Nữ tiến sĩ và quyết tâm giành lại âm thanh cho trẻ
Tại vòng chung kết Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ năm nay, công trình của TS. Trần Thị Thanh Huyền và các đồng nghiệp tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec là đại diện duy nhất của Việt Nam.
Nghiên cứu về phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em của TS. Thanh Huyền được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện kịp thời trẻ mang gen bệnh để có thể có những biện pháp can thiệp sớm cho hàng vạn em nhỏ.
Những mã gen “oan nghiệt”
TS. Huyền có một gia đình hàng xóm mà theo chị là “đặc biệt bất hạnh”. Họ có 2 người con thì cậu con trai lớn bị bại não do ngạt khi sinh. Bé gái thứ 2 rất đáng yêu, nhưng lại mang mã gen oan nghiệt.
“Cô bé chậm nói, ít quấy khóc, ngủ thường một mạch nên cả nhà đều nghĩ con ngoan. Đến lúc phát hiện con bị điếc bẩm sinh thì đã muộn”, TS. Huyền kể.
Hình ảnh bé gái hàng xóm câm điếc, ánh mắt vô hồn, chưa từng một lần cất tiếng gọi “mẹ ơi” là hình ảnh ám ảnh TS. Huyền.
Gần 20 năm đi sâu vào lĩnh vực y sinh, đặc biệt là từ khi được cộng tác cùng GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm, chuyên gia đầu ngành về ngoại nhi của Việt Nam và các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương, TS. Huyền nhận ra công nghệ gen có thể là “chìa khóa” cho những ca bệnh như thế.
TS Trần Thị Thanh Huyền – Giám đốc Khối Di truyền Y học Viện Nghiên cứu Tế bào gốc& công nghệ gen Vinmec
Theo TS. Huyền, trong số 1.000 ca sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác – cao hơn cả trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch (tỷ lệ 1:700). Nguy hiểm hơn nữa, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền khó phát hiện ra do lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời.
Đến nay, thế giới đã tìm ra khoảng 120 gen có liên quan đến mất thính lực. Trẻ mang gen đột biến này có thể mất thính giác ngay từ khi lọt lòng, chậm thì sau sinh một vài năm, hoặc “bỗng dưng” điếc sau khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt như kháng sinh.
TS. Huyền cho biết, hiện nay việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh vẫn chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Các xét nghiệm gen đã được thực hiện ở một vài nơi với các bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, các đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người và vùng miền, vì vậy không thể sử dụng các bộ xét nghiệm đang sử dụng ở châu Âu, Mỹ, Trung Quốc… cho người Việt.
“Hiện chúng ta chưa có bộ sinh phẩm xét nghiệm gen gây mất thính lực phù hợp cho trẻ em Việt Nam”, TS. Huyền nói về khởi nguồn của đề tài nghiên cứu.
Nhà khoa học Vinmec kỳ vọng công trình nghiên cứu của TS Huyền và các đồng nghiệp có thể cho ra đời một “bộ kit xét nghiệm” cho phép phát hiện sớm cho trẻ câm điếc ở Việt Nam mà còn cho phép xác định các biện pháp can thiệp thích hợp, giúp trẻ nghe được, nói được và có một cuộc sống chất lượng. “Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, khi lớn lên, trẻ sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội”, TS. Huyền chia sẻ.
Video đang HOT
“Viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa phải gắn liền với bệnh viện”
TS Trần Thị Thanh Huyền đã có 16 năm học tập, nghiên cứu ở nước ngoài. Chị luôn ngưỡng mộ các đề tài nghiên cứu hàn lâm nhưng thâm tâm chị vẫn muốn được làm các nghiên cứu mang tính thực tiễn, giải quyết được nhiều hơn các vấn đề y tế và chăm sóc sức khỏe.
TS Huyền và các cộng sự mong muốn tạo nên được những ứng dụng công nghệ gen thiết thực cho sức khỏe con người
“Nghiên cứu hàm lâm có thể đặt ra các vấn đề nghe rất “sang” nhưng khi được tiếp xúc nhiều hơn với các bác sĩ, hiểu thêm hơn các nhu cầu thực tế tại Việt Nam, tôi muốn làm gì đó thiết thực hơn và có tính ứng dụng hơn”, nữ tiến sĩ bộc bạch. “Đây cũng là điều mà tôi may mắn học được từ thầy mình, GS. Nguyễn Thanh Liêm.”
GS Nguyễn Thanh Liêm – Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, đồng thời là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu gây chấn động về giải trình tự bộ gen người Việt, cũng là người truyền cảm hứng để TS. Huyền đi sâu vào lĩnh vực di truyền nhi khoa. Đặc biệt, TS. Huyền đã quyết định “đầu quân” cho Vinmec khi tầm nhìn của Hệ thống y tế tư nhân lớn nhất Việt Nam này đang đi đúng hướng y học tương lai.
“Ở các nước phát triển, các viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa luôn gắn liền với bệnh viện. Tại Việt Nam, Vinmec là một nơi hiếm hoi như thế”, cựu nghiên cứu sinh Đại học VUB (Bỉ) đúc kết. “Trong tương lai, với công nghệ gen mà Vinmec đang rất có thế mạnh, việc chăm sóc sức khỏe sẽ mang tính cá thể và bao quát được suốt cuộc đời của một con người.”
TS. Thanh Huyền chia sẻ với mô hình y học cá thể hóa thì mỗi bệnh nhân sẽ có được một lộ trình điều trị phù hợp cho riêng mình, chứ không còn chuyện hàng trăm, hàng nghìn bệnh nhân nhưng chỉ có những phác đồ điều trị chung như hiện nay. Với một hệ sinh thái các viện nghiên cứu của Vingroup mà Vinmec là một thành viên thì hoạt động khoa học sẽ càng thuận lợi và bài bản hơn, nhất là trong xu thế phát triển mạnh của công nghệ gen, công nghệ dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo hiện nay..
“Đây là lợi thế mà không môi trường nghiên cứu nào ở Việt Nam có được”, TS. Thanh Huyền khẳng định./.
“Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ” do Chính phủ Hoa Kỳ, Cơ quan Phát triển quốc tế Hoa Kỳ (USAID) và Tổ chức Underwriters Laboratories (UL) phối hợp tổ chức thường niên nhằm tăng cường năng lực khoa học, công nghệ và thúc đẩy bình đẳng giới ở các nước ASEAN. Đây là một trong nhiều sáng kiến của Mỹ nhằm hỗ trợ các nước thành viên ASEAN ươm mầm lãnh đạo tương lai, tăng cường cơ hội cho phụ nữ và giải quyết các thách thức xuyên quốc gia. Chủ đề của giải thưởng năm 2020 là “Chăm sóc sức khỏe dự phòng”.
8 lý do không ngờ có thể làm tổn thương não, trong đó có thói quen nhiều người mắc
Bác sĩ Lâm Chí Hào cho biết có 8 yếu tố trong cuộc sống hàng ngày có thể làm tổn thương não mà nhiều người không hề để ý tới.
Bác sĩ Lâm Chí Hào, trưởng Khoa Thần kinh của Bệnh viện Lâm Tân (Đài Loan) chia sẻ 8 nguyên nhân có thể làm tổn thương não, trong đó có không ít thói quen mọi người thường làm.
Những thực phẩm này sẽ làm cho cơ thể béo lên, khiến các mạch máu dễ xuất hiện xơ cứng động mạch, ảnh hướng đến sự hấp thu các chất dinh dưỡng và phát triển thần kinh.
Bên cạnh đó, việc ăn thực phẩm quá ngọt hay quá mặn sẽ khiến tuần hoàn não không tốt, tế bào thần kinh bị suy dinh dưỡng, sẽ khiến não dễ bị co rút và làm tổn thương não.
Thường xuyên tiếp xúc với tiếng ồn lớn có thể gây mất thính giác. Theo thống kê, mất thính lực thực sự làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer hoặc chứng mất trí.
Giấc ngủ có ảnh hưởng rất lớn đến sự củng cố và phát triển của não. Nhiều người bị mất ngủ trong một thời gian dài sẽ khiến não trở nên kém hiệu quả trong việc bài tiết các chất chuyển hóa.
Khi bạn đi ngủ vào ban đêm, hệ thống bạch huyết sẽ được bật, khiến một số chất chuyển hóa độc tố trong một ngày được loại bỏ một cách hiệu quả. Nếu ngày hôm nay ngủ không ngon, các chất chuyển hóa này sẽ tích tụ lại trong não, thời gian dài sẽ gây tổn thương não.
Nếu bạn có các bệnh như huyết áp cao, tiểu đường, mỡ máu... nên điều trị càng sớm càng tốt, bởi chúng chính là "kẻ giết người vô hình", có thể gây xơ cứng động mạch. Thời gian dài bị xơ cứng động mạch sẽ dẫn đến tuần hoàn máu trong não kém, từ đó sẽ gây hại cho não.
Chấn thương bên ngoài não có thể gây tổn thương não, vì vậy bạn phải đội mũ bảo hiểm khi đi xe máy và bảo vệ não khi tập thể dục, để không gây ảnh hưởng đến não.
Ô nhiễm không khí có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các tế bào não. Các hạt bụi mịn lơ lửng có thể đi qua máu hoặc xâm nhập vào các tế bào não, điều này sẽ làm tăng khả năng mắc chứng mất trí nhớ và xơ cứng động mạch.
Trong rượu và thuốc lá chứa các chất độc hại. Các động mạch kết nối não tới phổi và tim và điều đó đưa những chất hóa học độc hại tới não bộ. Những thói quen này có thể gây cứng mạch máu, tăng độc tế bào và tăng nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ.
Mọi người nên ăn nhiều ngũ cốc nguyên hạt, các loại quả mọng và các loại hạt.
Khi ăn thịt cố gắng ăn thịt trắng như cá, thịt gà, ăn ít thịt đỏ, nên lựa chọn dầu thực vật hoặc dầu oliu.
Đồng thời tránh các loại thực phẩm chế biến sẵn, thực phẩm chiên rán hoặc các loại bánh ngọt.
Tập thể dục thường xuyên, bao gồm tập thể dục nhịp điệu, đi bộ, hoặc yoga, cũng có thể cải thiện tuần hoàn não, khiến tế bào não phát triển.
Ngoài ra đọc nhiều sách, tương tác với nhiều người, cũng có thể kích thích đại não.
Cuối cùng, thái độ lạc quan, vui vẻ cũng chính là chìa khóa để bảo vệ não.
Tâm sự quặn lòng của người mẹ có con trai đầu mất vì bệnh bại não, phải ăn na trừ bữa để dành tiền cho đứa con thứ 2 chữa bệnh tim "Khi ấy mẹ mới sinh con được 10 ngày. Vết khâu tầng sinh môn còn chưa lành nhưng sao đau đớn bằng việc mất con, phải không" - người mẹ viết. Mới đây, đăng tải trên một group đông thành viên, một người mẹ có tên là N.T đã trải lòng tâm sự về nỗi đau mất con khi chị vừa sinh hạ...