Phát hiện nguyên nhân gây chứng tự kỷ

Mai Thị Diễm13:27 03/09/2018

Các nhà khoa học Trung Quốc đã nhận thấy thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.

Ảnh minh họa

Theo Cell Reports, các nhà khoa học ở Viện Hàn lâm khoa học Trung Quốc đã nhận ra cách hoạt động của gien điều chỉnh những chức năng của não. Hóa ra, thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 này có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.

Serine/threonine kinase PAK2 là một enzyme được mã hóa bởi gien PAK2, đóng một vai trò quan trọng trong việc tổ chức lại bộ khung tế bào cytoskeleton và có thể kiểm soát sự tăng trưởng và cái chết của tế bào. Trước đây, khoa học chưa biết rõ về chức năng của nó trong hệ thống thần kinh trung ương.

Những thử nghiệm với chuột thí nghiệm đã chỉ ra rằng nếu gien PAK2 được tách ra khỏi tế bào, các tế bào thần kinh bắt đầu hoạt động bất thường và những triệu chứng tự kỷ xuất hiện ở động vật. Ngoài ra, nhiều đột biến gien PAK2 cũng đã được tìm thấy ở những người bị chứng tự kỷ.

Video đang HOT

Trước đó, một nhóm chuyên gia khác đã đề nghị điều trị chứng tự kỷ bằng cách chỉnh sửa bộ gien. Các nhà nghiên cứu ở Đại học California (Mỹ) đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gien CRISPR-Cas9 trong một thí nghiệm trên chuột với hội chứng Martin Bell (hội chứng gãy nhiễm sắc thể X). Hội chứng này được đặc trưng bởi các dấu hiệu của chứng tự kỷ. Sau đó, ở chuột đã giảm được một trong những triệu chứng của chứng tự kỷ là hành vi sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại.

Vũ Trung Hương

Theo motthegioi.vn

Thế giới trong mắt một em bé tự kỷ

"Đối với tớ, tập trung lắng nghe người khác nói là một việc khó. Trao đổi ánh nhìn với người khác còn là việc khó hơn", Tiểu Lộ chia sẻ.

Zhou Jia-Chuan là một cây bút đang sinh sống và làm việc tại Giang Tây (Trung Quốc). Tiểu Lộ, một bé gái trong gia đình Jia-Chuan mắc chứng tự kỷ. Với mục đích giúp cộng đồng hiểu rõ hơn cuộc sống của một đứa trẻ tự kỷ, nữ nhà văn đã quan sát cháu mình đồng thời nghiên cứu các tài liệu về tự kỷ. Bài viết "Thế giới trong mắt trẻ tự kỷ" của Jia-Chuan đăng trên Baidu và báo Kuaibao ngày 17/8.

Tớ là một đứa trẻ tự kỷ. Các bạn tạm gọi tớ là Tiểu Lộ nhé vì mọi người cũng hay gọi tớ như thế. Ngay từ đầu tớ thậm chí không biết đây là tên của tớ mặc dù có rất nhiều người đã nhắc lại bên tai tớ rất nhiều lần cái tên này. Nhưng tớ luôn cảm thấy đây là một từ vô nghĩa. Tớ rất khó tiếp thu một từ đặc biệt nào đó vì tớ hay quên ý nghĩa mà nó biểu thị. Đã có một thời gian dài tớ không hề biết ý nghĩa của từ "mẹ" và "bố". Trong trí nhớ của tớ những từ đó chỉ như những mảnh vỡ bỗng chốc vụt qua. Tớ cũng không rõ tại sao người thân lại tồn tại. Họ cũng tồn tại giống như ghế sô pha hay tivi sao? Các bạn không thể tưởng tượng được tớ phân biệt được "mẹ" là ai, "bố" là ai mất bao lâu đâu. Nói một cách đơn giản, người bình thường học một từ chỉ mất vài phút còn tớ cần một thời gian dài lặp đi lặp lại, không ngừng được nhắc nhở mới nhớ được.

Tớ không thể nói chuyện bình thường cho đến khi tớ sáu tuổi. Trước mặt người lạ tớ sẽ không nói gì hết. Nhưng điều này hoàn toàn không phải là "người câm" như định kiến của nhiều người đâu. Tớ biết nói mà. Ví dụ tớ hay lặp đi lặp lại những từ như "ăn", "rất tốt". Tớ biết mô phỏng những từ đơn giản mà người khác nói. Không phải là vì tớ không thích nói chuyện mà vì tớ không thể nói được. Tớ cố gắng nói chuyện với người khác và biểu đạt cảm xúc nhưng mỗi lúc như vậy não tớ lại trống rỗng, tớ mất đi khả năng liệt kê sắp xếp các từ. Những từ tớ nói ra không còn logic nữa, hoàn toàn khác với ý nghĩa tớ muốn biểu đạt.

Có lúc tớ sẽ thét loạn lên. Nhưng điều đó hoàn toàn không phải là "kẻ ngốc" giống như một vài người nói đâu. Mỗi lần nhận phải ánh mắt thất vọng từ thế giới bên ngoài tớ cảm thấy vô cùng khó chịu. Trong mắt họ, tớ sẽ phát ra những âm thanh và làm những hành động kỳ lạ. Điều này tớ không khống chế được. Tớ không có ý định làm vậy mà chỉ là từ đầu tớ không kiềm chế được điều đó. Tớ muốn dừng lại nhưng cảm giác này có lẽ khó chịu giống như bắt người đang đói phải dừng việc ăn lại.

Ảnh: Baidu.

Tớ thường làm một việc mà người nhà cấm tớ làm. Trong nhà có một chiếc hộp. Trong hộp có rất nhiều đĩa CD, những bài hát hay mà tớ nghe đều đến từ những chiếc đĩa đó. Tớ không thể ngăn bản thân phá hoại những thứ đẹp đẽ này được. Tờ sẽ vứt chúng xuống đất và không ngừng cọ chúng vào nhau. Thậm chí tớ còn ngâm chúng rất lâu trong nước rồi cầm và đập xuống. Tớ không thích làm như vậy đâu, chỉ là tớ thích những tia sáng phát ra từ những cái đĩa CD thôi. Mặc dù người lớn đã cấm tớ rất nhiều lần, tớ cũng biết hành vi này là không đúng nhưng sâu trong trí nhớ tớ loại hành vi này sẽ xuất hiện mà không có lý do. Nếu như tớ không làm điều đó tớ sẽ cảm thấy phát điên. Cũng còn một vài động tác tớ thường hay lặp đi lặp lại. Tớ cảm thấy có lẽ bản thân giống như một con rối bị thao túng vậy, không còn ý thức tự chủ nữa.

Tớ từng hay ra khỏi nhà nhiều lần khi không có ai quản. Không hề có mục tiêu hay kế hoạch nào, chỉ là tớ bị hấp dẫn bởi một thứ gì đó hoặc bỗng nhiên tớ nhớ ra điều gì. Lúc đó tớ bắt đầu mất kiểm soát và chạy không ngừng. Hành vi này thường khiến người lớn phải lo lắng. Ai mà biết được một ngày nào đó tớ sẽ gặp nguy hiểm hay không. Thế nên họ thường để mắt đến tớ cả ngày lẫn đêm. Thật ra tớ cũng không biết nguy hiểm là gì. Trừ khi có chuyện gì đó bất thường xảy ra, lúc ấy tớ mới biết được.

Mỗi khi đến nơi nào đó lạ, cơ quan cảm nhận của tớ sẽ phình to ra. Tiếng bước chân, tiếng nói chuyện, tiếng kim loại va vào nhau, bất kỳ âm thanh nhỏ nào cũng sẽ khiến tớ chú ý đến. Tớ sẽ cảm thấy khủng hoảng bất an, cảm thấy vô cùng nguy hiểm. Giống như khi có người đánh rơi một chiếc khăn, dây giày bung ra, lá cây đung đưa khi có gió thổi cùng các sự việc nhỏ bé khác cũng sẽ khiến tớ cảm thấy thế giới này đang rung lắc. Mỗi bước đi đều vô cùng khó chịu. Đừng dùng ánh mắt kỳ lạ nhìn tớ nhé. Hãy khoan dung với tớ. Tớ có thể cảm nhận được những biến đổi nhỏ bé, âm thanh to lên từ thế giới bên ngoài. Chỉ là tớ nhìn thấy nhiều thứ hơn các bạn thôi mà.

Có lần tớ không cẩn thận đánh rơi một cái bát đúng hôm tâm trạng của mẹ không tốt. Tớ sợ mẹ sẽ mắng nên đã vứt những mảnh vỡ vào thùng rác. Khi đang chơi, chị gái tớ phát hiện một vết thương trên tay tớ đang chảy máu, đó chính là vết thương khi tớ nhặt các mảnh vỡ. Có lẽ chị đã đoán ra nguyên nhân rồi. Dường như chị đang nói tớ ngốc, đau cũng không biết kêu lên. Đáng ra lúc đó tớ nên đối diện với tất cả như chưa có gì xảy ra. Tớ thờ ơ với bản thân khi bị thương hay nên kêu lên vì đau, vì lúc đó tớ không thể biểu hiện nỗi đau mặc dù khi đó cảm giác không tốt chút nào.

Đối với tớ tập trung lắng nghe người khác nói là một việc khó. Trao đổi ánh nhìn với người khác còn là việc khó hơn. Bố đã bảo tớ quay ra nhìn bố không chỉ một lần. Tớ đều cố tránh ánh mắt của bố. Không phải là tớ không muốn nhìn bố đâu mà do ánh mắt của tớ sẽ lướt đến những thứ khác trên sự vật. Có lúc tớ cũng cố gắng nghe xem bố đang nói gì. Do đó tờ dùng cảm quan để "nhìn" âm thanh của bố. Đúng vậy, không sai, vật tớ nhìn chính là vật mắt không thấy, tay không sờ được giống như không nhìn thấy cái gì vậy.

Tình cảm của tớ không được hoàn thiện nhanh giống người bình thường và cũng không phong phú như vậy. Nhưng với sự giúp đỡ của người nhà và những người bạn tốt ngoài kia, tớ cũng dần cảm nhận được một loạt sự chân tình. Trải nghiệm này thật là đẹp đẽ. Ban đầu thế giới của tớ là những sự vật cắt ghép đơn lẻ. Vì những đồ vật cố định mà tớ có thể suy đoán được dễ tạo cho tớ cảm giác an toàn. Cùng với sự chăm sóc tận tình của mọi người, thế giới của tớ đã bắt nhịp được với thế giới của họ. Tớ biết tớ phải dùng sự trưởng thành của mình để cảm ơn mọi người, thậm chí chỉ là việc học nói một câu đơn giản như "cảm ơn".

Thanh Vân lược dịch

Theo Vnexpress

Tìm ra cách chuyển đổi nhóm máu A, B thành máu O Các nhà nghiên cứu của Đại học British Columbia (Canada) vừa mới phát hiện ra cách để chuyển đổi nhóm máu A và B thành nhóm O, giúp có thêm nguồn máu để hiến tặng và cứu sống thêm hàng triệu người. ShutterStock Theo Global News, các nhà nghiên cứu phát hiện ra một loại enzyme trong ruột có thể loại bỏ các...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Chủ đề: mã hóa cái chết enzyme tế bào thần kinh trung ương nhà khoa học trung quốc chứng tự kỷ gien pak2 bộ khung tế bào cytoskeleton chức năng của não

Xem thêm Share

Xem nhiều

Sự thật ngỡ ngàng người đàn ông chui qua cửa kính taxi kêu cứu trên cao tốc00:46

Quán bún Hà Nội xin lỗi vụ bán 1,2 triệu đồng 3 bát bún riêu ngày Tết, nói chỉ là 'hiểu lầm'09:39

Ý tưởng gây sốc của Tổng thống Trump về Dải Gaza08:59

Tiết lộ về nữ doanh nhân ở Hải Dương nhảy xuống hồ cứu 3 cháu bé02:38

Công an bắt giữ một số đối tượng đánh người, cướp giật tài sản ở chùa Kim Tiên01:18

Hé lộ kế hoạch mới của ông Trump về xung đột Nga-Ukraine08:31

Iran công bố tên lửa đạn đạo mới nhất08:23

Ông Trump cấm người chuyển giới tham gia các môn thể thao dành cho nữ08:45

Nga sắp cho chạy thử 'chiến hạm mạnh nhất thế giới' sau cuộc đại tu?10:04

Máy bay rơi gần trung tâm thương mại ở Mỹ, nhiều người thương vong03:42

Triều Tiên lần đầu chỉ trích chính quyền Tổng thống Trump08:06

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

6 yếu tố rủi ro có thể gây tăng huyết áp

21:00:27 07/02/2025

Hầu hết trường hợp tăng huyết áp không có triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ qua đo huyết áp tại nhà hay khám sức khỏe tổng quát định kỳ.

Bấm huyệt nào giúp giảm đau nửa đầu?

09:25:15 07/02/2025

Trong đa phần các trường hợp người bệnh hoàn toàn có thể sử dụng bấm huyệt làm phương pháp hỗ trợ điều trị, vừa an toàn lại hiệu quả trong việc làm dịu cơn đau.

Các dấu hiệu cảnh báo trẻ mắc cúm cần nhập viện khẩn cấp

09:02:10 07/02/2025

Các biến chứng chủ yếu là suy hô hấp, viêm phổi, viêm thanh khí phế quản, viêm tai giữa, viêm não, viêm cơ tim, nhiễm khuẩn thứ phát..., thậm chí làm trầm trọng hơn tình trạng của bệnh nhi mắc bệnh nền, gia tăng nguy cơ tử vong.

Ho khan, nuốt nghẹn, phát hiện ung thư hiếm gặp

09:00:18 07/02/2025

Triệu chứng ho khan và cảm giác nuốt nghẹn thường gặp ở nhiều bệnh lý, nhưng nếu chúng kéo dài và không có dấu hiệu cải thiện, như trường hợp của ông Đ., việc thăm khám và chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng.

Nhiễm cúm A nguy hiểm thế nào?

08:46:40 07/02/2025

Các loại cúm A và B là các dạng nhiễm trùng phổ biến hơn, thường xuyên gây ra dịch bệnh theo mùa. Cúm loại C thường chỉ gây nhiễm trùng đường hô hấp nhẹ.

Bác sĩ khuyến cáo 5 trường hợp cần đi viện khi bị cúm để tránh biến chứng nặng

06:16:31 07/02/2025

Vậy nên, để tránh gặp phải những biến chứng nắng, bác sĩ khuyến cáo những người có bệnh nền, người suy giảm miễn dịch, người ghép tạng, người có bệnh phổi, bệnh tim mãn tính thì nên đi viện khi bị cúm mùa.

Cách phòng bệnh đau xương khớp mùa Xuân

06:14:23 07/02/2025

Khi khớp có dấu hiệu đau nhức, tê cứng, cần làm ấm xung quanh vị trí đau bằng xoa dầu hoặc cao nóng, sử dụng túi chườm, lá ngải sao với muối... để các mạch máu giãn ra, khí huyết lưu thông được dễ dàng đến nuôi các khớp.

Những trường hợp nào bị cúm cần đến ngay bệnh viện?

06:12:17 07/02/2025

Tuy nhiên, với bất cứ bệnh lý nào đều có tỷ lệ diễn biến bất thường, bệnh cúm mùa cũng vậy, một số người mắc sẽ có biến chứng nặng. Diễn biến nặng ở cúm mùa như viêm phổi, tổn thương các cơ quan phủ tạng khác và tỷ lệ rất nhỏ dẫn đến tử...

Gia tăng các ca mắc cúm diễn biến nặng

06:10:01 07/02/2025

Các bệnh nhân cúm gia tăng trong những tháng gần đây với hàng chục ca mắc cúm; số bệnh nhân mắc cúm đến khám ngoại cũng cũng khá đông.

Gắp thành công đinh vít dài 5cm trong dạ dày bệnh nhi 15 tháng tuổi

06:07:47 07/02/2025

Theo bác sỹ Nguyễn Xuân Thu, nếu bệnh nhi đến chậm khoảng 1 giờ nữa thì dị vật có thể di chuyển xuống ruột, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như thủng ruột, chảy máu... buộc phải phẫu thuật mở để xử lý.

Cẩn trọng khi cho trẻ ăn hoa quả gọt sẵn

05:48:30 07/02/2025

Vì thế, để tốt nhất cho trẻ, nếu cần ăn hoa quả gọt sẵn thì bạn nên tự tay chọn và xem trực tiếp quá trình gọt, cắt rồi cho trẻ dùng ngay sau đó.

4 nguy hiểm tiềm ẩn từ thịt gà nên biết để tránh

14:47:46 06/02/2025

Thịt gà là món ăn nhiều người ưa thích thường xuyên đưa vào chế độ ăn. Thịt gà chứa nhiều protein nạc đáng kể, ít chất béo và có nhiều công thức nấu ăn với thịt gà.