Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác

Linh Trần11:30 07/10/2020

Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Bé sinh non bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Ảnh: BVCC

Ngày 7/10, BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vừa tiếp nhận trường hợp bé sơ sinh bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Theo các bác sĩ, bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi ( dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh). Bé sinh non khi thai mới được 32 tuần tuổi. Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Được biết, trong quá trình mang thai, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc dị tật trước sinh.

Các bác sĩ cho biết, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu một cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da – là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gene đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gene gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Video đang HOT

Có thai sau 7 lần sảy, bác sĩ bảo bỏ mẹ không nghe, đẻ con ra không dám nhìn mặt

Vì khát khao có con cháy bỏng, người mẹ này vẫn muốn "đặt cược lần cuối cùng" dù bác sĩ khuyên nên bỏ thai.

Đứa con là kết tinh của tình yêu vợ chồng và là cầu nối để hạnh phúc trở nên trọn vẹn hơn. Vậy nên sau khi kết hôn, phần lớn những cặp vợ chồng đều mong muốn sinh con. Vợ chồng chị Liu (Trung Quốc) cũng không là ngoại lệ. Nhưng mọi chuyện lại không suôn sẻ, trải qua không ít gian nan và nguy hiểm, sau 9 năm, cặp đôi này mới có thể hái quả ngọt.

Kể từ khi kết hôn 9 năm trước, hai vợ chồng chị Liu đã tính đến chuyện có con. Nhưng vì thể lực chị Liu rất yếu, lại mắc bệnh thiếu máu nhiều năm liền nên bao lần hi vọng rồi lại thất vọng. Trong 6 lần mang thai đầu, chị Liu đều bị sảy khi thai được khoảng 2-3 tháng tuổi. Lần mang thai thứ 7, ngỡ mọi chuyện đã tốt đẹp hơn, nhưng chị lại sinh non ở tuần 24 và đứa trẻ chưa lọt lòng đã chết lưu.

Biết tiền sử của chị, bác sĩ đã khuyên chị bỏ thai từ khi chị vừa mang thai lần thứ 8. Vì những nguy cơ rất lớn có thể xảy ra cho cả người mẹ và thai nhi. Nhưng chị Liu lại bộc bạch: "Không được làm mẹ là điều nuối tiếc lớn nhất cho bản thân tôi và cả gia đình tôi nữa. Tôi muốn đánh cược một lần cuối cùng".

Lần đánh cược cuối cùng, chị Liu nằm "treo chân" trên giường trong suốt một thời gian dài để mong có thể giữ thai, bảo vệ con. Một hành trình vô cùng khó khăn và nguy hiểm, thậm chí đến người thân cũng thuyết phục chị Liu hãy bỏ cuộc nhưng chị luôn lắc đầu từ chối. Khi thai được hơn 10 tuần, bác sĩ siêu âm cho rằng thai phát triển chậm, chị Liu vẫn quyết giữ.

Đầu tháng 11/2019, chị Liu mang thai gần 28 tuần, xuất hiện những triệu chứng như chóng mặt và đau đầu. Khi được đưa đến bệnh viện, các bác sĩ chẩn đoán chị bị tiền sản giật nặng. Dù hội chứng này có thể làm tăng nguy cơ rủi ro thai chết lưu hay sinh non cho cả mẹ và em bé, nhưng chị Liu vẫn quyết "chiến đấu đến cùng". Chị xin được chuyển đến bệnh viện Sản tốt nhất và cầu xin bác sĩ: "Hãy giúp tôi với. Bất kể thời điểm nào, hãy cứu đứa trẻ trước. Dù có chết tôi cũng được coi là đã làm mẹ".

Ngày 18/11/2019, khi mang thai được 30 tuần, chị Liu đã sinh con bằng phương pháp sinh mổ. Nhưng đứa trẻ sinh ra lại cực kỳ nhỏ bé, chỉ nặng 630gram, chiều dài 35cm. Có nghĩa là cân nặng bé chỉ bằng 1/5 so với đứa trẻ sơ sinh bình thường và chiều cao chỉ tương đương với một bàn chân của người đàn ông trưởng thành. Khoảnh khắc em bé ra đời vì quá nhỏ, còn đỏ hỏn và da còn trong nên gia đình vô cùng sợ hãi, không ai dám nhìn mặt bé.

"Đây là đứa trẻ bé nhất mà tôi từng thấy và tôi đã bị "sốc" khi nhìn thấy lần đầu. Đầu của cậu bé chỉ to bằng nắm tay của tôi, cánh tay dài bằng ngón tay cái của người lớn và xương sườn chỉ bằng một con mắt. Chiếc tã của trẻ sơ sinh thôi nhưng có thể che trùm toàn bộ em bé ấy", bác sĩ trong ekip mổ nhớ lại.

Em bé trong tình trạng nguy kịch ngay từ khi sinh ra. Em được đã đặt nội khí quản vào đường thở nhưng do phế nang chưa phát triển hoàn thiện nên việc thở còn khó khăn. Khi các bác sĩ còn chưa mấy lạc quan thì chính em bé lại cứng cáp đến không ngờ.

Với sự trợ giúp của máy thở, em bé đã vượt qua cấp độ đầu tiên. Trong hơn 3 tháng, dưới sự chăm sóc của các bác sĩ và y tá, "em bé một bàn chân" đã qua khỏi các tình trạng hô hấp, nhiễm trùng, vàng da, cân nặng tăng lên hơn 2500 gam, cơ thể không có dấu hiệu bất thường. Khi này, em đã có thể xuất viện.

Kể từ khi chào đời, em bé đặc biệt đã phải nằm trong lồng ấp và không được về với mẹ cho đến khi khỏe mạnh hoàn toàn. Em bé nay đã trở nên mũm mĩm, ăn ngủ đều ngoan. Em bé nay đã trở nên mũm mĩm, ăn ngủ đều ngoan. Cuối cùng chị Ly đã có thể mỉm cười với "quả ngọt" trên tay.

Được bế con, chị hạnh phúc đến mức cứ thế bế con và ôm ấp suốt 24h. Dường như tình yêu và khát khao có con của người mẹ lớn vô cùng. Những ai đã trải qua hiếm muộn mới có thể hiểu thấu được nỗi niềm lớn bằng trời bể ấy. Chị chia sẻ nguyện vọng mong cậu con trai của mình sẽ lớn lên thật khỏe mạnh.

Dấu hiệu sảy thai:

- Trong đa số các trường hợp, trước khi sảy thai thường trải qua giai đoạn dọa sảy thai.

- Trong quá trình mang thai bệnh nhân thấy có dấu hiệu: ra máu âm đạo số lượng tùy mức độ, có thể máu đỏ tươi hay nâu đen..

- Ngoài ra, bệnh nhân thấy đau bụng vùng dưới giống cơn đau kỳ hành kinh, đó là cơn đau tử cung co bóp. Với thai nhỏ 2 dấu hiệu đó là quan trọng nhất.

- Với thai to, dấu hiệu ra máu ít hơn nhưng đau bụng lại nổi trội hơn.

- Để phân biệt với những trường hợp đau bụng khi mang thai do viêm ruột thừa, rối loạn tiêu hóa, cơn quặn đau thận... cần đến bác sĩ khám để chẩn đoán phân biệt và xác định những trường hợp nào cần nhập viện điều trị.

Phòng tránh sảy thai:

- Các cặp vợ chồng tốt nhất nên đi khám tiền hôn nhân để xác định sức khỏe cả 2 người trước khi mang thai.

- Với những người đã mang thai nên hạn chế lao động nặng và hạn chế.

- Môi trường làm việc khá quan trọng, bà bầu nên tránh khói bụi thuốc lá, đồ ăn cay nóng trong quá trình mang thai hoặc các chất kích thích như là rượu, cafe.

- Khi có dấu hiệu chậm kinh nên đi khám sớm để bác sĩ siêu âm và kiểm tra xem thai vào trong buồng tử cung hay chưa. Nhiều trường hợp tưởng dọa sảy thai nhưng thực tế lại bị chửa ngoài tử cung rất nguy hiểm.

- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thai theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

- Nếu sản phụ có tiền sử dọa sảy thai, sảy thai nên kiêng quan hệ vợ chồng, còn bà bầu khỏe mạnh bình thường có thể quan hệ nhẹ nhàng với tư thế phù hợp.

- Mang thai 3 tháng đầu nên hạn chế đến những nơi có dịch bệnh. Tiêm phòng trước khi mang thai giúp làm giảm nguy cơ mắc cúm, Rubella...

Lời khuyên cho những phụ nữ đã sảy thai:

- Với người mới sảy thai, bệnh nhân nên thực hiện đầy đủ lịch hẹn khám lại của bác sĩ.

- Ngoài ra, bệnh nhân nên cố gắng tránh thai 3 tháng sau đó rồi mới có thai lại để cơ thể người mẹ phục hồi. Khi đó, buồng tử cung sau 1 quá trình được niêm mạc phát triển lại, vòng kinh trở lại đều đặn bình thương sẽ làm nguy cơ sảy thai tiếp theo giảm đi.

Bé sơ sinh vừa chào đời đã mắc giang mai Tại khoa sau khi kiểm tra tình hình sức khỏe, các bác sĩ đã nghĩ đến bệnh giang mai bẩm sinh và điều trị cho bệnh nhi theo phác đồ điều trị bệnh giang mai đối với trẻ sơ sinh. Theo thông tin từ khoa Hồi sức Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, Khoa vừa tiếp nhận và điều trị thành...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Cảnh sát đột kích "sào huyệt" tổ chức quốc tế lừa đảo hàng trăm tỷ đồng02:24

Xe Camry quay đầu giữa giao lộ thì "chạm trán" Lexus giá gần chục tỷ đồng00:36

Công an xác minh clip người đàn ông khuyết tật bị hai thanh niên đi xe máy không mũ bảo hiểm tát vào đầu01:20

Lời khai của chủ tịch hội nông dân xã đột nhập cướp tại nhà lãnh đạo HĐND tỉnh11:25

Đòn giáng của ông Trump vào Ukraine trước ngưỡng cửa đàm phán với Nga09:07

Khởi tố kẻ 'bắt cá hai tay', đánh gục bạn gái ở quán cà phê khi bị phát hiện21:01

Lời khai của nghi phạm cướp tiệm vàng ở Lâm Đồng01:22

Thực hư clip xe cứu thương chế còi "cố lên, sắp tới rồi" chạy ở TPHCM00:28

Ô tô đâm sập cửa nhà dân ở Thái Nguyên, cuốn người đàn ông vào gầm08:05

Ông Trump bất ngờ nặng lời về ông Zelensky, nhiều bên bị sốc08:41

Phát biểu của ông Trump về 'người cứu đất nước' gây xôn xao09:24

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Hàng loạt ca viêm kết mạc vào bệnh viện ở TPHCM, bác sĩ cảnh báo "nóng"

15:38:20 21/02/2025

Trung bình mỗi ngày gần đây, bệnh viện ở TPHCM ghi nhận hàng chục trường hợp đến khám vì viêm kết mạc cấp. Bác sĩ cảnh báo, vào thời điểm giao mùa, số ca viêm kết mạc dị ứng thường tăng đột biến.

Các biện pháp khắc phục tại nhà cho bệnh vảy nến

12:10:41 21/02/2025

Bệnh vảy nến gây ra những mảng da đỏ, ngứa ngáy, có vảy ở trên và thường xuất hiện ở những vùng da hay bị ma sát như đầu gối, khuỷu tay, thân mình và da đầu. Đây là một bệnh lý mạn tính và chưa có thuốc đặc trị.

Khoa Cấp cứu, Bệnh viện Sản-Nhi tỉnh điều trị thành công nhiều ca bệnh nặng

11:23:37 21/02/2025

Nhiều năm qua, Khoa Cấp cứu luôn là tập thể đoàn kết, hoàn thành xuất sắc nhiệm vụ. Năm 2024, Khoa Cấp cứu, Bệnh viện Sản-Nhi tỉnh là một trong các tập thể tiêu biểu của ngành Y tế Ninh Bình được UBND tỉnh tặng danh hiệu Tập thể lao độn...

Bệnh nhân suy hô hấp nặng, nguy kịch do lao phổi tái phát

11:19:14 21/02/2025

Bên cạnh đó, chi phí để điều trị cho một trường hợp mắc lao kháng thuốc thường rất cao. Chưa kể những tổn hại về sức khỏe mà người bệnh phải gánh chịu suốt đời.

Mẹ bầu tắm nắng có lợi cho trẻ mắc bệnh đa xơ cứng

11:07:03 21/02/2025

Nghiên cứu bao gồm 334 trẻ em và thanh thiếu niên, độ tuổi từ 4 đến 21, tất cả đều mắc bệnh MS thời thơ ấu trong vòng bốn năm sau khi tham gia nghiên cứu.

Bảo đảm cung ứng đủ thuốc điều trị bệnh cúm

11:02:49 21/02/2025

Bác sĩ Thanh khuyến cáo, cúm là bệnh lưu hành quanh năm và có đặc tính lây lan nhanh, đặc biệt trong những môi trường đông đúc như trường học, nơi làm việc hoặc phương tiện giao thông công cộng.

Nâng cao nhận thức về rủi ro của rượu để người tiêu dùng tự ra quyết định đúng đắn

09:12:07 20/02/2025

Điều này là do một số yếu tố sinh học như cơ thể phụ nữ có nhiều chất béo giữ lại rượu hơn và ít enzyme hơn để phân hủy rượu trước khi rượu đi vào máu.

Một số bệnh dễ mắc khi thời tiết nồm ẩm

08:39:33 20/02/2025

Các loại nấm mốc, vi nấm phát triển rất nhanh khi trời nồm ẩm, lơ lửng trong không khí, bám vào quần áo, sách vở, chăn chiếu dẫn đến dị ứng, nhiễm trùng. Thời điểm này người sức đề kháng kém như người già và trẻ nhỏ rất dễ mắc bệnh.

Ứng dụng khoa học và công nghệ trong nuôi cấy nấm đông trùng hạ thảo

08:13:21 20/02/2025

Nấm ĐTHT (tên khoa học Cordyceps militaris) là loài nấm thuộc họ Cordycipitaceae, chi Cordyceps. Nấm ĐTHT được hình thành từ một chi nấm ký sinh, phát triển trên cơ thể ấu trùng của côn trùng.

Thực phẩm giúp tăng cường sức khỏe mắt

07:52:03 20/02/2025

Trong khi chế độ ăn uống cân bằng là tối ưu để duy trì sức khỏe của mắt, thì các chất bổ sung có thể cần thiết cho những người có nguy cơ thiếu hụt do chế độ ăn uống không đầy đủ hoặc mắc tình trạng bệnh lý.

Điểm sáng trong cấp cứu, điều trị các ca bệnh nặng ở tuyến huyện

07:47:05 20/02/2025

Đó chỉ là 3 trong hàng trăm câu chuyện giành giật sự sống cho bệnh nhân từ tay tử thần mà đội ngũ y, bác sỹ, điều dưỡng Khoa Cấp cứu - Hồi sức tích cực và Chống độc đã thực hiện trong năm qua.

Thêm 1 người ở huyện Long Thành bị chó dại cắn

07:45:04 20/02/2025

Đồng thời hướng dẫn, yêu cầu chủ nuôi nhốt cách ly và theo dõi sức khỏe, quản lý số chó còn lại, không được thả rông chó ra ngoài, không được bán chó. Khi chó có dấu hiệu bất thường phải báo ngay cho chính quyền địa phương và cơ quan th...