Phát hiện nguyên nhân gây chứng tự kỷ

Mai Thị Diễm13:27 03/09/2018

Các nhà khoa học Trung Quốc đã nhận thấy thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.

Ảnh minh họa

Theo Cell Reports, các nhà khoa học ở Viện Hàn lâm khoa học Trung Quốc đã nhận ra cách hoạt động của gien điều chỉnh những chức năng của não. Hóa ra, thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 này có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.

Serine/threonine kinase PAK2 là một enzyme được mã hóa bởi gien PAK2, đóng một vai trò quan trọng trong việc tổ chức lại bộ khung tế bào cytoskeleton và có thể kiểm soát sự tăng trưởng và cái chết của tế bào. Trước đây, khoa học chưa biết rõ về chức năng của nó trong hệ thống thần kinh trung ương.

Những thử nghiệm với chuột thí nghiệm đã chỉ ra rằng nếu gien PAK2 được tách ra khỏi tế bào, các tế bào thần kinh bắt đầu hoạt động bất thường và những triệu chứng tự kỷ xuất hiện ở động vật. Ngoài ra, nhiều đột biến gien PAK2 cũng đã được tìm thấy ở những người bị chứng tự kỷ.

Video đang HOT

Trước đó, một nhóm chuyên gia khác đã đề nghị điều trị chứng tự kỷ bằng cách chỉnh sửa bộ gien. Các nhà nghiên cứu ở Đại học California (Mỹ) đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gien CRISPR-Cas9 trong một thí nghiệm trên chuột với hội chứng Martin Bell (hội chứng gãy nhiễm sắc thể X). Hội chứng này được đặc trưng bởi các dấu hiệu của chứng tự kỷ. Sau đó, ở chuột đã giảm được một trong những triệu chứng của chứng tự kỷ là hành vi sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại.

Vũ Trung Hương

Theo motthegioi.vn

Thế giới trong mắt một em bé tự kỷ

"Đối với tớ, tập trung lắng nghe người khác nói là một việc khó. Trao đổi ánh nhìn với người khác còn là việc khó hơn", Tiểu Lộ chia sẻ.

Zhou Jia-Chuan là một cây bút đang sinh sống và làm việc tại Giang Tây (Trung Quốc). Tiểu Lộ, một bé gái trong gia đình Jia-Chuan mắc chứng tự kỷ. Với mục đích giúp cộng đồng hiểu rõ hơn cuộc sống của một đứa trẻ tự kỷ, nữ nhà văn đã quan sát cháu mình đồng thời nghiên cứu các tài liệu về tự kỷ. Bài viết "Thế giới trong mắt trẻ tự kỷ" của Jia-Chuan đăng trên Baidu và báo Kuaibao ngày 17/8.

Tớ là một đứa trẻ tự kỷ. Các bạn tạm gọi tớ là Tiểu Lộ nhé vì mọi người cũng hay gọi tớ như thế. Ngay từ đầu tớ thậm chí không biết đây là tên của tớ mặc dù có rất nhiều người đã nhắc lại bên tai tớ rất nhiều lần cái tên này. Nhưng tớ luôn cảm thấy đây là một từ vô nghĩa. Tớ rất khó tiếp thu một từ đặc biệt nào đó vì tớ hay quên ý nghĩa mà nó biểu thị. Đã có một thời gian dài tớ không hề biết ý nghĩa của từ "mẹ" và "bố". Trong trí nhớ của tớ những từ đó chỉ như những mảnh vỡ bỗng chốc vụt qua. Tớ cũng không rõ tại sao người thân lại tồn tại. Họ cũng tồn tại giống như ghế sô pha hay tivi sao? Các bạn không thể tưởng tượng được tớ phân biệt được "mẹ" là ai, "bố" là ai mất bao lâu đâu. Nói một cách đơn giản, người bình thường học một từ chỉ mất vài phút còn tớ cần một thời gian dài lặp đi lặp lại, không ngừng được nhắc nhở mới nhớ được.

Tớ không thể nói chuyện bình thường cho đến khi tớ sáu tuổi. Trước mặt người lạ tớ sẽ không nói gì hết. Nhưng điều này hoàn toàn không phải là "người câm" như định kiến của nhiều người đâu. Tớ biết nói mà. Ví dụ tớ hay lặp đi lặp lại những từ như "ăn", "rất tốt". Tớ biết mô phỏng những từ đơn giản mà người khác nói. Không phải là vì tớ không thích nói chuyện mà vì tớ không thể nói được. Tớ cố gắng nói chuyện với người khác và biểu đạt cảm xúc nhưng mỗi lúc như vậy não tớ lại trống rỗng, tớ mất đi khả năng liệt kê sắp xếp các từ. Những từ tớ nói ra không còn logic nữa, hoàn toàn khác với ý nghĩa tớ muốn biểu đạt.

Có lúc tớ sẽ thét loạn lên. Nhưng điều đó hoàn toàn không phải là "kẻ ngốc" giống như một vài người nói đâu. Mỗi lần nhận phải ánh mắt thất vọng từ thế giới bên ngoài tớ cảm thấy vô cùng khó chịu. Trong mắt họ, tớ sẽ phát ra những âm thanh và làm những hành động kỳ lạ. Điều này tớ không khống chế được. Tớ không có ý định làm vậy mà chỉ là từ đầu tớ không kiềm chế được điều đó. Tớ muốn dừng lại nhưng cảm giác này có lẽ khó chịu giống như bắt người đang đói phải dừng việc ăn lại.

Ảnh: Baidu.

Tớ thường làm một việc mà người nhà cấm tớ làm. Trong nhà có một chiếc hộp. Trong hộp có rất nhiều đĩa CD, những bài hát hay mà tớ nghe đều đến từ những chiếc đĩa đó. Tớ không thể ngăn bản thân phá hoại những thứ đẹp đẽ này được. Tờ sẽ vứt chúng xuống đất và không ngừng cọ chúng vào nhau. Thậm chí tớ còn ngâm chúng rất lâu trong nước rồi cầm và đập xuống. Tớ không thích làm như vậy đâu, chỉ là tớ thích những tia sáng phát ra từ những cái đĩa CD thôi. Mặc dù người lớn đã cấm tớ rất nhiều lần, tớ cũng biết hành vi này là không đúng nhưng sâu trong trí nhớ tớ loại hành vi này sẽ xuất hiện mà không có lý do. Nếu như tớ không làm điều đó tớ sẽ cảm thấy phát điên. Cũng còn một vài động tác tớ thường hay lặp đi lặp lại. Tớ cảm thấy có lẽ bản thân giống như một con rối bị thao túng vậy, không còn ý thức tự chủ nữa.

Tớ từng hay ra khỏi nhà nhiều lần khi không có ai quản. Không hề có mục tiêu hay kế hoạch nào, chỉ là tớ bị hấp dẫn bởi một thứ gì đó hoặc bỗng nhiên tớ nhớ ra điều gì. Lúc đó tớ bắt đầu mất kiểm soát và chạy không ngừng. Hành vi này thường khiến người lớn phải lo lắng. Ai mà biết được một ngày nào đó tớ sẽ gặp nguy hiểm hay không. Thế nên họ thường để mắt đến tớ cả ngày lẫn đêm. Thật ra tớ cũng không biết nguy hiểm là gì. Trừ khi có chuyện gì đó bất thường xảy ra, lúc ấy tớ mới biết được.

Mỗi khi đến nơi nào đó lạ, cơ quan cảm nhận của tớ sẽ phình to ra. Tiếng bước chân, tiếng nói chuyện, tiếng kim loại va vào nhau, bất kỳ âm thanh nhỏ nào cũng sẽ khiến tớ chú ý đến. Tớ sẽ cảm thấy khủng hoảng bất an, cảm thấy vô cùng nguy hiểm. Giống như khi có người đánh rơi một chiếc khăn, dây giày bung ra, lá cây đung đưa khi có gió thổi cùng các sự việc nhỏ bé khác cũng sẽ khiến tớ cảm thấy thế giới này đang rung lắc. Mỗi bước đi đều vô cùng khó chịu. Đừng dùng ánh mắt kỳ lạ nhìn tớ nhé. Hãy khoan dung với tớ. Tớ có thể cảm nhận được những biến đổi nhỏ bé, âm thanh to lên từ thế giới bên ngoài. Chỉ là tớ nhìn thấy nhiều thứ hơn các bạn thôi mà.

Có lần tớ không cẩn thận đánh rơi một cái bát đúng hôm tâm trạng của mẹ không tốt. Tớ sợ mẹ sẽ mắng nên đã vứt những mảnh vỡ vào thùng rác. Khi đang chơi, chị gái tớ phát hiện một vết thương trên tay tớ đang chảy máu, đó chính là vết thương khi tớ nhặt các mảnh vỡ. Có lẽ chị đã đoán ra nguyên nhân rồi. Dường như chị đang nói tớ ngốc, đau cũng không biết kêu lên. Đáng ra lúc đó tớ nên đối diện với tất cả như chưa có gì xảy ra. Tớ thờ ơ với bản thân khi bị thương hay nên kêu lên vì đau, vì lúc đó tớ không thể biểu hiện nỗi đau mặc dù khi đó cảm giác không tốt chút nào.

Đối với tớ tập trung lắng nghe người khác nói là một việc khó. Trao đổi ánh nhìn với người khác còn là việc khó hơn. Bố đã bảo tớ quay ra nhìn bố không chỉ một lần. Tớ đều cố tránh ánh mắt của bố. Không phải là tớ không muốn nhìn bố đâu mà do ánh mắt của tớ sẽ lướt đến những thứ khác trên sự vật. Có lúc tớ cũng cố gắng nghe xem bố đang nói gì. Do đó tờ dùng cảm quan để "nhìn" âm thanh của bố. Đúng vậy, không sai, vật tớ nhìn chính là vật mắt không thấy, tay không sờ được giống như không nhìn thấy cái gì vậy.

Tình cảm của tớ không được hoàn thiện nhanh giống người bình thường và cũng không phong phú như vậy. Nhưng với sự giúp đỡ của người nhà và những người bạn tốt ngoài kia, tớ cũng dần cảm nhận được một loạt sự chân tình. Trải nghiệm này thật là đẹp đẽ. Ban đầu thế giới của tớ là những sự vật cắt ghép đơn lẻ. Vì những đồ vật cố định mà tớ có thể suy đoán được dễ tạo cho tớ cảm giác an toàn. Cùng với sự chăm sóc tận tình của mọi người, thế giới của tớ đã bắt nhịp được với thế giới của họ. Tớ biết tớ phải dùng sự trưởng thành của mình để cảm ơn mọi người, thậm chí chỉ là việc học nói một câu đơn giản như "cảm ơn".

Thanh Vân lược dịch

Theo Vnexpress

Tìm ra cách chuyển đổi nhóm máu A, B thành máu O Các nhà nghiên cứu của Đại học British Columbia (Canada) vừa mới phát hiện ra cách để chuyển đổi nhóm máu A và B thành nhóm O, giúp có thêm nguồn máu để hiến tặng và cứu sống thêm hàng triệu người. ShutterStock Theo Global News, các nhà nghiên cứu phát hiện ra một loại enzyme trong ruột có thể loại bỏ các...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Sự cố chấn động điền kinh: VĐV bị đối thủ vụt gậy vào đầu, nghi vỡ hộp sọ02:05

TP.HCM: Xôn xao clip nhóm người ngang nhiên chặn xe kiểm tra giấy tờ06:11

Báo Mỹ: Ông Trump "khó chịu" vì trang phục của ông Zelensky01:28

Nhân viên y tế bị đánh hội đồng ngay tại nơi làm việc00:17

Kế hoạch bắt cóc người đàn ông Trung Quốc, tống tiền 10 tỷ đồng ở TPHCM13:48

Israel vận động Mỹ giữ căn cứ Nga ở Syria?08:52

Ông Tập Cận Bình nói kinh tế Trung Quốc đang đối mặt nhiều thách thức08:09

Ông Trump gợi ý ông Zelensky có thể ra đi vì từ chối thỏa thuận08:44

Ông Zelensky nói gì về chuyện tổ chức bầu cử ở Ukraine?10:13

Ông Trump phát biểu tại quốc hội, một nghị sĩ bị mời ra ngoài09:32

Tổng thống Ukraine nói quan hệ với Mỹ vẫn còn đường cứu vãn07:35

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Dinh dưỡng cải thiện các triệu chứng của hội chứng Sjgren

14:21:30 10/03/2025

Các khuyến nghị khác bao gồm tăng lượng acid béo omega-3 hấp thụ bằng cách ăn cá béo như cá hồi nhiều lần mỗi tuần và kết hợp các loại dầu lành mạnh như dầu ô liu và dầu hạt lanh.

Chủ động phòng, chống bệnh dại

13:21:27 10/03/2025

Có mặt tại phòng tiêm vắc xin dịch vụ, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn, chúng tôi gặp anh Hoàng Văn C, ở xã Lục Bình, huyện Bạch Thông, đến đây để được các bác sĩ tư vấn và đề nghị tiêm vắc xin phòng dại.

Trầm cảm sau sinh có liên quan đến những thay đổi trong não khi mang thai

13:18:12 10/03/2025

Những phụ nữ coi việc sinh con là căng thẳng cho thấy sự gia tăng thể tích ở hồi hải mã, một phần não kiểm soát nỗi sợ hãi, cảm xúc và trí nhớ.

Ngày càng nhiều người trẻ mất ngủ mãn tính

11:14:06 10/03/2025

Theo các chuyên gia y tế, mất ngủ kéo dài gây rối loạn nhịp tim, tăng huyết áp, nguy cơ nhồi máu cơ tim cao; nguy cơ béo phì, đái tháo đường, thậm chí còn tăng nguy cơ bị ung thư

Mang chó dại đi cho, người chủ nuôi bị phơi nhiễm bệnh

11:07:58 10/03/2025

Sau đó, người bệnh khẩn trương đến các cơ sở y tế gần nhất để được đánh giá vết thương, tư vấn tiêm chủng vắc xin và huyết thanh kháng dại theo từng trường hợp cụ thể.

Chế phẩm probiotic an toàn dùng cho người

10:46:37 10/03/2025

Xây dựng công nghệ sản xuất chế phẩm probiotic với mật độ tế bào sống cao (1.010 CFU/g), ổn định và tạo được chế phẩm probiotic an toàn dùng cho người với mật độ trên 109 CFU/lọ, tỷ lệ sống trên 90% sau 12 tháng bảo quản.

Triglyceride máu cao cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim

10:07:38 10/03/2025

Tất cả các bệnh nhân này đều được xét nghiệm lipid sau khi nhập viện. Các nhà nghiên cứu nhận thấy những bệnh nhân có mức triglyceride cao gấp 2,7 lần bị đột quỵ so với những người có mức triglyceride bình thường.

Bật báo động đỏ cứu sống nhiều ca bệnh nguy kịch

10:02:49 10/03/2025

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Đình Thái, Trưởng khoa Nội thần kinh, cho hay một vấn đề rất nghiêm trọng đã bất ngờ xảy ra với bệnh nhân sau 2 ngày được can thiệp lấy huyết khối. Đó là bệnh nhân đột ngột bị ngưng hô hấp tuần hoàn.

Sức khỏe răng miệng kém có thể dẫn đến nhiều bệnh lý toàn thân

09:59:43 10/03/2025

Tham gia các sự kiện cộng đồng: Tham gia các sự kiện hoặc chiến dịch địa phương do các chuyên gia ngành Răng hàm mặt hoặc tổ chức y tế cộng đồng tổ chức như khám răng miễn phí, hội thảo giáo dục hoặc tặng sản phẩm chăm sóc răng miệng.

Nguy hiểm khi tiêm insulin sai cách ở người bệnh tiểu đường

09:51:07 10/03/2025

Người bệnh tiểu đường có thể xoay đến các vùng khác nhau của bụng, giữ các vị trí tiêm cách nhau khoảng 2,54cm. Hoặc người bệnh có thể tiêm insulin vào các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm đùi, cánh tay và mông.

Tác hại của thói quen ăn vặt đêm khuya

09:23:45 10/03/2025

Nếu bạn thường xuyên ăn vặt vào đêm khuya (và nếu đồ ăn vào đêm khuya tương đối phong phú) thì lâu dần sẽ gây khó khăn cho việc tiêu hóa các chất dinh dưỡng.

Tập luyện khi bụng đói có giúp đốt cháy nhiều mỡ hơn?

09:12:10 10/03/2025

Nếu tập luyện vào buổi sáng sớm hoặc ngay trước bữa tối, bạn có thể ăn nhẹ với thực phẩm giàu carbohydrate như chuối với bơ đậu phộng hoặc sữa chua với trái cây để có đủ năng lượng, sau đó bù đắp bằng một bữa ăn đầy đủ sau khi tập.