Phá bỏ “lời nguyền” hemophilia cho người mang gene bệnh máu khó đông
Lần đầu tiên tại Việt Nam đã thực hiện thành công chẩn đoán trước chuyển phôi hemophilia, giúp người mang gen sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Người mẹ này cạn khô dòng nước mắt khi chứng kiến 4 người con trai cùng mắc căn bệnh máu khó đông (BVCC)
Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền mà nỗi đau của nó đã hằn sâu qua nhiều thế hệ, trong nhiều gia đình, dòng họ.
Nỗi đau hemophilia
Chị Nguyễn Thị Tú (Phú Thọ) cạn khô dòng nước mắt, vì suốt bao năm tháng qua đau khổ khi chứng kiến cả 4 người con trai đều bị hành hạ bởi một căn bệnh lạ. Các con chị rất dễ bị bầm tím và phải chịu những đau đớn triền miên trong cơ khớp, chân tay ngày càng teo cứng.
Và điều không may mắn, khi 2 con trai lớn lần lượt ra đi vì mất máu quá nhiều sau những chấn thương. Chưa gượng dậy được sau cú sốc mất 2 con, chị lại bất lực nhìn con trai thứ 3 đôi chân mỗi ngày một biến dạng rồi nằm liệt hoàn toàn vì bị ngã.
Video đang HOT
Mãi đến khi con trai út được giới thiệu lên Viện Huyết học – Truyền máu TW khám, chị mới biết ngọn nguồn của những đau khổ ấy. Chị là người mang gen bệnh hemophilia, các con chị đều bị căn bệnh máu di truyền đó và cần phải bổ sung yếu tố đông máu suốt cả cuộc đời.
Tương tự là trường hợp của chị Trần Thị Quyên (Thanh Hoá) cũng mang trong mình gen bệnh hemophilia. Con trai lớn của chị sinh ra đã bị bệnh máu khó đông. Nhìn con đau đớn, cơ khớp tổn thương vì chảy máu tái phát nhiều lần, chị đau như cắt từng khúc ruột: “Con bị chảy máu, đau đến mức 7 ngày đêm không ngủ, chỉ khóc thôi. Bố mẹ chỉ biết ôm con mong có một phép màu để con đỡ đau. Khó khăn, thiếu thốn mẹ có thể chịu thay con nhưng đau đớn thì mẹ lại không làm thế nào được”.
Phá bỏ “lời nguyền” hemophillia nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi
Chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi 2 cháu bé không phải sống gắn liền với căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ (NVCC)
Chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gen hemophilia thực sự là một thách thức do số lượng đột biến gen hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và đột biến mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại. Sau nhiều cố gắng và vượt qua không ít khó khăn, đến nay đã có 7 ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103.
Nỗi sợ hãi hemophilia khiến chị Quyên không dám sinh thêm con. Đến tận khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW tư vấn, giới thiệu, chị mới quyết định sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.
Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103, sau đó các phôi sẽ được chẩn đoán gen hemophilia và lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung. Chị và gia đình vui mừng chào đón đứa con thứ 2 chào đời, kém anh trai đúng một con giáp.
Còn chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi 2 cháu bé không phải sống gắn liền với căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ. Chị chia sẻ: “Nếu như không có phương pháp chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi, chắc chắn tôi không dám sinh con nữa. Tôi rất biết ơn các bác sĩ đã giúp đỡ rất nhiều để tôi sinh được những đứa con khỏe mạnh”.
Chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gen bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý.
Hiện nay, Viện Huyết học – Truyền máu máu TW là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen gây bệnh hemophilia, trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) phân tích trực tiếp (giải trình tự gen thế hệ mới,…) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…) phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gen, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.
Hemophilia như một lời nguyền, một bản án truyền đời với nhiều gia đình, dòng họ. Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi là một điều kỳ diệu, đem đến niềm hy vọng cho những gia đình, dòng họ đã chịu quá nhiều đau khổ vì căn bệnh di truyền này.
Hằng Trương
Nhà thứ hai của bệnh nhân liên quan đến máu
Với 35 năm thành lập, nhiều bệnh nhân đã điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương 18 năm, tháng có 31 ngày thì tới 12 ngày ở bệnh viện. Họ phải coi đây như nhà thứ hai của mình.
Anh Lại Huy Quốc kiểm tra lại sức khỏe
Anh Lại Huy Quốc (40 tuổi, quê ở Thái Bình) thường xuyên bị chảy máu từ nhỏ nhưng cho đến khi 20 tuổi, anh vẫn chưa biết mình mắc bệnh gì. Đến năm 2001, anh lên Viện Huyết học - Truyền máu khám và mới được chẩn đoán bị bệnh hemophilia (máu khó đông). Lúc này anh vừa tốt nghiệp Học viện Bưu chính viễn thông, chuẩn bị xin việc thì nhận được tin mình bị căn bệnh không thể chữa được. Tất cả hoàn toàn sụp đổ, anh cực kỳ sợ hãi, nhìn đâu cũng thấy bế tắc mịt mù. Anh Quốc nằm liệt 3 tháng ròng, máu chảy trong khớp gối khiến anh gần như không đi lại được.
Sau đó anh gặp GS.TSKH Đỗ Trung Phấn, lúc đó là Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu và được nhận vào làm tình nguyện tại Trung tâm Hemophilia. Ở đây anh được điều trị miễn phí, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ viết phần mềm quản lý và phân tích số liệu về tình hình người bệnh hemophilia. Được điều trị đầy đủ, sức khỏe anh dần dần hồi phục. Nỗi sợ hãi qua đi, niềm tin lại trở lại với anh. Khi sức khỏe tốt hơn, anh xin được việc và bắt đầu đi làm. Anh tranh thủ sắp xếp thời gian vừa điều trị, vừa đi làm, nhiều khi bị chảy máu nhưng anh vẫn cố chịu đau đớn để làm nốt công việc sau đó mới vào viện.
Hiện nay, anh có một gia đình nhỏ ấm áp với người vợ luôn thấu hiểu bệnh của chồng và có hai con khỏe mạnh. Anh vẫn thường nói với các con anh: "Cuộc sống của bố bắt đầu từ Trung tâm Hemophilia, bố được chữa trị ở đây, có cơ hội làm việc đầu tiên cũng ở đây, có được cuộc sống gần như bình thường là nhờ các bác sĩ ở Viện Huyết học - Truyền máu TW. Nếu như chỉ nói lời cảm ơn với các bác sĩ thì thực sự không thể đủ".
Năm 2019 cũng là năm đánh dấu những bước phát triển mới của Bệnh viện, trở thành cơ sở điều trị bệnh máu và cơ quan tạo máu lớn nhất cả nước, được người bệnh và nhân dân tin tưởng. Từ chỗ chỉ có một đơn nguyên lâm sàng là Phòng Bệnh máu với 35 giường bệnh, sau 35 năm Viện đã có 8 đơn vị lâm sàng, số lượng người bệnh điều trị nội trú luôn duy trì từ 1.200 - 1.300 người mỗi ngày. Năm 2019, bệnh nhân đến khám là 154.829 lượt (gấp trên 41 lần so với năm 2004), bệnh nhân điều trị nội trú là 41.480 lượt (gấp trên 12 lần so với năm 2004). Đối với nhóm bệnh máu di truyền như hemophilia, thalassemia (tan máu bẩm sinh), Viện đã nỗ lực, tìm mọi cách nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị, kết nối, hỗ trợ cả về vật chất lẫn tinh thần nhằm đem lại cuộc sống tốt đẹp hơn cho người bệnh...
TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương khẳng định: "Việc mở thêm một điểm hiến máu cố định trên địa bàn Hà Nội nhằm tạo điều kiện thuận tiện nhất cho người dân tham gia hiến máu, kịp thời khắc phục tình trạng khan hiếm máu dịp cuối năm và Tết nguyên đán sắp đến. Điểm hiến máu cũng sẽ phát huy được lợi thế của Hà Nội với địa bàn có dân số đông, tập trung ở khu vực nội thành, có tiềm năng lớn về nguồn người hiến máu. Thêm một địa chỉ hiến máu là thêm cơ hội và sự lựa chọn về thời gian, địa điểm để mỗi người dân có thể hiến máu nhắc lại thường xuyên, nhờ đó giúp phong trào hiến máu phát triển theo hướng hiệu quả, chất lượng, bền vững".
QUỲNH HOA
Theo baovanhoa
Vết loét sần trên môi là dấu hiệu cảnh báo bệnh ung thư gì? Một phụ nữ (32 tuổi, Mỹ), đi khám ung thư vú, sau vài tháng phát hiện có nhiều cục mềm trong ngực, các bác sĩ cũng nhận thấy có một điều khác liên quan. Đó là sự tăng trưởng của những vết loét sần trên môi của cô. Vết loét sần trên môi là một dấu hiệu di truyền cho thấy người phụ...