Bé gái 8 tuổi mang hình hài của bà cụ 70 tuổi, trông yếu ớt nhưng vô cùng mạnh mẽ, vẫn không tránh khỏi số phận định sẵn
Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh bị lão hóa ngay từ khi còn rất nhỏ, chỉ xảy ra 1 trường hợp trên 4 triệu người.
Dù nền y học thế giới đã phát triển vượt bậc, trang thiết bị y tế tân tiến giúp con người chữa được những căn bệnh cực kỳ nguy hiểm, thế nhưng vẫn còn đó những chứng bệnh lạ chưa có câu trả lời và cũng chẳng có phương pháp điều trị.
Đáng buồn thay, có những căn bệnh lạ đến với những đứa trẻ ngay từ lúc mới chào đời. Một trong những bệnh đó chính là hội chứng di truyền cực kỳ hiếm gặp gọi là Hutchinson Gilford Progeria, gây lão hóa sớm. Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh bị lão hóa ngay từ khi còn rất nhỏ, chỉ xảy ra 1 trường hợp trên 4 triệu người.
Hình ảnh bé Lucy khi 8 tuổi.
Cô bé Lucy Parke, sống tại Ballyward, County Down, Ireland là một trong những người không may mắc phải hội chứng này ngay từ khi sinh ra. Chỉ có 100 trường hợp được biết đến trên thế giới và Lucy là đứa trẻ duy nhất ở Ireland mắc bệnh này. Cô bé có vẻ ngoài như một cụ bà trong khi tuổi đời còn rất nhỏ. Vậy mà số phận không ngừng “trêu ngươi” khi căn bệnh lạ ấy lại gây ra nhiều biến chứng khác như xơ vữa động mạch, bệnh tim, trí nhớ kém…
Dù đã rất nỗ lực nhưng các bác sĩ chưa thể tìm ra loại thuốc nào đặc trị cho hội chứng hiếm gặp này. Vì thế, hầu hết người bệnh đều qua đời trước 13 tuổi, rất hiếm người sống đến được năm 20 tuổi.
Video đang HOT
Gia đình nhà Parke (bao gồm vợ chồng anh chị David và Stephanie và 3 em bé Jake, Jenny và Ben) dù rất đau lòng nhưng cũng phải chuẩn bị tinh thần cho sự ra đi của Lucy bất kỳ lúc nào.
Mặc dù cơ thể rất yếu ớt, nhiều bệnh tật nhưng trái tim cô bé lại vô cùng mạnh mẽ. Cô bé đã trải qua 8 năm cuộc đời đầy vui vẻ, hạnh phúc và truyền cảm hứng cho mọi người xung quanh. Đối với anh David và chị Stephanie, tình yêu với cuộc sống và nụ cười rạng rỡ của Lucy chính là điều mà họ rất tự hào khi được làm cha mẹ của bé.
Hầu hết người bệnh Progeria đều qua đời trước 13 tuổi.
Không ai ngờ rằng, đúng ngày đầu năm mới, ngày 1/1/2018, cô bé Lucy đã trút hơi thở cuối cùng để lại tiếc thương vô hạn cho gia đình.
Trước Lucy qua đời, gia đình em đã thành lập quỹ Lucy Parke Progeria để giúp chữa trị và cải thiện cuộc sống của cô bé. Gia đình đã nhận được sự hỗ trợ và giúp đỡ của cộng đồng những nhà hảo tâm trên khắp thế giới.
Sau khi bé Lucy qua đời, quỹ này được dùng để giúp đỡ những đứa trẻ thiếu may mắn khác cũng mắc phải hội chứng Progeria này.
Hình ảnh Lucy mạnh mẽ đón sinh nhật lần thứ 5.
Cơ thể bé gái 6 tuổi lão hóa như người già
Khi mắc bệnh, dù còn nhỏ, trẻ đã có biểu hiện lão hóa tại một số cơ quan như người già.
Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương (Hà Nội), bé gái được xác định mắc căn bệnh hiếm trên thế giới.
Trước đó, bệnh nhi ra đời và phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, khi lên 2 tuổi, bé bắt đầu xuất hiện những tổn thương cứng trên da, có dấu hiệu chậm lớn, răng mọc bất thường. Ngay lập tức, bé được mẹ đưa tới Bệnh viện Da liễu Trung ương.
Theo bác sĩ chuyên khoa II Hoàng Thị Phượng, Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày, Linh Nhi ban đầu được chẩn đoán mắc xơ cứng bì ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, bệnh nhi không lớn theo thời gian và có thêm những biểu hiện bất thường như đầu to, tóc rụng, mặt nhỏ, mũi tẹt...
Sau khi nhận thấy những biểu hiện này, cuộc hội chẩn toàn viện đã diễn ra. Cuối cùng, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm. Hiện bệnh nhi 6 tuổi và đang được theo dõi, điều trị xơ cứng bì tại khoa Điều trị nội trú ban ngày.
Bé Linh Nhi bị lão hóa sớm với hàm răng rụng gần hết. Ảnh: BSCC.
Về trí tuệ, bé gái phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, bé có chiều cao khá thấp so với tuổi, răng đã rụng gần hết, da xơ cứng, biến dạng ở khớp tay chân, chân tay co, ăn uống khó, chỉ ăn được đồ loãng và phải phụ thuộc vào người khác.
Theo bác sĩ Phượng, hội chứng lão hóa sớm (lão nhi) là một loại bệnh di truyền rất hiếm gặp. Khi mắc bệnh, trẻ còn nhỏ nhưng đã có các biểu hiện lão hóa tại một số cơ quan như người già.
"Thế giới đến nay chỉ có hơn 100 ca mắc hội chứng này. Một thống kê chưa đầy đủ cũng chỉ ra tỷ lệ mắc lão nhi chỉ là 1/8 triệu trẻ. Tại Việt Nam, chúng ta mới ghi nhận một trường hợp duy nhất", bác sĩ Phượng cho biết.
Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày cũng nhận định bệnh nhân mắc lão hóa sớm có nguy cơ tử vong cao. Tuổi thọ trung bình của các bệnh nhân lão nhi chỉ khoảng 12-13 tuổi. Ngoài ra, các bệnh nhân này còn có nguy cơ tử vong do đột quỵ và bệnh mạch máu.
Trẻ em bị bệnh lão nhi thường phát triển xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là tình trạng các bức thành của động mạch cứng và dày lên, gây hạn chế lưu lượng máu. Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi tử vong vì biến chứng liên quan xơ vữa động mạch.
Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do đột biến gene A lamin (LMNA). Protein lamin A có vai trò kết nối nhân của các tế bào với nhau. Tuy nhiên, ở những người mắc lão nhi, protein lamin A bị khiếm khuyết, dẫn đến nhân tế bào không ổn định và gây ra các triệu chứng nêu trên.
Theo các chuyên gia, đây là một dạng đột biến thể khảm, bố mẹ có gene đột biến nhưng không biểu hiện thành bệnh.
"Bệnh lão nhi hiện chưa có thuốc điều trị. Việc chữa cho bệnh nhân chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng. Trẻ tổn thương tim, chúng tôi sẽ điều trị tim hay nếu bé tổn thương ngoài da, các bác sĩ phải điều trị da", bác sĩ Phượng nói.
Bí ẩn căn bệnh cực kỳ hiếm gặp khiến trẻ 3 tuổi trông như bà lão 80 Căn bệnh có tỉ lệ mắc cực kỳ hiếm gặp, khiến trẻ em già đi từ 8 đến 10 lần so với bình thường. Hutchinson - Gilford Progeria là tên của một hội chứng rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc chỉ khoảng 1 trên 20 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Trường hợp đầu tiên được mô tả là vào năm...