Thiếu nữ Yên Bái 15 tuổi sinh con trai đóng vảy như da cá
Bé trai chào đời với lớp da dày bao phủ, rạn nứt sâu thành từng mảng lớn do mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp.
Trao đổi với VietNamNet, BS Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, Yên Bái cho biết, bệnh nhi mắc căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi bệnh vảy cá.
Bé trai hơn 2 kg chào đời ở tuần thứ 37 bằng phương pháp sinh mổ do ngôi thai ngược, mẹ thấp bé. Sau sinh, trẻ khóc to nhưng toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu kèm ra máu.
Còn mẹ bệnh nhi thì mới 15 tuổi là người Mông sống tại huyện Trạm Tấu, Yên Bái, mang bầu lần đầu. Trong suốt quá trình mang thai, cô gái trẻ chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.
Bé trai chào đời với lớp da dày cứng bao phủ, nứt toác kèm ra máu
Bé trai chào đời không thể tự bú nên được chuyển lên Khoa Nhi chăm sóc đặc biệt, cho ăn qua đường tĩnh mạch kết hợp dưỡng ẩm, chăm sóc da tại chỗ. Sau vài ngày, trẻ chuyển sang ăn sữa bằng thìa, sức khỏe tốt.
Video đang HOT
BS Quỳnh chia sẻ, do trẻ mắc bệnh hiếm, chăm sóc phức tạp nên bệnh viện đề nghị chuyển bệnh nhi xuống Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị nhưng gia đình không đồng ý. Đến ngày thứ 10, gia đình nằng nặc xin đưa bé về.
Theo BS Quỳnh, Harlequin Ichthyosis là bệnh vô cùng hiếm gặp với tỉ lệ 1/500.000 trẻ. Bệnh có tính di truyền lặn do đột biến nhiễm sắc thể số 2.
Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.
Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá.
Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh da vảy cá còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.
Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống.
Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.
Đến nay chưa có phương pháp điều trị, cách duy nhất là chú ý chăm sóc, giữ gìn, thường xuyên bôi kem dưỡng ẩm giúp da mềm hơn, giảm nứt.
BS Quỳnh cho biết, siêu âm thai bình thường khó phát hiện được bệnh vảy cá, song từ tuần thai thứ 9, thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm các dị tật về gene.
Bé 12 tuổi ở Cao Bằng bị bệnh hiếm gặp, 50.000 trẻ mới có 1 người mắc
Bác sĩ xác định bệnh nhi bị suy gan tối cấp trên nền bệnh rối loạn chuyển hóa đồng. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/50.000.
Bác sĩ BV Nhi TƯ thăm khám cho bệnh nhi
Chiều ngày 25/3, BV Nhi TƯ cho biết, BV vừa cấp cứu thành công cho bệnh nhi L.T.V. (12 tuổi, ở Cao Bằng) bị suy gan tối cấp trên nền bệnh hiếm bằng phương pháp lọc máu (thay thế huyết tương).
Gia đình cho biết, khoảng hơn 1 năm trước đã phát hiện con có dấu hiệu men gan tăng. Tuy nhiên, gia đình không theo dõi và cho con điều trị thường xuyên. Gần đây, bé có đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém nên gia đình đưa đến BV ở địa phương cấp cứu rồi chuyển lên BV Nhi TƯ.
TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật (BV Nhi TƯ), cho biết, ngày 12/3, bé V. được chuyển đến cấp cứu trong tình trạng rất nguy kịch. Sau khi hội chẩn liên khoa khẩn cấp, các bác sĩ thống nhất chẩn đoán bệnh nhi có tình trạng suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) nhưng không được chẩn đoán trước đó và điều trị thích hợp.
Theo bác sĩ Hoa, rối loạn chuyển hóa đồng là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/30.000 đến 1/50.000 trẻ sinh sống. Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng. Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời. Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh như bệnh nhân.
Còn theo TS.BS Tạ Anh Tuấn, Trưởng khoa Điều trị tích cực, các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương trong giai đoạn cấp cứu với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được. Đây là phương pháp cấp cứu cần được tiến hành nhanh chóng nhằm tránh tình trạng tổn thương não và các cơ quan khác trở nên nặng nề hơn do suy gan cấp mất bù, trong khi chờ sự phục hồi của gan. Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì TPE cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị kế hoạch ghép gan cho bệnh nhân.
"Sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhi đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Đặc biệt, bệnh nhi không phải ghép gan", bác sĩ Tuấn chia sẻ.
Theo các chuyên gia, không chỉ ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp được cứu sống không cần tới phẫu thuật ghép gan trên thế giới cũng rất ít. Tại BV Nhi TƯ, đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị.
Được biết, hiện nay Khoa Gan mật (BV Nhi TƯ) đang theo dõi và điều trị cho hơn 150 bệnh nhân Wilson tới từ nhiều tỉnh/thành trong cả nước. Tuy nhiên, có nhiều bệnh nhân được phát hiện và chẩn đoán muộn khi đã có những biến chứng nặng nề. Bởi việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm cho các bệnh nhân Wilson sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị tất cả các thể bệnh, hạn chế biến chứng và tỷ lệ tử vong.
Bé gái 8 tuổi mang hình hài của bà cụ 70 tuổi, trông yếu ớt nhưng vô cùng mạnh mẽ, vẫn không tránh khỏi số phận định sẵn Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh bị lão hóa ngay từ khi còn rất nhỏ, chỉ xảy ra 1 trường hợp trên 4 triệu người. Dù nền y học thế giới đã phát triển vượt bậc, trang thiết bị y tế tân tiến giúp con người chữa được những căn bệnh cực kỳ nguy hiểm, thế nhưng...