Sản phụ mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp

Sản phụ người Campuchia mắc hội chứng Marfan , bệnh lý di truyền hiếm gặp, nguy cơ tử vong cao đã được Bệnh viện Chợ Rẫy , TP.HCM cứu sống thành công.

Theo đó, bệnh nhân S.K (1989), người Campuchia mắc hội chứng Marfan, bị bóc tách động mạch chủ cấp tính loại A kèm phình gốc động mạch chủ khi đang mang thai 38 tuần, một tình trạng nguy kịch đe dọa cả mẹ và thai nhi.

Sau hơn 1 tháng điều trị và phẫu thuật tại Bệnh viện Chợ Rẫy, sức khỏe chị đã hồi phục tốt, con trai chào đời khỏe mạnh.

Trước đó, nhờ phát hiện sớm dấu hiệu bất thường, các bác sĩ tuyến trước đã nhanh chóng chuyển bệnh nhân lên Bệnh viện Chợ Rẫy trong thời gian sớm nhất, giúp đảm bảo “thời gian vàng” trong xử trí ca bệnh.

Tại bệnh viện, bác sĩ xác định sản phụ bị bóc tách động mạch chủ type A và phình gốc động mạch chủ do áp lực huyết động tăng cao ở cuối thai kỳ.

Ê-kíp đối mặt thách thức lớn khi phải cứu cả mẹ lẫn con, nhất là nguy cơ chảy máu nặng sau mổ lấy thai .

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân.

Sau hội chẩn khẩn với Bệnh viện Hùng Vương, các bác sĩ quyết định mổ lấy thai trước, bé trai ra đời an toàn và mẹ được xử lý giảm nguy cơ băng huyết.

Khoảng 24-36h sau sinh, bệnh nhân tiếp tục được phẫu thuật bóc tách động mạch chủ.

Ca mổ kéo dài 8h, thay toàn bộ gốc và đoạn động mạch chủ lên bằng mạch máu nhân tạo , đồng thời bảo tồn van tự nhiên, giúp bệnh nhân không phải dùng thuốc kháng đông suốt đời.

Theo BSCK2 Nguyễn Thái An – Trưởng Khoa Hồi sức Phẫu thuật tim bệnh viện Chợ Rẫy, hội chứng Marfan là bệnh lý di truyền tương đối phổ biến (tỷ lệ 1/3000-1/5000) nhưng không phải người bệnh nào cũng gặp biến chứng nặng như phình hoặc bóc tách động mạch chủ khi mang thai.

Nhiều năm qua, bệnh viện Chợ Rẫy chỉ ghi nhận khoảng 5 trường hợp sản phụ có tổn thương động mạch chủ trong thai kỳ và tất cả đều được cứu sống thành công.

Tuy nhiên, đây là bệnh nhân đầu tiên có tổn thương động mạch chủ trong thai kỳ liên quan đến hội chứng Marfan.

Bác sĩ khuyến cáo người mắc Marfan cần theo dõi định kỳ, phụ nữ mang bệnh nên đánh giá tim mạch trước khi mang thai; gia đình bệnh nhân cũng cần tầm soát di truyền.

Trong đó, phụ nữ mang thai nên kiểm tra tim mạch trước mang thai để phát hiện và xử lý sớm các bệnh lý tiềm ẩn.