Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác
Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Bé sinh non bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Ảnh: BVCC
Ngày 7/10, BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vừa tiếp nhận trường hợp bé sơ sinh bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Theo các bác sĩ, bệnh nhi là con sản phụ 27 t.uổi ( dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh). Bé sinh non khi thai mới được 32 tuần t.uổi. Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Được biết, trong quá trình mang thai, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc dị tật trước sinh.
Các bác sĩ cho biết, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu một cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da – là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đ.ứa t.rẻ “thừa hưởng” cả gene đột biến từ bố và mẹ.
Các đột biến gene gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Video đang HOT
Có thai sau 7 lần sảy, bác sĩ bảo bỏ mẹ không nghe, đẻ con ra không dám nhìn mặt
Vì khát khao có con cháy bỏng, người mẹ này vẫn muốn "đặt cược lần cuối cùng" dù bác sĩ khuyên nên bỏ thai.
Đứa con là kết tinh của tình yêu vợ chồng và là cầu nối để hạnh phúc trở nên trọn vẹn hơn. Vậy nên sau khi kết hôn, phần lớn những cặp vợ chồng đều mong muốn sinh con. Vợ chồng chị Liu (Trung Quốc) cũng không là ngoại lệ. Nhưng mọi chuyện lại không suôn sẻ, trải qua không ít gian nan và nguy hiểm, sau 9 năm, cặp đôi này mới có thể hái quả ngọt.
Kể từ khi kết hôn 9 năm trước, hai vợ chồng chị Liu đã tính đến chuyện có con. Nhưng vì thể lực chị Liu rất yếu, lại mắc bệnh thiếu m.áu nhiều năm liền nên bao lần hi vọng rồi lại thất vọng. Trong 6 lần mang thai đầu, chị Liu đều bị sảy khi thai được khoảng 2-3 tháng t.uổi. Lần mang thai thứ 7, ngỡ mọi chuyện đã tốt đẹp hơn, nhưng chị lại sinh non ở tuần 24 và đ.ứa t.rẻ chưa lọt lòng đã c.hết lưu.
Biết t.iền sử của chị, bác sĩ đã khuyên chị bỏ thai từ khi chị vừa mang thai lần thứ 8. Vì những nguy cơ rất lớn có thể xảy ra cho cả người mẹ và thai nhi. Nhưng chị Liu lại bộc bạch: "Không được làm mẹ là điều nuối tiếc lớn nhất cho bản thân tôi và cả gia đình tôi nữa. Tôi muốn đ.ánh cược một lần cuối cùng".
Lần đ.ánh cược cuối cùng, chị Liu nằm "treo chân" trên giường trong suốt một thời gian dài để mong có thể giữ thai, bảo vệ con. Một hành trình vô cùng khó khăn và nguy hiểm, thậm chí đến người thân cũng thuyết phục chị Liu hãy bỏ cuộc nhưng chị luôn lắc đầu từ chối. Khi thai được hơn 10 tuần, bác sĩ siêu âm cho rằng thai phát triển chậm, chị Liu vẫn quyết giữ.
Đầu tháng 11/2019, chị Liu mang thai gần 28 tuần, xuất hiện những triệu chứng như chóng mặt và đau đầu. Khi được đưa đến bệnh viện, các bác sĩ chẩn đoán chị bị t.iền sản giật nặng. Dù hội chứng này có thể làm tăng nguy cơ rủi ro thai c.hết lưu hay sinh non cho cả mẹ và em bé, nhưng chị Liu vẫn quyết "chiến đấu đến cùng". Chị xin được chuyển đến bệnh viện Sản tốt nhất và cầu xin bác sĩ: "Hãy giúp tôi với. Bất kể thời điểm nào, hãy cứu đ.ứa t.rẻ trước. Dù có c.hết tôi cũng được coi là đã làm mẹ".
Ngày 18/11/2019, khi mang thai được 30 tuần, chị Liu đã sinh con bằng phương pháp sinh mổ. Nhưng đ.ứa t.rẻ sinh ra lại cực kỳ nhỏ bé, chỉ nặng 630gram, chiều dài 35cm. Có nghĩa là cân nặng bé chỉ bằng 1/5 so với đ.ứa t.rẻ sơ sinh bình thường và chiều cao chỉ tương đương với một bàn chân của người đàn ông trưởng thành. Khoảnh khắc em bé ra đời vì quá nhỏ, còn đỏ hỏn và da còn trong nên gia đình vô cùng sợ hãi, không ai dám nhìn mặt bé.
"Đây là đ.ứa t.rẻ bé nhất mà tôi từng thấy và tôi đã bị "sốc" khi nhìn thấy lần đầu. Đầu của cậu bé chỉ to bằng nắm tay của tôi, cánh tay dài bằng ngón tay cái của người lớn và xương sườn chỉ bằng một con mắt. Chiếc tã của trẻ sơ sinh thôi nhưng có thể che trùm toàn bộ em bé ấy", bác sĩ trong ekip mổ nhớ lại.
Em bé trong tình trạng nguy kịch ngay từ khi sinh ra. Em được đã đặt nội khí quản vào đường thở nhưng do phế nang chưa phát triển hoàn thiện nên việc thở còn khó khăn. Khi các bác sĩ còn chưa mấy lạc quan thì chính em bé lại cứng cáp đến không ngờ.
Với sự trợ giúp của máy thở, em bé đã vượt qua cấp độ đầu tiên. Trong hơn 3 tháng, dưới sự chăm sóc của các bác sĩ và y tá, "em bé một bàn chân" đã qua khỏi các tình trạng hô hấp, n.hiễm t.rùng, vàng da, cân nặng tăng lên hơn 2500 gam, cơ thể không có dấu hiệu bất thường. Khi này, em đã có thể xuất viện.
Kể từ khi chào đời, em bé đặc biệt đã phải nằm trong lồng ấp và không được về với mẹ cho đến khi khỏe mạnh hoàn toàn. Em bé nay đã trở nên mũm mĩm, ăn ngủ đều ngoan. Em bé nay đã trở nên mũm mĩm, ăn ngủ đều ngoan. Cuối cùng chị Ly đã có thể mỉm cười với "quả ngọt" trên tay.
Được bế con, chị hạnh phúc đến mức cứ thế bế con và ôm ấp suốt 24h. Dường như tình yêu và khát khao có con của người mẹ lớn vô cùng. Những ai đã trải qua hiếm muộn mới có thể hiểu thấu được nỗi niềm lớn bằng trời bể ấy. Chị chia sẻ nguyện vọng mong cậu con trai của mình sẽ lớn lên thật khỏe mạnh.
Dấu hiệu sảy thai:
- Trong đa số các trường hợp, trước khi sảy thai thường trải qua giai đoạn dọa sảy thai.
- Trong quá trình mang thai bệnh nhân thấy có dấu hiệu: ra m.áu â.m đ.ạo số lượng tùy mức độ, có thể m.áu đỏ tươi hay nâu đen..
- Ngoài ra, bệnh nhân thấy đau bụng vùng dưới giống cơn đau kỳ hành kinh, đó là cơn đau tử cung co bóp. Với thai nhỏ 2 dấu hiệu đó là quan trọng nhất.
- Với thai to, dấu hiệu ra m.áu ít hơn nhưng đau bụng lại nổi trội hơn.
- Để phân biệt với những trường hợp đau bụng khi mang thai do viêm ruột thừa, rối loạn tiêu hóa, cơn quặn đau thận... cần đến bác sĩ khám để chẩn đoán phân biệt và xác định những trường hợp nào cần nhập viện điều trị.
Phòng tránh sảy thai:
- Các cặp vợ chồng tốt nhất nên đi khám t.iền hôn nhân để xác định sức khỏe cả 2 người trước khi mang thai.
- Với những người đã mang thai nên hạn chế lao động nặng và hạn chế.
- Môi trường làm việc khá quan trọng, bà bầu nên tránh khói bụi t.huốc l.á, đồ ăn cay nóng trong quá trình mang thai hoặc các chất kích thích như là rượu, cafe.
- Khi có dấu hiệu chậm kinh nên đi khám sớm để bác sĩ siêu âm và kiểm tra xem thai vào trong buồng tử cung hay chưa. Nhiều trường hợp tưởng dọa sảy thai nhưng thực tế lại bị chửa ngoài tử cung rất nguy hiểm.
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thai theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
- Nếu sản phụ có t.iền sử dọa sảy thai, sảy thai nên kiêng quan hệ vợ chồng, còn bà bầu khỏe mạnh bình thường có thể quan hệ nhẹ nhàng với tư thế phù hợp.
- Mang thai 3 tháng đầu nên hạn chế đến những nơi có dịch bệnh. Tiêm phòng trước khi mang thai giúp làm giảm nguy cơ mắc cúm, Rubella...
Lời khuyên cho những phụ nữ đã sảy thai:
- Với người mới sảy thai, bệnh nhân nên thực hiện đầy đủ lịch hẹn khám lại của bác sĩ.
- Ngoài ra, bệnh nhân nên cố gắng tránh thai 3 tháng sau đó rồi mới có thai lại để cơ thể người mẹ phục hồi. Khi đó, buồng tử cung sau 1 quá trình được niêm mạc phát triển lại, vòng kinh trở lại đều đặn bình thương sẽ làm nguy cơ sảy thai tiếp theo giảm đi.
Mẹ con sản phụ t.ử v.ong tại bệnh viện và "giải thích" của ông Giám đốc BV Đa khoa Chương Mỹ Liên quan đến tai bien sản khoa o BV Đa khoa Chuong Mỹ (Hà Nội) khiến cả mẹ lan con tu vong vào rạng sáng 1-10, lãnh đạo BV này cho biết, nguyên nhân chẩn đoán do thuyên tắc mạch ối. Theo ông Đặng Trần Chiến, Giám đốc BV Đa khoa Chương Mỹ, đây là trường hợp sản phụ có thai lần ba,...
