Sàng lọc trước sinh: Phương tiện chẩn đoán nào cũng có hạn chế riêng

Không phải các bất thường ở thai nhi phát hiện trên siêu âm đều là dị tật bẩm sinh”.

“Vì thế trước khi đưa ra quyết định, thai phụ và gia đình trong trường hợp này cần được bác sĩ tư vấn, thảo luận các phương pháp theo dõi và chẩn đoán thêm cho thai kỳ” – Th.S, BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan, Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền Y học (Bệnh viện Từ Dũ – TP HCM) khuyến cáo.

Tư vấn, tìm hiểu thông tin, tiến hành sàng lọc trước sinh- việc làm rất cần thiết đối với bất kỳ thai phụ nào. Ảnh: Dương Ngọc

Cung cấp thông tin trung thực, khách quan

Theo BS. Hoan: Siêu âm là phương tiện chẩn đoán hình ảnh rất hữu ích khi khảo sát và chẩn đoán các bất thường về hình thái học, đặc biệt là bất thường lớn của các cơ quan nội tạng. Đến nay, chưa có chứng cứ nào cho thấy siêu âm có thể gây hại cho thai nhi, trong khi các phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác như: X quang, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ… hoặc bị chống chỉ định trong thai kỳ hoặc rất đắt tiền.

Tuy nhiên, bất cứ một phương tiện chẩn đoán nào cũng có những hạn chế riêng, đặc thù như: Tỉ lệ dương tính sai (chẩn đoán bệnh sai), tỉ lệ âm tính sai (chẩn đoán bình thường sai), giá trị tiên đoán dương… Độ chính xác của siêu âm còn phụ thuộc vào máy siêu âm và người thực hiện siêu âm.

PGS.TS Lê Anh Tuấn – Giám đốc Trung tâm chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh (BV Phụ sản Trung ương) cho hay: “Một số dị tật bác sĩ có thể nhìn thấy như não nhỏ, đục thủy tinh thể hay dị biệt tim. Nhưng có những dị dạng, bản thân BS không thể nhìn thấy, ví dụ như điếc tai, rối loạn thần kinh”.

Nhiều người quan niệm rằng: Chẩn đoán trước sinh chỉ nằm ở việc siêu âm nên dẫn đến quyết định đình chỉ vội vàng. Tuy nhiên, theo BS. Hoan, siêu âm chỉ là một trong các phương tiện được sử dụng trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Lấy ví dụ cho điều này, BS. Hoan nói:”Một thai có thể có cằm nhỏ, bất sản xương mũi, một động mạch rốn, da gáy dày (dấu hiệu chỉ điểm có thể bất thường về di truyền) nhưng khi sinh ra bé có thể hoàn toàn bình thường”.

Nói thêm về siêu âm đo khoảng mờ gáy, BS. Hoan cho hay: Đây là một phương tiện để sàng lọc trước sinh được thực hiện khi thai được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau khi khảo sát, kích thước của khoảng mờ gáy sẽ được kết hợp với kết quả xét nghiệm sàng lọc double test để tính nguy cơ thai bị hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18). Tỉ lệ phát hiện các trường hợp nguy cơ của siêu âm khoảng mờ gáy khoảng 80%. Siêu âm khoảng mờ gáy khi kết hợp với xét nghiệm double test thì tỉ lệ phát hiện các trường hợp nguy cơ cao có thể đạt đến> 90%.

Ngưỡng nguy cơ được cho là cao hay thấp tùy thuộc quy ước của mỗi cơ sở y tế và chủ quan của mỗi thai phụ và gia đình. “Thông thường, nguy cơ thai bị hội chứng Down được xem là cao khi 1/250. Các trường hợp nguy cơ cao cần được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền” – BS. Hoan nói.

Bác sĩ là người tư vấn

Điều mà PGS.TS Lê Anh Tuấn và Th.S Nguyễn Khắc Hân Hoan khẳng định: Quyết định cuối cùng liên quan đến thai đều thuộc về thai phụ và gia đình. Bác sĩ và nhân viên y tế chỉ là người cung cấp khám, chẩn đoán, điều trị và tư vấn cho thai phụ và gia đình. Thai phụ và gia đình nên suy nghĩ kỹ và cân nhắc thận trọng khi đưa ra các quyết định đối với thai.

Ngay khi phát hiện dị tật qua chẩn đoán trước sinh, không phải trường hợp nào bác sĩ cũng tư vấn đình chỉ thai kỳ. Những dị tật bẩm sinh về hình thái học như sứt môi đơn lẻ, hở hàm ếch nhỏ, hoặc những dị tật tim, hẹp thực quản… không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, có thể khôi phục sau sinh nhờ phẫu thuật. Bác sĩ sẽ tư vấn gia đình hướng đến việc giữ bé lại để chữa trị những khiếm khuyết sau khi em bé chào đời. “Tùy vào loại dị tật bẩm sinh, mức độ nặng, khả năng điều trị và nhiều yếu tố khác, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình. Nguyên tắc của tư vấn là cung cấp các thông tin có liên quan một cách trung thực và khách quan. Người tư vấn không đưa ra lời khuyên, mà người tham vấn (đối tượng được tư vấn) sẽ tự đưa ra quyết định của mình sau khi đã tìm hiểu thông tin và suy nghĩ thấu đáo về giải pháp có thể thực hiện” – BS. Hoan nói.

Theo PGS.TS Lê Anh Tuấn, những trường hợp có nguy cơ cao sinh con bị bất thường bẩm sinh gồm: Bản thân và gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền; Có phơi nhiễm hoặc tiếp xúc các yếu tố gây bất thường bẩm sinh về vật lý, hóa học, sinh học; Tuổi mẹ khi sinh trên 35 tuổi; Thai kỳ hiện tại nghi ngờ có bất thường bẩm sinh qua thăm khám hoặc qua chẩn đoán. Với những trường hợp này, các chuyên gia sản khoa khuyến cáo thai phụ cần được tư vấn, theo dõi, chẩn đoán và quản lý phù hợp.

Cũng theo BS. Hoan, có những trường hợp hi hữu là, khi trẻ bị dị tật, gia đình đồng ý chấm dứt thai kỳ, nhưng do thai quá to, nên khi “cho ra”, trẻ vẫn sống. Đấy là lý do vì sao rất nhiều nước trên thế giới ngày nay yêu cầu phải làm Fetocide (tiêm thuốc để thai chết trong tử cung) trước khi chấm dứt thai kỳ đối với các thai phải chấm dứt thai kỳ vì lý do y khoa. Ví dụ như một trường hợp thai bị phát hiện vô sọ khi đã được 32 tuần. Đây là loại dị tật bẩm sinh hình thái rất nặng gây chết thai hoặc chết trẻ sau sinh. Dù sinh non (chấm dứt thai kỳ sớm) hoặc sinh đủ ngày thì thai vẫn có thể sống nhiều giờ hoặc nhiều ngày sau sinh cho đến khi tự tử vong.

BS. Hoan cho hay: Việc cân nhắc chấm dứt thai kỳ tùy thuộc vào từng trường hợp. Điều quan trọng là thai phụ, gia đình cần phải được tư vấn và thận trọng đưa ra quyết định đề nghị chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên đề nghị chấm dứt thai kỳ phải phù hợp với tình trạng y khoa của thai nhi, thai phụ và phù hợp với các quy định về chuyên môn và các chuẩn mực y đức, đạo đức xã hội.

Hiện nay, Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh (do Tổng cục DS-KHHGĐ chủ trì) đang được triển khai tại 51 tỉnh, thành trong cả nước tại 3 khu vực là: Trung tâm sàng lọc phía Bắc (BV Phụ sản Trung ương); Trung tâm sàng lọc miền Trung (Trường Đại học Y Dược Huế) và Trung tâm sàng lọc phía Nam (BV Từ Dũ – TP.HCM). Đối tượng quan tâm có thể truy cập thông tin tại địa chỉ www.ditatbamsinh.vn.

Theo VNE