Phát hiện nam thanh niên mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến vị trí phủ tạng bị đảo lộn

Mai Thị Diễm10:23 23/08/2019

Vừa qua, các chuyên gia của Phòng khám Giáo sư đầu ngành tại Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông đã phát hiện trường hợp bệnh hiếm gặp – hội chứng Kartagener.

Bệnh nhân Cao Văn Tr (25 tuổi, Can Lộc, Hà Tĩnh) tới bệnh viện thăm khám trong tình trạng khó thở, ho, không khạc được đờm, ho ra một ít máu… Trước đó, anh có điều trị ở một bệnh viện khác tại thành phố Hồ Chí Minh và vừa mới ra viện được 1 tuần nhưng bệnh lại tái phát.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm thăm khám cho bệnh nhân tại Phòng khám Giáo sư đầu ngành của Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông. Ảnh: Cao Phương

Từ những dấu hiệu lâm sàng trên, Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm đã khám, chỉ định thực hiện các cận lâm sàng, chụp X – quang và chụp cắt lớp vi tính 128 dãy.

Qua kết quả cận lâm sàng, Phó Giáo sư chẩn đoán bệnh nhân mắc phải bệnh hiếm gặp – hội chứng Kartagener. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp với biểu hiện: Giãn phế quản hình thoi lan tỏa, đảo lộn phụ tạng, viêm hệ thống xoang, Polyp mũi…

Trường hợp của anh Tr. bị đảo lộn phủ tạng toàn bộ: Tim sang phải, gan sang trái, lách sang phải, động mạch chủ sang phải, giãn phế quản lan tỏa hình ống.

Kết quả chụp CT canner của bệnh nhân Cao Văn Tr.

Phó Giáo sư Hà Hoàng Kiệm cho biết, hội chứng Kartagener là rối loạn di truyền hiếm gặp; liên quan đến sự bất thường của hệ thống lông mao, có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe. Hội chứng này cũng liên quan đến chứng đảo ngược phủ tạng.

Hiện tại hội chứng Kartagener không có phương pháp điều trị triệt để, việc điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng và làm giảm nguy cơ biến chứng; cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Kartagener với các triệu chứng và dấu hiệu cơ bản: rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD), nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng xoang, nhiễm trùng tai thường xuyên, nghẹt mũi mãn tính và đảo ngược phủ tạng.

Vì vậy, khi có các triệu chứng bệnh lý trên người bệnh nên đi khám và điều trị để tránh các biến chứng nguy hiểm xảy ra./.

Video đang HOT

Cao Phương

Theo baonghean

Cuộc sống đau đớn của những 'công chúa tóc mây' ngoài đời thực

Được đặt theo tên của "nàng công chúa tóc mây" trong truyện cổ tích, hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp. Người bệnh thường có biểu hiện thích nhổ và ăn tóc của mình.

Trong truyện cổ tích Grim, "công chúa tóc mây" Rapunzel bị mắc kẹt trên ngọn tháp đã thả mái tóc dài của mình qua cửa sổ để hoàng tử có thể leo lên giải cứu cô.

Được đặt tên theo cảm hứng của câu chuyện này, hội chứng Rapunzel lại không có kết thúc tốt đẹp. Đây là tình trạng bệnh lý rất hiếm gặp. Người mắc bệnh thường nuốt tóc, khiến chúng bị rối và mắc kẹt trong dạ dày của họ. Điều này tạo thành búi tóc, có phần đuôi kéo dài đến ruột non.

Tử vong vì thói quen ngậm và nuốt tóc

Theo Fox News, khi đang ngồi học trong lớp, Jasmine Beever, 16 tuổi, có biểu hiện mệt mỏi và không tỉnh táo. Cô bé ngay lập tức được đưa đến bệnh viện và cấp cứu thành công trong 15 phút. Nhưng không may mắn, cô bé đã qua đời ngay sau đó và khiến mọi người rất sốc.

Các bác sĩ đã tiến hành khám nghiệm tử thi và phát hiện Jasmine bị viêm phúc mạc, xảy ra khi lớp mô mỏng bao phủ quanh ổ bụng, thường do nhiễm nấm hoặc vi khuẩn. Trường hợp của Jasmine là do có búi tóc bị nhiễm trùng trong dạ dày cô bé, dẫn đến vỡ vết loét, khiến các cơ quan nội tạng ngừng hoạt động.

Jasmine Beever (trái) chụp ảnh với một người bạn. Ảnh: Independent.

Bạn thân của Jasmine chia sẻ cô bé thường xuyên ngậm và nhai tóc của mình trong nhiều năm. Các chuyên gia cho biết bệnh nhân mắc phải hội chứng Rapunzel, nguyên nhân gây ra bởi rối loạn tâm thần gọi là trichophagia.

Theo Live Science, bác sĩ Cathy Burnweit, Trưởng khoa Nhi tại Bệnh viện Nicklaus (Mỹ), cho biết búi tóc trong bụng có thể dẫn đến loét hoặc vết thương hở. "Nếu vết loét làm thủng dạ dày, vi khuẩn từ búi tóc có thể tràn vào khoang bụng, gây nhiễm trùng và viêm", bác sĩ Cathy nói.

Theo bác sĩ Cathy, mọi người thường nghĩ rằng búi tóc sẽ xốp, nhưng thực chất chúng cứng như đá và có hình dạng giống dạ dày. Búi tóc lớn có thể chặn đường tiêu hóa của người bệnh, gây khó ăn, dẫn đến suy dinh dưỡng và hôi miệng.

Tiến sĩ Suzanne Mouton-Odum, giáo sư trợ lý lâm sàng tại Đại học Y Baylor (Mỹ), cũng từng gặp trường hợp mắc hội chứng này. Bệnh nhân nữ, 16 tuổi, thường xuyên nhổ và ăn tóc vào ban đêm. Cha mẹ cô bé nhận thấy mái tóc của cô đã biến mất nhưng không thể tìm thấy sợi nào ở bất cứ đâu.

Sau đó, gia đình đã đưa cô bé tới bệnh viện để xét nghiệm tiêu hóa. Tiến sĩ Suzanne khẳng định cô bé đã nhổ và ăn tóc như một cách để thư giãn, ngủ ngon hơn.

Tạp chí BMJ từng công bố trường hợp Katie Koppel, 38 tuổi, có một búi tóc 15x10 cm được phẫu thuật lấy ra từ dạ dày và một búi tóc 4x3 cm ở đầu ruột non. Khi tới bệnh viện, người phụ nữ cho biết cô thấy đau bụng, buồn nôn, ói mửa, táo bón, bụng phình to. Các triệu chứng này giống với hầu hết trường hợp mắc Rapunzel khác.

Katie cho biết cô đã nhổ tóc từ năm 8 tuổi, bắt đầu bằng việc nhổ lông mày. "Tôi giống như bị thôi miên, không thể kiểm soát được hành vi của mình. Ban đầu, việc nhổ tóc khiến tôi thấy nhẹ nhàng, sau đó là kích thích quá mức. Tôi dành tới 5 giờ mỗi ngày để nhổ tóc, thậm chí việc này khiến các ngón tay bị phồng rộp", Katie chia sẻ.

Katie gần như bị hói hoàn toàn và thường xuyên phải đội tóc giả. May mắn, người phụ nữ này đã được điều trị thành công.

Katie Koppel bắt đầu nhổ tóc từ khi cô 8 tuổi. Ảnh: Wbur.

Hội chứng Rapunzel là gì?

Hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp, người bệnh thường có biểu hiện ăn chính tóc của mình. Những nhúm tóc bị rối, mắc kẹt trong dạ dày sẽ dần tạo thành một búi to và mắc kẹt vào tận ruột non.

85-95% bệnh nhân bị mắc hội chứng này thường có biểu hiện đau bụng, buồn nôn, sưng tấy dạ dày, giảm cân nhanh, táo bón, tiêu chảy. Một số trường hợp còn bị thủng ruột dẫn đến nhiễm trùng máu và tử vong.

Đặc biệt, tóc không thể phân rã sinh học. Tiến sĩ Runjhun Misra, bác sĩ nội khoa ở California (Mỹ), lấy ví dụ khi xác ướp Ai Cập được phát hiện, các nhà khảo cổ phát hiện tóc của họ thường vẫn còn nguyên vẹn.

Hội chứng thường xuất hiện ở nữ giới dưới 20 tuổi (70%). Thế giới ghi nhận bệnh nhân nhỏ tuổi nhất là một bé gái mới biết đi chập chững và trường hợp lớn tuổi nhất là người đàn ông trung niên khoảng 55 tuổi. Người mắc bệnh hầu như là nữ giới vì tóc của họ dài và dễ dàng tạo ra búi tóc gây mắc kẹt ở dạ dày.

Các chuyên gia cho biết việc nhổ tóc tương tự các hành vi lặp đi lặp lại tập trung trên cơ thể như mút môi và cắn móng tay. Với phiên bản nhổ tóc, người bệnh có thể nhổ hết lông trên khắp cơ thể.

Đây là một phần của chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Người bệnh không biết rằng họ đang ăn tóc. Hội chứng này có thể tác động đến cuộc sống hàng ngày. Những người mắc bệnh thường xấu hổ vì họ không thể ngừng nhổ tóc, hoặc họ cảm thấy cần phải giấu đi mái tóc bị hói do hội chứng này gây ra.

Những búi tóc mắc kẹt trong dạ dày rất cứng và khó phân rã. Ảnh: Livescience.

Tại sao nhiều người ăn tóc?

Một số người bị thiểu năng trí tuệ và rối loạn tâm lý đã ăn tóc của chính mình. Hành vi này gọi là trichophagia. Những nhóm này được cho là có nguy cơ cao phát triển hội chứng Rapunzel.

Những người mắc bệnh này cảm thấy họ buộc phải nhổ tóc để cảm thấy thư giãn hơn. Nghiên cứu đã phát hiện 20% số người mắc bệnh thực hiện các hành vi này hàng ngày, bao gồm cả việc nuốt tóc.

Các nhà khoa học đã đưa ra rất nhiều giả thuyết gây ra hội chứng Rapunzel như bị bỏ đói trong một khoảng thời gian dài, chấn động tâm lý từ thơ ấu, căng thẳng quá mức...

Tuy nhiên, tất cả bệnh nhân đều có một điểm chung là thiếu sắt hoặc mắc bệnh celiac. Nhiều trường hợp ghi lại sau khi được điều trị thiếu sắt và celiac, bệnh nhân đã trở về bình thường.

Điều trị hội chứng Rapunzel như thế nào?

Trong hầu hết trường hợp, phẫu thuật là điều cần thiết để loại bỏ các búi tóc. Ngoài ra, các bác sĩ có thể hòa tan búi tóc bằng hóa chất, phá vỡ chúng thành nhiều mảnh nhỏ hơn bằng tia laser hoặc loại bỏ bằng nội soi. Tuy nhiên, những phương pháp này thường ít thành công hơn so với phẫu thuật.

Điều trị tâm lý sau phẫu thuật rất quan trọng để phòng ngừa việc ăn tóc tái phát trong tương lai. Điều này đặc biệt cần thiết đối với những người mắc bệnh do căng thẳng vì họ có nguy cơ tái phát rất cao.

Sự tham gia của cha mẹ, vợ hoặc chồng trong điều trị tâm lý cũng rất quan trọng để bệnh nhân cảm thấy được hỗ trợ ngăn chặn các hành vi tiêu cực và giảm khó chịu do bệnh.

Theo Zing

Cô gái Việt Nam xinh đẹp có đôi mắt hai màu: Căn bệnh hiếm gặp trên thế giới Cô gái Thạch Thị Sa Pa gây sự chú ý của nhiều người, cô trở thành nhân vật trong nhiều bộ ảnh tuyệt đẹp của nhiếp ảnh gia vì cô sở hữu đôi mắt 2 màu xanh và đen. Bác sĩ Hoàng Cương cho biết, đôi mắt hai màu của Sa Pa là do chứng loạn sắc tố mống mắt hiếm gặp... Tân...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Thực hư tin Campuchia điều binh sĩ tới biên giới với Thái Lan sau vụ đối đầu08:43

Xung đột Nga - Ukraine trước bước ngoặt08:59

Vụ trộm bồn cầu làm bằng 98 kg vàng: nghi phạm ra tay trong 5 phút09:08

Báo Mỹ: Ông Trump "khó chịu" vì trang phục của ông Zelensky01:28

Ông Trump khen ông Zelensky dũng cảm, không cam kết hỗ trợ lực lượng châu Âu tại Ukraine08:00

Phát sốt đoạn phim ông Trump, ông Netanyahu nhâm nhi cocktail ở bãi biển Gaza08:01

Không chỉ Mỹ, Pháp cũng đàm phán về khoáng sản quan trọng với Ukraine09:14

Xe mất thắng lao xuống rãnh ven đường, ít nhất 18 người thiệt mạng tại Thái Lan01:07

Đột ngột chuyển sai hướng, ô tô gây tai nạn liên hoàn ở Đắk Lắk00:50

Ông Trump nổi giận, tương lai nào đang chờ đón ông Zelensky và Ukraine?01:38

Ông Tập Cận Bình nói kinh tế Trung Quốc đang đối mặt nhiều thách thức08:09

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

5 món tuyệt đối không nên ăn vào buổi tối

19:12:52 04/03/2025

Để tránh các vấn đề về tiêu hóa và khó nghỉ ngơi, tốt nhất bạn nên ăn những bữa ăn nhẹ, ít calo. Ăn một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh vào thời điểm này trong ngày là chìa khóa để có được sức khỏe tốt.

Khuyên lưỡi rơi vào dạ dày khi ăn cơm

18:07:55 04/03/2025

Nếu không lấy kịp thời, dị vật có thể đâm thủng đường tiêu hóa, nặng hơn thì có thể gây nhiễm khuẩn, áp xe trung thất hay trong ổ bụng, viêm phúc mạc, diễn biến nặng nguy cơ đe dọa tính mạng.

Bé trai 6 tuổi nguy kịch vì điện giật khi đang chơi đùa

17:04:48 04/03/2025

Sau khi bị giật điện, bé T bất tỉnh ngay tại chỗ. Phải mất khoảng 5 phút sau, người thân mới phát hiện và đưa bé đến cơ sở y tế địa phương để sơ cứu trước khi chuyển tuyến lên Bệnh viện Nhi đồng 2.

Nhiều phụ nữ mang thai nhiễm cúm, hệ lụy ra sao?

16:57:07 04/03/2025

Phụ nữ mang thai khó tránh khỏi các bệnh truyền nhiễm, đặc biệt cúm, do thời kỳ thai sản có nhiều thay đổi về cơ thể. Nội tiết, hệ thống miễn dịch bị suy giảm so với người bình thường, dẫn đến mẹ bầu rất nhạy cảm với các tác nhân gây bệ...

Bé gái phổi đông đặc do mắc cúm A và sởi: vì sao bệnh sởi ở trẻ có diễn biến nhanh và nặng?

16:46:00 04/03/2025

Trẻ em là đối tượng có sức đề kháng và hệ miễn dịch kém nên khi bị lây nhiễm virus sởi thì khả năng đáp ứng miễn dịch của trẻ sụt giảm nhanh chóng, khiến bệnh diễn biến nhanh và ngày càng tồi tệ hơn.

Vì sao khoai lang được mệnh danh là siêu thực phẩm?

16:40:52 04/03/2025

Khoai lang chứa nhiều vitamin và khoáng chất quan trọng như vitamin A, C, B6, mangan, kali và chất xơ. Đặc biệt, một củ khoai lang trung bình có thể cung cấp đến 400% nhu cầu vitamin A hàng ngày, hỗ trợ sức khỏe mắt và hệ miễn dịch.

5 loại rau là kho canxi giúp xương chắc khỏe cho độ tuổi trung niên

15:32:58 04/03/2025

Theo y học hiện đại, rau lang chứa nhiều chất xơ, vitamin, beta caroten, magie, canxi, kali. Giá trị dinh dưỡng của lá khoai lang vượt trội hơn củ khoai lang, được mệnh danh là "nữ hoàng của các loại rau".

Đồ uống giúp xương khớp chắc khỏe trong mùa đông

10:08:28 04/03/2025

Sữa ấm pha chút tinh bột nghệ chứa nhiều chất curcumin, hợp chất hoạt tính trong nghệ có đặc tính chống viêm mạnh. Sữa giàu canxi kết hợp với nghệ hỗ trợ cải thiện sức khỏe khớp, giảm viêm, cung cấp nhiều canxi và vitamin D.

Tin vui cho những người có thói quen ăn gừng và uống trà gừng

08:53:55 04/03/2025

Thông qua một màn hình để xác định các thành phần hóa học của gừng liên kết với các thụ thể liên quan đến IBD, nhóm nghiên cứu đã quan sát thấy sự tương tác mạnh mẽ giữa FDN và thụ thể pregnane X (PXR).

Bài thuốc từ cá ngựa bổ dưỡng, tăng cường sức khỏe

08:46:05 04/03/2025

Theo các nghiên cứu về dược lý hiện đại, cá ngựa có tác dụng chống lão suy (làm chậm quá trình lão hóa của cơ thể), chống huyết khối, do đó có tác dụng phòng ngừa nghẽn tắc huyết quản.

Nhiễm nấm đường ruột nguy hiểm như nào?

08:39:25 04/03/2025

Nấm đường tiêu hóa hay còn gọi là nấm đường ruột là bệnh do nấm candida phát triển trong hệ tiêu hóa gây ra. Nấm Candida ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và đường tiêu hóa, gây ra nấm đường tiêu hóa.

Ai không nên uống trà hoa cúc táo đỏ?

08:34:55 04/03/2025

Mặc dù trà hoa cúc táo đỏ không có tác dụng phụ nghiêm trọng đối với trẻ em, nhưng đối với trẻ dưới 2 tuổi, đặc biệt là trẻ nhỏ có thể có hệ tiêu hóa nhạy cảm, nên tránh cho trẻ uống trà này, trừ khi có chỉ định của bác sĩ.