Bạch tạng – bệnh rối loạn gene không thể chữa khỏi

Bạch tạng do rối loạn di truyền gene lặn, làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase có vai trò tham gia sản xuất melanin, chất quy định màu sắc của làn da.

Ảnh minh họa

Thạc sĩ, bác sĩ Tạ Quốc Hưng, Khoa Da liễu Thẩm mỹ da, Bệnh viện đại học Y dược TPHCM, cho biết bệnh bạch tạng liên quan đến sự rối loạn về hoạt động, gây suy giảm sản xuất hoặc mất hoàn toàn việc sản sinh sắc tố melanin trong cơ thể. Có nhiều phân loại khác nhau từ mức độ nghiêm trọng đến nhẹ.

Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gene lặn đồng hợp tử, khiếm khuyết men tyrosinase. Ngoài vai trò tham gia vào việc sản xuất melanin quy định màu sắc da, men này còn ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Không có melanin, da bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu. Trẻ em nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu bố mẹ bạch tạng hoặc bố mẹ mang gene bệnh.

Bệnh thường đặc trưng bởi làn da trắng, tóc màu sáng, thường phát sinh các vấn đề về mắt. Da người bạch tạng thường có màu trắng hay hồng một cách bất thường, tàn nhang, nối ruồi hoặc đốm tàn nhang lớn, không bị sạm da.

Những rối loạn sắc tố khiến họ có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu; màu mắt cũng có thể xanh nhạt đến nâu và thay đổi theo tuổi tác.

Người bệnh thường thị lực kém, dễ bị rung giật nhãn cầu, hai mắt không thể nhìn cùng một hướng, cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

Bác sĩ cho biếtbạch tạng là bệnh di truyền nên không có cách chữa trị. Người bệnh chỉ có thể điều trị tập trung để giảm nhẹ triệu chứng và theo dõi những thay đổi trên cơ thể, ngăn biến chứng nghiêm trọng.

Để loại trừ nguy cơ sinh con bị bệnh bạch tạng, nên khám sàng lọc tiền hôn nhân. Nếu một thành viên trong gia đình bị bạch tạng, bạn nên gặp chuyên gia di truyền học để được tư vấn về bệnh và hạn chế khả năng sinh con mắc bệnh di truyền.

Người bạch tạng nên đeo kính thuốc bảo vệ mắt, đeo kính đen để hạn chế tác động từ ánh nắng mặt trời. Khám mắt định kỳ hoặc phẫu thuật cơ mắt để giảm chứng rung giật nhãn cầu. Mức độ thành công giảm các triệu chứng còn tùy từng người.

Nên theo dõi làn da, mặc quần áo che phủ, bảo vệ da khỏi tia UV. Thoa kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30, hằng ngày, trước khi ra đường 30 phút.