Người phụ nữ ở TPHCM mắc căn bệnh “bí ẩn”, bị chẩn đoán nhầm suốt 20 năm

Suốt 20 năm, người phụ nữ tin rằng mình mắc bệnh Parkinson . Nhưng đến nay, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mang tình trạng di truyền nguy hiểm khác, gây tích lũy chất độc âm thầm.

Ngày 17/10, đại diện Bệnh viện Nguyễn Trãi (TPHCM) thông tin với phóng viên Dân trí , vừa qua các bác sĩ nơi này đã tiếp nhận điều trị cho một nữ bệnh nhân mắc căn bệnh “bí ẩn” hiếm gặp, khiến bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm suốt thời gian dài.

Hai thập kỷ nhầm tưởng bị Parkinson

Bệnh nhân là một phụ nữ 50 tuổi, ngụ TPHCM. Khai thác bệnh sử, từ năm 30 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện triệu chứng run tay và khó khăn trong việc điều khiển vận động.

Từ những triệu chứng này, cô được chẩn đoán là mắc bệnh Parkinson và được chỉ định điều trị bằng thuốc, ban đầu có đáp ứng tốt. Nhưng theo thời gian, các triệu chứng tiếp diễn và tái phát nặng hơn.

Hai thập kỷ sau, bệnh nhân run tay cả hai bên, đi lại loạng choạng và suy giảm trí nhớ ngắn hạn. Thậm chí gần đây, người phụ nữ còn mất khả năng tự đi lại.

Thời điểm vào viện, ngoài các triệu chứng thần kinh, bệnh nhân còn có các dấu hiệu nghiêm trọng của bệnh gan, như sao mạch (mạng lưới nhiều mạch máu nhỏ nổi trên da), bàn tay son và bụng chướng mức độ trung bình.

Người phụ nữ bị chẩn đoán nhầm mang bệnh Parkinson suốt thời gian dài (Ảnh: NT).

Sau khi tiếp nhận, các bác sĩ Bệnh viện Nguyễn Trãi nhận định, việc có triệu chứng bất thường đồng thời giữa tổn thương gan và rối loạn vận động của bệnh nhân không đơn thuần là bệnh Parkinson.

Bệnh nhân được cho khám chuyên sâu phối hợp giữa khoa Nội Thần kinh, khoa Tiêu hóa và khoa Mắt, qua đó phát hiện hàng loạt tình trạng.

Thứ nhất là việc có vòng Kayser-Fleischer (các vòng màu nâu hoặc xanh xám xuất hiện quanh rìa giác mạc của mắt) khi soi đèn, một dấu hiệu kinh điển của bệnh Wilson do đồng tích tụ trong giác mạc.

Thứ hai, chỉ số Ceruloplasmin (một protein vận chuyển đồng) trong máu giảm. Thứ ba, đồng niệu (lượng đồng thải qua nước tiểu) thu thập trong 24 giờ tăng cao. Thứ tư, hình ảnh MRI sọ não ghi nhận thoái hóa cuống não và đồi thị, gợi ý bệnh lý chuyển hóa.

Bệnh nhân được phát hiện đột biến gen ATP7B (Ảnh: BV).

Cuối cùng, xét nghiệm di truyền đã tìm thấy hai đột biến dị hợp tử trên gen ATP7B (gen mã hóa cho protein vận chuyển đồng).

“Việc phát hiện đột biến gen ATP7B đã củng cố chắc chắn chẩn đoán bệnh Wilson, chính thức kết thúc chuỗi ngày bệnh nhân mang chẩn đoán Parkinson sai lầm kéo dài gần 20 năm”, BS.CKI Hà Phúc Tuyên, Phó trưởng khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nguyễn Trãi chia sẻ.

Với chẩn đoán chính xác, bệnh nhân đã được chỉ định điều trị bằng thuốc D-penicillamine tăng dần liều thấp và bổ sung kẽm (để giảm hấp thu đồng tại ruột), cùng với chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt (tránh nội tạng động vật, hải sản có vỏ, socola…).

Việc theo dõi chặt chẽ đóng vai trò then chốt để cải thiện tiên lượng.

Tại sao b ệnh Wilson d ễ bị nhầm lẫn?

Theo bác sĩ Tuyên, bệnh Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến gen ATP7B khiến protein vận chuyển đồng tại gan bị rối loạn chức năng, làm giảm bài tiết đồng vào mật và dẫn đến tích tụ đồng trong gan, não, giác mạc và các mô khác.

Các chuyên gia nhận thấy, ở người lớn tuổi, biểu hiện của Wilson thường nhẹ hơn và không điển hình, nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác.

Một nghiên cứu phân tích 55 bệnh nhân được chẩn đoán Wilson sau tuổi 40 chỉ ra các triệu chứng thường gặp là rối loạn hành vi, run và rối loạn gan mạn tính không rõ nguyên nhân.

“Trường hợp của người phụ nữ trên tương đồng với các ca bệnh khác trên thế giới , khi Wilson bị nhầm với Parkinson hoặc thậm chí là các bệnh gan chuyển hóa khác, như viêm gan nhiễm mỡ liên quan chuyển hóa.

Một chi tiết đáng chú ý trong ca bệnh này là tiền sử gia đình, khi chị gái ruột của bệnh nhân cũng đang bị run tay và suy giảm trí nhớ không rõ nguyên nhân”, bác sĩ Tuyên phân tích.

Một trường hợp mắc bệnh Wilson, bị chẩn đoán nhầm nhiều năm (Ảnh: BV).

Bác sĩ cảnh báo, thông thường bệnh Wilson “gõ cửa” ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc người trẻ (5-35 tuổi). Tuy nhiên, các trường hợp khởi phát muộn lại gây ra nhiều thách thức và dễ bị chẩn đoán nhầm.

Vì vậy, người dân – dù trẻ hay lớn tuổi – nếu có tổn thương gan không rõ nguyên nhân phối hợp với rối loạn vận động (như run tay, thất điều), cần phải đặt Wilson vào danh sách chẩn đoán phân biệt.

Vì bệnh có tính chất di truyền, các chuyên gia nhấn mạnh việc sàng lọc gia đình không thể thiếu. Cụ thể, tất cả người thân bậc một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) của bệnh nhân Wilson nên được kiểm tra đồng niệu và xét nghiệm gen, ngay cả khi họ chưa có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào.