Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện bệnh di truyền nghiêm trọng

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn không chỉ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể mà còn giúp phát hiện sớm gen Thalassemia , căn bệnh di truyền nghiêm trọng.

Chị B.T.K (22 tuổi, quê Hòa Bình) mới đây đã phát hiện mình và chồng mang gen Thalassemia thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT 24) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec.

Ảnh minh họa.

Đây là kết quả bất ngờ từ gói xét nghiệm được tặng kèm xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia, giúp hai vợ chồng có cơ sở để lên kế hoạch và theo dõi thai kỳ an toàn, tránh những biến chứng nguy hiểm cho con.

Chị K. hiện đang mang thai tuần thứ 12 và đăng ký lấy mẫu xét nghiệm NIPT 24 tại nhà. Trước đó, chị từng trải qua một lần sinh non khi thai 34 tuần, bé bị tim to, phù thai và không may tử vong sau sinh.

Kết quả xét nghiệm NIPT 24 của chị không phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, tuy nhiên xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia đã cho thấy chị mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA1 và HBA2.

Để xác định chính xác, chồng chị cũng làm xét nghiệm gen Thalassemia và kết quả tương tự, phát hiện mang cùng đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA1 và HBA2. Qua siêu âm thai, bác sỹ chưa phát hiện bất thường nào ở thai nhi.

Kết luận từ các bác sỹ tại Medlatec xác định cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen Thalassemia, cần được theo dõi và tư vấn kỹ lưỡng để đảm bảo thai kỳ an toàn.

Thalassemia là bệnh lý di truyền đặc trưng bởi sự giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong phân tử hemoglobin, thành phần quan trọng của hồng cầu. Bệnh gồm hai dạng chính là -Thalassemia và -Thalassemia, tùy thuộc vào chuỗi globin bị ảnh hưởng.

Đột biến gen gây ra các thiếu hụt globin có thể dẫn đến các thể bệnh nặng gây thiếu máu nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

Theo bác sỹ Luyện Thị Thanh Nga, Trung tâm Di truyền Medlatec, tỷ lệ người mang gen Thalassemia ở Việt Nam khá cao, khoảng 13,8% trong tất cả các dân tộc.

Đặc biệt, một số dân tộc ít người như Tày, Thái, Mường có tỷ lệ mang gen -Thalassemia lên đến trên 20%. Ở Medlatec, trong năm 2025, đột biến SEA là dạng phổ biến nhất trong các trường hợp phát hiện -Thalassemia.

Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn nên người mang gen thường không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài, rất khó phát hiện nếu không làm xét nghiệm chuyên sâu. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng có thể lên đến 25%.

Vì vậy, việc tầm soát gen trước sinh hay trước khi kết hôn là rất cần thiết để tư vấn và phòng tránh. Đối với trường hợp chị K. và chồng, bác sỹ đã tư vấn cụ thể về nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia nặng, đồng thời thực hiện chọc ối chẩn đoán trước sinh. Kết quả thai nhi có kiểu gen bình thường, giúp gia đình an tâm tiếp tục thai kỳ.

Bác sỹ cũng khuyến cáo trong những lần mang thai tiếp theo, vợ chồng có thể lựa chọn mang thai tự nhiên kết hợp chọc ối chẩn đoán trước sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để giảm thiểu rủi ro.

Thalassemia thể nặng gây thiếu máu mạn tính, khiến trẻ phải truyền máu suốt đời, dễ dẫn đến biến dạng xương , gan lách to , suy tim và có thể tử vong sớm nếu không điều trị kịp thời. Bệnh cũng tạo ra gánh nặng lớn về mặt tinh thần và tài chính cho gia đình và xã hội .

Chính vì vậy, tầm soát gen Thalassemia không chỉ giúp phát hiện sớm các cá nhân mang gen bệnh mà còn giúp các cặp vợ chồng lên kế hoạch sinh con an toàn, giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ tương lai. Đây là biện pháp phòng ngừa hiệu quả và cần được phổ biến rộng rãi trong cộng đồng.