Nguy cơ di truyền ung thư buồng trứng

BS. Nguyễn Ngọc Anh11:33 28/01/2021

“Mẹ tôi ung thư buồng trứng , đã xạ trị và cắt bỏ tử cung , buồng trứng cách nay 4 tháng nhưng giờ lại tái phát. Xin hỏi hai chị em tôi có nguy cơ bị di truyền bệnh này bao nhiêu phần trăm? Chúng tôi cần làm gì để an tâm?” – Bích Hằng (TP.HCM)

BS-CK2. Nguyễn Ngọc Anh (nguyên Trưởng Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân, Bệnh viện Nhân dân 115, TP.HCM): Trường hợp mẹ bạn phải điều trị trở lại, đương nhiên phác đồ lần này sẽ khác lần trước. Thông thường, một phác đồ dưới 6 tháng mà đã tái phát thì phác đồ đó không hiệu quả, bác sĩ sẽ áp dụng phác đồ khác.

Ảnh minh họa: internet

Bạn và em gái có yếu tố nguy cơ bao nhiêu phần trăm thì chúng tôi không thể xác định. Nhiều nghiên cứu cho thấy đối với ung thư buồng trứng thì có tỷ lệ di truyền 7-12% (con số này vẫn chưa được thống nhất).

Tuy nhiên, khi có người nhà bị ung thư, và ung thư có yếu tố di truyền thì lời khuyên là bạn nên có kế hoạch tầm soát chứ không nên chỉ chăm chú tìm hiểu tỷ lệ phần trăm ít hay nhiều. Cần làm những xét nghiệm nào để tầm soát thì bạn nên đến bệnh viện để được bác sĩ hướng dẫn cụ thể.

Giải mã bí ẩn ung thư 'truyền đời' qua... xét nghiệm gen

Có những gia đình liên tục mắc ung thư, đồng thời gánh chịu điều tiếng như một "lời nguyền" phả hệ. Liệu y học hiện đại đã có thể giải mã xác đáng những căn nguyên bí ẩn?

Video đang HOT

Giải mã "lời nguyền" ung thư

Gia đình bà T.T.A (51 tuổi, ngụ Tiền Giang) đã có 2 người thân qua đời vì ung thư tuy. Ít năm sau, cả bà A và người em ruột cũng bàng hoàng với chẩn đoán ung thư vu. Cả dòng họ bắt đầu hoảng hốt với "bản án" treo lơ lửng giữa các thành viên. Không những vậy, gia đình bà A còn hứng chịu sự gièm pha từ hàng xóm, xì xào về "lời nguyền ung thư truyền kiếp".

Phân tích về trường hợp của gia đình bà A, TS. Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học và Cố vấn khoa học Gene Solutions cho hay, những dấu hỏi về thảm họa bệnh tật trong gia đình bà A là điều gần như không thể giải đáp nếu quay về thời điểm 10 năm trước. Thế nhưng, hiện nay đã có thể giải mã nhờ những tiến bộ của y học, đặc biệt là xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới

TS. Giang Hoa chia sẻ: "Có thể xét nghiệm gen sẽ không giúp trường hợp như bà A tránh được bệnh tật, nhưng bản thân việc đi tìm lời giải cho câu chuyện nhiều người trong dòng họ cùng mắc ung thư, sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân để gợi ý cách điều trị phù hợp. Đồng thời, điều này giúp giải tỏa sự hoang mang, trăn trở, cùng nỗi sợ hãi trong thời gian dài, tránh bớt việc cả dòng họ phải "vái tứ phương" để đi tìm nguyên nhân vô cùng tốn kém, nhọc nhằn".

Theo TS. Giang Hoa, xét nghiệm gen se giúp những người thân trực hệ trong gia đình bà A như: anh em, con cháu thê hê sau có phương án phòng ngừa chu đông va tâm soat sơm ung thư, khi xac đinh nguyên nhân gây bệnh la do "thừa hưởng" đôt biên gen.

Xét nghiệm gen có thể giải mã nhiều bí ẩn từ ung thư di truyền và các căn bệnh "từ trên trời rơi xuống" liên quan đến bất thường gen

Bên cạnh đó, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, một số trường hợp mắc bệnh khó hiểu cũng được giải mã bởi xét nghiệm gen. Chẳng hạn, trong 1 gia đình nọ khi người bố mất vì ung thư đại tràng đa polyp và có kết quả xét nghiệm là mang gen đột biến. Khi đó, bác sĩ đã tư vấn tầm soát sớm cho tất cả các con của bệnh nhân.

Tuy nhiên, chỉ có người con đầu tuân thủ hướng dẫn và phát hiện sớm tình trạng có nhiều polyp trong đại tràng và được điều trị dự phòng ổn định. Còn người em vì sợ nên không thực hiện các xét nghiệm tầm soát như nội soi và xét nghiệm gen. Kết quả là chỉ sau vài tháng, khi nhập viện vì đau bụng, bác sĩ đã chẩn đoán người em bị tắc ruột do bướu lan tràn, phải phẫu thuật cấp cứu hóa trị và bị tác dụng phụ khá nặng (tê tay chân, giảm bạch cầu). Bệnh còn tái phát nhiều lần, ảnh hưởng đến sức khỏe, kinh tế và tinh thần của bệnh nhân.

Các chuyên gia nhận định, trường hợp trên cho thấy, ung thư có thể do di truyền, đặc biệt ung thư đại trực tràng. Thực hiện xét nghiệm gen kịp thời sẽ giúp lên kế hoạch tầm soát sớm với nhóm đối tượng nguy cơ. Còn với người bệnh, xét nghiệm gen có thể tìm ra những đột biến phù hợp với các loại thuốc mới ít tác dụng phụ và tỷ lệ đáp ứng thuốc cao.

Tầm soát sớm giúp phòng tránh ung thư di truyền

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Cố vấn khoa học cấp cao của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết, việc tầm soát sớm giúp phòng ngừa chủ động và điều trị kịp thời, tăng tỷ lệ sống so với phát hiện muộn. TS. Hoài Nghĩa nêu dẫn chứng: "Chẳng hạn với bệnh ung thư vú di truyền, một trong những bệnh ung thư di truyền phổ biến nhất thế giới hiện nay, việc phát hiện va điêu tri giai đoan sơm sẽ giúp tăng tỷ lệ sống sau 5 năm lên đến 98,7% so với chỉ 27% trong trường hợp phát hiện muộn".

Tầm soát sớm các loại ung thư có yếu tố di truyền bằng xét nghiệm gen sẽ giúp chủ động hơn trong việc dự phòng và chăm sóc sức khỏe

Hiện nay, việc tầm soát sớm ung thư di truyền có chi phí hợp lý, dễ dàng thực hiện với bộ dụng cụ lấy mẫu tiện lợi. Theo chuyên gia, người thực hiện xét nghiệm có thể tự lấy mẫu DNA tại nhà với thao tác đơn giản và không đau: tự chà nhẹ mặt trong khoang miệng (hai bên má) bằng que gòn chuyên dụng trong 30 giây, để khô và gửi mẫu đến Viện phân tích kết quả.

Nếu kết quả là dương tính thì đồng nghĩa với việc người xét nghiệm có nguy cơ mắc ung thư di truyền, cần nhanh chóng lên kế hoạch phòng ngừa chủ động bằng cách thay đổi lối sống và quản lý sức khỏe sát sao hơn. Với những trường hợp đang mắc ung thư di truyền, kết quả xét nghiệm sẽ nâng cao hiệu quả điều trị bằng phác đồ chính xác.

Nếu kết quả âm tính thì cho thấy người thực hiện xét nghiệm không có nguy cơ mắc ung thư do yếu tố di truyền hay thừa hưởng "gen xấu" từ gia đình. Tuy nhiên, nhóm này vẫn cần quan tâm và tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống. "Đó là cách tốt nhất để tầm soát, có kế hoạch theo dõi sức khỏe bản thân và gia đình, giúp ngăn ngừa bệnh phát triển", TS. Hoài Nghĩa nhấn mạnh.

Biểu đồ cho thấy nguy cơ mắc ung thư tăng cao khi có mang đột biến gen có liên quan đến bệnh (Nguồn: Mygenomics.com)

Theo TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Viện Di truyền Y học - Gene Solutions luôn nỗ lực nghiên cứu các giải pháp tối ưu để kéo giảm chi phí xét nghiệm gen, nhằm giúp nhiều người có cơ hội "nhìn thấy" trước tình hình sức khỏe bản thân trong tương lai, từ đó lên kế hoạch phòng ngừa hiệu quả, đặc biệt là với bệnh ung thư do di truyền.

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ: "Chúng tôi hy vọng nỗ lực phổ thông hóa xét nghiệm gen tầm soát ung thư di truyền trong cộng đồng sẽ góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam, vốn được đánh giá là cao hàng đầu châu Á".

Vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát nguy cơ ung thư di truyền Xét nghiệm phát hiện sớm các gen đột biến có nguy cơ gây ra ung thư trong tương lai sẽ hỗ trợ phong ngưa và tầm soát tích cực, từ đó có biện pháp giảm nguy cơ kịp thời hoặc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, nâng cao chất lượng điều trị. Giải mã căn bệnh "ung thư truyền đời". Chị N.T.L...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Chủ đề: ung thư buồng trứng di truyền xạ trị bv nhân dân 115 cắt bỏ tử cung tầm soát ung thư bs. lê thị tuyết phượng

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tình huống pháp lý vụ cô gái hạ gục thanh niên xăm trổ xôn xao dư luận16:36

Tướng công an thông tin bất ngờ về quốc tịch kẻ cướp tiệm vàng PNJ tại Đà Nẵng00:55

Bảo vệ kể lý do cô gái Hà Nội phản đòn, khống chế nam thanh niên xăm trổ12:06

Thêm một vụ thanh niên phóng xe máy 'thông chốt' đường sắt, 2 người bị thương00:59

Chế tài xử lý người nước ngoài cướp trang sức hơn 800 triệu tại Đà Nẵng00:53

Nữ chủ trại nói sự thật về thông tin cả chục người nhảy xuống bể 'hôi của' cá tầm00:49

Công an Quảng Trị khởi tố 39 đối tượng về tội "Tổ chức sử dụng trái phép chất ma túy"01:59

Lời khai của nghi phạm bắn chết thanh niên gặp bên đường ở Quảng Trị08:01

Ấn Độ thử lửa mạng lưới "Vòm sắt": Đòn đánh hạ gục tên lửa, UAV03:03

Thót tim cảnh cứu vớt một người dân bị lũ cuốn trôi ở Thanh Hóa01:10

'Lá bài' của Nhà Trắng với Trung Quốc08:33

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Loại thuốc có thể 'thay đổi cuộc chơi' trong điều trị cao huyết áp?

23:31:25 31/08/2025

Kết quả lâm sàng của thuốc baxdrostat điều trị trên bệnh nhân cao huyết áp và kháng thuốc được các bác sĩ ca ngợi là bước đột phá và chiến thắng của khoa học.

6 nhóm người không nên ăn nghệ hàng ngày

16:23:21 31/08/2025

Đặc tính kháng viêm và chống oxy hóa của nghệ giúp hệ tiêu hóa hoạt động khỏe mạnh hơn. Tuy nhiên, khi dùng nghệ liều cao và kéo dài có thể gặp tác dụng phụ đáng chú ý của củ nghệ là gây kích ứng đường tiêu hóa, gây đau bụng.

Thịt chim bồ câu - Món ăn bổ dưỡng, nhiều công dụng cho sức khỏe

16:17:30 31/08/2025

Chim bồ câu thuộc họ chim gáy, được nuôi phổ biến ở nhiều nơi. Theo Đông y, thịt bồ câu có tính bình, vị mặn, mùi thơm ngon, giàu dưỡng chất và thích hợp cho người già, trẻ nhỏ cũng như người cần phục hồi sức khỏe.

Bí quyết dinh dưỡng cho đôi mắt sáng khỏe

16:16:14 31/08/2025

Trong bối cảnh tỷ lệ các bệnh về mắt ngày càng gia tăng do môi trường ô nhiễm, thói quen làm việc nhiều giờ trước màn hình, việc chăm sóc và bảo vệ thị lực trở nên quan trọng.

Tại sao phụ nữ mang thai nên tiêm vaccine cúm?

07:10:58 31/08/2025

Phụ nữ mang thai bị cúm có nguy cơ cao sẩy thai, thai lưu hoặc đẻ non. Thai phụ bị cúm còn dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hở hàm ếch, rối loạn phát triển, nhẹ cân, tim bẩm sinh.

Phát hiện sớm bệnh ngoài da mùa mưa lũ

06:55:08 31/08/2025

Thường xuyên rửa tay bằng xà phòng trước/sau khi chế biến thực phẩm, trước khi ăn và sau khi đi vệ sinh. Vệ sinh cá nhân hàng ngày; rửa sạch, lau khô chân, đặc biệt kẽ ngón sau khi tiếp xúc với nước lũ/nước bẩn.

Vaccine phòng bệnh zona thần kinh có thể giảm nguy cơ đau tim và đột quỵ

06:50:31 31/08/2025

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra mối liên hệ giữa nguy cơ đột quỵ và đau tim tạm thời sau khi mắc zona thần kinh. Tuy nhiên, lợi ích trực tiếp về bảo vệ tim mạch từ việc tiêm vaccine phòng ngừa zona thần kinh lại chưa được khẳng định.

Dấu hiệu sớm cảnh báo bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

06:49:45 31/08/2025

Một trong những điểm đặc trưng của bệnh này là phát triển rất chậm, quá trình này có thể kéo dài vài năm. Do sự khởi phát từ từ, nhiều người không nhận ra rằng mình bị COPD trong một thời gian dài.

Phát hiện ung thư muộn vì chủ quan với dấu hiệu lạ khi tiểu

06:46:41 31/08/2025

Một phụ nữ 61 tuổi nhập viện trong tình trạng tiểu buốt, tiểu ra máu. Kết quả siêu âm phát hiện khối u bàng quang lớn, đã xâm lấn niệu quản.

6 tác dụng và 5 không khi dùng hoa đu đủ đực

06:45:04 31/08/2025

Nếu sử dụng hoa đu đủ đực đúng cách, bạn có thể tận dụng được các lợi ích tuyệt vời để nâng cao sức khỏe.

Biện pháp kiểm soát đau nửa đầu thời kỳ mãn kinh

13:11:11 30/08/2025

Ghi lại thời điểm đau nửa đầu xảy ra, cường độ và bất kỳ tác nhân tiềm ẩn nào có thể giúp bạn xác định các kiểu đau và tránh một số loại thực phẩm hoặc hoạt động có thể làm khởi phát hoặc trầm trọng thêm tình trạng này.

3 bộ phận của cá nên hạn chế ăn để tránh nhiễm độc tố

04:49:37 30/08/2025

Đầu cá được nhiều người dùng để nấu canh vì ngọt béo. Nhưng khu vực quanh mang cá dễ tích tụ độc tố hoặc chứa ký sinh trùng. Nếu không làm sạch kỹ càng cá, nguy cơ ăn phải chất gây hại là rất cao.