Phát hiện nam thanh niên mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến vị trí phủ tạng bị đảo lộn

Theo dõi VGT trên

Vừa qua, các chuyên gia của Phòng khám Giáo sư đầu ngành tại Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông đã phát hiện trường hợp bệnh hiếm gặphội chứng Kartagener.

Bệnh nhân Cao Văn Tr (25 tuổi, Can Lộc, Hà Tĩnh) tới bệnh viện thăm khám trong tình trạng khó thở, ho, không khạc được đờm, ho ra một ít máu… Trước đó, anh có điều trị ở một bệnh viện khác tại thành phố Hồ Chí Minh và vừa mới ra viện được 1 tuần nhưng bệnh lại tái phát.

Phát hiện nam thanh niên mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến vị trí phủ tạng bị đảo lộn - Hình 1

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm thăm khám cho bệnh nhân tại Phòng khám Giáo sư đầu ngành của Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông. Ảnh: Cao Phương

Từ những dấu hiệu lâm sàng trên, Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm đã khám, chỉ định thực hiện các cận lâm sàng, chụp X – quang và chụp cắt lớp vi tính 128 dãy.

Qua kết quả cận lâm sàng, Phó Giáo sư chẩn đoán bệnh nhân mắc phải bệnh hiếm gặp – hội chứng Kartagener. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp với biểu hiện: Giãn phế quản hình thoi lan tỏa, đảo lộn phụ tạng, viêm hệ thống xoang, Polyp mũi

Trường hợp của anh Tr. bị đảo lộn phủ tạng toàn bộ: Tim sang phải, gan sang trái, lách sang phải, động mạch chủ sang phải, giãn phế quản lan tỏa hình ống.

Phát hiện nam thanh niên mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến vị trí phủ tạng bị đảo lộn - Hình 2

Kết quả chụp CT canner của bệnh nhân Cao Văn Tr.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm cho biết, hội chứng Kartagener là rối loạn di truyền hiếm gặp; liên quan đến sự bất thường của hệ thống lông mao, có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe. Hội chứng này cũng liên quan đến chứng đảo ngược phủ tạng.

Hiện tại hội chứng Kartagener không có phương pháp điều trị triệt để, việc điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng và làm giảm nguy cơ biến chứng; cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Kartagener với các triệu chứng và dấu hiệu cơ bản: rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD), nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng xoang, nhiễm trùng tai thường xuyên, nghẹt mũi mãn tính và đảo ngược phủ tạng.

Vì vậy, khi có các triệu chứng bệnh lý trên người bệnh nên đi khám và điều trị để tránh các biến chứng nguy hiểm xảy ra./.

Video đang HOT

Cao Phương

Theo baonghean

Cuộc sống đau đớn của những 'công chúa tóc mây' ngoài đời thực

Được đặt theo tên của "nàng công chúa tóc mây" trong truyện cổ tích, hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp. Người bệnh thường có biểu hiện thích nhổ và ăn tóc của mình.

Trong truyện cổ tích Grim, "công chúa tóc mây" Rapunzel bị mắc kẹt trên ngọn tháp đã thả mái tóc dài của mình qua cửa sổ để hoàng tử có thể leo lên giải cứu cô.

Được đặt tên theo cảm hứng của câu chuyện này, hội chứng Rapunzel lại không có kết thúc tốt đẹp. Đây là tình trạng bệnh lý rất hiếm gặp. Người mắc bệnh thường nuốt tóc, khiến chúng bị rối và mắc kẹt trong dạ dày của họ. Điều này tạo thành búi tóc, có phần đuôi kéo dài đến ruột non.

Tử vong vì thói quen ngậm và nuốt tóc

Theo Fox News, khi đang ngồi học trong lớp, Jasmine Beever, 16 tuổi, có biểu hiện mệt mỏi và không tỉnh táo. Cô bé ngay lập tức được đưa đến bệnh viện và cấp cứu thành công trong 15 phút. Nhưng không may mắn, cô bé đã qua đời ngay sau đó và khiến mọi người rất sốc.

Các bác sĩ đã tiến hành khám nghiệm tử thi và phát hiện Jasmine bị viêm phúc mạc, xảy ra khi lớp mô mỏng bao phủ quanh ổ bụng, thường do nhiễm nấm hoặc vi khuẩn. Trường hợp của Jasmine là do có búi tóc bị nhiễm trùng trong dạ dày cô bé, dẫn đến vỡ vết loét, khiến các cơ quan nội tạng ngừng hoạt động.

Cuộc sống đau đớn của những công chúa tóc mây ngoài đời thực - Hình 1

Jasmine Beever (trái) chụp ảnh với một người bạn. Ảnh: Independent.

Bạn thân của Jasmine chia sẻ cô bé thường xuyên ngậm và nhai tóc của mình trong nhiều năm. Các chuyên gia cho biết bệnh nhân mắc phải hội chứng Rapunzel, nguyên nhân gây ra bởi rối loạn tâm thần gọi là trichophagia.

Theo Live Science, bác sĩ Cathy Burnweit, Trưởng khoa Nhi tại Bệnh viện Nicklaus (Mỹ), cho biết búi tóc trong bụng có thể dẫn đến loét hoặc vết thương hở. "Nếu vết loét làm thủng dạ dày, vi khuẩn từ búi tóc có thể tràn vào khoang bụng, gây nhiễm trùng và viêm", bác sĩ Cathy nói.

Theo bác sĩ Cathy, mọi người thường nghĩ rằng búi tóc sẽ xốp, nhưng thực chất chúng cứng như đá và có hình dạng giống dạ dày. Búi tóc lớn có thể chặn đường tiêu hóa của người bệnh, gây khó ăn, dẫn đến suy dinh dưỡng và hôi miệng.

Tiến sĩ Suzanne Mouton-Odum, giáo sư trợ lý lâm sàng tại Đại học Y Baylor (Mỹ), cũng từng gặp trường hợp mắc hội chứng này. Bệnh nhân nữ, 16 tuổi, thường xuyên nhổ và ăn tóc vào ban đêm. Cha mẹ cô bé nhận thấy mái tóc của cô đã biến mất nhưng không thể tìm thấy sợi nào ở bất cứ đâu.

Sau đó, gia đình đã đưa cô bé tới bệnh viện để xét nghiệm tiêu hóa. Tiến sĩ Suzanne khẳng định cô bé đã nhổ và ăn tóc như một cách để thư giãn, ngủ ngon hơn.

Tạp chí BMJ từng công bố trường hợp Katie Koppel, 38 tuổi, có một búi tóc 15x10 cm được phẫu thuật lấy ra từ dạ dày và một búi tóc 4x3 cm ở đầu ruột non. Khi tới bệnh viện, người phụ nữ cho biết cô thấy đau bụng, buồn nôn, ói mửa, táo bón, bụng phình to. Các triệu chứng này giống với hầu hết trường hợp mắc Rapunzel khác.

Katie cho biết cô đã nhổ tóc từ năm 8 tuổi, bắt đầu bằng việc nhổ lông mày. "Tôi giống như bị thôi miên, không thể kiểm soát được hành vi của mình. Ban đầu, việc nhổ tóc khiến tôi thấy nhẹ nhàng, sau đó là kích thích quá mức. Tôi dành tới 5 giờ mỗi ngày để nhổ tóc, thậm chí việc này khiến các ngón tay bị phồng rộp", Katie chia sẻ.

Katie gần như bị hói hoàn toàn và thường xuyên phải đội tóc giả. May mắn, người phụ nữ này đã được điều trị thành công.

Cuộc sống đau đớn của những công chúa tóc mây ngoài đời thực - Hình 2

Katie Koppel bắt đầu nhổ tóc từ khi cô 8 tuổi. Ảnh: Wbur.

Hội chứng Rapunzel là gì?

Hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp, người bệnh thường có biểu hiện ăn chính tóc của mình. Những nhúm tóc bị rối, mắc kẹt trong dạ dày sẽ dần tạo thành một búi to và mắc kẹt vào tận ruột non.

85-95% bệnh nhân bị mắc hội chứng này thường có biểu hiện đau bụng, buồn nôn, sưng tấy dạ dày, giảm cân nhanh, táo bón, tiêu chảy. Một số trường hợp còn bị thủng ruột dẫn đến nhiễm trùng máu và tử vong.

Đặc biệt, tóc không thể phân rã sinh học. Tiến sĩ Runjhun Misra, bác sĩ nội khoa ở California (Mỹ), lấy ví dụ khi xác ướp Ai Cập được phát hiện, các nhà khảo cổ phát hiện tóc của họ thường vẫn còn nguyên vẹn.

Hội chứng thường xuất hiện ở nữ giới dưới 20 tuổi (70%). Thế giới ghi nhận bệnh nhân nhỏ tuổi nhất là một bé gái mới biết đi chập chững và trường hợp lớn tuổi nhất là người đàn ông trung niên khoảng 55 tuổi. Người mắc bệnh hầu như là nữ giới vì tóc của họ dài và dễ dàng tạo ra búi tóc gây mắc kẹt ở dạ dày.

Các chuyên gia cho biết việc nhổ tóc tương tự các hành vi lặp đi lặp lại tập trung trên cơ thể như mút môi và cắn móng tay. Với phiên bản nhổ tóc, người bệnh có thể nhổ hết lông trên khắp cơ thể.

Đây là một phần của chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Người bệnh không biết rằng họ đang ăn tóc. Hội chứng này có thể tác động đến cuộc sống hàng ngày. Những người mắc bệnh thường xấu hổ vì họ không thể ngừng nhổ tóc, hoặc họ cảm thấy cần phải giấu đi mái tóc bị hói do hội chứng này gây ra.

Cuộc sống đau đớn của những công chúa tóc mây ngoài đời thực - Hình 3

Những búi tóc mắc kẹt trong dạ dày rất cứng và khó phân rã. Ảnh: Livescience.

Tại sao nhiều người ăn tóc?

Một số người bị thiểu năng trí tuệ và rối loạn tâm lý đã ăn tóc của chính mình. Hành vi này gọi là trichophagia. Những nhóm này được cho là có nguy cơ cao phát triển hội chứng Rapunzel.

Những người mắc bệnh này cảm thấy họ buộc phải nhổ tóc để cảm thấy thư giãn hơn. Nghiên cứu đã phát hiện 20% số người mắc bệnh thực hiện các hành vi này hàng ngày, bao gồm cả việc nuốt tóc.

Các nhà khoa học đã đưa ra rất nhiều giả thuyết gây ra hội chứng Rapunzel như bị bỏ đói trong một khoảng thời gian dài, chấn động tâm lý từ thơ ấu, căng thẳng quá mức...

Tuy nhiên, tất cả bệnh nhân đều có một điểm chung là thiếu sắt hoặc mắc bệnh celiac. Nhiều trường hợp ghi lại sau khi được điều trị thiếu sắt và celiac, bệnh nhân đã trở về bình thường.

Điều trị hội chứng Rapunzel như thế nào?

Trong hầu hết trường hợp, phẫu thuật là điều cần thiết để loại bỏ các búi tóc. Ngoài ra, các bác sĩ có thể hòa tan búi tóc bằng hóa chất, phá vỡ chúng thành nhiều mảnh nhỏ hơn bằng tia laser hoặc loại bỏ bằng nội soi. Tuy nhiên, những phương pháp này thường ít thành công hơn so với phẫu thuật.

Điều trị tâm lý sau phẫu thuật rất quan trọng để phòng ngừa việc ăn tóc tái phát trong tương lai. Điều này đặc biệt cần thiết đối với những người mắc bệnh do căng thẳng vì họ có nguy cơ tái phát rất cao.

Sự tham gia của cha mẹ, vợ hoặc chồng trong điều trị tâm lý cũng rất quan trọng để bệnh nhân cảm thấy được hỗ trợ ngăn chặn các hành vi tiêu cực và giảm khó chịu do bệnh.

Theo Zing

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

Kiệt quệ vì bệnh tan máu bẩm sinh
22:02:01 13/11/2024
Có nên phẫu thuật cắt u mỡ?
08:09:47 14/11/2024
Trà atisô tốt nhưng có tác dụng phụ và chống chỉ định với những người nào?
08:12:08 14/11/2024
Đi bộ nhanh đúng cách mang lại lợi ích sức khỏe bất ngờ
09:34:38 14/11/2024
80% ca đột quỵ có thể phòng ngừa
11:48:10 12/11/2024
Bé trai 2 tuổi mắc bệnh tim nhưng được chẩn đoán và điều trị viêm phổi
07:40:23 13/11/2024
Miễn phí vắc-xin ngừa sốt xuất huyết?
12:01:57 12/11/2024
Mỗi ngày đi bộ bao nhiêu km là tốt nhất?
21:11:21 13/11/2024

Tin đang nóng

Đoạn clip quá khứ của Hoa hậu Thanh Thủy bất ngờ hot rầm rộ
07:04:45 14/11/2024
Hé lộ cuộc điện thoại đáng chú ý của tài tử Mặt Trăng Ôm Mặt Trời trước khi đột ngột qua đời
07:07:46 14/11/2024
Mời 100 khách, cô dâu vào hôn trường thấy vắng tanh chỉ có 5 người
06:48:15 14/11/2024
Hot nhất MXH: Dương Tử bị tố đánh đổi thân xác, quan hệ với nhà đầu tư để lấy vai
08:09:50 14/11/2024
Sau đám tang của bố chồng, tôi sốc ngất phát hiện trong tủ của ông có một tờ giấy khám thai 2 tháng
07:52:23 14/11/2024
Ly hôn 4 năm, chồng cũ lần đầu đến thăm vợ cũ, nghe con vô tư hỏi mẹ một câu mà anh lặng người
07:40:38 14/11/2024
Tình cờ thấy mẹ chồng giặt đồ lúc sáng sớm, tôi tức giận muốn bật khóc, cất luôn số tiền định biếu bà
07:44:53 14/11/2024
Sao Việt 14/11: Thanh Lam nhớ bạn trai, Kim Lý đón sinh nhật cùng vợ con
07:48:51 14/11/2024

Tin mới nhất

Công dụng tuyệt vời của vỏ dưa chuột

09:49:36 14/11/2024
Bên cạnh đó, vỏ dưa chuột còn giúp làm sạch và cân bằng độ ẩm cho da, giữ cho làn da luôn mịn màng và sáng khỏe. Bạn cũng có thể nghiền vỏ dưa chuột thành bột đắp lên vùng da bị mụn.

Kiến ba khoang vào mùa, bác sĩ chỉ cách xử trí đúng

09:38:09 14/11/2024
Vào mùa kiến ba khoang tấn công, nhiều người khi phát hiện kiến trên da thường đập mạnh hoặc chà xát để giết, khiến độc tố lan rộng, gây tổn thương sâu và nghiêm trọng hơn.

Loại trà có mùi thơm 'nịnh mũi', tốt cho tâm trạng và sức khỏe

09:31:35 14/11/2024
Bên cạnh đó, một vài nghiên cứu khác cũng chỉ ra rằng massage bằng tinh dầu hoa oải hương cũng góp phần giảm cơn đau bụng kinh. Linalool và linalyl acetate trong hoa oải hương có khả năng giảm căng thẳng và thư giãn cơ bắp.

12 cách đơn giản để kiểm soát cơn thèm đường

09:29:55 14/11/2024
Thêm vào đó, chất xơ giúp cơ thể no lâu hơn. Ăn trái cây và rau tươi, ngũ cốc nguyên hạt và các thực phẩm chất lượng cao khác thay vì thực phẩm chế biến sẵn, nhiều đường có thể giúp bạn no lâu hơn và kiểm soát cơn thèm ăn tốt hơn.

40.000 người tử vong do viêm gan mỗi năm

08:22:02 14/11/2024
Việt Nam đặt mục tiêu đến năm 2030, 90% người có viêm gan B, C được chẩn đoán, 80% được điều trị/điều trị khỏi và giảm 65% số ca tử vong do viêm gan virus so với năm 2015.

Nên đạp xe bao nhiêu phút mỗi ngày?

05:40:50 14/11/2024
Theo một đánh giá về 300 nghiên cứu, đạp xe trong nhà tác động tích cực đến tổng lượng cholesterol, làm tăng mức cholesterol tốt trong khi giảm mức cholesterol xấu và triglyceride.

Điều gì xảy ra khi thêm đậu vào chế độ ăn hàng ngày?

05:39:23 14/11/2024
Được sử dụng phổ biến trên toàn thế giới, đậu và các loại cây họ đậu là nguồn cung cấp chất xơ, vitamin và khoáng chất thiết yếu, cũng như protein thực vật.

Giấc ngủ - chìa khóa vàng cho sức khỏe tinh thần và thể chất

05:38:58 14/11/2024
Theo đó, có một mối liên hệ rõ ràng giữa chất lượng giấc ngủ và tuổi thọ. Việc ngủ ít hơn sáu tiếng mỗi đêm có thể gây hại nghiêm trọng đến sức khỏe, và rất ít người có thể duy trì tình trạng sức khỏe tốt khi thiếu ngủ trong thời gian d...

Người phụ nữ bị bỏng nặng vì giác hơi để giảm căng thẳng

05:36:50 14/11/2024
Toàn bộ nhân viên y tế và người nhà ra vào đều tuân thủ các biện pháp kiểm soát nhiễm khuẩn nghiêm ngặt, duy trì không gian sạch sẽ nhằm phòng tránh nguy cơ nhiễm trùng cho người bệnh.

Một tài xế đường dài đột quỵ giữa đường

05:36:27 14/11/2024
Ngay lập tức, quy trình cấp cứu đột quỵ được khởi động, các bác sĩ thực hiện điều trị nội khoa ban đầu, cho sử dụng thuốc tiêu sợi huyết, theo dõi diễn tiến tình trạng yếu liệt, tri giác, kiểm soát huyết áp.

6 gia vị phổ biến giúp giảm lượng đường trong máu

05:36:04 14/11/2024
Kết hợp các loại gia vị nhà bếp phổ biến như quế, nghệ, gừng, tỏi, ớt và đinh hương vào bữa ăn hàng ngày có thể giúp kiểm soát lượng đường trong máu cao.

Loại củ bán đầy ngoài chợ vào mùa đông giá rẻ như cho bổ hơn 'nhâm sâm tổ yến'

05:35:32 14/11/2024
Chất xơ trong củ đậu giúp tăng cường hoạt động của hệ tiêu hóa, kích thích nhu động ruột, ngăn ngừa các vấn đề về tiêu hóa như táo bón và đầy hơi.

Có thể bạn quan tâm

Đình chỉ giáo viên chủ nhiệm đánh học sinh bầm tím 2 chân

Pháp luật

11:29:25 14/11/2024
Tối 13/11, trao đổi với phóng viên Dân trí, thầy Lê Văn Tám - Hiệu trưởng trường THCS Lê Quý Đôn, huyện Duy Xuyên, Quảng Nam - xác nhận, có sự việc giáo viên chủ nhiệm đánh học sinh bầm tím 2 chân xảy ra tại nhà trường.

Tàu SE7 trật bánh khi qua Hà Tĩnh

Tin nổi bật

11:25:13 14/11/2024
Sự cố không gây thương vong về người nhưng khiến đường sắt Bắc - Nam qua Hà Tĩnh bị ách tắc. Hành khách trên tàu SE7 sau đó được hỗ trợ di chuyển bằng ô tô về khu vực ga Chu Lễ.

Phụ huynh Hà Nội chán nản "cầu cứu" khi con trai mới 15 tuổi đã đua đòi, cả ngày chỉ lo làm việc này thay vì học hành

Netizen

11:11:27 14/11/2024
Trong hành trình nuôi dạy con cái, mỗi bậc phụ huynh đều mang trong mình khát khao rằng con mình sẽ phát triển một cách toàn diện, vững vàng cả về thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ và tâm hồn.

Độc đạo - Tập 33: Quân "già" bị vợ cả chơi vố đau

Phim việt

11:10:44 14/11/2024
Bà Ánh hận Quân già có vợ bé con riêng, lại còn giết chết Dũng kính nên đã tẩu tán tài sản của hắn đứng tên mình rồi bay sang Canada.

Libya dự kiến công bố vòng đấu thầu thăm dò dầu khí đầu tiên kể từ năm 2011

Thế giới

11:06:28 14/11/2024
Libya hiện vẫn chưa thoát ra khỏi tình trạng hỗn loạn về chính trị và an ninh, do sự tranh giành quyền lực, lợi ích cũng như nguồn thu từ dầu mỏ giữa các phe phái đối địch tại quốc gia Bắc Phi này.

Một hang động ở Việt Nam rộng đến mức chứa được 15 Kim tự tháp: Được báo Mỹ khen ngợi hết lời, kỷ lục thế giới nhiều vô kể

Du lịch

11:04:52 14/11/2024
Hang Sơn Đoòng là một trong những địa điểm du lịch nổi tiếng nhất tỉnh Quảng Bình. Hang động này thuộc vườn quốc gia Phong Nha - Kẻ Bảng, nằm tại xã Sơn Trạch, huyện Bố Trạch, tỉnh Quảng Bình

Chìa khóa mặc đẹp mùa này gọi tên váy trễ vai đầy cuốn hút

Thời trang

11:03:49 14/11/2024
Khoe trọn bờ vai gợi cảm và vẻ đẹp duyên dáng, váy trễ vai trở thành món đồ không thể thiếu trong tủ đồ thu đông.

Văn Quyết được FIFA vinh danh sau cột mốc lịch sử

Sao thể thao

11:02:01 14/11/2024
Trên kênh Tiktok chính thức, Liên đoàn Bóng đá Thế giới (FIFA) đã đăng tải video phỏng vấn Văn Quyết với dòng trạng thái Tự hào Nguyễn Văn Quyết với hình ảnh quả bóng và lá cờ Việt Nam.

Nghi vấn hẹn hò 1 thập kỷ của tài tử quá cố và "nàng cháo" Kim So Eun: Chưa thành đôi đã âm dương cách biệt!

Sao châu á

11:00:36 14/11/2024
Công chúng không khỏi tiếc nuối cho cặp đôi màn ảnh Song Jae Rim - Kim So Eun chưa thành đôi giờ đã phải xa nhau vĩnh viễn.

Người phụ nữ trung niên bất ngờ nổi tiếng sau khi khoe ngôi nhà 60m2: "Đây chính là hình mẫu cho cuộc sống lý tưởng!"

Sáng tạo

10:55:54 14/11/2024
Ngày nay, phụ nữ thường đặt ra mục tiêu sở hữu nhà ở trước kết hôn. Và thực tế là không ít người trong số đó đã làm được. Những căn hộ có diện tích nhỏ xinh, khoảng 60m2 - 70m2 là kiểu nhà ở được ưa chuộng và lựa chọn.

Phát hiện thú vị sau khi Thanh Thủy đăng quang Miss International: Cứ 3 năm là Việt Nam xảy ra sự kiện này

Sao việt

10:49:11 14/11/2024
Fan sắc đẹp cũng có một phát hiện thú vị, đó là những cột mốc nhan sắc Việt đăng quang trên đấu trường quốc tế thuộc Big 6 đều cách nhau 3 năm.