Tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh con

Mai Thị Diễm20:27 02/06/2019

Nguyễn Hồng (26 tuổi, TP Yên Bái) hỏi: “Trong gia đình chồng sắp cưới của tôi có một người thân bị bệnh tan máu bẩm sinh nên việc điều trị rất tốn kém. Tôi tìm hiểu thì được biết bệnh này có di truyền. Có cách nào để sinh con khỏe mạnh nếu chồng tôi có mang gien bệnh này?”.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, trả lời: Hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia).

Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Bệnh thalassemia điều trị rất gian nan, thông thường người bệnh muốn sống đến khoảng 30 tuổi thì chi phí phải mất đến 3 tỉ đồng.

Ảnh minh họa: Internet

Các bạn trẻ trước khi bước vào hôn nhân nên khám sàng lọc tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh đối với bệnh thalassemia. Đặc điểm di truyền của bệnh này là nếu 2 người mang gien thalassemia kết hôn với nhau thì con sinh ra có 25% khả năng bị bệnh. Nếu xét nghiệm mà phát hiện một trong 2 người mang gien bệnh thì việc kết hôn cũng cần được tư vấn.

Tại Việt Nam, nếu các cặp vợ chồng mang gien bệnh muốn sinh con khỏe mạnh có thể chẩn đoán trước sinh khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Theo phunusuckhoe

Bi kịch những đứa trẻ mang bệnh suốt đời từ hôn nhân cận huyết

Sau những đám cưới trong bản, những đứa trẻ nheo nhóc lần lượt ra đời. Khi phát hiện con "không được bình thường", những cặp vợ chồng mang đến bệnh viện mới biết đó là hậu quả của việc hôn nhân cận huyết.

Video đang HOT

Bệnh viện là nhà

Ngày cuối tháng 5, vừa đi rẫy về, chị Lô Thị H. (25 tuổi, xã Ngọc Lâm, huyện Thanh Chương), đã phải tất bật bắt xe bus vượt gần 100 km để xuống TP Vinh chăm sóc con. Cậu con trai 8 tuổi của vợ chồng chị nhiều tháng nay được điều trị tại Khoa Tiêu hóa - Huyết học (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) vì chứng bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là Thalassemia. Đây là một những loại bệnh thường xuất hiện ở những trường hợp trẻ em được sinh ra do hôn nhân cận huyết.

Xách cặp lồng cháo đã nguội sau quãng đường dài, vừa vào đến phòng bệnh, chị H. cẩn thận bón từng thìa cho cậu con trai ngờ nghệch. Mặc dù đã lớn tuổi, nhưng con trai chị đến nay vẫn chưa biết cái chữ, chị H. chưa cho con đến trường. "Nó lớn như thế này rồi nhưng tâm trí thì vẫn như đứa trẻ 3 tuổi vậy. Không đến trường theo bạn học được", chị H. ngậm ngùi.

Bản người Đan Lai ở xã Môn Sơn, nơi xảy ra nhiều trường hợp hôn nhân cận huyết. Ảnh: Tiến Hùng

Thấy vợ đến, chồng chị, anh Lô Văn Th. (26 tuổi), mới gói ghém quần áo, cho vào balo về quê. Hai vợ chồng chẳng có nghề nghiệp gì, nguồn sống chỉ dựa vào ít nương rẫy. Đang đến mùa thu hoạch, vợ chồng chị H. phải thay nhau xuống viện chăm sóc con. "Hôm nay vợ trực ở viện thì ngày mai chồng, cứ như thế không biết đến bao giờ nữa", anh Th. nói. Kể từ khi con trai nằm viện, mọi tài sản đáng giá trong nhà vợ chồng anh cũng lần lượt "đội nón ra đi". Không dám ăn ở ngoài vì sợ tốn tiền, vợ chồng anh thường nấu sẵn đồ ăn ở nhà rồi mang đi. Những bữa cơm gia đình ngay dưới sân bệnh viện vì thế trở nên quen thuộc với chị H.

"Hôm nay vợ trực ở viện thì ngày mai chồng, cứ như thế không biết đến bao giờ nữa"

Anh Lô Văn Th. (26 tuổi) xã Ngọc Lâm, huyện Thanh Chương

Tuy nhiên, trước mắt vợ chồng chị H. vẫn còn một nỗi lo lớn hơn. Gần đây, cô con gái 6 tuổi của anh chị cũng có dấu hiệu "không bình thường" giống anh nó. "Chắc sắp tới thu xếp xong mùa chúng tôi sẽ mang nó xuống khám. Thật là bi kịch", chị H. nói và cho hay, khi đưa con xuống bệnh viện, được nghe bác sỹ nói, chị mới biết đến chứng bệnh này. Và đây cũng là lần đầu, vợ chồng chị được biết con trai bị bệnh là do bố mẹ chúng cùng chung huyết thống.

Vốn là dân lòng hồ Bản Vẽ, học còn chưa kịp biết hết cái chữ, chị H. đã bỏ để theo mẹ lên rẫy. Không lâu sau, cũng như những cô gái đồng trang lứa, chị H. nên duyên vợ chồng với người đàn ông trong bản. Điều đáng nói, cả hai cùng có chung một ông cố. "Chúng tôi cứ nghĩ 3 đời rồi thì sẽ cưới nhau được, không sao cả. Vì ở trên này có nhiều trường hợp con anh còn lấy con em làm vợ", người phụ nữ khuôn mặt khắc khổ nói.

"Chúng tôi cứ nghĩ 3 đời rồi thì sẽ cưới nhau được, không sao cả. Vì ở trên này có nhiều trường hợp con anh còn lấy con em làm vợ".

Chị Lô Thị H. (25 tuổi, xã Ngọc Lâm, huyện Thanh Chương)

Cũng chính vì suy nghĩ đó, khi những người con lần lượt ra đời với dấu hiệu bất thường, vợ chồng chị cũng không nghĩ đến đó là hệ quả của hôn nhân cận huyết. Mãi đến khi cậu con trai càng lớn càng không bình thường như đám bạn, vợ chồng chị mới mang cháu xuống TP. Vinh thăm khám.

Ở cùng một phòng bệnh với chị H. là vợ chồng chị Xeo Thị T. (22 tuổi, xã Bảo Thắng, Kỳ Sơn). 5 năm trước, chị T. kết hôn với người anh họ vì bố mẹ không muốn gả con đi xa. Để rồi sau đó, 2 đứa con của vợ chồng cũng chung một chứng bệnh tan máu bẩm sinh, suốt ngày đau ốm.

Điều trị suốt đời

Theo bác sỹ Trần Văn Cương - Phó Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, những bệnh nhân điều trị tại Khoa Tiêu hóa - Huyết học, hôn nhân cận huyết thống tạo cho những gen lặn bệnh lý ở chồng và vợ kết hợp với nhau sinh ra con dị dạng hoặc bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, tâm thần, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Do sống tách biệt trong rừng, hôn nhân cận huyết thường xảy ra ở bản Búng, xã Môn Sơn, huyện Con Cuông. Ảnh tư liệu

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu. Hiện chưa có cách nào điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng, điều trị suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia là gánh nặng cho gia đình, xã hội. Tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia thường rất cao ở vùng miền núi, dân tộc thiểu số do tỷ lệ kết hôn cận huyết tại các vùng này thường cao, chính vì vậy các yếu tố di truyền cũng cao hơn. Đây là bệnh di truyền nên nếu cha mẹ cùng mang một gen bệnh mỗi một lần sinh, con sẽ có 50% khả năng bị bệnh, 25% sẽ bị bệnh nặng.

Mọi đặc điểm trên cơ thể đều được quy định bởi gen, có những gen bệnh ghi nhớ về một đặc tính bệnh và truyền lại bệnh cho các thế hệ sau. Cơ thể mỗi người có khoảng 500-600 ngàn gen, trong số đó không tránh khỏi có một số gen gây bệnh nhưng chưa tạo ra biểu hiện của bệnh. Đó là gen lặn gây bệnh, nó tồn tại dai dẳng trong một số người của dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác. Nếu cuộc hôn nhân được tiến hành với người khác dòng họ thì nguy cơ biểu hiện bệnh thường không cao. Trái lại, người cùng họ lấy nhau là điều kiện thuận lợi cho những gen lặn gây bệnh tương đồng kết hợp với nhau, có thể gây biểu hiện bệnh. Hậu quả là sinh ra những đứa con bệnh tật hoặc dị dạng di truyền.

Kết hôn cận huyết thống không những không bảo tồn được của cải cho những dòng tộc, không duy trì và phát triển dân tộc mà gây suy thoái nòi giống, giảm số người của dân tộc do tỷ lệ chết cao hơn.

"Hệ lụy của hôn nhân cận huyết đó là con cái sinh ra dễ có dị tật/bệnh di truyền; kém phát triển chiều cao/cân nặng; kém phát triển trí tuệ; Về lâu dài, thậm chí còn ảnh hưởng đến chiều cao/cân nặng của dòng họ; ảnh hưởng đến đạo đức/văn hóa dân tộc"

Bác sỹ Trần Văn Cương - Phó Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi

Theo số liệu báo cáo của 3 huyện Kỳ Sơn. Tương Dương, Con Cuông, từ năm 2015 đến 2018, ở tại 3 địa phương này có tổng 713 cặp tảo hôn; trong đó có 192 cháu gái tảo hôn dưới 16 tuổi. Riêng hôn nhân cận huyết thống có hơn 30 cặp. Tuy nhiên, con số này vẫn chưa phản ánh đúng thực tiễn ở cơ sở, bởi việc điều tra chưa được triển khai bài bản, mặt khác tâm lý của người dân cũng muốn giấu. Một số địa phương có nhiều trường hợp hôn nhân cận huyết thống như các bản Đan Lai ở huyện Con Cuông.

Tiến Hùng

Theo baonghean

Mẹ trẻ choáng váng không tin con mắc căn bệnh tiêu tốn 2000 tỷ của người Việt mỗi năm Khi được bác sĩ thông báo con trai bé bỏng 9 tháng tuổi mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh, chị T.T.H choáng váng khi nghĩ đến nguy cơ mặt con bị biến dạng, suốt đời phải truyền máu. Chị lại càng giận mình vì hai vợ chồng đều là trí thức, sống ngay ở thủ đô mà không có thông tin, kiến...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Báo Mỹ: Ông Trump "khó chịu" vì trang phục của ông Zelensky01:28

Ông Trump khen ông Zelensky dũng cảm, không cam kết hỗ trợ lực lượng châu Âu tại Ukraine08:00

Phát sốt đoạn phim ông Trump, ông Netanyahu nhâm nhi cocktail ở bãi biển Gaza08:01

Không chỉ Mỹ, Pháp cũng đàm phán về khoáng sản quan trọng với Ukraine09:14

Đột ngột chuyển sai hướng, ô tô gây tai nạn liên hoàn ở Đắk Lắk00:50

Nhân viên y tế bị đánh hội đồng ngay tại nơi làm việc00:17

Xe mất thắng lao xuống rãnh ven đường, ít nhất 18 người thiệt mạng tại Thái Lan01:07

Ông Trump nổi giận, tương lai nào đang chờ đón ông Zelensky và Ukraine?01:38

Ông Tập Cận Bình nói kinh tế Trung Quốc đang đối mặt nhiều thách thức08:09

Israel vận động Mỹ giữ căn cứ Nga ở Syria?08:52

Ukraine tấn công rầm rộ nhằm vào Nga08:57

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Lý do đi bộ thường xuyên giúp kéo dài tuổi thọ

19:52:26 06/03/2025

Ngoài ra, cách đi bộ này cũng có thể nâng cao sự tự tin và ý thức về giá trị bản thân của người già, đồng thời giúp họ đối mặt với cuộc sống với thái độ tích cực và lạc quan hơn.

Cứu sống 1 trẻ đuối nước bằng kỹ thuật hạ thân nhiệt chỉ huy

19:49:48 06/03/2025

Sau 10 ngày điều trị tích cực, hiện nay bé P. đã có thể tự thở, cử động tay chân tốt và cười nói với ba mẹ. Hiện bé vẫn đang tiếp tục được các y, bác sĩ chăm sóc và hỗ trợ tập vật lý trị liệu để phục hồi vận động sau thời gian dài nằm v...

Điều nên biết nếu bạn muốn ăn khoai lang giảm cân

19:32:35 06/03/2025

Ngược lại, nếu muốn tiêu thụ khoảng 300 gram tinh bột/ngày, một củ khoai lang sẽ không đáng kể. Với những người muốn tăng cường tinh bột trong thực đơn, loại khoai này là một lựa chọn bổ dưỡng và hấp dẫn.

Thu hồi toàn quốc viên nang cứng Femancia không đạt chất lượng

19:30:21 06/03/2025

Được biết, thành phần chính của thuốc viên nang cứng Femancia với thành phần chính là sắt nguyên tố (dưới dạng sắt fumarat 305 mg). Thuốc có tác dụng điều trị các trường hợp thiếu máu do thiếu cung cấp hoặc mất chất sắt và các yếu tố tạ...

6 dấu hiệu cảnh báo bệnh ở đường tiêu hóa, cần nội soi càng sớm càng tốt

19:17:22 06/03/2025

Tại Việt Nam, có đến 25.000 ca tử vong vì căn bệnh ung thư đường tiêu hóa. Vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo người dân nên thường xuyên thăm khám, kiểm tra và chăm sóc hệ tiêu hóa một cách tốt nhất để tránh mắc những bệnh lý nguy hiểm ở gia...

Cứu sống mẹ con sản phụ bị sa dây rốn hiếm gặp

19:15:11 06/03/2025

Bởi vì cuống rốn bị chèn ép giữa ngôi và thành chậu hông khiến việc cung cấp máu của dây rốn cho thai nhi bị đình trệ. Trung bình cứ 300 trẻ chào đời có 1 ca bị sa dây rốn.

Cảnh báo liệt mặt biến chứng do tự ý điều trị tại nhà

19:12:51 06/03/2025

Vừa qua, khoa Y học cổ truyền và Phục hồi chức năng, Trung tâm Y tế (TTYT) huyện Cẩm Khê tiếp nhận liên tiếp 3 trường hợp bệnh nhân bị liệt mặt do nhiễm lạnh đột ngột.

Loại trái cây chỉ cần ăn một quả mỗi ngày tốt cho sức khỏe và vui vẻ hơn

19:10:21 06/03/2025

Ăn một quả cam mỗi ngày có thể làm giảm nguy cơ trầm cảm của một người xuống 20% là kết quả nghiên cứu do Tiến sĩ Raaj Mehta, giảng viên Y khoa tại Trường Y Harvard và là bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts dẫn đầu.

Mỹ đánh giá 'rau tốt nhất thế giới' hóa ra là rau quen thuộc, các bà nội trợ mê tít

19:08:00 06/03/2025

Một số người có vấn đề về tuyến giáp hoặc những người đang dùng thuốc tuyến giáp nên lưu ý khi tiêu thụ các loại rau họ cải như cải xoăn. Điều này là do chúng có ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ iod của tuyến giáp.

Cúm A nguy hiểm với phụ nữ mang thai

19:01:11 06/03/2025

PGS-TS.Đỗ Duy Cường, Giám đốc Trung tâm Bệnh Nhiệt đới, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, cúm A có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm cho thai phụ, đặc biệt trong ba tháng đầu thai kỳ.

Đừng chủ quan với mạng sống của mình

18:59:56 06/03/2025

Được biết, Nhật Bản là nước cho phép kinh doanh loại cá này, tuy nhiên chỉ có những đầu bếp có cấp phép mới được chế biến, nhưng phải tuân thủ những quy định rất nghiêm ngặt.

Gần 800 ca bệnh cúm trong tháng 1 và 2

18:56:47 06/03/2025

Việc tiêm phòng cúm thường diễn ra vào tháng 10 năm trước cho đến tháng 3 năm sau, cao điểm tập trung tháng 1-2. Năm nay, lượng người đi tiêm phòng cúm mùa ở các điểm tiêm vắc xin dịch vụ khá đông dẫn đến tình trạng thiếu hụt vắc xin cụ...