Từ vụ bé 11 tuổi phát hiện hội chứng thận hư sau khi sưng mắt kéo dài, bác sĩ cảnh báo dấu hiệu cần khám sớm
Hội chứng thận hư thường không gây đau nhưng sự tích nước trong cơ thể thường gây ra căng thẳng và khó chịu…
Vừa qua, các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1.
Sau 9 ngày ghép thận, bệnh nhân tạm thời ổn định, ăn uống bình thường và tiếp tục được theo dõi. Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.
Bác sĩ BV Nhi TƯ thăm khám cho bệnh nhi
Theo lời kể của người mẹ, lúc 2 tuổi bệnh nhân đã phải mổ tinh hoàn ẩn và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc 6 tuổi.
Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Nhưng khoảng đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy bé có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường sau khi ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.
Tuy nhiên, tình trạng sưng mắt nhiều hơn nên đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời.
Dấu hiệu cảnh báo người bị hội chứng thận hư
Theo các chuyên gia y tế, hội chứng thận hư thường không gây đau nhưng sự tích nước trong cơ thể gây ra căng thẳng và khó chịu kéo theo các triệu chứng sau:
Video đang HOT
- Phù: Hội chứng thận hư làm giảm protein máu có thể dẫn tới tình trạng giảm sức kéo và giữ nước từ các mô kẽ vào trong lòng mạch, gây ứ nước ở mô kẽ, hậu quả là dẫn đến phù. Tình trạng này thường tiến triển ở quanh mắt, mu bàn chân – cẳng chân rồi mới đến các phần còn lại trên cơ thể.
- Thay đổi trong nước tiểu: Đôi khi sự tăng cao thành phần protein vào nước tiểu có thể làm cho nước tiểu trở nên đục, như xuất hiện bọt, một vài bệnh nhân sẽ đi tiểu ít hơn bình thường trong suốt thời gian bệnh.
- Nhiễm trùng: Một số loại protein đặc biệt trong máu đóng vai trò là kháng thể, giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng. Đối với hội chứng thận hư, những protein này bị mất đi, bệnh nhân (nhất là trẻ em) dễ bị nhiễm trùng, thường thấy mệt mỏi, ốm yếu, ăn uống kém đi.
- Cục máu đông: Những protein đóng vai trò quan trọng để ngăn chặn sự hình thành cục máu đông trong cơ thể có khả năng bị thất thoát qua nước tiểu ở bệnh nhân bị hội chứng thận hư. Điều này dẫn đến tăng nguy cơ gây ra cục máu đông, rất nguy hiểm đối với sức khỏe tim mạch.
Ghép thận đầu tiên cho trẻ suy thận giai đoạn cuối, có đột biến gen thành công
Thầy thuốc Bệnh viện Nhi TW phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1.
Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các thầy thuốc Bệnh viện Nhi TW.
Sưng mắt kéo dài, bệnh nhi được phát hiện hội chứng thận hư kháng thuốc
Bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. Theo lời kể của mẹ, bé T. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc con được 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc con 6 tuổi.
Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.
Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi TW để khám.
Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại BV Nhi TW.
Ê kíp tiến hành ghép thận cho bệnh nhi Ảnh:BVCC
Với tình trạng này, TS.BS Nguyễn Thu Hương - Trưởng Khoa Thận và lọc máu, BV Nhi TW cho biết, nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời.
"Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận"- TS.BS Thu Hương cho hay.
Nhiều nguy cơ khi trẻ bị đột biến gen u nguyên bào thận
Trường hợp của bệnh nhân T. đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của BV Nhi TW để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.
Trong buổi hội chẩn,TS. BS Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa và Di truyền, BV Nhi TW cho biết: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.
"Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm"- TS. Dũng khuyến cáo.
Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.
Phối hợp nhiều chuyên khoa và cuộc phẫu thuật kéo dài 8h đã "hoá giải" thành công ca bệnh khó
Ngày 1/3/2021, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống, và ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại BV Nhi TW đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.
Bác sĩ Lê Anh Dũng - Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu- BV Nhi TW cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.
"Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp bệnh nhân T., ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.
Sau 10 ngày ghép thận, hiện sức khoẻ bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường Ảnh:BVCC
Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công"- BS Dũng chia sẻ.
Hiện tại, sau 10 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, BV Nhi TW.
Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Sặc hạt điều, bé trai ở Hà Nội suýt mất mạng Bệnh viện Nhi Trung ương vừa cấp cứu thành công cho trường hợp bé trai N.T.T. ở Hà Nội bị sặc hạt điều nguy kịch tính mạng. Gia đình cho biết, khi đang nằm chơi với bố mẹ, bé T. đột ngột ho sặc sụa, tím tái, khó thở. Bé được gia đình đưa vào Bệnh viện Đa khoa huyện Đan Phượng rồi...