Bé gái cần loại thuốc đắt nhất thế giới để chữa bệnh
Biến chứng nguy hiểm khi răng khôn mọc ngầm
Các chuyên gia khuyên người tiêu dùng nên ăn thịt gàMắc căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh, Ayah Lundt (Đan Mạch) cần 2,1 triệu USD cho một liều thuốc Zolgensma để ngăn chặn sự phát triển của bệnh.
Cô bé Ayah Lundt (14 tháng tuổi, Đan Mạch) đang phải chiến đấu với căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh (SMA), theo CNN.
Trước khi bước sang tuổi thứ 2, Ayah cần được tiêm Zolgensma – loại thuốc có giá 2,1 triệu USD mỗi liều. Zolgensma không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn song giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng hơn.
Với một liều duy nhất, bệnh nhi có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ, có thể tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ. Theo The Guardian, Zolgensma cũng được xem là loại thuốc đắt nhất thế giới.
Ayah mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh hiếm gặp, khiến cô bé gặp khó khăn trong cử động.
Trước đó, sau 9 tháng đầu đời khỏe mạnh, Ayah đột nhiên không thể tự nhấc đầu khi nằm hoặc ngồi, gặp khó khăn trong việc di chuyển. Chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh (SMA) mà Ayah mắc là bệnh di truyền hiếm gặp, có tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ và 90% sẽ tử vong.
“Mỗi ngày, đối diện với chi phí chữa trị của con bé là tôi lại thấy lo lắng, không biết làm thế nào để xoay xở đủ số tiền lớn như vậy”, Mary Mithika, mẹ Ayah, nói.
“Ayah như đứa trẻ 4 tháng tuổi mắc kẹt trong thân hình của đứa trẻ 14 tháng. Con bé thất vọng vì không thể di chuyển, buồn bã nhìn những đứa trẻ khác chạy nhảy. Chỉ trong vài tuần gần đây, con bé đã yếu đi rất nhiều”.
Gia đình Ayah đang tìm cách gây quỹ để gom đủ số tiền mua thuốc cho cô bé.
Theo News.com.au, Zolgensma đã được Mỹ cho phép sử dụng với trẻ dưới 2 tuổi từ năm 2019, nghĩa là bố mẹ Ayah phải đưa em đến nước này điều trị.
Video đang HOT
Hiện, gia đình cô bé mới kêu gọi được 60.000 USD và chỉ còn khoảng 10 tháng nữa để gom đủ tiền trước khi cô bé được 2 tuổi, đồng nghĩa với việc không thể đến Mỹ điều trị.
Để gây quỹ, bố mẹ Ayah đã khởi động một chiến dịch truyền thông xã hội có tên “Friends of Little Ayah” (tạm dịch: Những người bạn của Ayah bé bỏng), nơi chia sẻ các video về quá trình trị bệnh của cô bé.
Căn bệnh được điều trị bằng loại thuốc đắt nhất thế giới
Teo cơ tủy sống bẩm sinh là căn bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao ở trẻ em. Một trong những loại thuốc giúp điều trị tình trạng này có giá hơn 2 triệu USD mỗi liều.
Teo cơ tủy sống bẩm sinh (spinal muscular atroph - SMA) ở trẻ em là bệnh hiếm gặp, liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu - liệt cơ ở trẻ sơ sinh. Đầu tháng 3, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh phê duyệt thuốc Zolgensma cho mục đích ngăn chặn sự phát triển của bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh ở trẻ em.
Theo Guardian , trị giá của mỗi liều thuốc này là 1,79 triệu bảng Anh, tương đương 2,5 triệu USD. Tại Mỹ, nó có giá 2,1 triệu USD. Đây là loại thuốc có thể giúp ích cho bệnh nhân mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh.
Bệnh hiếm gặp do di truyền
Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nhóm các rối loạn di truyền, trong đó, bệnh nhân không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Theo Medical News Today, SMA là tình trạng thần kinh vận động. Nó khiến cơ bắp bị teo lại, yếu dần.
Người bị teo cơ tủy sống bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi đi, đứng, kiểm soát chuyển động của đầu. Thậm chí, nhiều trường hợp khó thở, nuốt. Thống kê từ Genetics Home Reference cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong.
Nguyên nhân gây ra tình trạng này là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, thân não không hoạt động hoặc ngừng hoạt động. Nó là kết quả của những thay đổi trong gene thần kinh vận động SMN1 và SMN2. Một người chỉ có thể mắc bệnh khi cả cha và mẹ bị đột biến gene này. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ cùng có gene lỗi, tỷ lệ đứa trẻ chào đời mắc bệnh cũng chỉ có 25%.
Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ em. Ảnh: SMA News Today.
Phân loại
Theo tài liệu của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh, SMA có 4 loại, được phân chia theo thời điểm các triệu chứng xuất hiện và cách chúng ảnh hưởng tuổi thọ, chất lượng sống.
Loại 1
Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann. Đây là tình trạng nghiêm trọng, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Trẻ vừa chào đời có thể gặp các vấn đề về hô hấp, thậm chí, tử vong trong vòng một năm nếu không được điều trị.
Các triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 là yếu cơ, co giật, không có khả năng cử động các chi, khó ăn - bú và cong cột sống theo thời gian. Bác sĩ có thể phát hiện trẻ bị teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 trước sinh thông qua các xét nghiệm mức độ cử động của thai nhi trong những tháng cuối thai kỳ. Ngoài thuốc điều trị, bệnh nhi có thể được chỉ định liệu pháp điều chỉnh để học cách ngồi, đi bộ.
Loại 2
Triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 thường xuất hiện khi trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh có thể học được cách ngồi nhưng không thể đứng, đi lại. Trong một số trường hợp, nếu không được điều trị, bệnh nhi sẽ mất khả năng ngồi.
Tuổi thọ của trẻ mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 phụ thuộc bệnh có ảnh hưởng đường hô hấp hay không. Hầu hết bệnh nhi mắc loại này đều có thể sống đến tuổi vị thành niên hoặc dưới 18 tuổi.
Loại 3
Loại này còn được biết đến với cái tên bệnh Kugelberg-Welander, xuất hiện sau 18 tháng tuổi, khi trẻ được 2-17 tuổi. Đây là dạng bệnh nhẹ nhất. Trẻ có thể bị cong vẹo cột sống, co cứng, rút ngắn cơ, gân. Điều này dẫn tới hậu quả là các khớp không thể cử động tự do.
Hầu hết bệnh nhân có thể tiếp tục đi bộ, nhưng họ không thể đứng thẳng hoặc đi như bình thường, gặp khó khăn khi chạy, leo hoặc đứng dậy khỏi ghế. Bệnh nhân cũng gặp tình trạng run tay nhẹ. Bệnh trở nặng có thể gây biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng đường hô hấp.
Loại 4
Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 4 là rất hiếm, chỉ xảy ra ở người trưởng thành, sau 21 tuổi. Nó khiến nạn nhân yếu dần các cơ, mức độ nhẹ đến trung bình. Loại 4 không gây ảnh hưởng tuổi thọ.
Bệnh thường ảnh hưởng trẻ em và gây nhiều biến chứng về vận động, hô hấp. Ảnh: Jessica Rinaldi.
Triệu chứng
Triệu chứng mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh phụ thuộc loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như độ tuổi bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến như yếu cơ, co giật; khó thở, nuốt; biến dạng tay chân, cột sống, ngực do yếu cơ; khó đi, đứng, ngồi...
Tình trạng yếu cơ xảy ra do các dây thần kinh vận động không thể cung cấp tín hiệu cho các cơ để co lại. Điểm yếu có xu hướng ảnh hưởng các cơ gần trung tâm cơ thể. Tế bào thần kinh vận động thường gửi tín hiệu từ tủy sống đến cơ thông qua sợi trục của tế bào. Khi bị teo cơ tủy sống bẩm sinh, tế bào thần kinh vận động hoặc sợi trục không hoạt động.
Khi vừa chào đời, trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 có cơ yếu, cơ trương lực tối thiểu, gặp các vấn đề về bú và thở. Với teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 3, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến năm trẻ bước sang tuổi thứ 2. Đây là bệnh thoái hóa, các triệu chứng có diễn biến xấu theo thời gian.
Hiện nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt 3 loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống bẩm sinh. Đó là nusinersen (Spinraza ), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma ) và risdiplam (Evrysdi). Chúng đều dựa trên cơ chế tác động, chỉnh sửa gene SMN1, SMN2 nhằm loại protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ bắp.
Anh là quốc gia mới nhất phê duyệt sử dụng thuốc Zolgensma với giá 1,79 triệu bảng mỗi liều. Ảnh: NPR.
Trong đó, Zolgensma được cho là giúp khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch mỗi năm. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.
Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.
Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.
Thanh niên mọc tàn nhang quanh miệng, không ngờ mắc bệnh gây hoại tử ruột 
Nam thanh niên mọc nhiều tàn nhang quanh miệng, được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, có nguy cơ ung thư cao hơn 15 lần. BS Lê Văn Quốc, Khoa Phẫu thuật Hậu môn Trực tràng, Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 (Hà Nội) cho biết, nam bệnh nhân 20 tuổi được chuyển vào viện trong tình...
Tin liên quan
Nguyên nhân gây đột quỵ ở trẻ em
Dị tật khiến tinh hoàn bé trai thay đổi hình dạng đột ngột
Căn bệnh khiến người mắc có thể gập đôi vai
Đang chơi đùa trẻ 3 tuổi lên cơn co giật bất tỉnh và mối lo từ căn bệnh tưởng chỉ có ở người lớn
Thiếu nữ Yên Bái 15 tuổi sinh con trai đóng vảy như da cá
Bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng lớn đến chất lượng dân số
Thông tin mới nhất vụ cô gái bị bắt cóc đòi chuộc 150 triệu đồng02:01
Trung Quốc tung chatbot đấu ChatGPT, cổ phiếu Phố Wall chao đảo bốc hơi 1.000 tỉ14:53
Quán bún Hà Nội xin lỗi vụ bán 1,2 triệu đồng 3 bát bún riêu ngày Tết, nói chỉ là 'hiểu lầm'09:39
Đường dây lừa đảo 13.000 người: Biệt danh ACE của 3 quản lý cấp cao02:36
Vụ xe ôtô lao xuống mương 7 người tử vong: Công an công bố nguyên nhân ban đầu14:39
11 'quái xế' chạy vào cao tốc Nghi Sơn - Diễn Châu bị phạt 78 triệu đồng501:27
Hé lộ kế hoạch mới của ông Trump về xung đột Nga-Ukraine08:31
Tổng thống Trump lên tiếng về 'thảm kịch' hàng không ở thủ đô Washington DC10:41
'Chiến thắng' đầu tiên của Tổng thống Trump trong cuộc chiến trục xuất di dân lậu09:26
Lãnh đạo nước ngoài đầu tiên được ông Trump mời đến Nhà Trắng08:45
Hàn Quốc sắp nhận trực thăng mới từ Mỹ để đối phó tàu ngầm Triều Tiên09:58Tiêu điểm
Uống cà phê thường xuyên có hại hay lợi cho gan?
Rối loạn mỡ máu ở người cao tuổi nên ăn gì?
Hai chị em nguy kịch sau khi uống lọ dung dịch màu hồng vứt ngoài ruộng
Các bước đơn giản nhất để bắt đầu thiền định
Loại quả 'báu vật' ngày Tết, cực tốt cho sức khỏe nhiều người lại chỉ để ngắm
Ba không khi ăn hạt bí
'3 nhiều, 1 giảm' cảnh báo bệnh tiểu đường
8 ngày nghỉ Tết, hơn 24.000 người cấp cứu liên quan đến tai nạn giao thôngTin đang nóng
Sốc: Rộ tin Từ Hy Viên đột ngột qua đời, chồng cũ đổi avatar đen, gia đình có phản ứng lạ gây hoang mang
Chấn động: Từ Hy Viên qua đời
Thông tin bất ngờ về gia cảnh của cậu bé có màn "báo nhà" 20 tỷ gây sốc Tết này
Sao Việt là bạn thân Trấn Thành: "Tôi xem phim thấy dở thì tôi nói là 'dở', chứ mắc gì tôi phải khen nó hay?"
Tạm giữ nhóm đối tượng giết trộm 6 con trâu của người dân trong dịp Tết
Chồng cũ Uông Tiểu Phi bị chỉ trích vì động thái ngay khi Từ Hy Viên qua đời
Trơ trẽn nhất Grammy 2025: Vợ chồng Kanye West lột đồ trần như nhộng, bị đuổi cổ khỏi thảm đỏ vì không mời mà tới!Tin mới nhất
Phát hiện mới cải thiện hiệu quả điều trị cho bệnh nhân ung thư vú
Ăn hạt dẻ thường xuyên: 5 lợi ích 'vàng' cho sức khỏe
Cách cải thiện sức khỏe đường ruột
Người đàn ông bị dây kẽm dài 20cm xuyên vào lồng ngực
Dấu hiệu và cách xử trí ngộ độc rượu
Ăn uống đúng cách giúp phòng ngừa rối loạn tiêu hóa dịp Tết
Vì sao không nên uống thuốc với trà?
Những loại hạt nào được dùng trong ngày tết có dinh dưỡng cao?
Chế độ dinh dưỡng, tập luyện hợp lý cho phụ nữ giảm cân dịp Tết
7 bài tập giảm đầy bụng, khó tiêu
6 đồ uống giúp hơi thở thơm tho, giảm hôi miệng ngày Tết
Người đàn ông dập nát 2 bàn tay nghi do pháo tự chế
Có thể bạn quan tâm
Lộ khoảnh khắc Quang Hải lì xì cho họ hàng, dân mạng tranh cãi cực gắt vì "người nổi tiếng mà lì xì 200k"?
Sao thể thao
13:02:20 03/02/2025
"Bộ tứ báo thủ" bùng nổ tranh cãi, là bước lùi của Trấn Thành?
Hậu trường phim
12:54:04 03/02/2025
Mặc đầm lụa satin để khoe sắc ngày xuân
Thời trang
12:50:48 03/02/2025
Bức ảnh tại ga tàu điện ngầm TP.HCM gây tranh cãi nhất những ngày đầu năm: Hội phụ huynh chia 2 "phe", không ai chịu ai
Netizen
12:45:17 03/02/2025
Xót xa khoảnh khắc lộ diện cuối đời của Từ Hy Viên
Sao châu á
12:43:34 03/02/2025
Trung Dân, Mỹ Uyên thương tiếc giám đốc sản xuất 'Ma da' qua đời tuổi 36
Sao việt
12:37:25 03/02/2025
Có phải tháng Giêng không bao giờ nhuận?
Trắc nghiệm
11:44:47 03/02/2025
Siêu thảm đỏ Grammy 2025: Taylor Swift sexy nghẹt thở, Lady Gaga - Miley Cyrus cùng dàn mỹ nhân hở bạo không gây sốc bằng sao nam đội cả lâu đài lên đầu
Sao âu mỹ
11:10:38 03/02/2025
Nhà hướng Đông Bắc đặt bếp hướng nào?
Sáng tạo
10:51:16 03/02/2025
Vườn thú cho phép người hóa trang thành chó, phí lên đến 7,8 triệu đồng
Lạ vui
10:47:38 03/02/2025
Tai nạn giao thông, cô gái vừa tốt nghiệp đại học ở Hải Dương tử vong tối mồng 3 Tết
Đạo diễn Nguyễn Ngọc Quyền đột ngột qua đời ở tuổi 36, đồng nghiệp tiết lộ nguyên nhân
Thêm 1 sao nam lên tiếng về drama chê phim Trấn Thành, đứng ra giảng hoà nhưng bị Lê Giang đáp trả đến câm nín
Hoa hậu hạng A Vbiz công bố 7 bức ảnh chưa từng thấy sau khi quay lại với bạn trai cũ
Chấn động vụ đánh ghen ngay tại rạp Việt dịp Tết, tình tiết y hệt phim Trấn Thành khiến 3,6 triệu người quá sốc
Vụ tai nạn 7 người tử vong ở Nam Định: Nữ tài xế đột ngột đánh lái sang phải
4 chị em sinh tư tuổi Tỵ - con gái của nguyên Phó giám đốc bệnh viện ĐH Y Dược TP.HCM: Tết đi đến đâu là rộn ràng, niềm vui như nhân 3
Đoàn Văn Hậu đưa vợ con về Hà Nội tết ngoại, thái độ của em trai Doãn Hải My với anh rể gây chú ý
Mỹ nam Việt đẹp tới mức không một ai chê nổi: Nhìn tưởng siêu sao xứ Hàn lại hao hao Hứa Quang Hán mới tài