Bé gái 4 tuổi dần mù lòa, chỉ sống được 10 năm và quên mất cha mẹ là ai, cha mẹ chỉ muốn nghe con nói câu “Con yêu bố mẹ” cũng không được

Các bác sĩ đã tiến hành thêm nhiều xét nghiệm, cuối cùng gia đình bé đã nhận một tin dữ: Bé gái Adelei mắc bệnh Batten và có thể chết trước sinh nhật lần thứ 10 của mình.

“Tuổi thọ của con bạn chỉ là 10 năm và khi lớn lên, con sẽ dần bị mù, quên mất cha mẹ của mình là ai” – nếu rơi vào hoàn cảnh này, bạn sẽ đối mặt như thế nào? Một vấn đề tàn khốc như vậy sẽ thật đáng buồn ngay cả khi tưởng tượng ra. Thế nhưng tại Anh, ở một gia đình, đó lại là sự thật. Theo thông tin đưa trên Daily Mail, bé gái Adelei Clarke, 4 tuổi, Swindon, sống tại phía tây London, đã được chẩn đoán mắc căn bệnh Batten hiếm gặp. Căn bệnh có thể khiến cô bé bị mù và quên đi mất cha mẹ mình. Đáng buồn hơn, thậm chí tuổi thọ của bé có khi không quá 10 năm.

Cứ nghĩ rằng con chậm phát triển, chỉ đến khi con lên cơn động kinh mới biết con bị bệnh

David, 35 tuổi và Hayley, 36 tuổi, là cha mẹ của bé Adelei. Khi nói về con gái, cả hai cho biết họ chỉ nghĩ rằng con mình hơi vụng về hơn bình thường và có vẻ mơ mộng như kiểu chẳng thấy nhìn thấy gì dù đèn trong nhà rất sáng và bé hoàn toàn có thể tự nhiên ngã. Họ chỉ cảm thấy con gái mình hơi chậm chạp. Sau đó, bố của Adelei đã đưa con đến gặp bác sĩ tư vấn vì thấy con chậm phát triển ngôn ngữ. Lúc đó, bác sĩ trị liệu nói rằng “khi lớn lên, cháu sẽ nói nhiều hơn” và gia đình không còn nghĩ đến điều đó. Nhưng cho đến khi ông bà của Adelei nói rằng cô bé trông “trống rỗng một cách bất thường” thì họ bắt đầu lo lắng rằng có điều gì đó không ổn với con gái nhỏ của mình.

Vào tháng 5 vừa rồi, cô bé Adelei bị lên cơn động kinh đầu tiên và ngưng thở trong khoảng 30 giây. David lập tức giúp con gái thực hiện phương pháp Heimlich để giải quyết cơn nguy kịch. Rất may, cô bé đã đẩy hết chất lỏng ra ngoài và hít một hơi dài, ngay khi các nhân viên y tế bước vào. Trong kỳ nghỉ hè, bệnh động kinh của bé xuất hiện thường xuyên hơn và bé cũng được đưa đến Bệnh viện Great Western ở Swindon.

Nhưng rồi, Adelei được chuyển đến Bệnh viện John Radcliffe ở Oxford khi mà bé có tới 17 cơn co giật mỗi ngày. Adelei đã phải ở bệnh viện này 10 ngày. Và cũng chính tại đây, sau khi chụp MRI cho thấy não của cô kém phát triển, các bác sĩ đã tiến hành thêm nhiều xét nghiệm, cuối cùng gia đình bé đã nhận một tin dữ: Bé gái Adelei mắc bệnh Batten và có thể chết trước sinh nhật lần thứ 10 của mình.

Adelei được chuyển đến bệnh viện Great Ormond Street vào ngày hôm đó, vì đây là bệnh viện duy nhất trong cả nước điều trị căn bệnh này. Các bác sĩ nói với gia đình rằng bé sẽ mất trí nhớ và bị mù trong vài năm tới. Họ nói rằng cô bé sẽ ở trạng thái thực vật vào năm 7 tuổi và có khả năng chết vào năm 10 tuổi.

David, cha của Adelei nghẹn ngào cho biết: “Không có cách nào chữa khỏi. Không có loại thuốc ma thuật nào cho phép cô bé sống một cuộc sống bình thường một chút. Khi nghe tin dữ, đầu óc tôi rỗng tuếch. Ngay từ khi con được sinh ra, ước mơ duy nhất của tôi là dẫn con gái đi dạo. Tôi không quan tâm con sẽ là bác sĩ hay luật sư, tôi chỉ muốn con hạnh phúc và khỏe mạnh. Tất cả những giấc mơ tôi đã chết trong khoảnh khắc đó. Tất cả những gì tôi có thể nghĩ là:Tại sao lại là tôi, tại sao lại là con bé? Tại sao chúng tôi lại bị đối xử như vậy?. Tôi không thể tin được những gì mình đang nghe. Bệnh đấy chỉ ảnh hưởng đến khoảng 40 trẻ em ở Anh, tại sao Addy lại phải là một trong số đó?”.

Vì bệnh tật của con, cha mẹ chưa bao giờ nghe con gái nói “Con yêu bố mẹ”

Cha mẹ của bé Adelei cho biết, họ chỉ nghe thấy Adelei nói tên của mình 2 lần, và vì vốn từ vựng của bé chỉ khoảng 30 từ nên họ chưa bao giờ nói chuyện với bé chứ đừng nói đến chuyện nghe bé nói “Bố mẹ ơi, con yêu bố mẹ”.

“Tôi chỉ nghe con bé nói tên riêng của mình 2 lần, tôi chưa bao giờ nói chuyện với con vì con chỉ nói được khoảng 30 từ – và bây giờ tôi sẽ không bao giờ làm thế được nữa. Tôi sẽ không bao giờ nghe được con bé nói rằng con bé yêu tôi – tất cả những điều bạn coi là đương nhiên với tư cách là cha mẹ, biến mất ngay lập tức với chúng tôi“, bố của bé rầu rĩ nói.

David và Hayley đã phải ngồi xuống để nói chuyện với Samuel – anh trai 7 tuổi của Adelei về những gì đang xảy ra với em gái mình. Với cặp vợ chồng đáng thương này thì đây là điều khó khăn nhất mà họ từng làm.

“Chúng tôi đặt Samuel giữa chúng tôi trên giường và nói với cậu bé rằng não của Addy (Adelei) không hoạt động. Cậu bé hỏi chúng tôi rằng liệu anh ấy có thể nói chuyện với em một cách bình thường hay không, và chúng tôi đã nói không. Cậu bé chỉ nhìn xuống và không nói bất cứ điều gì. Kể từ khi biết chuyện, Samuel đã cố gắng hết sức để đối xử tốt với em của mình. Hôm trước cậu bé thậm chí còn nhường TV để em có thể xem Peppa Pig – điều đó chưa từng có trước đây! Đó là một điều rất buồn nhưng tôi rất tự hào về những gì cậu bé đã làm cho đến nay. Bé mới 7 tuổi thôi nhưng rõ ràng những gì bé làm cho thấy một sự trưởng thành hơn tuổi của mình rất nhiều”.

Hiện tại, gia đình đã thành lập một trang gây quỹ để giúp trang trải chi phí đi lại giữa Swindon và London để điều trị cho Adelei.

Họ cũng muốn chuyển đến một ngôi nhà gỗ để có thêm tiền vì cả David và Hayley, đều đã từ bỏ công việc để có thể chăm sóc con toàn thời gian trong tương lai.

Bệnh Batten hiện chưa có cách chữa trị khỏi hoàn toàn

Theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NINDS), bệnh Batten là tên gọi chung của một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, gây tử vong còn được gọi là neuronal ceroid lipofuscinoses hay NCLs. Trong các bệnh này, một khiếm khuyết trong một gen nhất định sẽ gây ra một loạt các vấn đề như cản trở khả năng tế bào tái sử dụng một số phân tử nhất định.

Hầu hết các dạng bệnh này bắt đầu trong thời thơ ấu và trẻ em mắc các bệnh này thường trông khỏe mạnh và bình thường cho đến khi các triệu chứng xuất hiện. Trẻ sơ sinh hoặc sau sơ sinh thường xuất hiện các triệu chứng khi dưới 1 tuổi. Các triệu chứng phổ biến cho hầu hết các loại bao gồm mất thị lực, co giật, phát triển chậm và mất các kỹ năng có được, mất trí nhớ và các cử động bất thường. Khi bệnh tiến triển, trẻ có thể phát triển một hoặc nhiều triệu chứng bao gồm thay đổi tính cách và hành vi, vụng về, khó khăn trong học tập, kém tập trung, lú lẫn, lo lắng, khó ngủ, cử động không tự chủ và di chuyển chậm.

Theo thời gian, trẻ em mắc bệnh này có thể bị co giật nặng hơn và mất dần ngôn ngữ, lời nói, mất trí nhớ và kỹ năng vận động. Cuối cùng, trẻ mắc bệnh Batten bị mù, ngồi xe lăn, nằm liệt giường, không thể giao tiếp và mất tất cả các chức năng nhận thức.

Hiện nay, không có cách chữa trị khỏi hoàn toàn cho những rối loạn này, nhưng việc điều trị một trong các dạng của nhóm bệnh này (bệnh CLN2) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận.

Trẻ em với tất cả các dạng bệnh Batten có tuổi thọ được rút ngắn rất nhiều. Thông thường, nguy cơ tử vong sớm tăng lên tùy thuộc vào dạng bệnh và tuổi của trẻ khi bệnh khởi phát.