Trẻ em cần được sàng lọc phát hiện, can thiệp sớm khuyết tật bẩm sinh

Khuyết tật bẩm sinh không chỉ mang lại bất hạnh cho đứa trẻ mà còn trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Tuy nhiên, có thể phòng ngừa và giảm thiểu nguy cơ khuyết tật nếu được sàng lọc, can thiệp sớm.

Mỗi năm có hơn 41.000 trẻ sinh ra bị khuyết tật bẩm sinh

Khuyết tật bẩm sinh (hay dị tật bẩm sinh) là tên gọi chung chỉ các bất thường thai nhi khi sinh. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều khuyết tật. Khuyết tật bẩm sinh có thể gây ra thay đổi bề ngoài của trẻ, hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng. Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén.

Trên toàn thế giới mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ em (chiếm tỷ lệ 6%) sinh ra với khuyết tật bẩm sinh nặng nề, 90% trong số này sống ở các nước có thu nhập thấp. Ở nước ta, theo thống kê mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ sinh ra bị khuyết tật bẩm sinh. Trong đó khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh, 8.000 trẻ mắc Thalassamie và hàng loạt các bệnh lý bẩm sinh khác. Dị tật bẩm sinh còn gây ra hơn 1.700 số ca tử vong cho trẻ sơ sinh.

Theo các chuyên gia y tế, dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần. Trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều dị tật. Một số dị tật bẩm sinh nặng có thể gây tử vong cho trẻ ngay khi sinh, nhưng một số khác có thể điều trị được hoặc trẻ có thể chung sống đến hết đời.

Theo thống kê hiện có khoảng 3.000 loại khuyết tật bẩm sinh và được phân loại thành: Dị tật về cấu trúc và dị tật về chức năng phát triển. Trong đó, dị tật về cấu trúc là khi một phần cơ thể bị mất hoặc bị thay đổi, các dị tật bẩm sinh về cấu trúc phổ biến nhất là dị tật ở tim; hở môi hoặc hở hàm ếch; nứt tủy sống; vẹo chân.

Dị tật bẩm sinh về chức năng khiến một phần cơ thể hoặc toàn bộ hệ thống không hoạt động đúng cách, thường gây ra khuyết tật về trí thông minh, phát triển. Dị tật bẩm sinh chức năng bao gồm các rối loạn trao đổi chất, thị lực và thính lực, cũng như các vấn đề hệ thống thần kinh.

Ngoài tỷ lệ lưu hành cao, khuyết tật bẩm sinh còn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO tại Việt Nam dị tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010. Trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia.

Khuyết tật bẩm sinh (hay dị tật bẩm sinh) là tên gọi chung chỉ các bất thường thai nhi khi sinh. Ảnh minh họa.

Phòng ngừa khuyết tật sơ sinh, phát hiện và can thiệp sớm khuyết tật, giảm tỷ lệ khuyết tật trong cộng đồng

Theo các chuyên gia, nhiều khuyết tật bẩm sinh là không thể phòng ngừa, tuy nhiên cũng có thể giảm thiểu tối đa nguy cơ của nhiều khuyết tật. Nếu thai phụ có bệnh mạn tính, ví dụ như đái tháo đường, thì cần phải có những chế độ theo dõi và điều trị cẩn thận từ trước và trong khi mang thai. Các thuốc sử dụng khi mang thai phải được đảm bảo nguy cơ thấp nhất đối với thai nhi, nên tư vấn bác sĩ chuyên khoa về tất cả các loại thuốc định dùng, kể cả những thuốc điều trị cảm cúm thông thường hay vitamin.

Khi mang thai phụ nữ nên uống acid folic để phòng ngừa các bệnh do khuyết tật về ống thần kinh. Khuyết tật ống thần kinh của thai nhi phát sinh rất sớm, trước khi người phụ nữ nhận ra mình có thai, vì vậy người phụ nữ cần dùng thuốc trước khi có thai khoảng 2 tháng và trong 3 tháng đầu thai nghén. Acid folic có ở trong một số loại rau lá sẫm hay đậu, tuy nhiên số lượng từ thức ăn là hoàn toàn không đủ. Chính vì vậy, người phụ nữ cần sử dụng viên đa vitamin hay viên acid folic với liều 0.4 mg mỗi ngày.

Sản phụ không nên uống đồ uống có cồn vào bất kỳ lúc nào của thai kỳ, tiêm phòng Rubella (ít nhất 1 tháng trước khi mang thai).

Các bệnh lây truyền qua đường tình dục cũng có khả năng cao gây ra khuyết tật thai nhi. Do đó, trong lần khám thai sớm, người phụ nữ cần được làm các xét nghiệm chẩn đoán các bệnh lây truyền qua đường tình dục; phòng chống các nhiễm khuẩn khác.

Ngoài ra, khi mang thai người phụ nữ cần tránh tiếp xúc với chì, thủy ngân, thuốc trừ sâu, hay các loại phóng xạ. Không nên ăn các loại cá biển chứa hàm lượng thủy ngân khá cao như cá ngừ, cá kiếm, cá mập… không sử dụng vitamin A liều cao.

Điều quan trọng nhất khi mang thai là các bà mẹ nên đi xét nghiệm tầm soát để phát hiện nguy cơ. Các xét nghiệm tầm soát chính bao gồm: Xét nghiệm người mang yếu tố di truyền, siêu âm hay xét nghiệm huyết thanh mẹ. Những xét nghiệm này phải được làm vào những thời điểm cụ thể nhất định.

Về xét nghiệm huyết thanh mẹ, bác sĩ cho rằng nếu có điều kiện thì tất cả những phụ nữ mang thai nên được thực hiện xét nghiệm này. Xét nghiệm được làm vào thời điểm thai 15 – 20 tuần và kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần, có thể phát hiện hội chứng Down trên khoảng 70% – 80% trường hợp. Xét nghiệm AFP có thể phát hiện tới 80% dị tật ống thần kinh.

Nếu các kết quả của xét nghiệm tầm soát cho thấy thai có nguy cơ cao của khuyết tật bẩm sinh, thai phụ sẽ được yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm siêu âm thai nhi chi tiết trên siêu âm 3 chiều, sinh thiết mẫu gai rau thai, chọc dò nước ối và xét nghiệm máu cuống rốn của thai.