Những dị tật bẩm sinh ở bé mà mẹ bầu nên biết

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là nỗi lo của bất cứ người mẹ nào vì chúng để lại hậu quả nặng nề cho thai nhi và bé. Vì vậy mẹ bầu cần biết các dị tật bẩm sinh ở bé có thể xảy ra để tìm cho mình biện pháp sàng lọc và phòng tránh.

1. Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi hay còn được gọi là chứng thông liên thất. Dấu hiệu có thể nhận biết rằng bé đang bị tim bẩm sinh như:

- Da xanh xao.

- Trẻ có dấu hiệu thở yếu hoặc khó thở.

- Xuất hiện triệu chứng ngưng thở khi đang bú.

Do đó thông liên thất là trạng thái hay gặp nhất của chúng bệnh tim bẩm sinh ở bé. Chứng bệnh này xảy ra ở trẻ sơ sinh với khả năng có thể gặp từ 2 đến 6 bé trên 1000 ca sinh.

Thực tế, chứng liên thông thất ở bé có thể được phát hiện thông qua quá trình siêu âm trong thai kỳ hoặc có thể muộn hơn trong khoảng 4 tuần sau sinh. Đối với những bé có trái tim khỏe mạnh, 2 tâm thất trái phải sẽ được ngăn cách bằng một lớp vách mỏng. Tuy nhiên, những bé có trái tim bị dị tật bẩm sinh sẽ có một lỗ hổng nhỏ giữa vách ngăn, điều này tạo điều kiện cho 2 tâm thất gặp nhau.

Thông thường, khi trẻ mắc dị tật này không cần mổ do lỗ thông của trẻ sẽ được bít lại một cách tự nhiên.

Tuy nhiên, đối với một số trường hợp thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất làm tăng áp lực động mạch phổi trung bình hoặc thông liên thất vùng phễu thì trẻ cần được can thiệp và xử lý bằng biện pháp phẫu thuật.

Dị tật tim bẩm sinh – Ảnh Internet

2. Dị tật sứt môi hở hàm ếch ở trẻ

Dị tật sứt môi hở hàm ếch của trẻ xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng hoặc cả 2. Đa số thì các dị tật này đều có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ.

Tuy nhiên, mọi người không thể tìm được nguyên nhân chính xác cho việc xảy ra dị tật sứt môi hở hàm ếch ở trẻ. Thông thường tình trạng dị tật này xảy ra đa số đều do yếu tố di truyền và môi trường như người mẹ sử dụng thuốc, khi người mẹ bị bệnh, mẹ hút thuốc hoặc uống rượu trong thời gian mang thai.

Ngoài ra, nguy cơ trẻ mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch càng cao khi trong gia đình có tiền sử có người đã từng mắc phải dị tật này.

3. Hội chứng Down ở trẻ

Đây là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Dơn xảy ra khi tế bào của bé có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường là 2.

Khả năng mắc bệnh 1 bé bị bệnh trên 800 đến 1000 ca sinh. Thông thường các trường hợp mắc bệnh phần lớn xảy ra do những bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và chỉ có khoảng 5% xảy ra do di truyền.

Yếu tố tuổi tác cũng gây ra ảnh hưởng tới tỷ lệ trẻ bị Down, người mẹ càng lớn tuổi mới mang thai thì con càng có nguy cơ bị Down tăng.

Những đặc điểm khi trẻ mắc bệnh Down mà các mẹ cần biết như:

- Lưỡi của trẻ như bị thò ra.

- Thường mắt của trẻ sẽ bị lệch về một phía góc trong.

- Trên mặt trẻ xuất hiện các nếp gấp.

- Khi phần ót của đầu thẳng và 2 tai của trẻ không bình thường.

- Trẻ sơ sinh khá yếu ớt.

- 2 bàn tay và 2 bàn chân ngắn, bị bè.

Tuy nhiên, bệnh Down cũng được chia ra làm nhiều cấp độ khác nhau và có nhiều trẻ bị mắc hội chứng Down vẫn bình thường như các trẻ khác.

Hội chứng bệnh Down ở trẻ – Ảnh Internet

4. Trẻ bị dị tật ống thần kinh

Ống thần kinh chính là nền tảng cốt lõi để phát triển thành não và tủy sống. Thời điểm ngày thứ 28, ống thần kinh sẽ đóng lại hoàn toàn để chuẩn bị cho bước phát triển mới của thai nhi. Tuy nhiên nếu quá trình này xảy ra bất thường sẽ khiến ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn, não và cột sống của thai nhi sẽ xuất hiện những khiếm khuyết.

Tình trạng nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh xảy ra do một vài đốt xương sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng túi thần kinh mềm sẫm màu mọc ở lưng dọc theo cột sống. Trong khi đó túi này được phủ 1 lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ và làm thoát dịch não tủy ra ngoài.

Nứt đốt sống được chia ra làm 2 dạng:

- Nứt đốt sống dạng đóng, đây là dạng nhẹ nhất. Biểu hiện xuất hiện ở một đám lông bất thường hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da, có một vết lõm hoặc chàm vùng phía trên da vùng đốt sống bị nứt.

- Dạng nứt đốt sống dạng mở lại gồm 2 loại:

Loại 1 là thoát vị màng não.

Loại 2 là thoát vị màng não – tủy.

Tình trạng nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như có thể khiến bé bị nhiễm trùng, bị viêm màng não, bị co cơ, bị liệt và bàn chân bị khoèo hoặc khó kiểm soát khi đai tiểu tiện, đại tiện, có nhiều trường hợp trẻ bị não úng thủy, tổn thương não có thể khiến trẻ bị mù, động kinh hoặc bại não.

Nguyên nhân khiến tình trạng trẻ bị dị tật ống thần kinh xảy ra do người mẹ thiếu axit folic trước và trong thai kỳ, gia đình có tiền sử bị dị tật ống thần kinh. Ngoài ra cũng có thể do mẹ dùng một số loại thuốc khi mang thai, mẹ bị đái tháo đường thai kỳ hoặc trong những tháng đầu mang thai, mẹ bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, tắm hơi, tắm trong bồn nước nóng,… đây đều là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống ở trẻ.

Trẻ bị dị tật ống thần kinh – Ảnh Internet

5. Dị tật hậu môn không lỗ

Tình trạng hậu môn không lỗ xảy ra là khi hậu môn bị bít lại hoặc có một làn da mỏng bao lấy lỗ ra hoặc vì ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển.

Bản chất dị tật bẩm sinh hậu môn không lỗ rất hiếm xảy ra, chỉ xuất hiện 1 trẻ trong 5000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên đây vẫn là dị tật khiến mẹ lo lắng vì hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tình trạng hậu môn không lỗ xảy ra.

Tỷ lệ mẹ bị nhiễm virus hoặc tiếp xúc với phóng xạ, sử dụng thuốc trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ khiến thai nhi gặp dị tật này.

6. Biện pháp phòng ngừa

Để có thể phòng ngừa thai nhi không bị dị tật bẩm sinh thì các mẹ trong thời gian mang thai cần:

- Xây dựng nếp sống lành mạnh.

- Không hút thuốc lá.

- Không sử dụng rượu bia.

- Không sử dụng các chất kích thích.

- Chsu trọng dinh dưỡng, bổ sung đầy đủ các nhóm thực phẩm cho cơ thể.

- Lựa chọn thực phẩm sạch, không nhiễm hóa chất, thuốc trừ sâu, phẩm màu công nghiệp.

Thực hiện đầy đủ các biện pháp phòng ngừa trên sẽ giúp mẹ bầu giảm nguy cơ bị dị tật ở thai nhi. Ngoài ra, luôn ghi nhớ thực hiện đầy đủ các xét nghiệm và khám thai định kỳ để giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi. Lưu ý bà bầu không tự ý sử dụng thuốc khi không có chỉ định của bác sĩ.