Xét nghiệm gen phát hiện dị tật thai nhi

Công việc xét nghiệm gen để phát hiện nguy cơ bị dị tật bẩm sinh của thai nhi được thực hiện ra sao?

Một ca siêu âm kiểm soát định kỳ cho thai phụ – Ảnh: N.C.T.

Những bà mẹ sinh con bất thường trước đó đều có thể xét nghiệm gen khi mang thai lần tiếp theo để đánh giá thai nhi.

Phát hiện sớm

Một cặp vợ chồng ở TP.HCM đã đến khoa di truyền y học Bệnh viện Hùng Vương với mong muốn được làm xét nghiệm xem thai nhi người vợ đang mang 16 tuần có bất thường như những lần trước đó hay không. Người vợ, 35 tuổi, kể lại từ lúc mang thai lần thứ 4 đến nay cả hai vợ chồng chị đều rất hồi hộp, lo lắng vì không biết thai nhi có bị bất thường như 3 lần trước đó hay không.

Chị vợ kể rằng cả 3 lần mang thai trước đó, thai cứ đến 16-17 tuần lại bị phù và phải bỏ. Cả 3 lần mang thai trước đều bị thalassemia. Vợ chồng chị đã rất đau khổ vì lần nào cũng không giữ được con. Lần này, các bác sĩ cũng chỉ định chọc ối, xét nghiệm nước ối xem thai nhi có bị thalassemia như 3 lần trước hay không.

Khi nhận được kết quả xét nghiệm thai nhi không bị thalassemia, vợ chồng chị mừng đến phát khóc. Cả hai vợ chồng đã chờ đợi một em bé không bị bệnh từ rất lâu rồi.

Chị N.T.H. – 31 tuổi, ngụ TP.HCM – dẫn một bé trai 4 tuổi đến khoa di truyền y học. Bé trai này vào khoa chỉ biết quậy phá, không có nhận thức, bác sĩ nói gì bé cũng không hiểu. Chị H. kể con chị bị chậm phát triển trí tuệ. Chị đang mang thai được 10 tuần và rất lo lắng vì không biết em bé trong bụng có bị như anh của bé không.

Các bác sĩ đã xét nghiệm gen cho bé lớn để tìm xem nguyên nhân gây chậm phát triển trí tuệ. Sau khi có kết quả của bé lớn, các bác sĩ mới xét nghiệm gen xem thai nhi trong bụng có gen giống anh của bé hay không.

Một bà mẹ có con trai học rất giỏi nhưng cháu bé lại bị gen Hemophilia – bệnh máu khó đông. Bà mẹ kể lúc còn nhỏ cháu bị xuất huyết dưới da. Bà đưa con đến bệnh viện khám thì được điều trị truyền yếu tố tán.

Khi cháu học cấp II phải leo cầu thang lên lầu học, cháu bị xuất huyết khớp gối, khớp gối bị sưng lên, xuất huyết dưới da. Đến khi mang thai bé thứ 2, bà mẹ này muốn đến xét nghiệm xem bé thứ 2 có bị bệnh như bé đầu hay không.

Chẩn đoán trước sinh, trước tiền hôn nhân

Bác sĩ Nguyễn Văn Thông – trưởng khoa di truyền y học Bệnh viện Hùng Vương – cho biết khoa này là nơi chẩn đoán trước sinh xem em bé có bất thường không.

Những thai phụ được siêu âm chẩn đoán thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, những bà mẹ sinh con bất thường trước đó… đều có thể xét nghiệm khi mang thai để đánh giá thai nhi. Ngay cả khi trẻ sinh ra, bác sĩ nhìn thấy mặt hơi “kỳ kỳ” cũng được khuyên đưa đến khoa để khoa tư vấn, làm xét nghiệm.

Theo bác sĩ Thông, tốt nhất hai bạn trẻ tính lập gia đình nên đi xét nghiệm chẩn đoán trước tiền hôn nhân. Khi có vấn đề gì bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ và đưa ra những giải pháp như thụ tinh trong ống nghiệm, sàng lọc phôi (sẽ chẩn đoán phôi nào có vấn đề, chuyển các phôi không có vấn đề để giảm bớt những nguy cơ mà gia đình họ phải gánh chịu).

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong đó có khoảng 25.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, 1.400 – 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down,

1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD…

Khoa di truyền y học là nơi phát hiện sớm những thai phụ mang thai có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.

Với mục tiêu phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh từ khi mới hình thành, đưa ra hướng điều trị thích hợp, kịp thời, đảm bảo sự an toàn của cả sản phụ và thai nhi, tránh cho ra đời những đứa bé đa dị tật, không thích hợp với cuộc sống. Khoa tư vấn di truyền trước sinh những trường hợp sàng lọc hội chứng Down có nguy cơ cao, các thai phụ có bất thường siêu âm, giúp thai phụ có những quyết định đúng.

Các chẩn đoán quan trọng trước sinh

Theo BS Nguyễn Văn Thông, khoa di truyền y học đẩy mạnh các kỹ thuật chuyên sâu về di truyền phân tử như chẩn đoán đột biến gen thalassemia, chẩn đoán nhiễm trùng bào thai TORCH, chẩn đoán nhanh các bất thường lệch bội thường gặp bằng kỹ thuật FISH, Bob prenatal, chẩn đoán các bất thường vì mất đoạn thường gặp gây chậm phát triển về trí tuệ vận động, chẩn đoán rubella bằng sinh học phân tử trên mẫu nước ối nhằm giảm các chỉ định bỏ thai không cần thiết.

Bên cạnh những kỹ thuật chẩn đoán trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn, khoa di truyền y học cũng đã thực hiện các kỹ thuật can thiệp điều trị thai như truyền máu cuống rốn, giảm ối, giảm thai chọn lọc, hủy thai.