Phát hiện trẻ 3 tuổi mắc bệnh hiếm gặp ở xương khớp

Viêm khớp tự phát thiếu niên là một bệnh khớp viêm mạn tính phổ biến nhất ở trẻ em và lứa tuổi thiếu niên.

Bệnh dễ bỏ sót, do không có tiêu chuẩn đặc hiệu nào để chẩn đoán xác định bệnh.

Phòng khám Đa khoa Medlatec Tây Hồ vừa tiếp nhận trẻ P.T.M. (3 tuổi, ở Hà Nội) đến khám vì lý do đau khớp gối 2 bên, bệnh diễn biến khoảng 4 tháng nay. Sau thăm khám, bác sỹ chẩn đoán trẻ mắc viêm khớp thiếu niên thể hệ thống. Tuy nhiên, trước đó, trẻ được gia đình đưa đi khám ở nhiều nơi nhưng không khỏi.

Ảnh minh họa

Gia đình cho biết, vào tháng 2, trẻ xuất hiện sốt ớn lạnh, sốt cao 38 độ C, đau cột sống thắt lưng, đi cúi khom người. Lo lắng trước bất thường này, gia đình đưa con đi khám tại một cơ sở y tế thì có chẩn đau lưng cấp và kê đơn uống Paracetamol. Triệu chứng của trẻ có cải thiện.

Một tháng sau, trẻ lại xuất hiện đau khớp háng, không hạn chế vận động khớp háng, đau khớp gối hai bên, sưng đau các khớp bàn ngón tay.

Gia đình tiếp tục đưa trẻ đi khám tại một cơ sở y tế khác với chẩn đoán viêm khớp phản ứng, kê đơn điều trị Ibuprofen 3 đợt 10-20 ngày/ đợt. Sau điều trị, triệu chứng đau của trẻ đỡ ít.

Ngoài ra, bố mẹ trẻ cho biết thi thoảng trẻ M. có vài đợt sốt dai dẳng khoảng 2 tuần/ đợt, không rõ chẩn đoán. Gần đây trẻ xuất hiện ban màu hồng, kèm sốt nhẹ, sưng đau khớp gối và khớp bàn ngón tay, ngón chân, vì vậy, lần này, gia đình quyết định đưa con đến Phòng khám Đa khoa Medlatec Tây Hồ thăm khám.

Sau khai thác toàn bộ quá trình khám trước đó, cùng những dấu hiệu ghi nhận trong thăm khám ban đầu như trẻ có dáng đi khom lưng, khuỵu gối, hạch bẹn trái 1cm, ấn không đau, thiếu máu, sưng đau khớp gối hai bên và khớp bàn ngón tay hai bên; vì vậy, ThS.Trần Thị Kim Ngọc, chuyên khoa Nhi, Hệ thống Y tế Medlatec tiếp nhận thăm khám và tư vấn trẻ làm các xét nghiệm, siêu âm, chụp X-quang chẩn đoán căn nguyên gây bệnh.

Kết quả siêu âm khớp háng có ít dịch khớp háng hai bên, hạch phản ứng vùng bẹn trái. Siêu âm gối hai bên: ít dịch gối hai bên, có tình trạng thiếu máu, các bilan viêm khớp tăng.

Kết quả xét nghiệm ANA dương tính (là xét nghiệm giúp phát hiện kháng thể kháng nhân (ANA) trong máu nhằm chẩn đoán các bệnh lý tự miễn). Trẻ có chẩn đoán mắc viêm khớp thiếu niên thể hệ thống RF âm tính, sau đó bác sỹ lập bệnh án điều trị ngoại trú và theo dõi hàng tháng.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh viêm khớp thiếu niên thể hệ thống. Viêm khớp thiếu niên thể hệ thống có thể để lại hậu quả nguy hiểm như tổn thương nội tạng và viêm khớp. Tỷ lệ mắc 3,5/100.000, tỷ lệ bệnh mắc ở nam và nữ tương đương nhau. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời tỷ lệ tử vong là 8-10%

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh gây viêm khớp thiếu niên thể hệ thống còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có 4 giả thiết về sinh bệnh học của viêm khớp thiếu niên hệ thống, gồm thuyết nhiễm trùng: Virus, vi khuẩn, mycoplasma…; Thuyết tự miễn; thuyết miễn dịch tự miễn; sau chấn thương, kích thích.

Bệnh viêm khớp thiếu niên thể hệ thống có thể có dấu hiệu ở nhiều cơ quan, cụ thể như sau: Dấu hiệu toàn thân: Sốt (gặp trên 98%): Trên 2 tuần, sốt cao, dao động, ớn lạnh. Phát ban (90%): Ban cá hồi, tăng khi sốt, hết sốt, các dấu hiệu này dễ phai, gốc chi, thân người.

Nếu không được chẩn đoán và phát hiện kịp thời, bệnh có thể để lại hậu quả khôn lường như hoạt hóa đại thực bào (MAS): 10-30%, biến chứng nặng, tỷ lệ tử vong cao 8-22%. Tỷ lệ thiếu máu chiếm khoảng 40%; chậm phát triển thể chất; loãng xương; thoái hóa tinh hoạt thứ phát khoảng 1,4-9%.

Theo bác sỹ Ngọc, hiệu quả và thời gian điều trị bệnh phụ thuộc vào giai đoạn phát hiện ra. Nếu chẩn đoán muộn, bệnh cảnh lâm sàng chồng chéo nhiều bệnh liên quan nên dễ bỏ sót. Hoặc chẩn đoán loại trừ phải làm nhiều xét nghiệm nên mất thời gian chờ đợi kết quả mà người bệnh có thể bỏ qua giai đoạn “vàng” điều trị bệnh.

Vì vậy, để bệnh được phát hiện kịp thời, bác sỹ Ngọc khuyên, cha mẹ phát hiện con có dấu hiệu bất thường nên đưa con đến ngay cơ sở y tế tin cậy để được thăm khám và phát hiện bệnh kịp thời, chính xác, cũng như để nâng cao hiệu quả điều trị bệnh.