5 loại “ung thư gia đình” có thể di truyền từ cha mẹ đến con cái
Tại Thiểm Tây, gia đình 5 người thì 3 người (mẹ và 2 con) mắc ung thư tuyến giáp và có các khối u khác, đó chỉ là 1 ví dụ cho thấy ung thư có khả năng di truyền, dưới đây là 5 loại ung thư như thế được người gọi nôm na với cái tên “ung thư gia đình”.
Mặc dù những trường hợp cực đoan nêu trên tương đối hiếm, nhưng chúng vẫn khiến mọi người cảm thấy sợ hãi đối với căn bệnh ung thư và làm mọi người thấy hoang mang về câu hỏi ung thư di truyền như thế nào?
Một số bệnh ung thư có khuynh hướng di truyền
Nghiên cứu y học hiện đại đã xác nhận rằng hơn 80% bệnh ung thư được hình thành một cách tình cờ dưới tác động của các yếu tố mắc phải, trong khi chỉ có 5-10% bệnh ung thư có khuynh hướng di truyền.
Các tế bào của con người chuyển hóa mọi lúc và sau khi các tế bào ung thư biến đổi, chúng sẽ chỉ sinh sôi nảy nở, không chết, do đó hình thành ung thư. Ung thư mắc phải là do đột biến gen trong tế bào của chính họ. Ví dụ, những người hút thuốc thường xuyên sẽ bị ung thư phổi là do sự kích thích lâu dài đối với phổi, dẫn đến đột biến tế bào.
Gia đình 5 người ở Thiềm Tây (Trung Quốc) thì có 3 người mắc các loại ung thư khác nhau như ung thư vú, ung thư tuyến giáp, ung thư tuyến mang tai…
Còn với ung thư di truyền, sau khi thế hệ đầu tiên bị ung thư, dữ liệu về căn bệnh ung thư này vẫn còn trong gen. Đột biến được truyền từ cha mẹ sang thế hệ tiếp theo, vì vậy thế hệ tiếp theo sẽ có ung thư sẵn trong cơ thể. Nhưng điều này chỉ có thể xảy ra mà thôi, không thể chắc chắn là thế hệ sau sẽ bị ung thư trong tương lai.
Tuy nhiên, rủi ro mắc ung thư của những người này sẽ cao so với các nhóm người khác.
Video đang HOT
Ngoài các yếu tố mắc phải và di truyền, còn có một yếu tố ở giữa, đó là các khối u có tính nhạy cảm di truyền, khi ở thế hệ sau có thói quen ăn uống và lối sống tương tự như cha mẹ mình, tế bào ung thư khi đó mới được “kích hoạt”, còn nếu không nó sẽ ngủ yên và không gây hại cho cơ thể.
Những loại ung thư có nguy cơ di truyền
Trong thực hành lâm sàng, các loại ung thư sau đây có khuynh hướng di truyền:
1. Ung thư vú
Theo điều tra dịch tễ học, 5-10% ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu các thành viên trong gia đình có bệnh nhân ung thư vú thì nguy cơ con gái họ có thể mắc ung thư vú trong tương lai sẽ tăng 1,5 – 3 lần. Nếu có thêm 2 người họ hàng gần bị ung thư vú, tỷ lệ mắc bệnh của con cái họ sẽ tăng gấp 7 lần. Hơn nữa, bệnh nhân càng trẻ thì nguy cơ mắc ung thư vú càng cao trong tương lai.
2. Ung thư dạ dày
Theo một cuộc khảo sát mang tên Ung thư không phải là bệnh truyền nhiễm, nhưng có thể là “di truyền” đăng trên tờ Tân Hoa Xã vào tháng 4/2020, các con của bệnh nhân ung thư dạ dày có nguy cơ mắc ung thư cao gấp 3 lần trong tương lai so với con của người không mắc bệnh này..
3. Ung thư đại trực tràng
Thống kê cho thấy ung thư đại trực tràng do di truyền chiếm 10-15% tổng tỷ lệ mắc bệnh. Các gia đình có cha mẹ mắc ung thư đại trực tràng, con cái có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 3-4 lần so với các gia đình bình thường. Nếu có nhiều hơn 2 người trong gia đình mắc bệnh thì những người còn lại có tỷ lệ mắc càng cao hơn.
4. Ung thư phổi
So với các bệnh ung thư khác, khuynh hướng di truyền của ung thư phổi là không thể tránh khỏi bởi độ nhạy cảm của nó là tương đối lớn (con cái có lối sống sinh hoạt, ăn uống tương đối giống với bố mẹ thì nguy cơ mắc bệnh giống bố mẹ sẽ cao hơn, đó được gọi là tính nhạy cảm di truyền).
5. Ung thư gan
Giống như ung thư phổi, ung thư gan cũng tương đối nhạy cảm.
Vì vậy, trong cuộc sống hàng ngày, một khi ai đó trong gia đình bị ung thư, trước tiên chúng ta phải xác định xem đó có phải là di truyền hay không, sau đó phải chú ý đến tính nhạy cảm của bệnh ung thư. Nếu đó là di truyền, bạn nên thực hiện nhiều biện pháp phòng ngừa hơn trong tương lai. Đối với một số yếu tố nhạy cảm, điều đầu tiên cần thay đổi là môi trường và thói quen sống.
Nói chung, khi đối mặt với bệnh ung thư, cho dù đó là do di truyền hay dễ mắc bệnh, hãy ngăn ngừa bằng cách có thói quen sống lành mạnh và kiểm tra thể chất thường xuyên.
Bất ngờ bé 9 tuổi đã bị tăng cholesterol trong máu
Khi nói tới những người bị tăng cholesterol trong máu, thông thường mọi người thường nghĩ đến lứa tuổi trưởng thành, bị mắc do thói quen ăn uống, sinh hoạt. Tuy nhiên, gần đây các bác sỹ đã phát hiện ra một số trường hợp nhỏ tuổi bị mắc. Và nguyên nhân khá bất ngờ: Do yếu tố di truyền.
Mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH
Trong quá trình nghiên cứu về bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền (Family hypercholestorelemia, viết tắt là FH), PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, BV Bạch Mai rất ấn tượng về trường hợp bệnh nhi H.T.M ở Ninh Bình. Cháu bé này mới 9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành do mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH. Bé H.T.M bị nặng nhất, các bác sĩ đã áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ máu.
PGS-TS Trương Thanh Hương cho biết, khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương. Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol gây nên tình trạng LDL -cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra. Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.
Bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu của Hội Tim mạch châu Âu 2019 và Hội Tim mạch Hoa Kỳ 2018 cho biết: FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid máu đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 - 1/250. Như vậy, ước tính nước ta có gần 500.000 người mắc bệnh FH.
Theo PGS.TS Trương Thanh Hương, nhiều nghiên cứu đã cho thấy nồng độ cao của LDL-C trong máu tạo thuận lợi cho sự phát triển mảng xơ vữa, gây bệnh mạch vành sớm. Bệnh FH đặc trưng bởi tăng cholesterol toàn phần và LDL-C máu. Bệnh nhân FH dị hợp tử có cholesterol máu toàn phần trung bình là 8-15 mmol/L. Trong khi đó, bệnh nhân FH đồng hợp tử có nồng độ cholesterol toàn phần 12-30 mmol/L.
Một số dấu hiệu nhận biết bệnh tăng cholesterol trong máu . ẢNH: BSCC
Sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng
Điều đáng lo ngại là với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được người dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng. Hơn nữa đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn. Những người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình nếu không được điều trị thì sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể chết ở độ tuổi thanh thiếu niên.
Xuất phát từ những ghi nhận như vậy khi thực hành lâm sàng và nghiên cứu tài liệu, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch đã chủ động tìm nguồn kinh phí và khám sàng lọc cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình... Kết quả là 128 người được làm xét nghiệm gen thì phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Đáng chú ý trong nhóm này có gia đình số 1, qua sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc FH.
Các bác sỹ Viện Tim mạch đã đưa ra một số triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền như: Ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.
Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam
Khi xác định đúng bệnh, xác lập đúng mục tiêu điều trị, ngưỡng an toàn phù hợp thì bệnh nhân mới giảm thiểu được các biến chứng "oan" về sau, như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ...
"Tăng cholesterol máu có thể hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, chỉ khi chẩn đoán đúng nguyên nhân bệnh lý, bác sĩ mới có thể xác định lộ trình điều trị phù hợp, đem lại hiệu quả điều trị tối ưu cho bệnh nhân", PGS.TS Trương Thanh Hương nhấn mạnh.
7 loại "ung thư gia đình": Nếu trong nhà đang có người mắc thì con cái, họ hàng cần phải đi khám sớm Ung thư không phải là căn bệnh lây nhiễm qua tiếp xúc hàng ngày, thế nhưng vì yếu tố di truyền mà nhiều thành viên trong một gia đình có thể cùng mắc một loại ung thư. "Ung thư gia đình" hay còn gọi là ung thư di truyền bắt nguồn từ một gen bất thường được truyền từ thế hệ này sang...