Bác sĩ lấy thân mình thử nghiệm điều trị căn bệnh hiếm

Một bác sĩ muốn hiểu rõ về căn bệnh hiếm gặp của bản thân đã tự mình thử nghiệm một phương pháp điều trị mới và đã có hiệu quả.

Bác sĩ David Fajgenbaum đã thử nghiệm các liệu pháp trên chính mình và mở ra phương pháp điều trị cho nhiều người.

Tình trạng bệnh của TS. BS David Fajgenbaum, Giáo sư trợ lý tại Trường Y khoa Perelman thuộc Đại học Pennsylvania (Mỹ), đã dần thuyên giảm kể từ lần đầu tiên ông sử dụng bản thân làm “đối tượng thử nghiệm nghiên cứu” vào 5 năm trước.

Hiện tại, một nghiên cứu mới cho thấy phương pháp điều trị của BS Fajgenbaum có thể giúp đỡ những người mắc chứng rối loạn viêm nhiễm hiếm gặp được gọi là Castleman.

Nghiên cứu mới cho thấy những bệnh nhân mắc các dạng bệnh nghiêm trọng mà các liệu pháp trước đó chưa có tác dụng có thể được điều trị bằng một phương pháp mới nhắm đến một con đường truyền tín hiệu cụ thể bên trong các tế bào được gọi là con đường PI3K / Akt / mTOR.

Bắt đầu từ năm 2010, khi mới 25 tuổi, ông đột nhiên ngã bệnh. Ông phát triển các triệu chứng bao gồm sưng hạch bạch huyết, đau bụng, mệt mỏi và nổi những đốm đỏ nhỏ trên cơ thể. Tình trạng của Fajgenbaum nhanh chóng tệ hơn, nguy hiểm đến tính mạng.

BS Fajgenbaum cuối cùng được chẩn đoán mắc bệnh Castleman, một nhóm các rối loạn viêm ảnh hưởng đến hạch bạch huyết. Khoảng 5.000 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc một số dạng bệnh Castleman mỗi năm.

Bệnh nhân mắc bệnh Castleman có thể mang trên mình dạng bệnh nhẹ với chỉ một hạch bạch huyết bị ảnh hưởng, trong khi những trường hợp không may khác có các hạch bạch huyết bất thường nổi trên khắp cơ thể của họ và phát triển các triệu chứng đe dọa tới tính mạng, bao gồm cả suy nội tạng.

BS Fajgenbaum chính là bệnh nhân không may mắc dạng nặng hơn này, được gọi là bệnh Castleman đa trung tâm vô căn (iMCD), được chẩn đoán chỉ xảy ra trên khoảng 1.500 – 1.800 người Mỹ mỗi năm.

Dạng bệnh này tương tự với một số tình trạng tự miễn dịch, như ung thư, gây ra sự phát triển quá mức của các tế bào và trong trường hợp này là trong các hạch bạch huyết.

Khoảng 35% số người mắc iMCD chết trong vòng 5 năm sau khi được chẩn đoán. Mặc dù có một phương pháp điều trị được chấp nhận đối với căn bệnh Castleman là sử dụng thuốc siltuximab, không phải bệnh nhân nào cũng có thể đạt được hiệu quả với liệu pháp này. BS Fajgenbaum rơi vào nhóm này.

Không lùi bước trước căn bệnh quái ác này, BS Fajgenbaum nghiên cứu các mẫu máu của chính mình, ông đã xác định được manh mối khả thi về căn bệnh của mình.

Ngay trước khi căn bệnh bùng phát, ông đã phát hiện sự gia tăng đột biến về số lượng tế bào miễn dịch được gọi là tế bào T, cũng như sự gia tăng lượng protein VEGF-A. Cả hai yếu tố này được lưu thông theo con đường PI3K / Akt / mTOR.

Fajgenbaum đưa ra giả thuyết rằng một loại thuốc có thể giúp ích cho tình trạng của ông, loại thuộc này tên là sirolimus. Trong nghiên cứu mới, Fajgenbaum và các đồng nghiệp báo cáo rằng hai bệnh nhân khác mắc iMCD cũng cho thấy có sự gia tăng đột biến của các tế bào T và VEGF-A trước khi các triệu chứng của họ bùng phát.

Sau khi điều trị bằng sirolimus, cả hai bệnh nhân cũng cho thấy dấu hiệu bình phục. Cho đến nay, cả hai bệnh nhân đã ổn định được 19 tháng mà không có dấu hiệu tái phát bệnh.

Mặc dù những phát hiện mới này đầy hứa hẹn, nghiên cứu sẽ cần các thử nghiệm lớn hơn để chỉ ra rằng loại thuốc này là một phương pháp điều trị hiệu quả cho iMCD vì mới chỉ được thực hiện trên 3 bệnh nhân.

Sớm muộn, Fajgenbaum và các đồng nghiệp sẽ lên kế hoạch bắt đầu một thử nghiệm lâm sàng để kiểm tra tác dụng của sirolimus ở tối đa 24 bệnh nhân mắc iMCD.

Đức Mạnh
Theo Livescience/GDTĐ