Phải ăn gần 100kg bột ngô mỗi năm để… sống
Chrissie Augrandjean, một cô gái 12 tuổi đến từ thị trấn Clacton, hạt Essex, nước Anh là một trong số ít những người bị mắc căn bệnh tích trữ glycogen trong cơ thể.
Điều này có nghĩa là gan của Chrissie không thể hoạt động bình thường và giải phóng được glucose, nguồn cung cấp năng lượng chính cho cơ thể. Hiện tại vẫn chưa có phương thuốc nào có thể chữa trị được căn bệnh mà Chrissie đang mắc phải. Và để giải quyết những khó khăn này, mỗi ngày Chrissie phải ăn khoảng 250g bột ngô, tính ra là gần 100kg trong một năm.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, thành phần tinh bột có trong bột ngô giúp cho Chrissie có được nguồn năng lượng để duy trì các hoạt động của mình. Nếu dừng ăn bột ngô, Chrissie sẽ rơi vào tình trạng hôn mê hoặc bị tổn thương gan ngay lập tức.
Cô Jacqui Augrandjean, 48 tuổi, mẹ của Chrissie cho biết: “Chrissie chưa bao giờ than phiền về những khó khăn mà cháu gặp phải. Tôi phải đặt đồng hồ hẹn giờ để nhắc nhở Chrissie ăn đúng giờ, thậm chí là vào lúc 2 giờ đêm.”
Chrissie được chẩn đoán mắc chứng tích trữ glycogen từ khi mới 3 tuổi.
Khi mới được 3 tuổi, Chrissie đột nhiên bị đau bụng quằn quại, cô bé được người nhà đưa đến Bệnh viện Đa khoa Colchester để khám xét. Qua quá trình kiểm tra phim chụp X-quang, các bác sĩ thấy rằng, gan của Chrissie đã phình lên khoảng hơn 6cm và chẩn đoán rằng cô bé đã mắc chứng tích trữ glycogen.
Trong suốt 3 năm sau đó, Chrissie không thể ăn uống bình thường mà phải thông qua một ống xông dẫn từ mũi xuống dạ dày. Cho đến khi tình trạng sức khỏe của Chrissie tốt hơn thì bạn ấy có thể bắt đầu ăn bột ngô.
Video đang HOT
Chrissie chia sẻ về “liều thuốc” lạ của mình
Chrissie chia sẻ: “Đôi khi tôi vừa phải ăn bột ngô vừa phải uống nước để không bị nghẹn. Mặc dù rất khó chịu nhưng tôi vẫn phải tuân theo các bữa ăn theo lịch vào lúc 8 giờ sáng, 3 giờ chiều, 8 giờ tối và 2 giờ đêm. Tôi nghĩ là tôi có thể vượt qua được mọi khó khăn.”
Mặc dù gia đình Chrissie hy vọng rằng, một ngày nào đó, những tiến bộ trong liệu pháp gen có thể mở ra một hướng để giải quyết căn bệnh trên. Nhưng trước mắt Chrissie vẫn phải đối mặt với viễn cảnh sẽ phải ăn bột ngô trong suốt phần còn lại của cuộc đời mình.
Theo PLXH
Bệnh gù vẹo cột sống và cách khắc phục
Đây là chứng bệnh khá phổ biến, có thể đeo đẳng suốt cả đời người. Nếu nhẹ, nó sẽ khiến ngoại hình mất cân đối, kém thẩm mỹ, hạn chế phần nào khả năng lao động. Trong trường hợp nặng, lồng ngực bệnh nhân sẽ bị lép do xương sườn xẹp, dung tích phổi giảm gây hạn chế sức thở và giảm tuổi thọ.
Các thể gù vẹo thường gặp:
- Không biết nguyên nhân: Chiếm khoảng 70% số bệnh nhân.
- Bẩm sinh: Hình X-quang cho thấy thừa hay thiếu nửa đốt sống (khoảng 15%).
- Một khối cơ tương ứng bị liệt làm cột sống mất đối xứng, mất thăng bằng (khoảng 10%).
- Xương chậu bị mất thăng bằng, hai chân không dài bằng nhau, khiến cột sống bị cong (khoảng 5%).
Bằng mắt thường, các bậc cha mẹ có thể phát hiện được sự khác thường ở cột sống của con mình (nhìn từ phía sau lưng):
- Cột sống cong, nhẹ thì bị một chỗ, nặng 2-3 chỗ; có thể cong ở ngực, ở thắt lưng hoặc cả hai.
- Vai mất thăng bằng, mất đối xứng.
Nếu nghi ngờ, nên cho cháu bé đứng, gối thẳng không gấp, cúi gập người, trường hợp bị bệnh thì nơi gù nhô lên rất rõ (khi đứng thẳng thì khó nhận thấy hơn). Những gia đình có ông bà hay cha mẹ mắc bệnh này càng cần chú ý, vì có đến 1/3 tổng số bệnh nhân cong vẹo cột sống có nguyên nhân di truyền.
Nên chú ý là các cung cong có từ bao giờ, có nặng dần lên không, có bệnh gì khác làm một nhóm cơ nào bị yếu không, khung chậu hông có thăng bằng không, hai chân có so le không.
Nếu cột sống cong vẹo, trên da lại có nhiều vết nâu đỏ rải rác; ngón tay quắp, mô tay teo... thì đó là triệu chứng của một bệnh khác. Dù có bất cứ dấu hiệu khác thường nào cũng nên đưa trẻ đến khám ở cơ sở y tế có thầy thuốc chuyên khoa về chỉnh hình. Hồ sơ bệnh án, phim X-quang của trẻ cần được lưu trữ cẩn thận để có thể theo dõi sự tiến triển bệnh một cách liên tục. Ở các cháu bé bị vẹo cột sống trong thời gian 3-7 tuổi, bệnh sẽ phát triển rất nặng; rất cần được theo dõi liên tục và định kỳ thăm khám.
Ở các nước có nền y học phát triển, việc điều trị dự phòng cong vẹo cột sống được thực hiện từ ở lứa tuổi nhỏ (3-7 tuổi). Trẻ được khuyến khích chơi các môn thể thao (bóng chuyền, leo dây, bơi lội), ngồi học với bàn ghế ngay ngắn, tư thế chuẩn. Với trẻ đã mắc bệnh, có thể dùng phương pháp kéo liên tục để giúp cho các cuộc mổ được thuận lợi hơn. Việc dùng áo chỉnh hình cũng đem lại hiệu quả tốt với điều kiện:
- Trẻ chấp nhận mang áo để điều trị.
- Gia đình hiểu biết, quan tâm thường xuyên đến trẻ để điều chỉnh áo liên tục và định kỳ.
- Có bác sĩ chuyên khoa chỉ định đúng, có kỹ thuật viên làm áo chuẩn và chuyên viên phục hồi chức năng hướng dẫn trẻ cách luyện tập, sử dụng áo.
Trong trường hợp chứng gù vẹo ngày càng nặng (đặc biệt là vào tuổi dậy thì: gái 13 tuổi, trai 14-15 tuổi), phương pháp nói trên chỉ có tác dụng hỗ trợ cho phẫu thuật. Khi qua tuổi dậy thì, xương đã rắn chắc và định hình, việc phẫu thuật sẽ rất nặng nề và phức tạp.
Theo dân trí
Trẻ biếng ăn và nguy cơ mắc các bệnh mãn tính Tại VN, theo nghiên cứu mới cho thấy tỷ lệ bé biếng ăn trong độ tuổi từ từ 1 - 6 là 38%. Quan trọng hơn, có 40% những bé biếng ăn này có dấu hiệu biếng ăn ngay từ khi dưới 3 tuổi. Theo các nghiên cứu trên thế giới, có 20 -45% bé biếng ăn trong độ tuổi từ 1 -...