Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn giúp sàng lọc bệnh tật thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được Bộ Y tế đưa vào thực hiện đã phát huy hiệu quả, giúp sàng lọc nhiều bệnh tật bẩm sinh cho thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT tại Viện Di truyền Y học TP.HCM – ẢNH: BVCC
Ngày 10.7, Bệnh viện Trung ương Huế đã phối hợp cùng Viện Di truyền Y học TP.HCM (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (GS) đã tổ chức hội thảo khoa học xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) chuyên đề ‘NIPT và sàng lọc, tầm soát các bệnh đơn gien: xu thế và ứng dụng’.
Tại hội thảo, các y bác sĩ đã được nghe các chuyên gia di truyền, bác sĩ sản khoa đầu ngành trình bày các báo cáo chuyên sâu, như: lượng giá xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT, xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn: bài học từ những ca khác thường,… sẽ cung cấp nhiều kiến thức mới về thực tế ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam hiện nay.
Trong quá trình mang thai, ADN của nhau thai sẽ phóng thích vào máu của mẹ – đây là các ADN ngoại bào. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới Illumina (Mỹ). Chỉ cần thu 7 – 10 ml máu của mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi.
Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không tổn hại gì đến mẹ và thai nhi. Tất cả thai phụ cần lưu tâm và nên tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT – triSure sớm bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa.
Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn không chỉ dừng lại ở việc tầm soát các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng và phổ biến như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner,… Hiện nay xét nghiệm NIPT tại MGI-GS còn tích hợp sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gien (Thalassemia – cả 2 thể alpha và beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và suy giảm thính lực bẩm sinh do di truyền), vốn có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.
Trong tháng 4.2020, Bộ Y tế đã có quyết định (số 1807/QĐ-BYT) đưa xét nghiệm NIPT vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.
Video đang HOT
Theo GS.TS Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế, cho biết sự phối hợp với Viện Di truyền Y học TP.HCM và Công ty Gene Solutions tại Bệnh viện Trung ương Huế hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng NIPT đều cho kết quả chính xác, giúp sàng lọc trước khi sinh để cho ra đời một thế hệ trẻ em khỏe mạnh.
Chỉ số khoảng sáng sau gáy thai nhi 4mm, vợ chồng lo sợ phát khóc
Chỉ số khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) là điều bất cứ mẹ bầu nào cũng quan tâm. Chỉ khi kết quả siêu âm cho thấy chỉ số này bình thường thì các mẹ mới thở phào nhẹ nhõm.
Ảnh minh họa
Chị Đỗ Thị Kim Anh (Hoài Đức, Hà Nội) chia sẻ, vợ chồng chị thuộc trường hợp hiếm muộn con cái. Dù không dùng biện pháp tránh thai nào nhưng 3 năm sau ngày cưới chị vẫn chưa có tin vui.
Vì quá mong con nên hai vợ chồng áp dụng đủ biện pháp Đông Tây y kết hợp. Cuối cùng, không rõ hiệu quả từ phương pháp nào mà chị đã may mắn mang thai ở tuổi 41. Hai vợ chồng chị vui mừng khôn xiết và chờ đợi từng mốc khám thai để dõi theo sự phát triển của con.
Phải đến khi thai nhi 7 tuần 3 ngày chị Kim Anh mới tạm thở phào nhẹ nhõm khi bác sĩ siêu âm xác định đã có tiếng tim thai.
Do chị lớn tuổi mới mang thai lần đầu nên bác sĩ dặn dò nhiều lần rằng phải nhớ mốc siêu âm thai 12 tuần để đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) của em bé.
Vậy nên khi thai nhi được hơn 11 tuần thì chị Kim Anh đã tới phòng khám sản. Sau khi siêu âm, chị nhận tờ kết quả có dấu khoanh tròn màu đỏ vào một chỉ số.
Bác sĩ cho chị biết đó là chỉ số độ sáng sau gáy của thai nhi. Ở đây có chút bất thường vì chỉ số này cao tới 4mm. Bác sĩ nói em bé sinh ra có nguy cơ bị mắc 1 trong 4 bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể là Down, Trisomy 13, 18, và Hội chứng Turner; thêm nguy cơ nữa là dị tật tim bẩm sinh. Để chẩn đoán kỹ hơn, bác sĩ khuyên vợ chồng chị Kim Anh làm sinh thiết gai nhau.
Hơn 1 tuần làm sinh thiết rồi chờ đợi kết quả là khoảng thời gian đáng sợ với chị và gia đình hai bên nội ngoại. Ai cũng lo âu và cầu mong em bé được mạnh khỏe, lành lặn. Hai vợ chồng chị thậm chí còn nhìn nhau khóc và dự tính sinh con, yêu thương con dù chuyện gì xảy ra.
May mắn mỉm cười khi kết quả sinh thiết gai nhau loại trừ khả năng em bé mắc các bệnh di truyền. Theo dõi thêm thai nhi trong quãng tuần 16 đến 22 thì nguy cơ dị tật cũng được loại trừ.
Đầu năm nay chị Kim Anh hạ sinh một bé trai kháu khỉnh như một sự bù đắp ngọt ngào cho những lo lắng, thấp thỏm suốt quá trình mang thai.
Chỉ số khoảng sáng sau gáy luôn được các mẹ bầu đặc biệt quan tâm.
Khoảng sáng sau gáy là gì?
Bác sĩ Trần Văn Phúc - Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn cho biết, khoảng sáng sau gáy thực chất là lớp dịch mỏng dưới da gáy của em bé. Nó có thể nhìn thấy và đo được trên siêu âm. Những chia sẻ, lo lắng về khoảng sáng sau gáy từ các mẹ bầu hoàn toàn có lý do của nó. Chỉ số khoảng sáng sau gáy cực kỳ quan trọng với thai nhi.
Mốc siêu âm thai quan trọng để chẩn đoán chính xác nhất khoảng sáng sau gáy là thời điểm thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Ở thời điểm này các bác sĩ sản khoa sẽ xác định chính xác được khoảng sáng sau gáy (sự tụ dịch dưới da cổ thai nhi), giúp phát hiện sớm bất thường liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
Khoảng sáng sau gáy sẽ mất khi thai qua 14 tuần tuổi. Trong một vài trường hợp còn tồn tại thường là do phù cổ hoặc do phì đại nang bạch huyết.
Chỉ số kết quả trên siêu âm giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nguy cơ thai mắc các bất thường liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như Trisomy 21 (Down), Trisomy 18, Trisomy 13, dị dạng thai, khuyết tật tim bẩm sinh,...
Ba mốc chỉ số khoảng sáng sau gáy thai nhi cần quan tâm đó là:
Khoảng sáng sau gáy dưới 2,5 mm: Nguy cơ mắc bệnh Down thấp.
Khoảng sáng sau gáy từ 2,5 và dưới 3,0 mm: Tăng nguy cơ mắc các bệnh trên.
Nếu khoảng sáng sau gáy từ 3,0 mm: Nguy cơ mắc bệnh Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác rất cao.
Nếu khoảng sáng sau gáy dày trên 7mm thì chắc chắn thai sẽ chết lưu.
Theo BS Trần Văn Phúc, các bác sĩ siêu âm có thể siêu âm đen trắng 2D bằng đầu dò thành bụng để xác định khoảng sáng sau gáy. Có thể kết hợp siêu âm đầu dò qua đường âm đạo để tăng độ chính xác.
Siêu âm màu 3D, 4D và 5D không có ý nghĩa gì tốt hơn khi đo khoảng sáng sau gáy. Tuy nhiên, vẫn có khuyến cáo siêu âm mốc thai nhi 12 tuần bằng các máy này do độ phân giải của các loại máy này tốt hơn. Mẹ bầu không bắt buộc phải siêu âm màu để phát hiện khoảng sáng sau gáy.
3 xét nghiệm sàng lọc trước sinh đặc biệt quan trọng trong thai kỳ Ngoài siêu âm thai, hiện nay có nhiều xét nghiệm, sàng lọc trước sinh sẽ giúp các mẹ bầu biết con mình có bất thường gì về sức khỏe hay không. Hành trình mang thai một đứa trẻ thật chẳng dễ dàng. Trong 9 tháng 10 ngày ở trong bụng mẹ, người mẹ phải trải qua nhiều vất vả, mệt mỏi, thậm chí...