Sáng mắt nhờ thay thế gene

Sam 8 tuổi, người Canada đầu tiên điều trị thành công chứng viêm võng mạc sắc tố nhờ liệu pháp gene, mở ra hy vọng cho hàng nghìn người.

Sam mắc viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh, một thể mù hiếm gặp, gây thoái hóa võng mạc do đột biến gene. Từ bé, Sam đã không thể nhìn thấy bầu trời trong những ngày nhiều mây hay phân biệt hình khối trong bóng tối.

“Đôi khi cháu không thể nhìn mọi thứ trước mắt và đâm vào mọi vật khi đang đi bộ trong bóng tối”, Sam nói. “Rất khó để cháu tự tìm giày, hoặc những đồ vật trên sàn nhà. Lúc nào cháu cũng phải bật đèn”.

Theo bác sĩ Elise Heon, tại Bệnh viện Sick Kids, viêm võng mạc sắc tố khiến người bệnh mất khả năng nhận thức ánh sáng. Bệnh ngày một xấu đi, thị giác tối dần, tối dần, cuối cùng dẫn đến mù.

Theo tổ chức Fighting Blindness Canada (Chiến đấu Mù lòa Canada), cứ 4.000 người dân nước này thì có một bị viêm võng mạc sắc tố.

Năm 2019, Sam được gia đình đưa tới Mỹ điều trị bằng liệu pháp thay thế gene mới. Khi đó Canada chưa phê duyệt liệu pháp này. Gần một năm sau, tình trạng của Sam tốt lên.

“Con tôi đã tự tin hơn rất nhiều”, Sarah Banon mẹ của Sam nói. “Chỉ một tuần sau điều trị, Sam có thể tự mặc quần áo, tự lấy giày trên giá và đeo vào chân. Thị giác cải thiện đáng kể, con có thể nhìn mọi vật xung quanh khi trời nhiều mây hoặc tối mà không cần đèn”.

Liệu pháp thay thế gene, tên khoa học là Luxturna, được công ty Spark Therapeutics phát triển tại Mỹ, hoạt động dựa trên cơ chế đưa bản sao của gene khỏe mạnh vào các virus bất hoạt. Sau khi tiêm virus vào võng mạc, những gene này kích hoạt tế bào sản xuất các protein cần thiết để chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc, mang lại thị giác khỏe mạnh, ngăn bệnh chuyển biến xấu.

Banon cho biết hiện Sam đã có thể sinh hoạt như một đứa trẻ bình thường.

“Cháu chưa từng nhìn được các ngôi sao hay máy bay bay trên trời trước đây. Nhưng giờ cháu đã có thể thấy những điều kỳ diệu này. Đây là điều tuyệt vời nhất với cháu khi thị giác cải thiện”, Sam nói.

Hôm 15/10, Canada phê duyệt liệu pháp thay thế gene đầu tiên trong điều trị viêm võng mạc sắc tố. 29 bệnh nhân tại Bệnh viện Sick Kids là những người Canada lần này được điều trị bằng liệu pháp mới.

Cả trẻ em và người trưởng thành đều phù hợp với liệu pháp thay thế gene. Song, để đạt hiệu quả cải thiện thị lực cao, người bệnh nên điều trị trong thời gian sớm nhất.

“Đây là một dấu mốc quan trọng, trước đây không có phương pháp điều trị nào cho bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố”, bác sĩ Heon nhận định. Cô cho biết đây là lần đầu tiên cô có thể mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc rối loạn hiếm gặp này.

Chia sẻ về việc Canada chấp thuận liệu pháp Luxturna, Peter Kertes bác sĩ nhãn khoa tại Trung tâm Khoa học Sức khỏe Sunnybrook, cho biết: “Đây là một đột phá lớn. Có rất nhiều tiến bộ trong y học, song những phát hiện mang tính cách mạng như Luxturna rất hiếm”.

Kertes nhấn mạnh Luxturna có thể là chỉ là liệu pháp điều trị một chứng bệnh duy nhất, song sẽ mở ra cánh cửa trong nhiều tình huống y khoa khác.

“Đây là phần nổi của tảng băng chìm. Tôi nghĩ Luxturna sẽ là kim chỉ nam rất hiệu quả và mang lại nhiều hứa hẹn”, ông nói. “Người đang bị mù lòa hoặc đối mặt với nguy cơ bị mù hiện có rất nhiều hy vọng trước mắt. Chúng ta đang trên đỉnh cao của một cuộc cách mạng với nhóm bệnh hiếm gặp này”.

Chi phí một lần điều trị bằng liệu pháp Luxturna có thể lên đến 1,1 triệu USD tại Canada, dù đơn vị phát triển Novartis chưa thông báo chính thức.

André Gagnon, nhà nghiên cứu của Đại học Carleton cho biết dù chi phí điều trị cao, bệnh nhân chỉ cần tiêm một liều vào võng mạc một lần trong đời.

“Có thể thay đổi cuộc sống của một ai đó là một đặc ân. Và giúp ai đó tránh khỏi nguy cơ bị mù lòa thực sự là một đặc ân lớn”, bà chia sẻ.

Đối với Sam và mẹ, việc em có thể sống một cuộc sống tự lập là món quà vô giá. Mỗi lần nhìn lên bầu trời, Sam đã có thể thấy những vì sao lấp lánh, vì sao của niềm tin, hy vọng.