạm dịch: Những người bạn của Ayah bé bỏng), nơi chia sẻ các video về quá trình trị bệnh của cô bé.

Căn bệnh được điều trị bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là căn bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao ở trẻ em. Một trong những loại thuốc giúp điều trị tình trạng này có giá hơn 2 triệu USD mỗi liều.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh (spinal muscular atroph - SMA) ở trẻ em là bệnh hiếm gặp, liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu - liệt cơ ở trẻ sơ sinh. Đầu tháng 3, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh phê duyệt thuốc Zolgensma cho mục đích ngăn chặn sự phát triển của bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh ở trẻ em.

Theo Guardian , trị giá của mỗi liều thuốc này là 1,79 triệu bảng Anh, tương đương 2,5 triệu USD. Tại Mỹ, nó có giá 2,1 triệu USD. Đây là loại thuốc có thể giúp ích cho bệnh nhân mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh.

Bệnh hiếm gặp do di truyền

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nhóm các rối loạn di truyền, trong đó, bệnh nhân không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Theo Medical News Today, SMA là tình trạng thần kinh vận động. Nó khiến cơ bắp bị teo lại, yếu dần.

Người bị teo cơ tủy sống bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi đi, đứng, kiểm soát chuyển động của đầu. Thậm chí, nhiều trường hợp khó thở, nuốt. Thống kê từ Genetics Home Reference cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, thân não không hoạt động hoặc ngừng hoạt động. Nó là kết quả của những thay đổi trong gene thần kinh vận động SMN1 và SMN2. Một người chỉ có thể mắc bệnh khi cả cha và mẹ bị đột biến gene này. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ cùng có gene lỗi, tỷ lệ đứa trẻ chào đời mắc bệnh cũng chỉ có 25%.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ em. Ảnh: SMA News Today.

Phân loại

Theo tài liệu của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh, SMA có 4 loại, được phân chia theo thời điểm các triệu chứng xuất hiện và cách chúng ảnh hưởng tuổi thọ, chất lượng sống.

Loại 1

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann. Đây là tình trạng nghiêm trọng, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Trẻ vừa chào đời có thể gặp các vấn đề về hô hấp, thậm chí, tử vong trong vòng một năm nếu không được điều trị.

Các triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 là yếu cơ, co giật, không có khả năng cử động các chi, khó ăn - bú và cong cột sống theo thời gian. Bác sĩ có thể phát hiện trẻ bị teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 trước sinh thông qua các xét nghiệm mức độ cử động của thai nhi trong những tháng cuối thai kỳ. Ngoài thuốc điều trị, bệnh nhi có thể được chỉ định liệu pháp điều chỉnh để học cách ngồi, đi bộ.

Loại 2

Triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 thường xuất hiện khi trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh có thể học được cách ngồi nhưng không thể đứng, đi lại. Trong một số trường hợp, nếu không được điều trị, bệnh nhi sẽ mất khả năng ngồi.

Tuổi thọ của trẻ mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 phụ thuộc bệnh có ảnh hưởng đường hô hấp hay không. Hầu hết bệnh nhi mắc loại này đều có thể sống đến tuổi vị thành niên hoặc dưới 18 tuổi.

Loại 3

Loại này còn được biết đến với cái tên bệnh Kugelberg-Welander, xuất hiện sau 18 tháng tuổi, khi trẻ được 2-17 tuổi. Đây là dạng bệnh nhẹ nhất. Trẻ có thể bị cong vẹo cột sống, co cứng, rút ngắn cơ, gân. Điều này dẫn tới hậu quả là các khớp không thể cử động tự do.

Hầu hết bệnh nhân có thể tiếp tục đi bộ, nhưng họ không thể đứng thẳng hoặc đi như bình thường, gặp khó khăn khi chạy, leo hoặc đứng dậy khỏi ghế. Bệnh nhân cũng gặp tình trạng run tay nhẹ. Bệnh trở nặng có thể gây biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng đường hô hấp.

Loại 4

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 4 là rất hiếm, chỉ xảy ra ở người trưởng thành, sau 21 tuổi. Nó khiến nạn nhân yếu dần các cơ, mức độ nhẹ đến trung bình. Loại 4 không gây ảnh hưởng tuổi thọ.

Bệnh thường ảnh hưởng trẻ em và gây nhiều biến chứng về vận động, hô hấp. Ảnh: Jessica Rinaldi.

Triệu chứng

Triệu chứng mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh phụ thuộc loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như độ tuổi bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến như yếu cơ, co giật; khó thở, nuốt; biến dạng tay chân, cột sống, ngực do yếu cơ; khó đi, đứng, ngồi...

Tình trạng yếu cơ xảy ra do các dây thần kinh vận động không thể cung cấp tín hiệu cho các cơ để co lại. Điểm yếu có xu hướng ảnh hưởng các cơ gần trung tâm cơ thể. Tế bào thần kinh vận động thường gửi tín hiệu từ tủy sống đến cơ thông qua sợi trục của tế bào. Khi bị teo cơ tủy sống bẩm sinh, tế bào thần kinh vận động hoặc sợi trục không hoạt động.

Khi vừa chào đời, trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 có cơ yếu, cơ trương lực tối thiểu, gặp các vấn đề về bú và thở. Với teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 3, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến năm trẻ bước sang tuổi thứ 2. Đây là bệnh thoái hóa, các triệu chứng có diễn biến xấu theo thời gian.

Hiện nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt 3 loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống bẩm sinh. Đó là nusinersen (Spinraza ), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma ) và risdiplam (Evrysdi). Chúng đều dựa trên cơ chế tác động, chỉnh sửa gene SMN1, SMN2 nhằm loại protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ bắp.

Anh là quốc gia mới nhất phê duyệt sử dụng thuốc Zolgensma với giá 1,79 triệu bảng mỗi liều. Ảnh: NPR.

Trong đó, Zolgensma được cho là giúp khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch mỗi năm. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.

Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.

Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.

Thanh niên mọc tàn nhang quanh miệng, không ngờ mắc bệnh gây hoại tử ruột Nam thanh niên mọc nhiều tàn nhang quanh miệng, được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, có nguy cơ ung thư cao hơn 15 lần. BS Lê Văn Quốc, Khoa Phẫu thuật Hậu môn Trực tràng, Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 (Hà Nội) cho biết, nam bệnh nhân 20 tuổi được chuyển vào viện trong tình...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tình huống pháp lý vụ cô gái hạ gục thanh niên xăm trổ xôn xao dư luận16:36

Tướng công an thông tin bất ngờ về quốc tịch kẻ cướp tiệm vàng PNJ tại Đà Nẵng00:55

Ô tô lao lên vỉa hè tông loạt xe máy ở Đà Lạt, 1 người bị thương nặng00:55

Bảo vệ kể lý do cô gái Hà Nội phản đòn, khống chế nam thanh niên xăm trổ12:06

Thêm một vụ thanh niên phóng xe máy 'thông chốt' đường sắt, 2 người bị thương00:59

Nữ chủ trại nói sự thật về thông tin cả chục người nhảy xuống bể 'hôi của' cá tầm00:49

Chế tài xử lý người nước ngoài cướp trang sức hơn 800 triệu tại Đà Nẵng00:53

Công an Quảng Trị khởi tố 39 đối tượng về tội "Tổ chức sử dụng trái phép chất ma túy"01:59

Lời khai của nghi phạm bắn chết thanh niên gặp bên đường ở Quảng Trị08:01

Siêu bão Kajiki giật cấp 16 sắp tàn phá miền Trung, Ban Bí thư ra công văn khẩn03:27

Ấn Độ thử lửa mạng lưới "Vòm sắt": Đòn đánh hạ gục tên lửa, UAV03:03

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Tại sao phụ nữ mang thai nên tiêm vaccine cúm?

07:10:58 31/08/2025

Phụ nữ mang thai bị cúm có nguy cơ cao sẩy thai, thai lưu hoặc đẻ non. Thai phụ bị cúm còn dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hở hàm ếch, rối loạn phát triển, nhẹ cân, tim bẩm sinh.

Dấu hiệu cảnh báo bạn đang ăn quá nhiều đường

07:06:32 31/08/2025

Nghiên cứu cho thấy, nếu bạn đang tiêu thụ nhiều calo hơn thông qua đường bổ sung, dấu hiệu đầu tiên là cảm giác đói ngày càng tăng. Nguyên nhân là đường có thể thỏa mãn vị giác nhưng nó không thực sự làm chúng ta no.

Người mắc bệnh xoang mũi cần làm gì để phòng ngừa tái phát?

06:58:29 31/08/2025

Nếu không điều trị kịp thời, polyp mũi có thể gây biến chứng như: viêm xoang cấp hoặc mạn tính, nghẹt mũi kéo dài, mất mùi, chảy máu mũi, ngưng thở khi ngủ, khó thở trong giấc ngủ, hoặc biến dạng khuôn mặt (hội chứng Woakes).

Phát hiện sớm bệnh ngoài da mùa mưa lũ

06:55:08 31/08/2025

Thường xuyên rửa tay bằng xà phòng trước/sau khi chế biến thực phẩm, trước khi ăn và sau khi đi vệ sinh. Vệ sinh cá nhân hàng ngày; rửa sạch, lau khô chân, đặc biệt kẽ ngón sau khi tiếp xúc với nước lũ/nước bẩn.

Vaccine phòng bệnh zona thần kinh có thể giảm nguy cơ đau tim và đột quỵ

06:50:31 31/08/2025

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra mối liên hệ giữa nguy cơ đột quỵ và đau tim tạm thời sau khi mắc zona thần kinh. Tuy nhiên, lợi ích trực tiếp về bảo vệ tim mạch từ việc tiêm vaccine phòng ngừa zona thần kinh lại chưa được khẳng định.

Dấu hiệu sớm cảnh báo bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

06:49:45 31/08/2025

Một trong những điểm đặc trưng của bệnh này là phát triển rất chậm, quá trình này có thể kéo dài vài năm. Do sự khởi phát từ từ, nhiều người không nhận ra rằng mình bị COPD trong một thời gian dài.

Phát hiện ung thư muộn vì chủ quan với dấu hiệu lạ khi tiểu

06:46:41 31/08/2025

Một phụ nữ 61 tuổi nhập viện trong tình trạng tiểu buốt, tiểu ra máu. Kết quả siêu âm phát hiện khối u bàng quang lớn, đã xâm lấn niệu quản.

6 tác dụng và 5 không khi dùng hoa đu đủ đực

06:45:04 31/08/2025

Nếu sử dụng hoa đu đủ đực đúng cách, bạn có thể tận dụng được các lợi ích tuyệt vời để nâng cao sức khỏe.

Vì sao cúm dễ có nguy cơ tăng khi trẻ quay lại trường học?

13:18:28 30/08/2025

Các chuyên gia cảnh báo, cúm mùa không chỉ gây ảnh hưởng đến sức khỏe học sinh mà còn có thể lan rộng trong cộng đồng nếu không được kiểm soát kịp thời.

Biện pháp kiểm soát đau nửa đầu thời kỳ mãn kinh

13:11:11 30/08/2025

Ghi lại thời điểm đau nửa đầu xảy ra, cường độ và bất kỳ tác nhân tiềm ẩn nào có thể giúp bạn xác định các kiểu đau và tránh một số loại thực phẩm hoặc hoạt động có thể làm khởi phát hoặc trầm trọng thêm tình trạng này.

3 bộ phận của cá nên hạn chế ăn để tránh nhiễm độc tố

04:49:37 30/08/2025

Đầu cá được nhiều người dùng để nấu canh vì ngọt béo. Nhưng khu vực quanh mang cá dễ tích tụ độc tố hoặc chứa ký sinh trùng. Nếu không làm sạch kỹ càng cá, nguy cơ ăn phải chất gây hại là rất cao.

Ăn sữa chua buổi tối có giúp giảm cân không?

20:44:18 29/08/2025

Trước tiên, cần ưu tiên chọn sữa chua ít đường hoặc không đường. Đây là lựa chọn phù hợp nhất cho người giảm cân vì hạn chế lượng calo và đường bổ sung. Sữa chua Hy Lạp cũng là một lựa chọn tốt nhờ hàm lượng protein cao, giúp tạo cảm gi...