Sàng lọc sớm, điều trị kịp thời bệnh lý gây mơ hồ giới tính ở trẻ sơ sinh

Trong quý I – 2020, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ phát hiện 5 trường hợp trên tổng số gần 13.000 trẻ được sàng lọc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi.

Bác sĩ CKI Thạch Thị Ngọc Yến – bác sĩ điều trị Khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ, cho biết: “Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh, đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau, gồm mất muối và mơ hồ về giới tính. Bệnh có tỷ lệ mắc hiếm, từ 1/10.000-1/15.000 trẻ sinh ra. Việc phát hiện sớm, điều trị kịp thời, tuân thủ phác đồ điều trị sẽ giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác”

Mới đây, các bác sĩ BV Phụ sản TP Cần Thơ vừa điều trị cho trẻ sơ sinh 4 ngày tuổi mắc bệnh lý này, là con trai của sản phụ Đ.T.T.L (ngụ tỉnh Hậu Giang). Sau sinh, bé được sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân. Theo kết quả xét nghiệm, các bác sĩ chẩn đoán bé có nguy cơ cao mắc bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và được xét nghiệm lần 2 với kết quả chẩn đoán xác định bé mắc bệnh.

Bé có biểu hiện da sạm màu, bú yếu, lờ đờ, các bác sĩ tích cực điều trị theo phác đồ của bệnh lý. Qua hơn 10 ngày, tình trạng bé cải thiện, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn cho phép và vừa được xuất viện. Đây cũng là trường hợp đầu tiên được BV điều trị.