Vỡ òa niềm vui những cặp vợ chồng mắc tan máu bẩm sinh

Với phương pháp sàng lọc phôi thai, cha mẹ cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) hoàn toàn có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Vợ chồng Phương Linh – Tùng Anh hạnh phúc bên cậu con trai

9 năm chờ đợi đứa con khỏe mạnh

Bế cậu con trai nhỏ chưa đầy năm trên tay, cặp vợ chồng Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh (Hà Nội) nở nụ cười mãn nguyện. Niềm hạnh phúc có con khỏe mạnh là hi vọng được vợ chồng Linh chờ đợi suốt 9 năm qua. Theo Phương Linh, chỉ một năm sau ngày cưới, hai vợ chồng Linh hạnh phúc vì có tin vui. Nhưng “hạnh phúc ngắn chẳng tày gang”, khi thai nhi đến tuần 28 thì phát hiện dấu hiệu giãn tim, phù rau và buộc phải thực hiện đình chỉ thai kỳ. Nỗi bất hạnh này tiếp tục xảy đến với Linh khi đang mang thai lần thứ hai, thai nhi cũng có dấu hiệu như thứ lần thứ nhất và buộc phải đình chỉnh thai ở tuần 22. “Nỗi đau nối tiếp nhau khiến em ngã quỵ. Nhất là khi bác sĩ thông tin cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Đây chính là nguyên nhân khiến mình phải 2 lần đình chỉ thai và cơ hội có con khỏe mạnh quá mong manh”, Linh cho biết.

Ước tính, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có một mang gene bệnh này. Trên 10 triệu người Việt Nam cũng mang gene bệnh, trong đó hơn 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Để duy trì sự sống, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh liên tục phải truyền máu và thải sắt…

Tuy nhiên, đến năm 2017, nhờ sự can thiệp từ các bác sĩ BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với kỹ thuật chọn phôi đã được sàng lọc gene bệnh và thụ tinh nhân tạo, vợ chồng Phương Linh – Tùng Anh đã may mắn thành công ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên. “Sự mong ngóng, chờ đợi suốt 9 năm qua như vỡ òa. Điều hạnh phúc lớn nhất đối với vợ chồng em là con trai hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện, em vẫn còn trữ phôi và sẽ dự định sinh tiếp trong 3 năm tới”, Linh chia sẻ.

Còn với vợ chồng chị Nguyễn Thi Quỳnh (Phú Thọ), cách đây 3 năm khi thai nhi đầu tiên của chị đã ở tuần từ 32, qua siêu âm bác sĩ phát hiện thai nhi có dấu hiệu phù và xét nghiệm mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nên buộc phải đình chỉ thai. Đến lúc này cả hai vợ chồng chị Quỳnh cũng đều được chỉ định xét nghiệm gene bệnh và cùng phát hiện mang gene Alpha Thalassemia ở thể nhẹ. “Đến lúc có được kết quả của hai vợ chồng, tôi mới biết, những cặp vợ chồng cũng mang gene bệnh như chúng tôi đều khả năng cao sinh ra con mang gene bệnh ở thể nặng. Bác sĩ khuyên nên sàng lọc phôi để đảm bảo có một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Quỳnh cho hay. Và phải đợi đến hơn 2 năm sau, hai vợ chồng chị Quỳnh quyết định tìm đến bác sĩ, sẵn sàng thực hiện biện pháp sàng lọc phôi thai. Và may mắn đã đến với chị Quỳnh, khi 10 phôi hình thành qua sàng lọc loại đi quá nửa phôi mang gene bệnh, phôi khỏe mạnh nhất được cấy vào tử cung. Đến thời điểm này, cậu con trai gần 6 tháng tuổi của vợ chồng chị Quỳnh phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, nhanh nhẹn.

Cơ hội có con khỏe nhờ kỹ thuật sàng lọc

ThS. Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm di truyền Gentis, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Trong thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, trong đó có Thalassemia.

“Chi phí cho một ca sàng lọc phôi mang gene bệnh tan máu bẩm sinh khá cao, phụ thuộc vào khả năng đậu thai thành công của người mẹ và số lượng phôi cần sàng lọc. Trung bình chi phí sàng lọc là 14 triệu đồng/phôi và 60-70 triệu đồng/ca thụ tinh ống nghiệm. Thông thường càng sàng lọc nhiều phôi càng tốt, sẽ lựa chọn được phôi khỏe không mang gene bệnh. Bên cạnh đó, còn có một số chi phí khác như lấy tinh trùng, thuốc…”.

BS. Lê Thu Hiền
Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Nam học và hiếm muộn Hà Nội

Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khoẻ mạnh. Bên cạnh đó, với kỹ thuật nuôi phôi và chuyển phôi ngày 5 cũng mang lại cơ hội có thai sau chuyển phôi cao, ít bị sảy thai do phôi được chọn lọc kỹ hơn. Đồng thời, việc chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai vì mỗi lần chuyển phôi ngày 5, bác sĩ sẽ chỉ chuyển 1 -2 phôi. “Việc nuôi phôi ngày 5 kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn”, ông Vinh cho hay.

Chia sẻ về các ca bệnh buộc phải đình chỉ thai kỳ vì phát hiện muộn mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, BS. Lê Thị Thu Hiền, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Nam học và hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gene bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ thai vì mang gene bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”.

Theo bà Hiền, hiện chi phí sàng lọc phôi và thụ tinh nhân tạo khá cao vì còn phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai thành công của người mẹ. Tuy nhiên, đây là giải pháp tốt để các cặp vợ chồng vốn mang các gene bệnh có thể có được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.

Theo baogiaothong.vn