Bác sĩ tìm ‘bắt’ tin.h trùn.g cho đôi vợ chồng hiếm muộn

Anh Sơn ở Thanh Hóa mắc Klinefelter – một hội chứng rối loạn di truyền xuấ.t tin.h không có tin.h trùn.g, bác sĩ quyết định mổ tin.h hoà.n để tìm tin.h trùn.g.

Anh Lê Hồng Sơn, 34 tuổ.i và chị Phạm Thị Ngoan, 32 tuổ.i, cưới năm 2017, sau ba tháng không có con. Hai vợ chồng đến khám tại một cơ sở y tế ở Thanh Hóa, bác sĩ chẩn đoán anh Sơn không có tin.h trùn.g trong tin.h dịc.h, không rõ nguyên nhân.

Hai vợ chồng chạy chữa khắp nơi. Sau một năm không có kết quả, anh chị ra Hà Nội tới khám ở một bệnh viện tuyến trung ương. Anh Sơn lúc này mới biết mình mắc hội chứng NST 47XXY – hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY) – một hội chứng rối loạn di truyền khiến nam giới xuấ.t tin.h không có tin.h trùn.g. Bác sĩ thông báo không có phương pháp điều trị, tỷ lệ có con gần như bằng không. Hai vợ chồng được tư vấn xin tin.h trùn.g nếu muốn có con.

Chị Ngoan chia sẻ: “Lúc đó, ông xã tôi không còn hy vọng gì, tôi vẫn mong muốn có đứa con của riêng hai vợ chồng nên quyết định kiên trì chữa trị”.

Hội chứng NST 47XXY – hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY) – một hội chứng rối loạn di truyền khiến nam giới xuấ.t tin.h không có tin.h trùn.g. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Câu chuyện tìm con của hai vợ chồng được các bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội ngày 26/8 chia sẻ. Cuối năm 2019, anh Sơn được bác sĩ Đinh Hữu Việt, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khám.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm, bác sĩ tư vấn mổ vi phẫu tin.h hoà.n tìm tin.h trùn.g – Micro TESE. Bằng phương pháp này, bác sĩ sẽ phóng đại tin.h hoà.n, can thiệp sâu vào từng lớp mô tin.h hoà.n, lựa chọn những ống sinh tinh (nơi sản sinh ra tin.h trùn.g) đủ điều kiện để tìm từng con tin.h trùn.g.

“Kỹ thuật này khá mới tại Việt Nam và được xem là biện pháp cuối cùng để tìm tin.h trùn.g cho những bệnh nhân vô tinh”, bác sĩ Việt nói.

Lúc đầu, khi được biết tỷ lệ tìm thấy tin.h trùn.g khi mắc phải hội chứng này rất thấp, anh Sơn từ bỏ hy vọng. Các bác sĩ động viên, anh quyết định thực hiện ca mổ. Bác sĩ Việt cho biết, trước đây, nam giới mắc hội chứng NST 47XXY thường được các bác sĩ khuyên xin tin.h trùn.g để thực hiện hỗ trợ sinh sản với trứng của vợ. Vì vậy, khi đến khám, niềm tin của bệnh nhân vào việc có con từ chính tin.h trùn.g của mình đã ít nhiều bị lung lay.

“Kíp bác sĩ phải động viên bệnh nhân để kết quả được tốt nhất. Thật may mắn, số lượng tin.h trùn.g người chồng được tìm thấy trong ca mổ đủ để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ”, bác sĩ Việt nói.

Kíp bác sĩ bên hỗ trợ sinh sản dùng thuố.c để kích trứng của người vợ. Trứng sau khi lấy ra được kết hợp với tin.h trùn.g từ chồng, chuyển sang phòng xét nghiệm để tạo phôi. Rất may mắn, cặp vợ chồng có rất nhiều phôi khỏe mạnh. Sau đó, bác sĩ chuyển phôi vào cơ thể người vợ để bắt đầu quá trình mang thai.

Bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Cảm nhận được con dần phát triển trong bụng cũng là lúc chị Phạm Thị Ngoan trải qua muôn vàn khó khăn do căn bệnh cường giáp đem đến. Cường giáplà một nhóm bệnh gây ra bởi tình trạng tăng tiết hormone tuyến giáp (triiodothyronine và thyroxin) dẫn đến các triệu chứng tim mạch, tăng chuyển hóa quá mức với các biểu hiện như tim đậ.p nhanh, gầy sút cân…

Sau chuyển phôi 14 ngày, chị bị nghén nặng, không ăn, không ngủ được, thậm chí có những lúc thở cũng khó khăn. Chị phải nghỉ ngơi, sinh hoạt tại giường suốt một thời gian dài. Chỉ trong vài tháng, chị sút 7 kg, liên tục nhập viện và phải điều trị cường giáp tại Bệnh viện Bạch Mai. Không chỉ ốm nghén dai dẳng, chị Ngoan nhiều lần bị ra má.u, đối mặt với nguy cơ sảy thai trong suốt thai kỳ.

May mắn trong thời kỳ mang thai, được các y bác sĩ theo dõi cẩn thận, anh chị đón hai bé song sinh chào đời bằng phương pháp sinh mổ.

“Khi nghe được tiếng khóc của con, nước mắt mình cứ chảy ra mãi, cứ ngỡ đó là một giấc mơ, một phép mầu sau bao nhiêu năm mong chờ. Cảm xúc lúc đó thực sự không thể diễn tả bằng lời”, chị Ngoan nhớ lại khoảnh khắc đón con yêu sau một hành trình vất vả, khó nhọc.

Hai bé chào đời khỏe mạnh của vợ chồng anh chị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp