Phát hiện nam thanh niên mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến vị trí phủ tạng bị đảo lộn

Mai Thị Diễm10:23 23/08/2019

Vừa qua, các chuyên gia của Phòng khám Giáo sư đầu ngành tại Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông đã phát hiện trường hợp bệnh hiếm gặp – hội chứng Kartagener.

Bệnh nhân Cao Văn Tr (25 tuổi, Can Lộc, Hà Tĩnh) tới bệnh viện thăm khám trong tình trạng khó thở, ho, không khạc được đờm, ho ra một ít máu… Trước đó, anh có điều trị ở một bệnh viện khác tại thành phố Hồ Chí Minh và vừa mới ra viện được 1 tuần nhưng bệnh lại tái phát.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm thăm khám cho bệnh nhân tại Phòng khám Giáo sư đầu ngành của Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông. Ảnh: Cao Phương

Từ những dấu hiệu lâm sàng trên, Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm đã khám, chỉ định thực hiện các cận lâm sàng, chụp X – quang và chụp cắt lớp vi tính 128 dãy.

Qua kết quả cận lâm sàng, Phó Giáo sư chẩn đoán bệnh nhân mắc phải bệnh hiếm gặp – hội chứng Kartagener. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp với biểu hiện: Giãn phế quản hình thoi lan tỏa, đảo lộn phụ tạng, viêm hệ thống xoang, Polyp mũi…

Trường hợp của anh Tr. bị đảo lộn phủ tạng toàn bộ: Tim sang phải, gan sang trái, lách sang phải, động mạch chủ sang phải, giãn phế quản lan tỏa hình ống.

Kết quả chụp CT canner của bệnh nhân Cao Văn Tr.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm cho biết, hội chứng Kartagener là rối loạn di truyền hiếm gặp; liên quan đến sự bất thường của hệ thống lông mao, có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe. Hội chứng này cũng liên quan đến chứng đảo ngược phủ tạng.

Hiện tại hội chứng Kartagener không có phương pháp điều trị triệt để, việc điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng và làm giảm nguy cơ biến chứng; cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Kartagener với các triệu chứng và dấu hiệu cơ bản: rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD), nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng xoang, nhiễm trùng tai thường xuyên, nghẹt mũi mãn tính và đảo ngược phủ tạng.

Vì vậy, khi có các triệu chứng bệnh lý trên người bệnh nên đi khám và điều trị để tránh các biến chứng nguy hiểm xảy ra./.

Video đang HOT

Cao Phương

Theo baonghean

Cuộc sống đau đớn của những 'công chúa tóc mây' ngoài đời thực

Được đặt theo tên của "nàng công chúa tóc mây" trong truyện cổ tích, hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp. Người bệnh thường có biểu hiện thích nhổ và ăn tóc của mình.

Trong truyện cổ tích Grim, "công chúa tóc mây" Rapunzel bị mắc kẹt trên ngọn tháp đã thả mái tóc dài của mình qua cửa sổ để hoàng tử có thể leo lên giải cứu cô.

Được đặt tên theo cảm hứng của câu chuyện này, hội chứng Rapunzel lại không có kết thúc tốt đẹp. Đây là tình trạng bệnh lý rất hiếm gặp. Người mắc bệnh thường nuốt tóc, khiến chúng bị rối và mắc kẹt trong dạ dày của họ. Điều này tạo thành búi tóc, có phần đuôi kéo dài đến ruột non.

Tử vong vì thói quen ngậm và nuốt tóc

Theo Fox News, khi đang ngồi học trong lớp, Jasmine Beever, 16 tuổi, có biểu hiện mệt mỏi và không tỉnh táo. Cô bé ngay lập tức được đưa đến bệnh viện và cấp cứu thành công trong 15 phút. Nhưng không may mắn, cô bé đã qua đời ngay sau đó và khiến mọi người rất sốc.

Các bác sĩ đã tiến hành khám nghiệm tử thi và phát hiện Jasmine bị viêm phúc mạc, xảy ra khi lớp mô mỏng bao phủ quanh ổ bụng, thường do nhiễm nấm hoặc vi khuẩn. Trường hợp của Jasmine là do có búi tóc bị nhiễm trùng trong dạ dày cô bé, dẫn đến vỡ vết loét, khiến các cơ quan nội tạng ngừng hoạt động.

Jasmine Beever (trái) chụp ảnh với một người bạn. Ảnh: Independent.

Bạn thân của Jasmine chia sẻ cô bé thường xuyên ngậm và nhai tóc của mình trong nhiều năm. Các chuyên gia cho biết bệnh nhân mắc phải hội chứng Rapunzel, nguyên nhân gây ra bởi rối loạn tâm thần gọi là trichophagia.

Theo Live Science, bác sĩ Cathy Burnweit, Trưởng khoa Nhi tại Bệnh viện Nicklaus (Mỹ), cho biết búi tóc trong bụng có thể dẫn đến loét hoặc vết thương hở. "Nếu vết loét làm thủng dạ dày, vi khuẩn từ búi tóc có thể tràn vào khoang bụng, gây nhiễm trùng và viêm", bác sĩ Cathy nói.

Theo bác sĩ Cathy, mọi người thường nghĩ rằng búi tóc sẽ xốp, nhưng thực chất chúng cứng như đá và có hình dạng giống dạ dày. Búi tóc lớn có thể chặn đường tiêu hóa của người bệnh, gây khó ăn, dẫn đến suy dinh dưỡng và hôi miệng.

Tiến sĩ Suzanne Mouton-Odum, giáo sư trợ lý lâm sàng tại Đại học Y Baylor (Mỹ), cũng từng gặp trường hợp mắc hội chứng này. Bệnh nhân nữ, 16 tuổi, thường xuyên nhổ và ăn tóc vào ban đêm. Cha mẹ cô bé nhận thấy mái tóc của cô đã biến mất nhưng không thể tìm thấy sợi nào ở bất cứ đâu.

Sau đó, gia đình đã đưa cô bé tới bệnh viện để xét nghiệm tiêu hóa. Tiến sĩ Suzanne khẳng định cô bé đã nhổ và ăn tóc như một cách để thư giãn, ngủ ngon hơn.

Tạp chí BMJ từng công bố trường hợp Katie Koppel, 38 tuổi, có một búi tóc 15x10 cm được phẫu thuật lấy ra từ dạ dày và một búi tóc 4x3 cm ở đầu ruột non. Khi tới bệnh viện, người phụ nữ cho biết cô thấy đau bụng, buồn nôn, ói mửa, táo bón, bụng phình to. Các triệu chứng này giống với hầu hết trường hợp mắc Rapunzel khác.

Katie cho biết cô đã nhổ tóc từ năm 8 tuổi, bắt đầu bằng việc nhổ lông mày. "Tôi giống như bị thôi miên, không thể kiểm soát được hành vi của mình. Ban đầu, việc nhổ tóc khiến tôi thấy nhẹ nhàng, sau đó là kích thích quá mức. Tôi dành tới 5 giờ mỗi ngày để nhổ tóc, thậm chí việc này khiến các ngón tay bị phồng rộp", Katie chia sẻ.

Katie gần như bị hói hoàn toàn và thường xuyên phải đội tóc giả. May mắn, người phụ nữ này đã được điều trị thành công.

Katie Koppel bắt đầu nhổ tóc từ khi cô 8 tuổi. Ảnh: Wbur.

Hội chứng Rapunzel là gì?

Hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp, người bệnh thường có biểu hiện ăn chính tóc của mình. Những nhúm tóc bị rối, mắc kẹt trong dạ dày sẽ dần tạo thành một búi to và mắc kẹt vào tận ruột non.

85-95% bệnh nhân bị mắc hội chứng này thường có biểu hiện đau bụng, buồn nôn, sưng tấy dạ dày, giảm cân nhanh, táo bón, tiêu chảy. Một số trường hợp còn bị thủng ruột dẫn đến nhiễm trùng máu và tử vong.

Đặc biệt, tóc không thể phân rã sinh học. Tiến sĩ Runjhun Misra, bác sĩ nội khoa ở California (Mỹ), lấy ví dụ khi xác ướp Ai Cập được phát hiện, các nhà khảo cổ phát hiện tóc của họ thường vẫn còn nguyên vẹn.

Hội chứng thường xuất hiện ở nữ giới dưới 20 tuổi (70%). Thế giới ghi nhận bệnh nhân nhỏ tuổi nhất là một bé gái mới biết đi chập chững và trường hợp lớn tuổi nhất là người đàn ông trung niên khoảng 55 tuổi. Người mắc bệnh hầu như là nữ giới vì tóc của họ dài và dễ dàng tạo ra búi tóc gây mắc kẹt ở dạ dày.

Các chuyên gia cho biết việc nhổ tóc tương tự các hành vi lặp đi lặp lại tập trung trên cơ thể như mút môi và cắn móng tay. Với phiên bản nhổ tóc, người bệnh có thể nhổ hết lông trên khắp cơ thể.

Đây là một phần của chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Người bệnh không biết rằng họ đang ăn tóc. Hội chứng này có thể tác động đến cuộc sống hàng ngày. Những người mắc bệnh thường xấu hổ vì họ không thể ngừng nhổ tóc, hoặc họ cảm thấy cần phải giấu đi mái tóc bị hói do hội chứng này gây ra.

Những búi tóc mắc kẹt trong dạ dày rất cứng và khó phân rã. Ảnh: Livescience.

Tại sao nhiều người ăn tóc?

Một số người bị thiểu năng trí tuệ và rối loạn tâm lý đã ăn tóc của chính mình. Hành vi này gọi là trichophagia. Những nhóm này được cho là có nguy cơ cao phát triển hội chứng Rapunzel.

Những người mắc bệnh này cảm thấy họ buộc phải nhổ tóc để cảm thấy thư giãn hơn. Nghiên cứu đã phát hiện 20% số người mắc bệnh thực hiện các hành vi này hàng ngày, bao gồm cả việc nuốt tóc.

Các nhà khoa học đã đưa ra rất nhiều giả thuyết gây ra hội chứng Rapunzel như bị bỏ đói trong một khoảng thời gian dài, chấn động tâm lý từ thơ ấu, căng thẳng quá mức...

Tuy nhiên, tất cả bệnh nhân đều có một điểm chung là thiếu sắt hoặc mắc bệnh celiac. Nhiều trường hợp ghi lại sau khi được điều trị thiếu sắt và celiac, bệnh nhân đã trở về bình thường.

Điều trị hội chứng Rapunzel như thế nào?

Trong hầu hết trường hợp, phẫu thuật là điều cần thiết để loại bỏ các búi tóc. Ngoài ra, các bác sĩ có thể hòa tan búi tóc bằng hóa chất, phá vỡ chúng thành nhiều mảnh nhỏ hơn bằng tia laser hoặc loại bỏ bằng nội soi. Tuy nhiên, những phương pháp này thường ít thành công hơn so với phẫu thuật.

Điều trị tâm lý sau phẫu thuật rất quan trọng để phòng ngừa việc ăn tóc tái phát trong tương lai. Điều này đặc biệt cần thiết đối với những người mắc bệnh do căng thẳng vì họ có nguy cơ tái phát rất cao.

Sự tham gia của cha mẹ, vợ hoặc chồng trong điều trị tâm lý cũng rất quan trọng để bệnh nhân cảm thấy được hỗ trợ ngăn chặn các hành vi tiêu cực và giảm khó chịu do bệnh.

Theo Zing

Cô gái Việt Nam xinh đẹp có đôi mắt hai màu: Căn bệnh hiếm gặp trên thế giới Cô gái Thạch Thị Sa Pa gây sự chú ý của nhiều người, cô trở thành nhân vật trong nhiều bộ ảnh tuyệt đẹp của nhiếp ảnh gia vì cô sở hữu đôi mắt 2 màu xanh và đen. Bác sĩ Hoàng Cương cho biết, đôi mắt hai màu của Sa Pa là do chứng loạn sắc tố mống mắt hiếm gặp... Tân...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Sự cố chấn động điền kinh: VĐV bị đối thủ vụt gậy vào đầu, nghi vỡ hộp sọ02:05

TP.HCM: Xôn xao clip nhóm người ngang nhiên chặn xe kiểm tra giấy tờ06:11

Kế hoạch bắt cóc người đàn ông Trung Quốc, tống tiền 10 tỷ đồng ở TPHCM13:48

Ông Trump gợi ý ông Zelensky có thể ra đi vì từ chối thỏa thuận08:44

Ông Trump muốn đàm phán lại biên giới Mỹ - Canada07:42

Trung Quốc gửi thông điệp cứng rắn đến Đài Loan08:38

Ông Zelensky nói gì về chuyện tổ chức bầu cử ở Ukraine?10:13

Ông Trump phát biểu tại quốc hội, một nghị sĩ bị mời ra ngoài09:32

Hàn Quốc: Hàng chục ngàn người xuống đường sau khi ông Yoon Suk Yeol được thả01:03

Vụ tấn công chết người đầu tiên ở Israel kể từ thỏa thuận ngừng bắn Gaza08:52

Thời điểm then chốt cho chiến sự Ukraine08:41

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Cứu sống bệnh nhân người Lào bị sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng

21:17:41 11/03/2025

Trước nguy cơ tử vong cao, dưới sự chủ trì của TS.BS Phạm Hồng Phương Phó Giám đốc Bệnh viện, Khoa Hồi sức tích cực đã tổ chức hội chẩn toàn viện với sự tham gia của các chuyên khoa sâu.

Những cách phòng tránh bệnh lý xương khớp dễ gặp vào mùa xuân

21:14:58 11/03/2025

Người bệnh có thể áp dụng một số biện pháp để giảm đau nhức và bảo vệ khớp bao gồm xoa bóp khớp nhẹ nhàng giúp lưu thông máu tốt hơn. Ngâm chân bằng nước ấm vào buổi tối giúp thư giãn cơ khớp.

Thời điểm cần nhập viện khi bị sốt do cúm A

21:09:26 11/03/2025

Thường thì thuốc hạ sốt như paracetamol sẽ được sử dụng để hạ sốt và giảm đau do cúm A. Nếu đã loại trừ nguyên nhân sốt không phải do sốt xuất huyết thì ibuprofen cũng có thể được sử dụng.

Bánh mì kết hợp cùng loại gia vị quen thuộc này, càng ăn càng sống thọ

18:00:47 11/03/2025

Để xác thực mối liên quan có thể có giữa dầu, bơ và nguy cơ ung thư, các nghiên cứu chuyên sâu hơn rất cần thiết, tuy nhiên công trình nghiên cứu lần này đã chú trọng và làm nổi bật tính quan trọng về chế độ ăn uống và mức độ rủi ro tử ...

8 loại thực phẩm giàu chất xơ từ tự nhiên

17:04:51 11/03/2025

Cùng với chất xơ, chất chống oxy hóa, một trong những lợi ích khác của quả mọng là chúng có hàm lượng calo thấp, giúp duy trì trọng lượng cơ thể khỏe mạnh.

Tiếp sức người mắc bệnh hiếm

17:03:28 11/03/2025

Bên cạnh đó, một số chuyên gia cho rằng, giải pháp căn cơ để tăng cường khả năng tiếp cận thuốc cho người bệnh hiếm là xem xét đưa thuốc hiếm vào Việt Nam và thực hiện xã hội hóa chi phí thuốc.

Ngộ độc thực phẩm, xử trí thế nào?

17:03:11 11/03/2025

Khi bị ngộ độc, nếu không được điều trị kịp thời, bệnh diễn biến nặng và có thể để lại biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng huyết, suy cơ quan, loạn điện giải, nghiêm trọng là ảnh hưởng tới tính mạng.

Ăn nhiều loại rau này sẽ hỗ trợ phòng ung thư

16:47:42 11/03/2025

Trong thời đại ngày càng nhiều người mắc bệnh ung thư, phương pháp phòng chống căn bệnh quái ác này càng được quan tâm.

Cách sử dụng mướp đắng khi bị bệnh đái tháo đường

16:44:17 11/03/2025

Một nghiên cứu khác được đăng trên tạp chí Journal of Medicinal Food cũng cho thấy rằng mướp đắng có thể giúp giảm lượng đường trong máu sau bữa ăn. Các hợp chất trong mướp đắng hoạt động giống như insulin và giúp hạ lượng đường trong m...

Ăn cá bổ dưỡng nhưng tránh 4 loại có thể gây ung thư

12:22:10 11/03/2025

Ngoài ra, cá nướng thường được chiên hoặc áp chảo, chất dinh dưỡng trong cá sẽ bị phá hủy ở nhiệt độ cao, làm giảm đáng kể giá trị dinh dưỡng của cá. Do đó, nên giảm tần suất ăn cá nướng và lựa chọn phương pháp nấu ăn lành mạnh hơn.

Những thuốc nào cần uống sau khi bị đột quỵ?

12:02:58 11/03/2025

Người bệnh có thể phải dùng aspirin hoặc các loại thuốc chống tiểu cầu khác trong suốt quãng đời còn lại, nếu bị đột quỵ do thiếu máu cục bộ hoặc TIA.

Nguyên nhân khiến da thường xuyên bị khô, ngứa

11:49:06 11/03/2025

Tình trạng da khô ngứa, kích ứng có thể xảy ra nhiều hơn ở những người bị viêm da dị ứng, bệnh vẩy nến, thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tắm nước quá nóng.