Vô sinh do thừa nhiễm sắc thể X

Paul, người Anh 31 tuổi, cảm thấy có lỗi vì không thể mang lại cho vợ một gia đình trọn vẹn. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy mức testosterone thấp, anh không thể có con.

Paul được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh cho nam giới. Hầu hết mọi người chưa bao giờ nghe nói về căn bệnh nên nghĩ rằng đây là bệnh hiếm.

Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942, nguyên nhân do gene thừa một nhiễm sắc thể X, dẫn đến nhiễm sắc thể đột biến XXY (thông thường là XY). Triệu chứng của Klinefelter là tăng chiều cao, mệt mỏi kéo dài, giảm lông trên cơ thể và tinh hoàn nhỏ… nhưng khó nhận biết và thường không được chú ý. Nếu không điều trị, cơ thể dần suy giảm testosterone dẫn tới vô sinh, tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn.

Henry Mitchell, 30 tuổi, bị hội chứng Klinefelter nhưng đã chữa vô sinh thành công nhờ vi phẫu. Ảnh: Guardian

Bác sĩ tiết niệu Tet Yap, Bệnh viện Guy ở London, cho biết Paul không có tinh trùng nhưng vẫn còn cơ hội để thụ thai bằng cách sử dụng phương pháp microTESE – phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng. Đây là biện pháp cuối cùng để tìm tinh trùng cho bệnh nhân vô tinh, khi phương pháp thay thế testosterone hoặc uống thuốc thất bại. Sau khi tìm được tinh trùng, bác sĩ sẽ tiến hành các bước để thụ tinh nhân tạo.

“Tin này như một món quà với chúng tôi”, hai vợ chồng mừng rỡ khi nghe tin.

Không may mắn, Paul thất bại trong lần thụ tinh đầu tiên. Song, anh không ngừng hy vọng. “Tôi sẽ kiên trì đến khi nào có con”, anh cho biết.

Theo bác sĩ Tet Yap, hầu hết bệnh nhân mắc Klinefelter phải mất hai năm để chẩn đoán, bệnh nhân thường ở độ tuổi 30 trở lên. “Quá trình điều trị rất dài và mệt mỏi”, bác sĩ nói. Nếu phát hiện bệnh sớm, bệnh nhân có thể được lấy trữ tinh trùng từ khi còn nhỏ, sẽ dễ dàng hơn trong điều trị về sau.

Nguyễn Nam

Theo Guardian/VNE