Trao hạnh phúc cho nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền

Mong mỏi, tuyệt vọng, hy vọng, rồi lại thất vọng suốt 15 năm, cặp vợ chồng mang gen bệnh teo cơ tủy quê ở Đồng Nai đã bật khóc nghẹn ngào khi họ chào đón con ra đời bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.

Câu chuyện của nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn mang gen bệnh đã sinh con khỏe mạnh, thành công ở sự kiện chào đón 100 em bé đầu tiên ra đời bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện Đa khoa A6A Hà Đông (Hà Nội) khiến nhiều người xúc động.

Có con sau 15 năm mang gen bệnh

Ôm con thơ vừa mới sinh được 2 tuần đến bệnh viện, chị Trần Thị Bích Thủy (31 tuổi, ở Mỹ Đình, Hà Nội) luôn nở nụ cười hạnh phúc. Chị Thủy kể rằng, vợ chồng lấy nhau vào năm 2013, đã có 1 con gái 4 tuổi. Cách đây 3 năm, chị Thủy mang thai đứa con thứ hai nhưng được 8 tháng thai chết lưu vì bị phù thai. Nghi ngờ hai vợ chồng mang gen bệnh, bác sĩ yêu cầu làm xét nghiệm.

Hỗ trợ sinh sản mang đến niềm vui cho hai gia đình sau nhiều năm hiếm muộn.

Kết quả, cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh. Đối với những cặp vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia, tỷ lệ sinh con mắc bệnh Thalassemia rất cao. Đứa con đầu của chị Thủy nằm trong xác suất may mắn, cháu không mắc bệnh Thalassemia nhưng lại mang gen bệnh.

Để sinh con tiếp theo khỏe mạnh, sản phụ buộc phải sàng lọc trước sinh. Kỹ thuật sàng lọc trước sinh đối với sản phụ bệnh Thalassemia đã được thực hiện ở một số bệnh viện trong vài năm trở lại đây.

“Lúc nhận kết quả tôi vô cùng tuyệt vọng. Nếu sàng lọc trước sinh bằng phương pháp chọc ối, nhỡ đứa bé mắc bệnh phải đình chỉ thai tôi rất khổ tâm. Cuối cùng tôi chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản theo đề tài nghiên cứu của PGS.TS Nguyễn Đình Tảo ở Bệnh viện Đa khoa Hà Đông với hy vọng không quá cao. Nhưng thật may mắn, tôi đã sinh được con gái khỏe mạnh” – chị Thủy kể lại.

Cũng mang gen bệnh Thalassemia, vợ chồng chị Nguyễn Thị Vân (29 tuổi) và anh Nghiêm Xuân Cháng (33 tuổi) ở Lập Thạch, Vĩnh Phúc đã từng đau đớn khi đứa con đầu lòng của họ chết lưu do phù thai. Mong mỏi có một đứa con bình thường khỏe mạnh là ao ước xa vời khi cả hai vợ chồng anh chị đều mang gen bệnh Thalassemia.

Đứa trẻ sinh ra nếu bị bệnh phải truyền máu và uống thuốc thải sắt suốt đời. Do vậy, vợ chồng họ chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm với hy vọng sinh con không mắc bệnh di truyền. May mắn chị Vân đã mang thai từ lần đầu làm phôi tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa 16 A Hà Đông. Gần 1 năm sau, con trai khỏe mạnh chào đời, mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho cả gia đình.

PGS.TS Nguyễn Đình Tảo, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông, Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội cho biết, trung tâm đã thực hiện kỹ thuật IVF và chuyển phôi thành công rất nhiều ca khó, bao gồm các ca bệnh nhân đã lớn tuổi, không có tinh trùng trong tinh dịch, vợ chồng mang gen bệnh…

Điểm chung của các ca này là đều đã đến rất nhiều các trung tâm hỗ trợ sinh sản, đặc biệt có người đã sang Thái Lan. Điển hình là trường hợp vợ chồng anh chị Lê Thị Hiên (41 tuổi) và Lê Văn Thành (45 tuổi) ở Đồng Nai đều mang gen bệnh teo cơ tủy. Chị Hiên đã 3 lần mang thai mà không một lần sinh con, đều bị phù thai.

Vợ chồng họ chạy chữa nhiều nơi, mệt mỏi và thất vọng trong suốt 15 năm qua. Cuối cùng, họ ra Hà Nội, thuê nhà ở gần bệnh viện, khám và làm các xét nghiệm cần thiết. Lần chuyển phôi đầu tiên, chị Thủy đã mang thai. Niềm vui quá lớn của cặp vợ chồng hiếm muộn khi họ chào đón con đầu lòng khỏe mình, bình thường.

Hạnh phúc sau nhiều năm hiếm muộn

Theo GS.TS Nguyễn Đình Tảo, trong một nghiên cứu vào năm 2013 của GS Nguyễn Viết Tiến (Thứ trưởng Bộ Y tế) và các cộng sự, tỷ lệ vô sinh trong cộng đồng chiếm 7,5%. Trong đó 40% nguyên nhân là do nam giới, 40% do nữ giới, nguyên nhân do cả nam và nữ chiếm 10% và còn 10% không rõ nguyên nhân.

Theo ông Tảo, vô sinh ở nữ giới có khoảng 30-40% nguyên nhân là do ống dẫn trứng, có nhiều trường hợp suy buồng trứng sớm. Ở nam giới vô sinh do nguyên nhân tắc ống dẫn tinh và nhiễm trùng, đặc biệt là do di chứng của quai bị chiếm tỷ lệ cao.

Còn theo GS.TS Nguyễn Viết Tiến, đến nay có nhiều trường hợp không tìm ra nguyên nhân vô sinh. Đối với những cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, mong mỏi có một đứa con là niềm khao khát lớn nhất. Phương pháp hỗ trợ sinh sản đã mang lại hạnh phúc cho rất nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn.

Ở nước ta, kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đã phát triển vượt bậc với nhiều phương pháp điều trị vô sinh, hiếm muộn tiên tiến. Hiện cả nước có khoảng 30 Trung tâm thụ tinh trong ống nghiệm đang hoạt động với các thiết bị hiện đại.

Mỗi năm có hàng trăm ca thành công, đón hàng trăm em bé ra đời từ phương pháp hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt là đã ứng dụng khoa học kỹ thuật, nghiên cứu chuyên sâu, loại trừ bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh, tạo ra những đứa trẻ phát triển đầy đủ, khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền.

Điển hình là phương pháp nuôi cấy tinh tử tại Trung tâm công nghệ Phôi, Học viện Quân y 103 đã giúp nhiều ông bố không có tinh trùng nhưng vẫn có con. Đại tá PGS.TS Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm cho biết, tinh tử là giai đoạn phát triển trước khi hình thành tinh trùng, chỉ có dạng hình tròn chưa có đuôi và chưa thể chuyển động được.

Để từ tinh tử trở thành tinh trùng, các bác sĩ của Trung tâm phải nuôi cấy. Bác sĩ thực hiện sinh thiết phần tinh hoàn, sau đó mảnh tinh hoàn này sẽ được thực hiện tách tế bào dưới kính hiển vi nuôi cấy tinh tử. Sau thời gian nuôi cấy tinh tử khoảng 3 ngày, bác sĩ sẽ chọn những tinh tử có hình thái đẹp, khỏe (tức đã phát triển thành tinh trùng có đuôi để di chuyển) bơm vào trứng của người vợ đã được lấy sẵn. Quá trình tiếp theo tiến hành như thụ tinh trong ống nghiệm.

Theo PSG Lâm, với trường hợp xét nghiệm tinh dịch đồ hoàn toàn không có tinh trùng thì vô vọng trong việc sinh con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Nhiều người đã vô cùng tuyệt vọng. Nhưng bằng kỹ thuật nuôi cấy tính tử thành công, nhiều em bé khỏe mạnh ra đời, mang lại hạnh phúc vô bờ cho những ông bố không có tinh trùng.

Trần Hằng

Theo CAND