Phát hiện tự kỷ qua võng mạc

Các nhà nghiên cứu sử dụng máy ảnh và công nghệ máy tính phân tích võng mạc để chẩn đoán nguy cơ tự kỷ ở trẻ em.

Theo giáo sư Benny Zee Chung-ying, trưởng nhóm nghiên cứu, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu lâm sàng và thống kê sinh học tại Đại học Hong Kong Trung Quốc, biện pháp này được thực hiện nhanh chóng, không cần can thiệp xâm lấn. Nó giúp xác định trẻ em có nguy cơ mắc chứng rối loạn phát triển hay không. Độ chính xác 96%. Tuy nhiên, do thiếu đối tượng nghiên cứu, biện pháp này chưa được áp dụng rộng rãi.

Nhóm nghiên cứu sử dụng máy ảnh chuyên dụng để chụp ảnh võng mạc và quét các dấu hiệu của chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Trẻ em mắc ASD có đường kính của đĩa thị giác, nơi các tế bào thần kinh thị giác đi vào, và hố đĩa, bộ phận ở giữa đĩa thị giác, lớn hơn so với trẻ em không mắc ASD.

Các thử nghiệm được thực hiện với 46 trẻ em mắc ASD cho thấy độ chính xác lên tới 96%. Kết quả này công bố trên tạp chí The Lancet’s EclinicalMedicine vào tháng 11/2020, được truyền thông đưa tin hôm 7/1.

Giáo sư Zee nói: “Kết quả khá bất ngờ và tuyệt hơn so với những gì tôi có thể tưởng tượng. Dù đã biết ảnh chụp võng mạc cung cấp nhiều thông tin y tế, tôi không nghĩ nó dẫn tới các phát hiện về tự kỷ”.

Zee cho biết công nghệ này có thể giúp đánh giá nguy cơ tự kỷ ở trẻ sơ sinh, tuy nhiên, cần thêm thời gian nghiên cứu và thử nghiệm.

“Trẻ em tự kỷ cần cảm giác an toàn và chúng cần hiểu rõ lý do tại sao lại phải làm các việc cụ thể, nếu không chúng sẽ không hợp tác. Do đó, để tiến hành thử nghiệm, yếu tố vật chất không quan trọng bằng ý muốn của trẻ”, ông nói.

Thiết bị chụp và phân tích võng mạc để chẩn đoán tự kỷ. Ảnh: SCMP

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ, trung bình cứ 54 trẻ thì có một em mắc ASD. Tỷ lệ này cao hơn ở các bé trai. Trẻ em mắc hội chứng này gặp khiếm khuyết về mặt quan hệ nhân sinh, giao tiếp ngôn ngữ. Các liệu pháp và can thiệp sớm sẽ giúp các em có thể sống độc lập. Do đó, giáo sư Zee cho rằng chẩn đoán sớm rất quan trọng.

Theo Sally Chiu Chung-man, nhà tâm lý học Hong Kong, các cha mẹ muốn biết liệu con mình mắc ASD hay không, họ buộc phải chờ đợi kết quả tại các cơ sở y tế công. Quá trình này đòi hỏi rất nhiều công đoạn. Sử dụng các dịch vụ tư nhân nhanh hơn nhưng chi phí cao hơn.

Maria Lai Ming-po, trợ lý giám đốc trung tâm của trường Đại học Hong Kong Trung Quốc, nói can thiệp sớm, trước khi trẻ lên 6, sẽ tăng khả năng thành công. Vì vậy, chẩn đoán sớm cho con giúp các bậc cha mẹ dễ dàng lựa chọn các liệu pháp can thiệp.

Maria hy vọng nghiên cứu này giúp các gia đình có sự chuẩn bị tốt hơn. “Chúng tôi đã nghe về trường hợp bố mẹ thậm chí muốn giết đứa con tự kỷ của họ. Tôi hy vọng chúng ta có thể ngăn chặn những thảm kịch đó”, cô nói.