Sàng lọc sớm, điều trị kịp thời bệnh lý gây mơ hồ giới tính ở trẻ sơ sinh

THU SƯƠNG23:13 26/05/2020

Trong quý I – 2020, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ phát hiện 5 trường hợp trên tổng số gần 13.000 trẻ được sàng lọc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi.

Bác sĩ CKI Thạch Thị Ngọc Yến – bác sĩ điều trị Khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ, cho biết: “Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh, đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau, gồm mất muối và mơ hồ về giới tính. Bệnh có tỷ lệ mắc hiếm, từ 1/10.000-1/15.000 trẻ sinh ra. Việc phát hiện sớm, điều trị kịp thời, tuân thủ phác đồ điều trị sẽ giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác”

Mới đây, các bác sĩ BV Phụ sản TP Cần Thơ vừa điều trị cho trẻ sơ sinh 4 ngày tuổi mắc bệnh lý này, là con trai của sản phụ Đ.T.T.L (ngụ tỉnh Hậu Giang). Sau sinh, bé được sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân. Theo kết quả xét nghiệm, các bác sĩ chẩn đoán bé có nguy cơ cao mắc bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và được xét nghiệm lần 2 với kết quả chẩn đoán xác định bé mắc bệnh.

Bé có biểu hiện da sạm màu, bú yếu, lờ đờ, các bác sĩ tích cực điều trị theo phác đồ của bệnh lý. Qua hơn 10 ngày, tình trạng bé cải thiện, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn cho phép và vừa được xuất viện. Đây cũng là trường hợp đầu tiên được BV điều trị.

Lấy máu gót chân - xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên làm

Chỉ cần lấy mẫu một lần sau sinh từ 48-72 giờ, xét nghiệm sàng lọc phát hiện cùng lúc nhiều bệnh lý rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh.

Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ?

Video đang HOT

Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Trong số các trẻ sơ sinh sinh ra có khoảng 2/100 thiếu men G6PD, 1/3.000 suy giáp bẩm sinh (CH), 1/10.000 tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), 1/15.000 Phenylketonuria (PKU) và 1/35.000 Galactosemia (GALT).

Tất cả trẻ chào đời nên sàng lọc sơ sinh để giảm nâng cao chất lượng dân số.

Thông qua lấy máu gót chân xét nghiệm, giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, điều trị sớm, tránh phát sinh biến chứng, cũng như giảm chi phí điều trị sau này cho gia đình và xã hội. Qua đây giảm tỉ lệ trẻ bị dị tật trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số trẻ em Việt Nam.

Thời điểm tốt nhất xét nghiệm sàng lọc sơ sinh từ 48-72 giờ sau sinh. Nếu làm sớm trước 24 giờ có thể dẫn tới kết quả dương tính giả. Nếu làm sau 72 giờ trẻ vẫn có thể làm xét nghiệm mà giá trị xét nghiệm không thay đổi, tuy nhiên lây mâu qua muôn se không đam bao đươc muc tiêu phat hiên bệnh sớm va điêu tri kip thơi.

Đối với trẻ sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20; Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu nên được lấy trước khi truyền hoặc sau khi truyền 3 tháng.

Sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào?

Thiếu men G6PD: Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X do thiếu hụt men G6PD dẫn tới sự phá hủy hồng cầu bởi các chất oxy hóa. Biểu hiện của bệnh là thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt, tăng bilirubin máu, nếu kéo dài có thể gây tổn thương não, các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển,...

Trẻ thiếu G6PD có cuộc sống bình thường, tuy nhiên sức khỏe sẽ bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với tác nhân oxy hóa. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ giúp điều trị, quản lý bệnh và tránh các đợt tan máu cấp.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme tổng hợp cortisol dẫn tới thiếu cortisol, aldosterone và tăng tổng hợp androgen.

Cortisol và aldosterone là hormone có vai trò quan trọng trong chuyển hóa muối nước, còn androgen là chất giúp phát triển các đặc tính sinh dục nam. Biểu hiện của bệnh là các rối loạn nước điện giải: trẻ nôn trớ nhiều, bú kém hoặc bỏ bú, mất nước, sạm da, natri máu thấp, kali máu tăng... nghiêm trọng hơn là bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính (phì đại âm vật), bé trai sẽ dậy thì sớm.

CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm nhưng nếu phát hiện và điều trị sớm có thể tránh các biến chứng.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện nhiều bệnh lý di truyền cùng lúc.

Suy giáp trạng bẩm sinh (CH): Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của cơ thể khiến trẻ trở nên đần độn, chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

Bệnh Phenyketone niệu (PKU): Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme PAH, từ đó dẫn tới tăng Phe và thiếu Tyr trong máu. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển trí tuệ, tâm thần, vận động, các dị thường về thể chất: giảm sắc tố ở da, tóc, mống mắt, nước tiểu có mùi mốc, vết chàm bộ nhiễm... Nếu phát hiện, điều trị sớm kèm theo chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe, bổ sung đầy đủ Tyr) thì trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT): Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme chuyển hóa Galactose thành Glucose dẫn tới cơ thể không thể sử dụng Galactose để cung cấp năng lượng. Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện ngay khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy trẻ bị tiêu chảy, nôn mửa, bú kém hoặc bỏ bú, trẻ không tăng cân, chậm phát triển tâm thần, vận động, trẻ vàng da, vàng mắt...

MEDLATEC - top đầu về địa chỉ sàng lọc sơ sinh tại miền Bắc

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ y tế tin cậy thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại miền Bắc. Theo đó, khi đăng ký sàng lọc sơ sinh cho con tại MEDLATEC, sẽ có đội ngũ chuyên gia đầu ngành về Di truyền, Sản khoa, Nhi khoa khám và tư vấn.

Hệ thống máy xét nghiệm phân tích kết quả tự động tại MEDLATEC.

Với hệ thống máy móc đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, bệnh viện đáp ứng đủ bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 3 bệnh và 5 bệnh như: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh (CH), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), bệnh Phenyketone niệu (PKU), rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT).

Trường hợp bố mẹ bận rộn có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi phục vụ 24/24h tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày Lễ, Tết, giúp các bậc cha mẹ chủ động thời gian đăng ký sàng lọc cho con, tránh lây nhiễm chéo bệnh nhất là trong các đợt dịch.

Thêm một lý do, khiến nhiều khách hàng an tâm lựa chọn sàng lọc sơ sinh cho con tại MEDLATEC là tất cả các nhân viên y tế thực hiện lấy máu gót chân đều được đào tạo bài bản và thành thạo về quy trình lấy mẫu máu gót chân sơ sinh. Nếu lấy mẫu tận nơi, các mẫu bệnh phẩm đều được bảo quản và vận chuyển ngay tới Trung tâm Xét nghiệm để thực hiện phân tích, cho kết quả chính xác.

Mong muốn đồng hành cùng cha mẹ bảo vệ sức khỏe con yêu, từ nay đến hết ngày 31/12/2020, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC triển khai chương trình "Sàng lọc sơ sinh - Vì tương lai khỏe mạnh của bé".

Mọi thông tin khách hàng liên hệ tổng đài: 1900 56 56 56.

Phát hiện kịp thời trẻ sơ sinh mắc bệnh lý thiếu hụt Citrin nguy hiểm Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen. Chiều nay (15/5), bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết, mới đây các bác sĩ đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý hiếm gặp thiếu hụt Citrin (với tỷ lệ mắc 1/17000-1/34000). Đây là...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Trung Quốc tung chatbot đấu ChatGPT, cổ phiếu Phố Wall chao đảo bốc hơi 1.000 tỉ14:53

Quán bún Hà Nội xin lỗi vụ bán 1,2 triệu đồng 3 bát bún riêu ngày Tết, nói chỉ là 'hiểu lầm'09:39

Đường dây lừa đảo 13.000 người: Biệt danh ACE của 3 quản lý cấp cao02:36

Vụ xe ôtô lao xuống mương 7 người tử vong: Công an công bố nguyên nhân ban đầu14:39

11 'quái xế' chạy vào cao tốc Nghi Sơn - Diễn Châu bị phạt 78 triệu đồng501:27

Hé lộ kế hoạch mới của ông Trump về xung đột Nga-Ukraine08:31

Tổng thống Trump lên tiếng về 'thảm kịch' hàng không ở thủ đô Washington DC10:41

'Chiến thắng' đầu tiên của Tổng thống Trump trong cuộc chiến trục xuất di dân lậu09:26

Lãnh đạo nước ngoài đầu tiên được ông Trump mời đến Nhà Trắng08:45

Hàn Quốc sắp nhận trực thăng mới từ Mỹ để đối phó tàu ngầm Triều Tiên09:58

Máy bay rơi gần trung tâm thương mại ở Mỹ, nhiều người thương vong03:42

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Uống bao nhiêu cốc bia khiến nồng độ cồn lên mức phạt kịch khung?

22:13:52 03/02/2025

Tuy nhiên, bạn cần lưu ý rằng cách tính nồng độ cồn trong máu, quy định chung về đồ uống chỉ là ước tính. Tình trạng sức khỏe (chẳng hạn như bệnh gan), thuốc men cũng có thể ảnh hưởng đến tốc độ chuyển hóa cồn trong cơ thể.

Cách cải thiện sức khỏe đường ruột

09:38:11 03/02/2025

Nhai kỹ thức ăn và ăn chậm có thể giúp thúc đẩy quá trình tiêu hóa và hấp thụ đầy đủ các chất dinh dưỡng, giúp giảm triệu chứng khó chịu về tiêu hóa đồng thời giúp duy trì sức khỏe của đường ruột.

Ba không khi ăn hạt bí

14:46:57 02/02/2025

Bằng cách ăn vừa đủ, bảo quản đúng cách và chọn phương pháp chế biến lành mạnh, bạn có thể tận hưởng lợi ích của hạt bí một cách tốt nhất mà không gặp phải những rủi ro tiềm ẩn.

Loại quả 'báu vật' ngày Tết, cực tốt cho sức khỏe nhiều người lại chỉ để ngắm

13:55:24 02/02/2025

Theo y học cổ truyền, quả quất có vị chua ngọt, tính ấm, quy vào kinh phế, có tác dụng trị ho, long đờm, giảm đau rát họng. Các hoạt chất trong quả quất có tính kháng khuẩn, kháng virus, ức chế sự phát triển của vi khuẩn, virus gây bệnh...

Người đàn ông bị dây kẽm dài 20cm xuyên vào lồng ngực

13:30:03 02/02/2025

Ngày 2/2, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Quảng Nam cho biết vừa cấp cứu, phẫu thuật thành công, cứu sống nam bệnh nhân bị dị vật kẽm có bọc nhựa dài 20cm xuyên vào lồng ngực.

Dấu hiệu và cách xử trí ngộ độc rượu

11:24:42 02/02/2025

Chuyên gia khuyến cáo, khi thấy người có dấu hiệu ngộ độc rượu, nên nhanh chóng gọi cấp cứu. Trong lúc đó, giữ họ ngồi thẳng, cho uống nước nếu còn tỉnh, che bằng chăn hoặc áo lạnh tránh gió.

Ăn uống đúng cách giúp phòng ngừa rối loạn tiêu hóa dịp Tết

11:21:54 02/02/2025

Cho dù bạn bị hội chứng ruột kích thích, đã được chẩn đoán mắc bệnh Crohn hay chỉ hy vọng duy trì ổn định đường ruột khỏe mạnh thì việc đối mặt với thực đơn phong phú các món ăn ngày Tết là một thử thách cần phải vượt qua.

Vì sao không nên uống thuốc với trà?

09:14:28 02/02/2025

Do thành phần phức tạp nên trà và các loại đồ uống khác như nước trái cây, sữa... đều không thích hợp để dùng làm nước để uống thuốc.

Những loại hạt nào được dùng trong ngày tết có dinh dưỡng cao?

09:01:27 02/02/2025

Mỗi loại hạt sẽ có ưu thế về dinh dưỡng riêng. Nắm được thành phần dinh dưỡng và công dụng của các hạt có thể giúp chúng ta lựa chọn hạt phù hợp nhất cho sức khỏe của bản thân và gia đình.

8 ngày nghỉ Tết, hơn 24.000 người cấp cứu liên quan đến tai nạn giao thông

08:57:57 02/02/2025

Trong 24 giờ qua, tổng số lượt khám, cấp cứu tai nạn nghi liên quan đến giao thông là 3.727 người, nâng tổng số ca khám, cấp cứu tai nạn nghi liên quan đến giao thông trong 8 ngày nghỉ Tết là 24.054 người.

Chế độ dinh dưỡng, tập luyện hợp lý cho phụ nữ giảm cân dịp Tết

12:53:08 01/02/2025

Bác sĩ Nguyễn Đức Thành, Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh cho biết, các nghiên cứu cho thấy rằng: nếu ta ngưng việc tập luyện mà ta vẫn làm thường lệ thì cơ thể sẽ trở nên suy yếu ngay chỉ sau một vài tuần.

7 bài tập giảm đầy bụng, khó tiêu

11:57:27 01/02/2025

Bắt đầu với hai bàn chân rộng bằng hông. Đặt tay lên hông hoặc bám vào lưng ghế chắc chắn. Sau đó, từ từ uốn cong đầu gối cho đến khi mông gần chạm sàn.